Huntington의 무도병은 어떻게 - 가장 자주 Huntington의 무도병, 사진 및 영상 병리학입니까?

압력

약 7,000 명의 미국인이이 질환으로 고통 받고 있습니다. 유럽에서는이 질병의 발병률이 10 : 100 000입니다.이 질병은 남성과 여성 모두의 질병에 영향을 미치므로 자신을 위해 봉사 할 능력을 빼앗고 삶을 상당히 단축시킵니다. 때때로 그녀는 아이들을 살리지 않습니다.

그 발생의 원인이되고 치료가 가능한지는 누구나 알 수 있습니다. 모든 사람이 알아야합니다.

질병의 정의

헌팅턴 무도병은 천천히 진행되고 유전되는 만성 질환입니다.

질병은 정신 장애, 진행성 choreic hyperkinesis (환자의 신체 활동을 제한하는 규제되지 않은 비자 발적 운동), 치매 (치매)에 의해 특징 지어집니다.

무도병 (Chorea) - 환자가 조절할 수없는 불규칙하고 격렬한 움직임의 형태로 나타나는 운동 기능의 침해. 그것은 손짓과 모방 제스처 일 수 있습니다.

처음으로이 질병은 1872 년 미국 정신과 의사 조지 헌팅턴 (George Huntington)에 의해 묘사되었으며, 그의 이름은 그녀의 이름이 지어졌습니다.

원인과 위험 그룹

헌팅 톤 무도병은 유전 적 장애로 발전하며 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 헌팅 톤 무도병의 상속 유형은 상 염색체 우성입니다. 한 명 이상의 환자가있는 한 쌍의 경우 대부분의 경우 어린이가 무도병으로 출생합니다.
  • 질병이 아버지에게서 관찰된다면, 아이의 무도병 진행은 훨씬 빠릅니다.
  • 이 질병의 결과로 뇌의 신경 세포가 죽어 자발적인 움직임을 조절하고 조정하며 근육의 조절을 조절합니다.

또한 남자들은 종종 헌팅턴 무도병에 걸린다는 사실이 지적되었습니다.

병인

Gentington의 무도병 발생에 영향을 미치는 것은 분자 수준에서 질병의 징후입니다.이 주제는 충분히 연구되지 않았습니다.

Huntington 병은 유전자의 첫 번째 엑손에서 trinucleotide repeats - cytosine-adenine-guanine의 증가의 결과로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

확대 할 때 huntingtin 단백질의 폴리 글루타민 부분은 정보를 변화시키면서 다른 단백질과 결합합니다. 이러한 현상이 발생하면 서로 붙어 단백질 - 단백질 상호 작용을 침해합니다. 이 모든 것이 세포 사멸 (세포 사멸)을 유도합니다.

뇌의 위축이 일어나면,이 기능을 담당하는 흑색 물질의 움직임과 근육의 조절이 상실됩니다. 움직임과 행동을 조절하는 기저핵도 영향을받습니다.

병리학 증상

Chorea of ​​Huntington은 다음과 같은 증상들로 표현됩니다 :

  • 아주 처음에는 병의 징조로 그의 친척에 의해 간주되지 않는 불안과 까다로운 움직임 환자의 부분에있을 수 있습니다;
  • 찡그린 얼굴과 무의식적 인 얼굴 표정이 있습니다.
  • 근음이 약해진다.
  • 팔과 다리의 날카로운 스트로크로 표현되는 통제 할 수없는 움직임이 나타나고 목의 경련 (이 모든 것은 춤 동작과 유사 함);
  • 점차적으로 이러한 징후가 진행되어 환자의 장애를 초래합니다.
  • 꿈에서과 운동이 사라지지만 스트레스가 많은 상황이나 정서적 인 스트레스가 심할 경우 격렬 해집니다.
  • 질병의 어린 시절 형태에서 종종 발작이 관찰됩니다.
  • 걸음 걸이는 머리의 끄덕임과 함께 춤과 흔들림이된다.
  • 기억의 침해, 얼굴과 사물의 인식, 치매가 발병합니다.
  • 근육 조직의 과동 운동으로 인한 발성이 불필요한 소리와 움직임 (매끄 럽고 한숨)과 함께 느려집니다.
  • 옷을 입거나 먹을 수있는 능력을 상실했다.
  • 미친 아이디어, 공황, 자살 경향, 냉담이 때때로 관찰됩니다;
  • 나쁜 습관이 증가 할 수 있습니다 - 알코올 중독, 도박 및 기타;
  • hypersexuality는 수시로 관찰된다;
  • 늦은 단계는 시각과 청각 환각을 동반 한 정신병을 일으킬 수있다.
  • 질병의 합병증은 폐렴, 심부전으로 사망에 이르게합니다.
  • 처음에 환자는 의지의 노력으로 질병의 증상을 억제하고 독립적으로 움직일 수 있지만 제어 기능은 약해질 수 있습니다.

