근 위축의 진단을받은 사람을 생존시키는 방법 Charcot-Marie

진단

근 위축성 신경 샤르코 - 마리 (비골 근위축증)는 느린 진행의 본질을 가지고 있습니다.

이 질병의 근본은 원위 다리 근육 섬유의 위축입니다.

유전 적 소인이있는 질병의 범주에 속합니다. 주로 상 염색체 우성으로 유전되며 덜 자주 상 염색체 열성 형질에 의해 유전됩니다.

섬유의 퇴행은 말초 신경과 뿌리에서 발생합니다. 간질 조직의 비대 변화가있을 수 있습니다. 근육의 돌연변이는 신경 학적 기초를 가지고 있습니다. 별도의 근육 그룹은 위축됩니다.

Hyaline 퇴보와 근육 섬유의 완전한 고장은 후기 형태의 질병의 특징입니다.

종종이 질병은 척수의 중대한 변화를 동반합니다. 앞 경부의 영역뿐만 아니라 척수의 신경 전도를 위반하는 요추 및 자궁 지역이 영향을받습니다.

질병의 증상

대부분의 경우 Charcot Marie 병은 남성에게 영향을 미칩니다.

질병의 선언문은 일반적으로 15-30 세를 가리 킵니다. 아주 드문 경우이지만,이 질병은 유아기에 발생합니다.

질병의 발병을 위해 근육 약화와 같은 발현, 다리의 빠른 피로가 특징적입니다. 환자는 한 곳에 서서 근육의 긴장을 줄이기 위해 한 지점에 도장을 할 수 없습니다.

  • 망치와 같이 발가락의 모양이 구부러져있다.
  • 다리와 발의 민감도 감소;
  • 팔다리와 팔뚝의 근육 경련;
  • 사람은 다리를 수평 방향으로 움직일 수 없다.
  • 발목에 삔 발목 및 골절과 같은 증상이 흔하며,
  • 감도 상실 : 진동, 냉기 및 고온 접촉을 구분할 수 없음;
  • 편지 위반;
  • 미세한 운동 능력 장애 : 환자는 버튼을 조이 수 없습니다.

일차 퇴행은 대칭적인 방식으로 다리와 발의 근육에 영향을줍니다. 경골 섹션의 근육도 위축됩니다. 이러한 과정 중에, 말단 영역에서 다리의 형태가 급격하게 좁아진다.

발은 거꾸로 된 병 모양처럼 보입니다. 다른 방법으로 그들은 "황새 다리"라고 불립니다. 발의 변형이 있습니다. 발의 불면증은 걸음 걸이의 본질을 크게 바꿉니다.

환자는 발 뒤꿈치를 밟을 수 없으며, 걷는 동안 다리를 높이들 수 있습니다. 그러한 산책은 영어에서 "작업 말"을 의미하는 걸음 걸음이라고합니다.

발의 퇴행이 시작된 지 몇 년 후, 손의 원 위 부분뿐만 아니라 손의 작은 근육에서도 질병이 감지됩니다.

환자의 손이 원숭이의 비뚤어진 손과 비슷하게됩니다. 근육통이 약합니다. 텐돈 저크는 고르지 않은 징후가 있습니다.

Babinski의 병리 적 증상이 주목됩니다. 아킬레스 반사의 수준은 현저하게 감소합니다. 어깨의 삼중 및 이두근 근육의 무릎 반사와 반사 작용 만이 오랫동안 손상되지 않았습니다.

다한증과 손과 발의 홍조와 같은 영양 장애가 주목됩니다. 환자의 지성은 일반적으로 고통을 겪지 않습니다.

근위 사지는 퇴행성 변화를 겪지 않습니다. 위축성 과정은 신체, 목 및 머리의 근육까지 확장되지 않습니다.

다리 근육의 총 위축은 발의 기능 장애로 연결됩니다.

흥미롭게도 근육의 뚜렷한 퇴행에도 불구하고 환자는 얼마 동안 일할 수있는 능력을 유지할 수 있습니다.

질병의 진단

진단은 환자의 유전학 및 질병의 증상의 특성에 대한 연구를 기반으로합니다. 의사는 신중하게 질병의 증상과 병력에 대해 물어보고 환자를 검사해야합니다.

신경 및 근육 반사가 확실히 검사됩니다. 이러한 목적을 위해 EMG는 신경 전달 지표를 기록하는 데 사용됩니다.

DNA 검사와 혈구 검사에 할당 됨. 필요한 경우 신경 섬유 생검을 시행합니다.

유사 질환 유전성 운동 실조증 프리드리히 (Friedreich)는 비슷한 증상과 치료법을 가지고있다. 질병에 대해 알아야 할 것은 무엇입니까?

치료 접근법

치료는 Charcot Marie Tuta의 신경 근 육종증 (neural amyotrophy) 증상에 따라 진행됩니다. 이벤트는 포괄적이고 평생 지속됩니다.

환자 조정 및 이동성의 기능 지표를 최적화하는 것이 중요합니다. 치료 방법은 약화 된 근육을 부상으로부터 보호하고 감도를 줄이기위한 것이어야합니다.

환자의 친척은이 질병에 맞서 싸울 때 모든면에서 그를 도와야합니다. 결국 치료는 의료기관뿐만 아니라 가정에서도 이루어집니다.

모든 지정된 절차는 엄격히 수행되어야하며 매일 수행해야합니다. 그렇지 않으면 치료 결과가 없습니다.

근 위축증 치료는 다음과 같은 여러 가지 방법이 있습니다.

  • 물리 치료;
  • 작업 치료;
  • 복잡한 운동;
  • 발을위한 특별한 지원 장치;
  • 변형 된 발을 교정하기위한 정형 외과 insoles;
  • 발 관리;
  • 의사의 정기적 인 조언;
  • 정형 외과 수술의 사용;
  • 그룹 B의 비타민 주사;
  • 비타민 E, A, C의 약속.
  1. 근 위축성 병변의 경우 특정 식단이 수집됩니다. 그것은 완전한 단백질 함량으로 음식을 먹는 것을 보여 주며 환자는 칼륨 식단을 고수하고 더 많은 비타민을 섭취해야합니다.
  2. 질병의 퇴행 적 특성의 경우 진흙, 라돈, 침엽수, 황화물 및 황화수소 온천은 위의 치료와 병행하여 처방됩니다. 전기 영동 절차는 신경의 말초 분열을 자극하는 데 사용됩니다.
  3. 관절과 골격 기형의 운동 장애가있는 경우 정형 외과 적 교정이 표시됩니다.

정신병 치료를위한 대화는 아픈 사람의 감정 상태를 완화시켜야합니다.

치료의 기초는 영양 지표의 개선과 신경 섬유를 통한 자극의 전달에 기여하는 도구의 사용입니다.

약물 치료

이를 위해 다음과 같은 약물의 사용이 표시됩니다.

  • 글루탐산;
  • 아미 날론;
  • 디 바졸;
  • 신진 대사 호르몬의 생물 자극제;
  • 종종 아데노신 트리 포스페이트, 코카 르 복실 라 아제, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, carnitine chloride, metnonin, leucine;
  • 니코틴산, 크 산티 놀 니코 티 네이트, 니코 샴페인, 펜 톡시 글리세린, 파미 딘;
  • 신경계의 전도도를 향상시키기 위해 항콜린 에스테라아제 (anticholinesterase)가 처방됩니다 : 갈란 타민, 옥사 질, 피리 도스이 민 브로마이드, 스테아 글라브리나 설페이트, 아미 리딘.