질병의 종류

헌팅 톤 무도병에는 두 가지 유형이 있습니다.

  1. 고질적 인 무도병 - 증상이 35 년 후에 나타나기 시작하면이 병은 부모에게서 전염 ​​될 수 있으며 오히려 천천히 진행됩니다. 또한 질병의 늦은 발현과 서두르지 않는 진보로 인해 친척들은 사람이 아프다는 사실조차 알지 못할 수도 있습니다. 왜냐하면 그는 다른 이유로 죽을 수도 있기 때문입니다.
  2. 웨스트 팔 변형은 덜 흔한 유형의 질병입니다 (모든 경우의 약 7-10 %). 그것의 발생을위한 최적의 조건은 헌팅턴 병을 유발하는 유전자의 몸체에있는 높은 함량입니다. 원칙적으로, 그것은 아버지로부터 전염되며, 20 세 이전에 나타납니다 (소위 청소년 형태). 빠른 진행을 나타냅니다.

질병의 주요 형태

헌팅 톤 무도병은 다음과 같이 분류됩니다.

  • 고전과 운동 기왕 - 임상 이미지는 주로 과동 운동 (통제되지 않는 운동)의 증상에 의해 표현됩니다.
  • akinetiko-rigid (Westfal 변종) - 근육의 색조는 주로 관찰되는 반면, hyperkinesis는 경미합니다.
  • 정신병 - 정신 질환 (기억이 약해지고, 생각이 늦어지며, 종종 고열이 있습니다)에 나타납니다.

신경 화학적 변화

헌팅 톤 무도병을 앓고있는 환자의 뇌에 대한 신경 화학적 연구에서 선조체에서 GABA (뇌의 신경 전달 물질과 대사 과정을 담당하는 아미노 부티르산)의 농도가 현저하게 감소하는 것으로 나타났다.

선조체에서 콜린 - 아세틸 트랜스퍼 라제의 활성 감소가 환자에서 발견되었는데 이는 콜린성 뉴런의 소실을 나타낼 수있다. 그들은 대부분 구원 받았지만. 같은 것이 striatum의 중간 styloid 뉴런에있는 물질 P에 적용됩니다.

동시에 콜린 산의 합성처럼 글루타메이트의 수준이 무도병과 함께 증가합니다.

카바 마제 핀 (Carbamazepine) 약제의 사용은 약 및 사용법에 대한 지침이 상세히 조사 될 때만 가능합니다.

진단 기법

헌팅 톤 무도병을 진단하기 위해 환자는 처음 검사를 받고 신경 상태가 평가됩니다. 연구 결과에 따라 도구 및 실험실 검사가 임명되며 여기에는 다음이 포함됩니다.

  1. 전산화 단층 촬영 (Computed tomography) - 뇌의 상태를 평가하여 뇌의 상태를 파악할 기회를 제공합니다.
  2. 자기 공명 영상 (MRI) - 이전 방법과 동일한 결과를 보여 주며, 신경초의 미주 (myelin sheath) 상태를 확인하고 탈수 초성 (자가 면역) 질환을 제거하는 데에도 도움이됩니다.
  3. 양전자 방출 단층 촬영 - 중추 신경계 (중추 신경계)의 교환 과정에 대한 결론을 이끌어 낼 수 있습니다. 그러한 연구의 도움으로 명백한 징후가 나타나기 전에도 병리학을 확인할 수 있습니다.
  4. 유전 연구. 혈액 검사가 수행되고 환자의 DNA가 검사되어 질병을 감지 할 수 있습니다.
  5. 출생 전에 진단. 자궁에서 태아의 세포에 대한 연구는 유전 적 이상에 대해 수행됩니다.

질병의 치료

헌팅 톤 무도병을 치료하는 방법은 현대 의학에서 발견되지 않습니다. 의사가 할 수있는 일은 질병의 발현 정도를 줄이고 환자가 일할 능력을 확장시켜 장애를 예방하는 것입니다.

사진에서 어린이의 헌팅턴 병은 어떻게 발생합니까?

따라서 질병의 첫 징후가 나타나면 즉시 신경 전문의에게 연락하여 조언을 구해야합니다.

이 경우에 사용되는 약물에 관해서는과 운동의 중증도를 줄이기 위해 신경 이완제와 관련된 항 도파민 약이 사용됩니다.

그들은 또한 정신병 치료 효과가 있습니다.

헌팅턴 병의 치매

무도병의 배경에 대해, 치매는 보통 발달합니다 - 지성을 위반하여 나타나는 질병. 치매 형태의 특징은 다음과 같습니다.

  1. 질병의 진행 속도가 느립니다. 이것은 10-15 년입니다. 이 경우 환자는 스스로 봉사 할 수 있지만 지적 능력은 상실됩니다.
  2. 환자의주의가 침해되고 그의 생각은 "점프"에서 작동합니다.
  3. 치매의 발달과 정신 장애 (정신 착란, 박해)의 중증도 사이에는 역의 관계가 있습니다.