질병의 합병증

결과는 걷는 능력의 절대적인 손실 일 수 있습니다. 무거운 감각의 상실과 청각 장애와 같은 증상이 나타납니다.

질병 예방

예방은 유전 학자의 조언을 구하는 것으로 구성됩니다. 소아 마비 및 진드기 매개 뇌염 백신을시기 적절하게 제공해야합니다.

조기 발의 발의 예방은 편안한 정형 외과 용 신발을 신고 있습니다.

환자는 족부 질환 전문의 인 발 전문의를 방문하여 적절한 시간 내에 연조직 위축증을 예방하고 필요한 경우 적절한 약물 요법을 처방해야합니다.

걷기의 어려움은 특별한 멜빵 (발목 보조기)을 착용 함으로 해결할 수 있습니다. 그들은 다리와 다리의 뒤쪽에서 굴곡을 조절할 수 있으며, 발목 관절의 불안정성을 없애고 신체 균형을 개선합니다.

이러한 장치는 환자가 다른 사람의 도움없이 이동할 수있게하고 원치 않는 낙상과 부상을 방지합니다. 발 잠금은 발 증후군을 처형하는 데 사용됩니다.

병가와 그 가족을 돕기위한 조치 체계는 Charcot 's disease가없는 Marie Tuta가 널리 해외에서 개발되고 있습니다.

다양한 특수 조직, 사회 및 재단이 있습니다. 이 질병의 새로운 치료 방법을 찾기 위해 끊임없는 연구가 수행됩니다.

불행하게도 러시아 연방의 영토에는 그러한 기관이 없지만, 연구 분야의 연구와 최적의 치료 방법을 찾는 연구가 활발히 진행되고 있습니다.

이러한 프로그램은 Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov 및 Tomsk의 연구 기관에서 근무합니다.

Charcot 씨 병, 신경 근 위축증의 치료 및 징후의 방법

Charcot의 질병은 Jean-Martin Charcot이라는 이름의 여러 질병과 관련 될 수 있습니다.

  • 근 위축성 측삭 경화증, 루게릭 병으로 알려진 퇴행성 근육 질환;
  • Charcot-Marie-Tuta 증후군, 말초 신경계의 유전성 탈수 초성 질병;
  • Neuropathic arthropathy, Sharkot disease 또는 Charcot 's arthropathy로 알려진 체중 관절의 진행성 퇴행.

Charcot의 Mari mutes (CMT)의 중성 근종은 모터 또는 감각 말초 신경이 영향을받는 질환 군입니다. 이것은 근육 약화, 위축, 감각 상실을 초래합니다. 증상은 먼저 다리에서 발생하고 팔에서 발생합니다.

이 장애가있는 사람의 신경 세포는 신경 축삭이나 미엘린 칼집의 이상으로 인해 전기 신호를 제대로 보낼 수 없습니다. 유전자의 특정 돌연변이는 말초 신경의 비정상적인 기능을 담당합니다. 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X-linked 모드에 의해 유전됩니다.

증상

Charcot Marie 병의 증상은 청소년기에 점차적으로 시작되지만 조만간 시작할 수 있습니다. 거의 모든 경우에 가장 긴 신경 섬유가 주로 영향을받습니다. 시간이 지남에 따라 영향을받는 사람들은 다리와 팔을 올바르게 사용할 수있는 능력을 상실합니다.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 열, 접촉, 통증에 대한 민감도 감소;
  • 팔다리 근육 약화;
  • 훌륭한 운동 기술 문제;
  • 흔들 거리는 걷기;
  • 하체 근육 질량의 상실;
  • 빈번한 낙상;
  • 발이나 평발의 높은 아치.

반사 신경이 소실 될 수 있습니다. 질병은 천천히 진행되고 있습니다. 희생자는 수년 동안 활동을 유지하고 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 가장 심한 경우에는 호흡 곤란으로 사망률이 높아집니다.

이유

유전병은 아버지와 어머니로부터 유래 된 염색체에있는 특정 형질에 대한 유전자의 조합에 의해 결정됩니다.

질병의 정상적인 유전자 하나와 유전자 하나를받은 사람은 매개체이지만 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다.

  • 결함이있는 유전자를 가진 두 부모의 위험은 25 %입니다.
  • 자녀를 50 %의 운반대로 태우십시오.
  • 아이가 정상적인 유전자를 가질 확률은 25 %입니다.

위험은 남녀 모두 동일합니다.

우성 유전 질환은 질환이 나타나기 위해 하나의 비정상적인 유전자 사본 만 필요할 때 발생합니다. 비정상적인 유전자는 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이 (유전자 변화)의 결과 일 수 있습니다.

  • 부상당한 부모에게서 자손에게 비정상적인 유전자를 전달할 위험은 아동의 성별에 관계없이 각 임신마다 50 %입니다.

X- 연결된 우성 유전 질환은 X 염색체상의 비정상적인 유전자에 의해 유발됩니다. 비정상적인 유전자를 가진 남성은 여성보다 더 많은 고통을 겪습니다.

유전성 신경 병증은 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 및 CMTX로 불리는 몇 가지 유형으로 분류됩니다.

그것은 신경 전도 속도가 느린 장애의 지배적 인 형태입니다. CMT2보다 일반적입니다. myelin의 구조와 기능에 관련된 비정상적인 유전자에 의해 발생합니다. CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X로 세분화됩니다.

  1. CMT1A는 17p11.2의 17 번 염색체에있는 PMP22 유전자의 중복으로 인해 나타난다. 가장 일반적인 유형입니다.
  2. CMT1B는 1q22에서 1 번 염색체상의 MPZ 유전자의 이상에 의해 유발된다.
  3. CMT1C는 16p13.1-p12.3의 16 번 염색체에있는 SIMPLE 이상에서 나타납니다.
  4. CMT1D는 10q21.1-q22.1에서 10에 위치한 EGR2 이상입니다.
  5. CMT1X는 돌연변이 GJB1 (Xq13.1)에서 발생하며, 그것은 connexin32 단백질을 암호화합니다.

신경 전도율이 일반적으로 평상시보다 약간 느린 보통의 상 염색체 우성 형태입니다. 축삭의 구조와 기능에 관련된 비정상적인 유전자에 의해 발생합니다. 돌연변이에 기초한 CMT2A-2L로의 세분화.

  1. CMT2A가 가장 흔하며 1p36.2의 1 번 염색체에있는 MFN2 오류 때문입니다.
  2. 3q21의 3 번 염색체에있는 RAB7 돌연변이의 CMT2B.
  3. CMT2C는 12-12q23-34에 알려지지 않은 게놈이 원인입니다.
  4. CMT2D GARS 오류, 7 - 7p15.
  5. NEFL의 CMT2E, 8-8p21에 위치.
  6. CMT2F 유전자 오류 HSPB1.
  7. CMT2L 돌연변이 HSPB8.

지배적 인 중간 DI-CMT. "중간"전도율, 신경 병증이 축삭인지 탈수 초인지에 대한 불확실성 때문에이 이름이 붙여졌습니다. DMN2와 YARS의 우성 변이가이 표현형을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

Dejerin-Sottas 질병이라고도 불리는이 질환을 가진 사람들은 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4를 담당하는 유전자 중 하나에 돌연변이가 있습니다.

상 염색체 열성 상태의 상태. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F로 구분됩니다.