경증에서 중등도의 치매의 발견에 대한 재활을 위해서는 고용 치료와 사고력 개발 훈련이 일반적으로 사용됩니다. 병자를 돌보는 사람들의지지 또한 중요합니다.

예측

평균적으로 헌팅턴 무도병은 45-55 년 동안 산다. 이 경우, 질병이 발병 한 때로부터 10-15 년 후에 사망이 발생합니다.

보통이 원인은 질병 그 자체가 아니라 폐렴, 심장병과 같은 다양한 합병증입니다. 종종 환자의 사망 원인도 자살입니다.

질병 예방

가족 중 한 사람이 무도병 환자 인 경우 결함있는 유전자의 존재에 대한 유전자 분석을 수행해야합니다. 그것이 발견되면, 캐리어는 그들의 질병을 예방하기 위해 아이들을 가질 수 없다.

왜냐하면 병든 부모의 상속인이이 질병의 증상을 앓지 않아도 미래의 어린이에게 발생 위험이 25 %이기 때문입니다.

질병을 예방하기 위해서는 유전자 수준으로 놓여 있기 때문에 불가능합니다.

그리고 가족 중 무도병 발병을 예방할 수있는 유일한 방법은 가족 중에이 질병으로 고통받는 친척이있는 경우 자신의 자녀를 두는 것에 대한 생각을 포기하는 것입니다.

비디오 : Chorea Huntington 's Disease

치매와 치매를 유발하는 만성 질환 인 헌팅턴 무도병에 대한 자세한 발표.

헌팅 톤 Chorea : 증상 및 치료, 진단 방법

헌팅턴 무도병은 중추 신경계의 진행성 유전병입니다. 헌팅 톤 병, 퇴행성 무도병, 유전성 무도병, 진행성 만성 무도병, 무도병 증의 이름으로이 문헌에서 발견됩니다. 이 모든 것이 같은 질병입니다. 자발적인 폭력적 행동, 정신적 및 정신적 장애로 나타납니다. 이 질병은 미국 의사 인 헌팅턴 (Huntington)에 의해 1872 년에 기술되었지만,이 심각한 질병을 일으킬 위험이 높은 TV 시리즈 닥터 하우스 (The Doctor House)가 출시 된 이후로 그에게 대한 관심이 커졌다.

질병의 원인

Chorea는 문자 그대로 "춤"으로 번역 된 그리스어 용어입니다. 의사는이 단어를 무질서하고 비자발적 인 것으로 부르며 인체의 다양한 근육에서 서로 부정맥 운동을 빠르게 대체합니다. 이 증상은 종종 Huntington 's disease에서 처음 나타나는 증상 중 하나입니다. 발생 빈도는 인구 10 만 명당 3-10 건입니다. 질병의 기본은 유전 적 병리학입니다.

사람의 4 번째 염색체의 짧은 팔은 아미노산 글루타민을 포함하는 헌팅 틴 단백질의 합성을 담당합니다. 일반적으로이 부위는 아미노산 글루타민에 관여하는 유전자 기록 인 시토신 - 아데닌 - 구아닌 (CAG) 트리 뉴클레오타이드 서열의 일정한 반복을 포함한다. 유전자가 돌연변이되면 CAG 반복 수가 증가하여 아미노산 사슬 길이가 연장되고 헌팅 틴 단백질 구조가 파괴됩니다. 신진 대사에 포함 된 "잘못된"단백질은 뇌에있는 신경 세포의 죽음을 초래합니다. 그리고 헌팅턴 병에 특징적인 증상이 있습니다.

이 서열은 36 CAG 길이의 서열로 간주되며, trochee의 숫자는 37에서 121로 증가합니다. 오늘날 돌연변이 유전자에서 CAG의 수가 더 많을수록 질병은 더 이른 나이에 나타납니다 (CAG 반복이 60 회 이상인 것으로 입증 됨). 헌팅 톤 무도병의 또 다른 특징은 부계 선을 따라 전송하는 동안 CAG 반복을 증가시킬 수 있다는 것이다 (반복 길이를 증가 시킴). 남자들 사이. 어머니로부터 유전자를 전달할 때 CAG 반복의 성장과 감소가 가능합니다. 병리학 적 유전자의 발병률은 매우 높습니다. 70 세에이 질병은 100 %의 사례에서 나타납니다. 즉, 돌 연변이의 운반자가 아플 수 있습니다. 이러한 특징은 헌팅턴 무도병이있는 가족에서 유전 상담을 실시 할 때 고려됩니다.