  1. CMT4A는 GDAP1 이상으로 발생합니다. 유전자는 8q13-q21의 8 번 염색체에있다.
  2. CMT4B1은 11-11q22의 MTMR2 이상입니다.
  3. SBF2 / MTMR13 변이의 CMT4B2 11p15의 11
  4. CMT4C 오류 KIAA1985, 염색체 5-5q32에.
  5. CMT4D 돌연변이 NDRG1, 염색체 8-8q24.3에.
  6. CMT4E, 선천적 인 퇴행성 신경 병증으로 알려져 있습니다. 10-10q21.1-q22.1에서 EGR2 이상으로 발생합니다.
  7. CMT4F PRX anomalies, 염색체 19-19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 오류입니다.
  9. CMT4J 돌연변이 FIG4.

그러나 CMT2의 대부분의 경우는 이들 단백질의 돌연변이에 의한 것이 아니므로 많은 유전 적 원인이 아직 밝혀지지 않았습니다.

X 관련 질환의 지배적 인 형태입니다. CMT1X는 약 90 %의 경우를 차지합니다. 나머지 10 % CMTX를 담당하는 특정 단백질은 아직 밝혀지지 않았습니다.

상 염색체 열성 CMT2는 ​​LMNA 돌연변이, GDAP1로 인해 발생합니다.

영향을받는 인구

Charcot 's disease의 증상은 청소년, 초기 성인 또는 중년에 점차적으로 시작됩니다. 이 상태는 남성과 여성에게 똑같이 영향을줍니다. 유전성 신경 병증은 가장 흔히 유전되는 신경 질환입니다. 종종 인식되지 않거나 잘못 진단되었거나 매우 늦게 진단 되었기 때문에 실제 환자 수는 정확하게 정의되지 않았습니다.

관련 위반 사항

Charcot Mariotus 병의 경우 유전적인 감각 및 자율 신경 병증에서 감각 신경 (아마도 식물성) 뉴런과 축삭이 영향을받습니다. 우성 및 열성 돌연변이는 유전성 질환을 일으 킵니다.

유전성 운동 신경 병증이 우세하거나 열성 유전으로 유전됩니다. 종종 감각 섬유는 손상되지 않습니다. 일부 종은 골수 증을 동반합니다.

유전성 신경통

유전 상완 신경총 신경 병증은 상 염색체 우성 유전병입니다. 피해자는 갑자기 어깨에 통증이나 약점이 나타납니다. 증상은 종종 어린 시절부터 시작되지만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

때때로 감각 상실이 있습니다. 부분적 또는 완전한 회복이 종종 관찰됩니다. 증상은 동일하거나 반대편에서 반복 될 수 있습니다. 일부 가족에서 언급 된 신체적 특징에는 짧은 키와 근접한 눈이 포함됩니다.

선천적 인 Hapomyelic Neuropathy (CHN)

출생시 신경 장애. 주요 증상 :

  • 호흡 문제;
  • 근육의 약점과 운동의 불일치;
  • 가난한 근육 톤;
  • 반사 신경 부족;
  • 걷기 어려움;
  • 신체의 일부분을 느끼거나 움직일 수있는 능력이 손상되었습니다.

심부름 증후군

Phytanic 산성 저장 질병. 그것은 지방 (지질) 신진 대사의 드문 열성 유전 질환입니다. 특성화 :

  • 말초 신경 병증;
  • 손상된 근육 협응 (운동 실조증);
  • 안료 망막 (RP); 청각 장애;
  • 뼈와 피부의 변화.

이 병은 혈장과 조직에 피탄산이 눈에 띄게 축적되어 나타납니다. 이 질환은 신진 대사에 필요한 효소 인 phytanic acid hydroxylase가 없기 때문에 발생합니다. 그것은 phytanic acid없이 긴 식단으로 치료됩니다.

가족 성 아밀로이드 신경 병증

계승 된 상 염색체 우성입니다. 말초 신경에 비정상적으로 축적 된 아밀로이드에 의해 특징 지어 짐. 대부분의 경우는 TTR 유전자의 돌연변이에서 비롯된다. 그것은 혈청에서 단백질 transtyratin을 암호화합니다. APOA1 우성 돌연변이는 드문 원인입니다.

압력 상실을 가진 유전성 신경 병증 (HNPP)

희소 한 무질서, 상 염색체 지배적 인 방법에서 상속되는. HNPP는 압박 영역 (비골의 비골 신경 병증, 팔꿈치의 팔꿈치 및 손목의 중위)에서 국소 신경 병증이 특징입니다. HNPP는 염색체 17-17p11.2에있는 PMP22 두 사본 중 하나의 예외로 인해 발생합니다.

말초 신경 병증

그것은 흔히 다른 징후들에 의해 흐려 지지만 그것은 100 가지의 증후군의 일부입니다. 말초 축삭의 탈질은 특징이다. axonal neuropathies와 관련된 증후군은 더욱 흔합니다.

유전성 경련성 마비 성 마비의 여러 유형은 축삭 신경 병증이 있는데, 모터 및 감각 축색 돌기 또는 모터 축삭 돌기가 있습니다. Axonal neuropathy는 많은 유전성 운동 실조증의 증상입니다.

진단

Charcot 씨 병의 진단은 어렵습니다. 진단은 신체적 증상, 가족력, 임상 시험을 기반으로합니다. 임상 시험에는 신경 전도 속도 (NCV) 측정, 근육의 전기 활동을 기록하는 근전도 검사 (EMG)가 포함됩니다.

현재 분자 유전 검사는 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX에서 가능합니다.

치료

Charcot Mari muls 복합 질병 치료 방법은 증상 적이며지지 적입니다. 치료법이 없으므로 증상을 최소화하거나 중지하는 것이 중요합니다. 포괄적 인 방법은 다음과 같습니다.

  • 물리 치료;
  • 정형 외과 용 신발;
  • 다리 지지부;
  • 변형 보정 작업.

추가 심리적 도움, 통증과 불편 함을 완화하고 전반적인 삶의 질을 향상시킵니다. 장애의 진행을 설명하는 전문적인 조언은 젊은 환자에게 유용합니다.

Charcot-Marie-Tuta의 신경 위 영양법

Charcot-Marie-Tut 신경원 근 위축증은 말초 신경계의 병변을 가진 진행성 만성 유전병으로 말단 다리와 근육의 근육 위축을 유발합니다. 위축, 과민 반응 및 힘줄 반사의 멸종과 함께, 근 수축성 근육 경련이 관찰됩니다. 진단 방법으로는 근전도 검사, 전기 음성 기록, 유전 상담 및 DNA 진단, 신경 및 근육 생검이 포함됩니다. 증상 치료 - 비타민 요법, 항콜린 에스테라아제, 신진 대사, 항산화 및 미세 순환 요법, 운동 요법, 마사지, 물리 요법 및 수 치료 요법

Charcot-Marie-Tuta의 신경 위 영양법

Charcot-Marie-Tuta 신경 근 위축증 (CMT)은 Russi-Levy 증후군, Dejerin-Sott 비대증 신경 병증, Refsum 병 및 기타 드문 질환을 포함하는 진행성 만성 유전성 다발성 신경 병증 군에 속합니다. Charcot-Marie-Tuta 질환은 상 염색체 우성 유전이 특징이며, 침투율은 83 %입니다. 상 염색체 열성 유전체의 경우도 있습니다. 남성은 여성보다 더 자주 아프다.

다양한 데이터에 따르면 Charcot-Marie-Tuta의 신경 근육 영양법은 인구 10 만 명당 2 ~ 36 건의 빈도로 발생합니다. 종종이 질환은 본질적으로 가족력이 있으며, 한 가족의 구성원은 다양한 증상의 임상 증상을 나타냅니다. 이와 함께 BMT의 산발성 변이가 관찰됩니다.

Charcot-Marie-Tut 질환과 Friedreich 운동 실조증의 연관성이 주목됩니다. 어떤 경우에는 CMT 환자가 Friedreich 병의 전형적인 징후를 나타내며 그 반대의 경우도 있습니다. Friedreich 운동 실조증 클리닉은 증상이있는 신경 근 위축증에 걸릴 수 있습니다. 일부 저자는 이러한 질병의 중간 형태를 기술했습니다. 프리드 라이히 운동 실조증이 일부 가족에서 진단 받았고 다른 사람들에게서 BMT의 근 위축증이 관찰 된 사례가있었습니다.

병리학 적 측면

지금까지 과학으로서의 신경학은 신경 근 육종의 병인 및 병인에 관한 신뢰할 수있는 정보를 가지고 있지 않습니다. 연구에 따르면 BLMT 환자의 70 ~ 80 %가 유전 검사를 받고 17 번째 염색체의 특정 부분이 복제 된 것으로 나타났습니다. Charcot-Marie-Tuta 신경원 근 위축은 여러 가지 유전자의 돌연변이로 인해 여러 형태가있는 것으로 확인되었습니다. 예를 들어, 연구팀은 미토콘드리아 단백질 MFN2 유전자의 돌연변이로 인해 SHMT의 형태로 미토콘드리아 응고가 형성되어 축삭의 전진을 방해한다는 것을 발견했다.

CMT의 대부분의 형태는 말초 신경의 섬유의 수초 (myelin sheath) 손상과 관련이 있으며, 신경 섬유의 중심을 통과하는 축색 돌기, 축 방향 실린더의 병리학 적 형태는 덜 일반적이라는 것이 확인되었습니다. 퇴행성 변화는 또한 척수의 앞쪽과 뒤쪽 뿌리, 앞쪽의 뿔의 뉴런, 골반의 경로 (깊은 감수성의 척수 전도 경로) 및 후 척수 뇌척수 경로와 관련된 클라크 기둥에 영향을줍니다.

둘째, 말초 신경의 기능 장애로 인해 특정 근섬유 그룹에 영향을 미치는 근 위축증이 발생합니다. 질병의 진행은 유육종 핵의 변위, 감염된 근원 섬유의 유리화 및 결합 조직의 간질 증식을 특징으로한다. 결과적으로 근원 섬유의 유리질 변성이 증가하면 분해가 일어난다.

분류

현대 신경학 연습에서, Charcot-Marie-Tuta의 신경 근원 육종은 2 가지 유형으로 나뉩니다. 임상 적으로, 그들은 거의 동 질적이지만 그러한 구별을 허용하는 많은 특징을 가지고 있습니다. 유형 I의 신경 근육 영양법은 신경 충동의 속도가 크게 감소하는 반면, 유형 II의 BMT에서는 전도 속도가 약간 저하됩니다. 신경 생검은 유형 I에서 신경 섬유의 분절 탈수 초화, 손상되지 않은 슈반 세포의 비대 성장을 나타냅니다. 유형 II에서 축삭 변성.

증상

Charcot-Marie-Tuta의 신경 근육 영양법은 말단 다리에서 대칭적인 근육 위축의 발생으로 시작됩니다. 초기 증상은 원칙적으로 2 번째 10 년 전반기에 나타나며 16 세에서 30 세 사이의 기간에는 적습니다. 필요하다면 오랜 시간 동안 한 곳에서 서 있기 위해 발의 피로가 증가합니다. 이 경우, "짓밟는"증상이 있습니다 - 발의 피로를 덜어주기 위해 환자는 그 자리를 걷습니다. 어떤 경우에는 신경 근육 영양법이 다리의 감각 장애를 나타냅니다. 가장 흔하게는 크롤링 형태의 무감각입니다. 전형적인 CMT의 초기 징후는 아킬레스가없고, 나중에 무릎 힘줄이 반사된다는 것입니다.

초기에 쇠약 발달은 발의 외전근과 외전근에 주로 영향을줍니다. 결과는 발의 처짐, 발 뒤꿈치를 걷는 것이 불가능하다는 것과 말의 페이스와 흡사 한 독특한 걸음 걸이는 걸음 걸이입니다. 또한, 내전근과 발의 굴곡근이 영향을받습니다. 발 근육 근육의 총 위축은 Friedreich 발과 같이 높은 아치로 변형됩니다. 망치 발가락이 형성된다. 점차적으로 위축성 과정은 다리의 더 근위부 인 다리와 허벅지의 하부로 이동합니다. 정강이 근육의 위축으로 인해 발이 달려 있습니다. 말초 다리의 위축으로 인해 근위 다리의 근육 질량을 유지하면서 거꾸로 된 병의 형태를 취합니다.

종종 Charcot-Marie-Tut 질환이 진행되면서 원위 무기의 근육에 위축이 나타나고, 처음에는 손에, 그리고 나서 팔에있게됩니다. hypotenar와 tenar의 쇠약 때문에, 브러시는 원숭이의 발처럼됩니다. 위축성 과정은 목, 몸통 및 어깨 벨트의 근육에 결코 영향을 미치지 않습니다.

종종 Charcot-Marie-Tut의 신경 근육 영양법에는 팔과 다리 근육의 약간의 근막이있는 경련이 동반됩니다. 근위 사지 근육의 보상 가능한 비대.

신경 근육 영양 검사의 감각 손상은 전체적인 감각 저하가 특징이지만 표면 감도 (온도와 통증)는 훨씬 더 심하게 고통받습니다. 경우에 따라 영향을받는 사지의 피부에 청색증과 붓기가 있습니다.

Charcot-Marie-Tuta 질환의 경우 일반적으로 증상이 느리게 진행됩니다. 질병의 임상 증상과 다리 패배 사이 및 손에 위축이 나타날 때까지의 기간은 최대 10 년이 될 수 있습니다. 뚜렷한 위축에도 불구하고, 오랫동안 환자는 건강한 상태를 유지합니다. 이전의 감염 (홍역, 전염성 단핵구증, 풍진, 인후통, SARS), 저체온, TBI, 척추 외상, hypovitaminosis 등 다양한 외인성 인자가 증상의 진행을 가속시킬 수 있습니다.

진단

질병의 시작 나이, 전형적인 클리닉, 병변의 대칭성, 위축의 느린 꾸준한 확산 및 이것과 관련된 증상의 악화는 많은 경우에 신경 근 위축증을 암시합니다. 신경과 의사가 수행 한 검사는 발 및 다리의 근력 약화, 발의 기형, 아킬레스와 무릎 반사의 부족 또는 현저한 감소, 발의 hypesthesia를 보여줍니다. BMT를 다른 신경근 질환 (근력, 근병증, ALS, 신경 병증)과 구별하기 위해 근전도 검사와 전기 음성 검사가 수행됩니다. 대사성 신경 병증을 배제하기 위해 혈당을 측정하고 갑상선 호르몬을 검사하고 약물 검사를 시행합니다.

진단을 명확히하기 위해 모든 환자에게 유전학 및 DNA 진단 상담을 권장합니다. 후자는 BMT의 모든 유전자 마커가 지금까지 알려지지 않았기 때문에 100 % 정확한 결과를 제공하지 않습니다. 보다 정확한 진단 방법이 2010 년에 도입되었습니다. 게놈 시퀀싱. 그러나이 연구는 여전히 광범위하게 사용하기에는 너무 비쌉니다.