신경 세포의 죽음은 확산되며, 뇌의 깊은 구조와 피질의 변화가 있습니다. 뇌의 부피와 질량은 수질의 위축 때문에 점차적으로 감소합니다. 신경 세포 대신에 결합 조직이 자랍니다. 이 모든 것은 choreic 움직임, 정신 지체 및 정신 장애의 출현으로 이어집니다.

증상

지금까지 두 가지 형태의 헌팅 톤 병이 연구되었다.

  • 헌팅 톤 (고전)의 전형적인 무도병은 보통 40 년 후에 발생합니다. 임상 사진은 과도한 움직임에 의해 지배되며 근육의 색조가 감소합니다.
  • 청소년 양식 (Westfal 변종) - 환자의 삶의 첫 번째와 두 번째 10 년 안에 초기에 나타납니다 (의학에서 가장 오래된 경우는 3 년).

어린 형태는 헌팅턴병의 모든 경우의 약 10 %입니다. 이 형태에서는 근육의 음색이 올라가고 비자 발적 움직임은 덜 두드러집니다. 그럼에도 불구하고 조기 사망으로 매우 바람직하지 않은 경과를 보입니다.

질병의 전형적인 형태는 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다. 이 질환은 환자에게 점차로 사라진다. 표정에는 "사소한"기이함이 있습니다.

  • 이야기 할 때 찡 그리기;
  • 입술 매질;
  • 스니핑;
  • 눈썹 눈썹;
  • 빈번히 움직이지 않는 한숨;
  • 장소와 시간에 맞지 않는 다양한 소리 만들기 (예를 들어, grting 거리기).
  • 달라 붙는 혀 등.

점차적으로 무도병이 진행되어 몸 전체의 "불필요한"움직임이 얼굴의 움직임에 동참합니다. 머리를 끄덕이고, 팔을 흔들거나, 옆으로 비틀 거리거나, 팔이나 다리를 건너십시오. 삼키는 것을 위반하면 이해할 수 없게됩니다. 운동 장애는 또한 주어진 자세를 유지할 수없는 무능력의 형태로 나타납니다. 사람은 20 초 이상 물체를 바라 보지 못하고 움푹 들어간 주먹을 쥘 수 없습니다. 질병의 시작 부분에서, 불필요한 움직임과 표정의 임의적 인 억제가 가능하며, 통제력이 점차적으로 상실됩니다.
삼키는 것을 위반하면 음식물이 기관지 폐 기관으로 침투하여 폐렴이 발생할 수 있습니다.

질병의 초기 단계에서 다음과 같은 검사를 통해 "여분의"움직임이 유발 될 수 있습니다.

  • Romberg : 다리를 함께, 팔을 수평으로, 손바닥을 아래로 향하게하고, 눈을 먼저 펴고 닫는다.
  • 팔을 쭉 펴고있는 앙와위 자세.
  • 이러한 움직임에 대해 환자와 이야기하십시오.

시간이 흐르면 ​​병리학 적 운동이 사라지고 운동의 전반적인 둔화가 나타나고 근육의 음색이 올라가고자가 유지 관리 능력이 저하되며 버튼 고정, 숟가락과 포크 사용 능력 등과 같은 가장 원시적 인 기술조차도 사라집니다.

헌팅 톤 무도병의 근육 강도는 방해받지 않고 민감하지 않습니다. 질병이 발달함에 따라 대부분의 환자에서 안진 증은 나타납니다 : 리듬감이있는 비자발적 인 안구 운동. 비뇨기 질환은 이미 질병의 후기 단계에서 나타날 수 있습니다.

헌팅 톤 무도병의 또 다른 특징은 정신 장애입니다. 일반적으로 이러한 현상은 "불필요한"움직임의 배경에서 발생합니다. 처음에는 감정, 기질, 수면 장애, 주의력 상실, 기억 손상이 증가했습니다. 나쁜 습관에 대한 중독 : 알코올 중독, 마약 중독, 도박, 초자연성의 출현. 점차적으로, 정신 장애가 진행되고 있습니다 : 공격받지 않은 침략, 망상, 자살 충동 및 환각이 나타납니다. 자신의 상태에 대한 비판이 줄어들어 환자가 완전히 부적절 해집니다.

지적 지표가 떨어지고 환자가 환경에 중점을 두지 않으며 친척을 인식하지 못합니다. 그러한 환자는 가족에게 큰 슬픔입니다. 이 모든 것이 궁극적으로 치매 (치매)의 발달, 지능의 총 부족으로 이어집니다. 물론이 단계에서 헌팅턴 무도병 환자는 지속적인 치료가 필요합니다.

질병의 시작부터 사망까지는 보통 10-20 년이 걸립니다. 그러한 환자는 감염, 폐렴의 추가로 사망합니다. 때때로 자살 시도가 죽음을 초래합니다.

Vestfal 변종에는 악성 경로가 있습니다. 과도한 움직임은 덜 나타나지만 간질 발작이 추가로 발생할 수 있습니다. 조기 말하기 장애가 나타납니다. 사망은 8-10 년 후에 발생합니다.