Dejerin-Sott 신경염, 호프만의 원위 근 병증 및 만성 다발성 신경 병증이있는 Charcot-Marie-Tut 질환의 감별 진단에는 어려움이있는 경우가 있습니다. 이러한 경우 근육과 신경 생검이 필요할 수 있습니다.

치료

현 단계에서 유전자 질환을 치료하는 근본적인 방법은 개발되지 않았다. 이와 관련하여, 증상 치료를 적용했습니다. B 군과 비타민 E의 비타민을 근육 내 투여하는 과정을 반복적으로 실시하여 근육의 영양 상태를 개선하기 위해 ATP, 이노 신, 코카 르 복실 라 아제 및 포도당이 사용됩니다. 콜린 에스테라아제 억제제 (neostigmine, oxazil, galantamine), 미세 순환 약물 및 산화 방지제 (니코틴산, pentoxifylline, meldonium)가 처방됩니다.

약물 요법과 함께 물리 치료사의 추천에 따라 물리 치료법이 적극적으로 사용됩니다 : 전기 영동, SMT, 전기 자극,이 동적 치료, 진흙 치료, 초음파 요법, 산소 요법. 황화수소, 황화물, 침엽수, 라돈 처리 욕조를 이용한 수 치료법을 권장합니다. 환자의 운동 활동을 유지하는 데있어 매우 중요하며 기형 및 발달 장애를 예방하는 것은 운동 요법과 마사지입니다. 필요한 경우 정형 외과 적 처치가 처방됩니다.

Charcot-Marie-Tuta disease : 원인, 증상, 진단 및 치료

Charcot-Marie-Tuta disease (CMT)는 근육의 약화를 초래하는 신경 질환으로, 특히 팔과 다리에서 발생합니다. 이 질병의 이름은 Jean Charcot, Pierre Marie 및 Howard Henry Tut과 같은 의사가 처음 발표했습니다.

이 질병은 중추 신경계 바깥에있는 말초 신경에 영향을 미치는데, 이는 근육을 조절하고 사람이 만져 볼 수 있도록합니다. 증상은 점차 악화되지만 대부분의 사람들은 정상적인 평균 수명을 보입니다.

CMT의 징후와 증상

Charcot-Marie-Tut 질병의 가장 흔한 증상은 팔다리, 특히 종아리 근육의 위축입니다. 다리가 약 해지는 경향이 있습니다. 초기에는 증상이 경미하기 때문에 사람들이 질병에 걸렸다는 사실을 알지 못할 수도 있습니다.

CMT 증상이있는 어린이

  • 아이는 어색하고 종종 넘어집니다.
  • 그들은 다리를 들어 올리기가 어렵 기 때문에 비정상적인 걸음 걸이가 있습니다.
  • 사춘기에 다른 증상이 자주 나타나지만 모든 나이에 나타날 수 있습니다.

성인 BMT의 증상

  • 다리와 발목 근육의 약점;
  • 발가락의 곡률;
  • 발목 관절의 약한 근육 때문에 발을 들기가 어려움;
  • 팔과 다리의 마비;
  • 다리는 무릎 아래에서 매우 얇은 반면 엉덩이는 정상적인 근육과 모양을 유지하면서 다리의 모양이 바뀝니다 (황새 다리);
  • 시간이 지남에 따라 손이 약해지고 환자가 일상 업무를 수행하기가 어렵습니다.
  • 근육과 관절에 통증이 있으며, 사람이 걷기가 어렵습니다. 신경 병증 통증은 손상된 신경에서 비롯됩니다.
  • 심한 경우에는 환자가 휠체어를 필요로하는 반면, 다른 사람들은 특수 신발 또는 기타 정형 외과 장치를 사용할 수 있습니다.

CMT의 위험 요인 및 원인

MMT는 유전성 질환이므로이 질환에 가까운 친척이있는 사람들은이 질병을 발병 할 위험이 더 큽니다.

이 질병은 말초 신경에 영향을 미칩니다. 말초 신경은 두 가지 주요 부분으로 구성됩니다 : 축색 돌기 - 신경의 안쪽 부분과 수초 주위의 보호 층 인 미엘린 덮개. CMT는 축삭 및 myelin 칼집에 영향을 미칠 수 있습니다.

SMT 1에서, myelin sheath의 붕괴를 일으키는 유전자가 돌연변이된다. 결국에는 축색 돌기가 손상되고 환자의 근육이 더 이상 뇌에서 명확한 메시지를받지 못합니다. 이것은 근력 약화와 감각 상실이나 마비로 이어집니다.

CMT 2에서 돌연변이 유전자는 축삭에 직접 영향을 미친다. 신호는 근육과 감각을 활성화시키기에 충분히 강하게 전달되지 않으므로 환자는 근육이 약하고 민감하지 못하거나 감각이 약합니다.

드문 종류의 질병 인 CMT 3 또는 Dejerin-Sottas 병. myelin sheath의 손상은 심한 근육 약화와 민감성을 유발합니다. 어린이에게서 증상이 현저 할 수 있습니다.

CMT 4는 myelin sheath에 영향을주는 드문 질환입니다. 증상은 일반적으로 어린 시절에 나타나며, 환자들은 종종 휠체어가 필요합니다.

CMT X는 X 염색체 돌연변이에 의해 발생합니다. 그것은 남성에게서 더 일반적입니다. CMT X를 가진 여성은 매우 경미한 증상을 나타냅니다.

BMT를 진단하는 방법?

의사는 가족력에 대해 물어보고 근력 약화, 근육통, 평발, 발의 고도 아치 (Cavus)의 징후를 확인합니다.

신경 전도를 연구하기 위해 신경을 통과하는 전기 신호의 세기와 속도를 측정합니다 (Electromyography). 전극은 피부에 놓여서 신경을 자극하는 약한 전기 충격을 일으 킵니다. 지연되거나 약한 반응은 신경계 및 BMT의 장애를 암시합니다.

근전도 검사 (EMG)에서는 얇은 바늘을 근육에 삽입합니다. 환자가 근육을 이완 시키거나 수축 시키면 전기 활동이 측정됩니다. 다른 근육을 테스트하면 고통 스러울 것입니다.

유전자 검사는 환자가 유전자 변이를 가지고 있는지를 보여줄 수있는 혈액 샘플을 사용하여 수행됩니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 치료

지금까지 SHMT에 대한 치료는 없지만 증상을 완화하고 장애의 발병을 지연시키는 것은 가능합니다.

ibuprofen과 같은 NSAID (비 스테로이드 항염증제)는 관절과 근육통뿐만 아니라 손상된 신경으로 인한 통증을 감소시킵니다.

NSAID가 효과적이지 않으면 삼중 항우울제 (TCA)가 처방됩니다. TCA는 일반적으로 우울증 치료에 사용되지만 신경 병증의 고통스런 증상을 줄일 수 있습니다. 그러나, 그들은 부작용이 있습니다.

물리 치료는 근육을 강화하고 늘리는 데 도움이됩니다. 운동은 근력을 유지하는 데 도움이됩니다.

작업 치료는 손가락 움직임에 문제가있어 일상적인 활동을 수행하기 어려운 환자를 도울 수 있습니다.

정형 장치는 부상을 예방할 수 있습니다. 하이 토우 (high-toed) 슈즈 또는 특수 슈즈는 발목에 대한 추가 지원을 제공하고 슈즈 용 특수 슈우 또는 인솔은 워킹을 향상시킬 수 있습니다.

아킬레스 건을 제거하기위한 수술은 때때로 통증을 덜어주고 쉽게 걸을 수 있습니다. 수술로 평평한 다리를 교정하고 관절 통증을 완화 할 수 있습니다.

BMT의 가능한 합병증

질병이 횡경막을 조절하는 신경에 ​​영향을 미칠 경우 호흡이 어려울 수 있습니다. 환자는 기관지 확장제 또는 인공 폐 환기가 필요할 수 있습니다. 과체중 또는 비만으로 인해 호흡이 어려워 질 수 있습니다.

우울증은 정신적 스트레스, 불안 및 모든 진보적 인 질병으로 인한 삶의 좌절의 결과 일 수 있습니다. 인지 행동 치료는 환자가 일상 생활에 더 잘 대처할 수 있도록 돕고, 필요한 경우 우울증을 치료합니다.

CMT가 완치 될 수는 없지만, 일부 조치는 추가 문제를 피할 수 있습니다. 부상과 감염의 위험이 증가하고 커피, 술 및 흡연을 거부하기 때문에 좋은 발 관리가 포함됩니다.

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Charcot 's disease Marie Tuta : 증상 및 치료

대부분 Charcot 's disease 인 Marie Tuta는 유전되며 선천적 인 형태입니다. 이 질병으로 인해 감수성이 저하되고 이동성이 변합니다. 병리학이 치료되지 않으면 합병증이 발생할 것입니다.

처음에는 그것이 파행의 형태로 나타 날 수 있지만 호흡기 시스템이 파손될 수 있습니다. 의사들은 병리학이 유전학에 의해 전염되며 매우 보편적이라고 말한다.

친척 중 한 명이 질병에 걸렸다면 자녀가 이러한 질병에 걸릴 확률이 높습니다. 대부분의 경우, 사람에서 신경 근육 영양 검사가 감지됩니다. 첫 증상에서 의사와상의해야합니다.

증상

Charcot 's disease Marie Tuta는 다른 방식으로 그리고 가장 중요한 것은 시간 경과에 따라 그 질병의 진행 상태를 알 수 있습니다. 이것은 의료기관에 적시에 연락하기 위해 필요합니다.

환자가 증상을 걱정하는 경우 증상을 무시하고 의사를 방문하는 것은 권장되지 않습니다. 소아에서는 질병이 거의 눈에 띄지 않으므로 병리학은 14 세 이상의 어린이 에게서만 발견 될 수 있습니다.

질병 발병의 주요 증상 :

  • 다리가 빨리 피곤하기 시작하며 환자가 서있는 것보다 더 쉽게 걸을 수 있습니다.
  • 하체의 감각 저하가 어떻게 일어나고 거위 덩어리가 몸 전체에서 느껴지는 지 눈에.니다.
  • 병리학이 진보 된 형태라면 근육 위축이 관찰 될 수 있습니다. 다리 근육이 부피가 작아 질 수 있습니다. 하지 사지를 보면, 어떻게 병이 거꾸로 된 병의 형태가되었는지 볼 수 있습니다. 발의 변형이 발생할 수 있습니다.
  • 종종 불규칙한 보행이 있으며 환자는 높은 무릎을 걷고 들어 올릴 수 있습니다.

신경 근육 영양은 눈에 띄지 않고 천천히 발전 할 수 있습니다. 유전성 Charcot-Marie Tut 신경 병증이 2 년 동안 진행 되었다면 환자는 팔과 다리의 신경 조직에 손상을 줄 수 있습니다.

간헐적 인 영양 장애 증후군은 팔뚝과 손에서 가장 자주 발생합니다. 신체의 근육이 영향을받으며 위축이 시간이 지남에 따라 발생합니다. 그러면 척추 기형이 있습니다.

상지와하지는 계약하고 지원할 수 있습니다. 환자는 걷기를 멈추고 서있을 수도 있습니다. 이 질환은 뇌에 영향을 미치지 않으며 오랫동안 발병 할 수 있습니다.

감염, 중독 및 상해는 병리학의 촉진을 유발하고 건강 상태를 악화시킬 수 있습니다. 신경 근염의 작은 의심이 눈에 띄게된다면 주저하지 말고 의사의 진찰을 받아야합니다.

진단

대부분의 경우, 신경 근 위축은 청소년기부터 시작됩니다. 근육이 서서히 위축되기 시작하므로 신경 병리학자가 Charcot-Marie-Tut을 의심 할 수 있습니다. 첫 번째 전문가는 신경 학적 검사를 시행합니다. 운동 장애 및 근육 위축을 보는 데 도움이됩니다. 정확한 진단을 내리기는 어렵습니다. 왜냐하면 포괄적 인 검사를 받아야하기 때문입니다.

DNA 테스트를 통해 상속 유형을 결정할 수 있습니다. 이러한 연구 방법은 정확한 정보를 제공 할 수 없으며, 왜냐하면 유전자 마커는 아직 완전히 이해되지 않았기 때문입니다. Electroneuromyography도 사용됩니다. 그것은 신경 종말을 따라 여행하는 충동의 속도를 볼 수있는 기회를 제공합니다.

절차를위한 특별 준비는 필요하지 않지만 시계와 다양한 장식을 제거하기 전에 필요합니다. 일반적으로 환자는 반쯤 앉아 있어야하며 의자의 모든 근육이 편안해야합니다. EMG에 대한 금기 사항은 거의 없지만 임플란트와 맥박 조정기가있는 경우에는 절차를 거칠 수 없습니다.

전문가는 종종 정확한 진단을 확인하는 데 도움이되는 근육 또는 신경 생검을 처방합니다. 의사는 혈액 내 설탕 농도를 결정할 수있는 분석을 참조 할 수 있습니다. 갑상선 호르몬 수준을 연구하도록 지정되었습니다. 불쾌한 증상이 있으면 반드시 의사와상의해야합니다. 신경 근종의 징후를 무시하면 심각한 결과가 초래 될 것입니다.

전통적인 치료 방법

신경 근육 영양 결핍을 없애기 위해 전통적인 치료 방법을 적용 할 수 있습니다. 많은 다른 조리법이 있으며 집에서 조리 할 수 ​​있습니다.

달걀 껍질, 꿀, 레몬 및 브랜디를 기본으로 한 팅크 치료에 긍정적 인 결과를 제공합니다. 이것은 칼슘 부족을 제거하고 근육을 강화하는 데 도움이됩니다. 시작하려면 달걀 껍질을 가져가지만 흰색이어야합니다. 당신은 그들을 잘 씻고 3 리터 항아리에 넣어해야합니다. 약 10 레몬을 가지고 그들을 항아리에 넣고 그것을 거즈로 단단히 묶어 라.

약 1 주일 동안 어두운 곳에두면 쉘이 얼마나 빨리 용해되는지에 달려 있습니다. 그 후, 약간의 따뜻한 라임 꿀을 넣고 브랜디 잔을 부어 라. 그 결과 팅크는 시원하고 어두운 장소에 있어야합니다. 식사 후에 하루에 몇 티스푼이 필요합니다.

신경 근육 영양에 대한 특별 한 달인은 calamus root, 옥수수 stigmas, knotweed, sage, flaxen에서 만들어집니다. 각 식물 약 100 그램을 가지고 보온병에 끓는 물을 부어 넣으십시오. 아침에 출석하기 위해 밤을 참기 위해 이미 가져갈 수 있습니다. 하루 4 시간 쯤 식사 전에 1 시간 씩 먹습니다.