헌팅턴병은 항상 유전 적이며 상 염색체 우성입니다. 이것은 질병이 발견 된 가정에서 미래 세대의 위험이 매우 높다는 것을 의미합니다.

진단

현재까지 99 %의 확률로 질병을 진단 할 수있는 단 하나의 방법이 있습니다 (의학에서 약 100 % 정도를 말할 수있는 것은 없습니다) - 이것이 분자 유전입니다. 혈액이 정맥에서 수집 된 후, 중합 효소 연쇄 반응이 수행됩니다. 이 반응 과정에서 유전자가 "조사"되고 CAG의 반복 횟수가 계산됩니다. 36 회 이상의 반복 횟수는 헌팅턴 무도병을 나타냅니다. 일부 연구자들은 CAG의 37-39 반복 결과가 의심 스럽다고 생각합니다.

헌팅 톤 무도병은 유전 적 질병이며 유전 적 나무를 통해 명확히 볼 수 있습니다. 어린이의 질병 유증 가능성은 50 %입니다. 분자 유전 진단 방법은 착상을위한 배아 선택 단계에서 건강한 어린이를 낳을 목적으로 체외 수정 (IVF)에 사용할 수 있습니다. 자연 발생 임신의 후기 단계에서 연구를 수행 할 수 있지만 태아 생체 물질 수집은 매우 위험한 사업입니다.

Gentington의 무도병 중 뇌의 변화를 감지 할 수있는 추가 연구 방법 중 CT (computed tomography), MRI (Magnetic Resonance Imaging)가 사용됩니다. 뇌의 위축뿐만 아니라 뇌척수액 공간의 확장 (외부 및 내부 뇌수종)이 발견되지만 이러한 변화는 구체적이지 않습니다. 양성자 방출 단층 촬영 (PET), 기능성 MRI는 임상 증상이 나타나기 전에 병리학 검색에 도움이 될 수 있습니다.

치료

불행히도, 오늘날 헌팅턴 무도병은 치료가 불가능합니다. 질병의 개인 증상을 줄이기 위해 사용되는 약물의 전체 범위는 프로세스의 진행을 막을 수는 없습니다. 일반적으로 지속적인 약물 치료가 필요합니다. 적용 가능 :

  • tetrabenazine (tetmodis) - 헌팅턴 무도병의 운동 장애를 줄이기 위해 특별히 합성 된 약물. 12.5 mg 1-3 p / d의 용량으로 사용됩니다. 25mg 3 p / d의 최대 허용 용량;
  • (haloperidol, ridazin, moditin, pimozide, eglonil, sonapaks, azaleptin) - 비자 발적 운동과 정신 장애를 줄이기 위해. Haloperidol은 1.5 mg 3 r / d에서 사용되어 점차적으로 효과를 얻기 위해 복용량을 증가 시키며, 보통 10-15 mg / day이다.
  • 항우울제 - 삼환계 항우울제 (amitriptilline) 또는 선택적 세로토닌 재 흡수 억제제 (예 : 플루옥세틴). Amitriptylline은 밤에 25-50 mg으로 처방되고, 그 효과를 얻기위한 복용량의 증가, 몇 차례 복용량에서 300 mg / day의 가능한 최대 복용량, 20 mg / day (2 p / d에서 10 mg 또는 아침에 20 mg)의 fluoxetine, 최대 복용량 80 mg / 일;
  • 경련 - valproic acid 제제 (valproate 나트륨). 300 mg 2 p / d로 시작하고, 경련 증후군이 종결 될 때까지 점차적으로 용량을 증가시킵니다.
  • 증가 된 근육의 색조와 질병의 후반 단계에서 항 파킨슨 병 치료제 (levodopa)를 사용할 수 있습니다.

이전에는 헌팅 톤 무도병의 수술 적 치료 시도가있었습니다. 소위 stereotactic operations을 수행했다. 그러나 그들은 효과가 없으므로 현재 수술 적 치료는 사용되지 않습니다.

오늘날, 연구는 huntingtin 단백질의 긴 사슬의 합성을 멈추게 할 약물을 만드는 것을 목표로하는 분자 유전학 분야에서 수행되고있다. 그리고 헌팅 톤 무도병 환자는 치유에 대한 희망을 얻을 것입니다.

신경학 교육 프로그램, "Huntington 's disease"강의. Kotov Alexey Sergeevich를 읽습니다.

Chorea Huntington의 증상과 치료 방법

신경 계통의 질환, 특히 과동 이상 (비키니컬 병리학 적 운동)을 동반하는 질환은 환자 자신과 친척 모두에게 고통스럽게 견딜 수 있습니다.