귀리의 팅크는 당신이 귀리 곡물을 취할 필요가 있음을 의미합니다. 그들을 완전히 헹구고 유리 병에 부어 넣으십시오. 설탕과 레몬 주스를 용기에 넣고 깨끗한 물을 넣으십시오. 팅크는 며칠 후에 준비 될 것입니다. 하루에도 여러 번 사용할 수 있습니다.

갈대 원추로 만든 특별한 압축을주는 긍정적 인 결과를주십시오. 이렇게하려면 세 개의 zhmen을 가져 와서 40 분 동안 끓는 물을 부어야합니다. 액체에서 그것들을 제거하고 약간 냉각되도록하십시오. 다음으로 아픈 부분에 적용하고 붕대로 고정해야합니다.

따뜻한 스카프로 꼭대기를 감싸고 냉기가 들릴 때까지 계속 유지하십시오. 추운 후에는 반드시 제거해야하며 모든 팔다리의 마사지를 받아야합니다.

마늘을 기본으로 한 사지의 팅크에 좋습니다. 유리 항아리를 마늘 덩어리로 채우고 보드카를 부어 올 필요가 있습니다. 덮개를 씌우고 몇 주 동안 어두운 장소에 두십시오, 그러나 때때로 당신은 단지를 흔드는 것이 필요합니다. 사용하기 전에 약 5 방울을 물로 희석하여 하루에 여러 번 마셔야합니다. 원칙적으로 치료는 1 개월 이내에 시행됩니다.

손의 관절이 무너지면 특별한 목욕을 시도 할 수 있습니다. 이렇게하려면 당근, 양파, 감자, 사탕 무우의 껍질을 벗기고 5 리터짜리 용기에 담아 끓으십시오. 다음으로는 세면대에서 액체를 배출하고 거기에서 욕조를 만들어야합니다.

약간의 요오드와 소금을 첨가 할 수 있습니다. 수술 후에는 마사지를하고 따뜻한 장갑을 착용해야합니다. 모든 일을 올바르게하면 민간 요리법이 질병을 없애는 데 도움이됩니다. 이 모든 방법을 다른 치료 방법과 결합하는 것이 좋습니다.

치료

신경계의 돌연변이 발생의 주요 원인은 유전적인 경향입니다. 질병을 완전히 치료하면 효과가 없지만 병리학의 진행을 늦출 수 있습니다. 질병의 증상을 없애는 데 도움이되는 여러 가지 방법이 있습니다.

다음과 같은 치료 방법이 사용됩니다 :

  • 물리 치료;
  • 치료 운동;
  • 의약품;
  • 마사지;
  • 외과 개입. =

의사의 모든 권고 사항을 준수하면 짧은 시간 내에 증상을 제거하는 데 도움이됩니다. 중요한 것은 치료를 처방 할 시간에 의사와상의하는 것입니다. 신경 근종의 첫 발현을 무시하면 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

환자의 상태를 완화시키기 위해 다음 약물들이 처방됩니다 :

  • 근육 섬유의 영양을 향상시키는 특수 비타민 보충 교재;
  • Nivalin과 Prozerin은 신경 전달을 촉진합니다.
  • 니코틴산, 할리 딘은 혈액 공급을 정상화합니다.

치료는 각 환자마다 개별적으로 선택됩니다. 그것은 모두 질병 발병의 단계에 달려 있습니다. 환자가 기분을 좋게하기 위해서는 특정 치료 방법을 적용해야합니다. 일반적으로 약물 치료만으로는 충분하지 않기 때문에 다른 치료법과 병용해야합니다. 병리학의 첫 번째 증상이 나타나면 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

마사지 치료는 신경 근 육종증의 징후에 대처하는 데 도움이됩니다. 마사지는 손과기구로 이루어지며 신체가 영향을받습니다. 마사지 과정은 피부, 근육, 혈관, 신경을 포착합니다. 여러 종류의 마사지를 사용하면 주로 긴장을 푸는 데 도움이됩니다. 당신은 강장제 효과, 진통제 등을 얻을 수 있습니다.

반드시 운동을해야합니다. 그들이 의사를 수행하기 전에 개별적으로 선택해야합니다. 질병이 발생하면 특정 근육이 손상되고 다른 사람들이 영향을받는 부위의 기능을 대신합니다. 연습 문제가 잘못 지정되면 치료 효과가 없습니다. 의사 만이 각 환자에게 특정 신체 활동을 선택해야합니다.

성인은 종종 질병에 대한 심리적 인 도움이 필요합니다. 병리학이 발달 할 때, 그들은 나쁜 생각을 가질 수 있습니다. 질병으로 인해 친척에게 불필요한 문제 만 초래한다는 사실과 비슷합니다.

어린 시절에는 지적으로 개발할 필요가있을 때에 만 도움이 필요합니다. 일반적으로 근육은 또한 뇌의 발달에 참여합니다. 아이가 지체되는 것을 막기 위해 특별한 지적 훈련을해야합니다.

이 질병에 사용할 수없는 많은 제품이 있습니다. 술과 에너지 음료는 거절해야합니다. 달콤한 음료와 커피도 식단에서 제외해야합니다. 소금 섭취량을 줄이면 질병의 발병을 유발할 수 있습니다. 패스트 푸드와 패스트 푸드 제품은 근육 섬유를 파괴합니다. 병리학은 Charcot-Marie-Tuta 또는 유전성 운동 감각 신경 병증이라고합니다.

합병증

신경 근종을 시작하면 돌이킬 수없는 결과가 생길 수 있습니다. 그것들은 호흡기 시스템의 위반으로 드러납니다. 병리학이 횡격막을 제어하는 ​​신경 종말에 영향을 미치는 경우. 환자는 기관지 확장제 또는 인공 호흡기를 사용해야 할 가능성이 큽니다. 과체중 또는 심한 비만은 환자가 호흡하기 어려울 수 있습니다.

우울증은 스트레스가 많은 상황 때문일 수 있습니다. 대개이 현상은 병리학의 진행으로 인해 발생합니다. 특수 의약품 및 심리적 지원으로 사용할 수 있습니다. 질병이 진보 된 형태로 치료없이 치료되면 장애로 이어질 것입니다.

환자는 완전히 움직이는 것을 멈출 수 있으며, 이러한 배경에서 청각 장애가있을 수 있습니다. 이러한 심각한 결과를 피하기 위해서는 의사와 즉시상의 할 필요가 있습니다. 그는 정확한 진단을 내리기 위해 포괄적 인 진단을 할 수 있습니다. 그래야만 치료 방법을 적용 할 수 있습니다. 이 질병은 만성 운동과 감각 신경 다발 증을 제공합니다.

질병이 감지되면 어떻게해야합니까?

치료는 상태를 개선하고 신경 amyotraphy의 개발을 느리게하는 데 도움이됩니다. 그러나 여전히 특정 규칙을 준수하고 특정 라이프 스타일을 이끌어 갈 필요가 있습니다. 신체 운동을 더 자주해야 할 것입니다. 즉시 수행을 시작하면 곧바로 긍정적 효과가 나타납니다. 이 질병으로 고통받는 사람은 중요하지 않은 부하 인 스포츠를 선택해야합니다.

이것은 자전거, 수영, 스키 일 수 있습니다. 작업은 또한 환자에게 특히 강한 신체적 스트레스없이 맞춤화되어야합니다. 신발은 편안해야하며 밟지 않아야합니다. 환자가 이미 "매달아 발"을 가지고 있다면 주문을 위해 신발을 가져 가야하므로 특별한 고정 장치가 있어야합니다. 신발이 정확하다면 떨어지거나 부상을 입지 않도록하십시오.