중증의 경우, 그러한 질병은 환자의 장애와 죽음을 초래할 수 있습니다. 동반 된 정신 장애는 환자와 친척 간의 관계를 어렵고 고통스럽게 만들 수 있으며 그를 자살로 몰아 넣을 수 있습니다. Chorea는 그러한 질병 중 하나입니다.

헌팅턴 병 무도병 - 뭔데?

"무도병"이라는 용어는 특히 어린이에게 있어서는 뇌성 마비와 같은 선천성 질환뿐만 아니라 뇌의 외상이나 감염의 결과로 발생하는 과동 이상을 의미합니다.

헌팅턴병은 다른 병변의 증상이 아닌 독립적 인 질병으로 발생하는 일종의 무도병입니다.

헌팅턴 무도병은 유전성 과동 이상을 말하며, 운동 및 정신 장애가 그녀에게 발생합니다.

그것은 그 자체를 나타냅니다 :

  • 환자가 통제하지 못하는 관입 운동의 형태로;
  • 근육의 음색 감소 및 마비 발달;
  • 기분 변화, 우울증 및 기타 심한 증상.

헌팅 톤 무도병은 미국 정신과 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 병은 통계에 따르면 상속 받았는데, 아빠가 무도병에 걸리면 질병이 더 자주 나타나고, 어머니는 고통받는 경우가 드뭅니다.

현대 의학이 제안한 무호흡의 발병 기전은 뉴런의 DNA 합성을 위반하는 것으로, 3 개의 핵산이 추가로 염기 서열로 나타나는 것입니다. 결과적으로, 신경 조직에서 합성 된 단백질 중 하나에서 추가의 글루타민 분자가 아미노산 서열에 나타난다.

결함있는 단백질은 그 기능을 수행하지 못하고 뉴런의 죽음을 초래합니다. 뉴런의 대량 죽음의 결과로, 운동과 정신 장애가 형성됩니다.

헌팅턴 무도병은 striatum에 영향을 미친다 - 두뇌 구조는 골격 근육의 음색과 비자 발적 운동의 조정에 책임이있다. 같은 구조가 사람이 생각하지 않고 수행하는 걷기 또는 다른 행동과 같은 모터 스테레오 타입의 구현에 관련됩니다. 줄무늬가있는 몸체에 비정상적인 단백질의 농도가 급격하게 나타납니다.

이 질환은 만성 진행성 질환으로 시간이 지날수록 환자의 상태가 악화되고 손상된 기능 회복은 일어나지 않지만 새로운 증상이 나타납니다.

어린이의 헌팅턴병

무도병이 유전 질환이라는 사실에도 불구하고, 소아에서의 발현은 매우 드뭅니다. 소아에서는 다른 유형의 무도병이 선천적이거나 후천적 인 두뇌 장애로 인해 더 흔합니다.

어린이에게 무도병을 일으킬 수 있음 :

  • 뇌성 마비, 전염성 뇌염, 진드기 감염;
  • 뇌 손상;
  • 류마티스 질환;
  • 오히려 희귀 한 선천성 결손 - Wilson-Konovalov disease;
  • 구리 대사 외에 무도병 외에 다른 증상이 동반됩니다.

아동이 헌팅턴 무도병을 발병하면 증상이 급속히 심해지는 경향이 있습니다. 또한 성인과 달리 아동은 의지의 노력으로 질병의 증상을 제어 할 수 없으므로 이러한 증상은 훨씬 더 두드러집니다.

어른들을 위해 사용되는 약물 중 일부는 헌팅턴 무도병으로 어린이에게 주어질 수 없으므로 아이들이 질병을 악화시키지 않는식이 요법과식이 요법을 따르는 것이 더 중요합니다. 일정대로 마약을 복용하는 것도 중요합니다.

무도병 아동은 주치의의 허락을 받아 학교에 다닐 수 있습니다. 심한 경우에는 가정 교육으로 바뀝니다.

헌팅턴 병 소규모 무도병

Hyperkinesis는 류마티스 증상의 하나로서 발생하는 부적절한 무도병이라고합니다. 증상의 유사성에도 불구하고 헌팅턴병에는 매우 간접적 인 관계가 있습니다.

소아마비는 헌팅턴병과는 달리 어린이나 청소년에서 발생하며 류마티즘으로 고통받는 청소년은 적습니다.

이 질환의 기본은 유전 기작이 아니지만 포도상 구균 감염 후 체내의 면역 체계가 신체의 조직을 손상 시키면자가 면역 - 류마티스가 발생합니다. 작은 병이 항상 존재하는 것은 아니지만 류머티스 악화시에만 발생합니다.

작은 무도병의 증상 - 팔다리의 비자 발적 움직임, 몸통, 머리, 중요한 특징 - 모방 근육은 일반적으로 관련이 없습니다.

의사에게 귀하의 상황에 대해 물어보십시오.

헌팅턴 병에 수반되는 정신 질환

무도병의 주요 위험은 정신 장애입니다.

hyperkinesis와 함께, 그들은 질병의 가장 특징적인 증상입니다 :

  1. 감정적 인 불안정성, 불안정한 기분, 낮은 기분 - 이들은 자극하는 신경 전달 물질의 수의 감소로 인한 증상입니다.
  2. 전향 기억 상실의 형태로 기억력이 손상됨 - 환자가 새로운 정보를 거의 기억하지 못하고 얼굴을 거의 구별하지 못함.
  3. 안면 근육의 과동력은 연설을 불분명하게 만들고, 외계인의 소리로 가득 차게 만듭니다. 환자가 무엇을 말하고 있는지 이해하는 것은 종종 불가능합니다. 변화는 또한 환자의 사고에 영향을 미칠 수 있습니다 - 그의 생각을 명확하게 표현할 수 없다면 의사 소통이 매우 어렵고 때로는 거의 불가능합니다.
  4. 우울증은 진보적 인 성격을 띠고 있지만 자살 충만한 생각과 시도로 인해 자살로 인해 종종 환자가 사망하게됩니다. 무관심, 망상적인 자기 부정적 생각, 무자비한 공격성 또한 발전 할 수 있습니다.
  5. 치매는 이미 후기의 hyperkinesias 및 정신 장애가있을 때 발생합니다. 기억력이 상실되고, 환자는 사람들의 얼굴을 외우지 않으며, 스스로 봉사하고, 먹고, 옷을 입고, 개인 위생을 유지할 능력을 잃습니다.
  6. 무도병과 같은 알코올 중독과 같은 나쁜 습관이 심화되고 환자의 성격이 더욱 파괴됩니다.

헌팅 톤 무도병의 원인

Chorea는 유전 질환이며, 상 염색체 우성 원칙에 의해 유전됩니다. 즉, 무호흡 질환이 성 관련성이 없다고 판단하는 병리학 적 유전자이며, 환자가 상속하는 경우 항상 나타납니다.

부모 중 한 사람이 무도병을 앓는 경우 절반 정도의 경우에 어린이도 아플 것입니다. 두 부모 모두가 아플 경우 위험이 훨씬 높아집니다. 병든 아빠의 아이들은 엄마보다 더 아플 것 같지만, 이것에 대한 설명은 없습니다.

영향을받은 유전자는 뇌의 striatum의 뉴런의 죽음을 일으키는 병리 적 단백질의 발달을 암호화하고, 결과적으로 이러한 피질 하부 구조가 담당하는 기능이 빠지기 시작합니다.

증상

무도병의 첫 증상은 hyperkinesia입니다 :

  1. 처음에는 무의식적 인 움직임이 사지 중 한 곳에 만 나타나고 발작이 일어나며 환자는 의지의 힘으로 그들을 억압 할 수 있습니다.
  2. 시간이 지남에 따라 격렬한 움직임이 더 자주 발생하고 영구적이어서 팔다리, 몸통, 목, 모방 근육과 같은 새로운 근육 그룹이 모두 포함됩니다.
  3. 시간이 지남에 따라과 운동이 골격 근육의 대부분을 차지하고, 환자의 보행은 불필요한 움직임, 비자발적 인 제스처 및 찌꺼기와 함께 춤을 추게됩니다.
  4. 손동작은 환자가 정밀한 조작을 수행하지 못하게하고, 그 결과 기본 위생 절차를 입안하고 먹고 수행 할 수있는 기회를 박탈합니다.
  5. 끊임없는 grimaces는 말을 매우 읽을 수 없게 만듭니다. 후두도 hyperkinesia에 관여 할 수 있으며,이 경우에는 연설뿐만 아니라 호흡도 방해받습니다.
  6. hyperkinesis 이외에, 또 다른 중요한 운동 증상이 있습니다 - 근육의 음색이 꾸준히 감소하고, 비자 발적 운동과 함께 환자의 장애를 유발합니다.
  7. 나중 단계에서 환자는 독립적으로 움직일 수 없으며 휠체어를 사용하거나 침대에 갇혀 있어야합니다.

질병의 종류

병에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

그들 사이의 차이는 발병 연령뿐만 아니라 우세한 증상에도 있습니다 :

  • 고전적인 무도병에서, hyperkinesis는 처음에 온다.
  • 청소년 시상 하부 근육에서.

정신 이상은 두 가지 유형 모두에서 발생하며 항상 꾸준히 진행됩니다.