먹어야 만 정확해야합니다, 그것은 여분의 파운드를 피할 수있게합니다. 결국, 비만은 약한 근육에 추가적인 스트레스를 가져옵니다.

다이어트에는 항산화 제와 비타민 A, C, E가 있어야합니다. 감기와 저체온증을 피하려고하면 기분이 나아질 것입니다.

오늘날 의사들은 신경 근 육종을 완전히 제거 할 수 없습니다. 질병이 환자에게 영향을 미친 것으로 판명되면 걱정할 필요가 없습니다. 라이프 스타일을 약간 바꿔야합니다. 의사를 만날수록 질병의 증상을 빨리 없앨 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tuta 병 - 유전성 신경 병증

Charcot-Marie-Tut 질병은 신경 섬유의 운동 기능과 감각 기능이 모두 손상되는 신경 병증의 일종입니다. 이유 : 전기 자극을 근육에 전달하거나 민감한 수용체에서 가져 오는 신경의 탈수 초. 상 염색체 우성 유형의 전염병을 가진 유전성 질환입니다. 국제 분류 질병 (International Classification of Diseases)에 따라 코드 G60.0.

이 병리학은 상지와하지의 근육의 위축과 다리와 다리, 허벅지의 기형이 나타나는 특징이 있습니다. 감도는 또한 고통받습니다. Charcot 씨 병은 남성에서 더 자주 발생합니다. 그것은 neuroinfections 또는 상해를 겪고 후에 명시 할 수 있습니다. 이 질병은 치료가 불가능하지만 치료로 환자의 상태가 완화됩니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 증후

Charcot 's disease의 증상은 다음과 같습니다.

  1. 하악 사지의 약점. 그리고 오른쪽과 왼쪽의 대칭이 있습니다.
  2. 다리 근육의 위축 : 모양이 병 모양이됩니다. 발은 손처럼 발톱 발과 같습니다.
  3. 텐돈 반사 신경은 결석하거나 크게 약화됩니다.
  4. 음식을 삼키고 씹는 행동 위반, 발음 (말하기).
  5. 양말이나 장갑과 같은 감각 상실.
  6. 아마도 청력, 시력, 호흡에 대한 위반 일 수 있습니다.
  7. 운동 후 근육 통증.

Charcot 病 환자의 모습이 현저합니다 (사진) Charcot-Marie 병 환자의 발과 손이 조급하게 변형되었습니다. 굴근 근육과 신근 근육의 신경이 부족하기 때문에 발의 높이가 높아집니다. 발가락은 molotoseobraznye입니다.

종아리 근육의 위축 때문에, 허벅지의 정상적인 발달과 근육의 색조에 반해, 환자의 다리는 거꾸로 된 병과 닮았다. 독립적 인 걷기는 어렵고, 환자들은 보통 발가락으로 걷습니다. 이 때문에 관절, 특히 엉덩이에 가해지는 하중이 증가하고 있습니다. 대퇴골 두 부분이 부착 된 비구가 마모 될 수 있습니다.

상지의 위축과 감각 상실은 질병의 발병 후 10 년 후에 발생합니다. 처음에는 병리가 다리, 특히 다리에만 영향을줍니다. Charcot-Marie 병, 전만 또는 후만증 유형의 척추 곡률에 대해서 척추 후만증 또한 증상 일 수 있습니다. 이는 척추의 하중이 증가하는 보행의 특성뿐만 아니라 등 및 근육의 근육의 신경 분포에 대한 위반 때문입니다.

이 병리를 가진 환자는 말, 씹기, 삼키는 것과 시력을 담당하는 두개골을 포함한 모든 신경을 손상시킬 수 있습니다. 뇌 신경의 탈수 초성으로 인해, 부드러운 입천장 근육의 신경 분포를 위반하여 음식 섭취가 어려울 수 있습니다. 영향을받은 팔다리에서 장기간의 육체적 인 노력으로 통증이 발생합니다.

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병리학의 원인

Charcot-Marie-Tuta 질환은 염색체 17p22에 위치한 신경 단백질의 합성을 담당하는 PMP22 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 병리학의 발전을위한 추진력은 면역 학적 변화, 신경 감염 (헤르페스 바이러스)입니다. Charcot 씨의 병에서 myelin sheath와 신경 세포의 축삭이 충격을 통해 세포로 전달됩니다. 결과적으로, 신경 섬유는 노출되어 더 이상 정상적으로 신호를 전송하지 않습니다. 이것은 감각 신경의 패배로 피부 민감도와 사지의 감각 저하 및 감소에 나타난다.

Charcot-Marie-Tut 질병에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

축삭의 병리학의 존재하에, 신경 탈수 초화는 얼마 후에 발생한다. 이를 노출 시키면 전기 충격의 절연을 제공하는 보호 쉘이 박탈됩니다. 신경 마비가 탈수 초에 의해 유발되면 신경 신호 전달에서 축삭 기능이 손상됩니다.

Charcot의 질병 진단

Charcot-Marie-Tuta의 질병을 확립하려면 신경 학자와 상담해야합니다. 합격해야하는 설문 조사 :

  1. 근육 신호와 신경 신호의 속도를 결정하기위한 근전도 검사.
  2. 유전 분석.
  3. 조직 검사는 축삭이나 탈수 초성 병변을 확인하기 위해 말초 신경 물질을 채취하는 것입니다.

다음 질환으로 감별 진단을하십시오 :

  • 파라 프로테 임성 다발성 신경 병증;
  • 원위 myopathy Govers-Welander;
  • 중독을 동반 한 다발성 신경 병증 (신부전, 중금속 중독);
  • 만성 탈수 초성 다발성 신경 병증;
  • 중증 근무력증

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치료

Charcot-Marie-Tut 병을 진단 할 때, 신경 비타민, 근육 조직에서 신진 대사를 유지하는 에너지 수단의 도움으로 치료가 수행됩니다. 또한 신경 충동 및 단백 동화 약물의 복용을 개선하기 위해 처방 된 약물. 환자는 이동성을 보장하기 위해 정형 외과 용 도구가 필요합니다. 휠체어, 보행자입니다. 게재 마사지, 반사 요법, 치료 운동, electromyostimulation.

이 질병의 치료에서 Charcot은 ATP, Riboxin과 같은 에너지 약품을 사용했습니다. 펄스 전송을 향상 시키려면 무기질 인 칼륨, 칼슘, 마그네슘을 사용하십시오. 비타민, 신경 병증에 유리한 효과 : 비타민 B1, 니아신, 시아 노 코발라민, 엽산. 복잡한 약물이 있습니다 : Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

신경 자극의 전달을 개선하고 근육의 음색을 개선하기 위해 신경 종말에서 아세틸 콜린의 파괴를 차단하는 약물을 사용했습니다. 이들은 소위 아세틸 콜린 에스 터라 제 억제제입니다 : Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. 삼키는 것이 손상되면 약을 근육 내 투여합니다.

Pentoxifylline은 tissue trophism과 microcirculation을 향상시키기 위해 처방됩니다. Cerebrolysin은 신경 세포에서 신진 대사를 최적화합니다. 근육의 위축성 과정을 치료하기 위해 스테로이드 단백 동화 호르몬 (Retabolil, Methandrostenolol)이 사용됩니다.

Charcot 씨 병은 치료할 수 없지만 신경과 전문의에게 의존하면 삶의 질이 향상 될 것입니다. 이 유형의 신경 병증을 치료하기위한 약물은 근 위축증을 치료할 수 있습니다.