질병의 주요 형태

세 가지 증상 (hyperkinesis, hypotonia, 정신 장애) 중 어느 것이 가장 두드러지는 지에 따라 여러 형태의 무도병이 있습니다 :

  • 고전적 또는 운동과적인 형태. 이 질환은 35 세 이후에 성인에게서 나타나며, 과동 이상이 증상에서 우세합니다.
  • 불안정, 서풍 또는 어린 형태. 20 세 이하의 젊은 사람들에게서 발달하며, 과동 이상은 약하게 표현되며, 근육의 색조 감소 증상이 우선합니다. 분석기가 고전적 형태보다 병리학 적 단백질의 농도를 높일 때.
  • 정신. 그것은 고전적인 것과 같은 나이에 발생하며, 증상, 기억과 사고 장애, 기분 변화가 우세합니다. 운동 증상은 경미하거나 거의 나타나지 않을 수 있습니다.

Huntington 's Chorea 상속

이미 언급했듯이, 무도병의 상속은 상 염색체 우성 원칙에서 발생하며, 아픈 자녀는 부모 중 한 명이 질병에 걸린 경우 절반의 경우에서 태어나고, 아픈 경우에는 75 %가 아플 때 태어납니다.

무도병의 유전자가 우세하기 때문에 조만간 모든 매개체에 나타난다. 무도병의 고전적 버전에서는 환자가 무도병이 발생하는 것보다 빨리 다른 원인으로 사망 할 가능성이 있지만, 그의 어린이는 아플 수 있습니다.

진단

헌팅턴병의 예비 진단은 특징적인 외부 징후 - 과동 이상, 저혈압 및 정신 질환의 병용으로 이루어집니다.

진단을 확인하고 명확히 할 수있게 해주는 검사실 및 도구 수단 :

  • MRI는 뇌 병변의 시각화를 허용하고, 국소화를 결정합니다 (무도병과 함께, 그들은 항상 줄무늬 체입니다).
  • CT 스캔은 myelin sheath의 병변을 보여줍니다. 탈수 초성 질병을 제거하기 위해 수행됩니다.
  • 양전자 방출 단층 촬영. 이러한 유형의 단층 촬영을 통해 뇌에서 대사 과정이 어떻게 발생하는지 파악하고 위반 사항을 확인할 수 있습니다.
  • 유전 테스트는 환자의 결함 유전자를 확인합니다.

헌팅턴 무도병 치료

Chorea는 꾸준한 진행이 특징 인 만성 질환이므로 완전히 치료할 수 없습니다. 약물의 사용은 질병의 발달을 늦추고 환자의 작업 능력을 오래 유지할 수 있습니다.

신경 이완제는 trochee를위한 가장 효과적인 약물로 간주됩니다 - 그들은 hyperkinesis의 발전을 방지하고 정신병 치료 효과가 있습니다. 그것은 또한 sanatorium 치료, 운동, 환자가 hyperkinesis을 잘 제어 할 수 있도록하는 것이 좋습니다.

예방

유전자가 확인되면 의사는 어린이가 없다고 권고 할 수 있습니다. 마찬가지로, 자궁 내 검사 중에 태아에서 코마 유전자가 확인되면 낙태가 권장됩니다. 이 각각의 경우에 마지막 단어는 환자에게 남아 있습니다.

Chorea

무도병 및 그 형태

Chorea는 신경 계통의 질병의 그룹에 속한다. 예를 들어, 뇌의 혈액 순환 과정을 침범하는 것, 바이러스 성 질병, 류머티즘 등 다양한 요인에 의해 유발 될 수 있습니다. 종종 무도병은 강력한 약물의 장기간 사용 후 화학 물질과 일산화탄소로 중독 된 후에 발생합니다. 임산부에서는 빈번한 바이러스 성 질병의 결과로서, 특히 편도선염의 재발 후에 질병이 나타납니다.

무도병의 첫 증상의 증상은주의를 기울여야하며 의사가 검사해야합니다. 우선, 류마티스는 인체에 ​​가장 흔히 영향을 미치는 류마티스 성 병변이므로 의사는 류머티즘을 배제합니다. 비 류마티스 질환 인 또 다른 형태의 무도병은 뇌염의 합병증으로 발생하며 드문 질환이며 마비 나 사망까지 초래합니다. 2 세에서 6 세 사이의 어린이와 임산부는 류마티스 성 병변으로 고통받을 수 있습니다. 비 류마티스 성 질환은 과거에 급성 전염병을 경험 한 사람들에게서 25-30 세의 나이로 나타납니다.

별도의 양식은 노인 무도병으로 간주됩니다. 어린이에게 영향을주는 류마티스 성 무도병과는 달리, 60 세 이상의 사람들의 신경계에 영향을 미치며, 죽상 동맥 경화증이 선행됩니다. 코레아의 특징적인 증상의 이런 형태가 발생하지 않으면, 정신은 실제로 고통을 겪지 않습니다.

큰 위험 그룹은 류마티스 성 병변 또는 다른 형태의 질병의 병력이있는 부모의 자녀입니다. 가장 빈번한 유전병 중 하나이며 유전자의 병리학 적 변화가 대대로 이어지기 쉽고 유전성 질환은 헌팅 톤 무도병 (Huntington 's chorea)이라고합니다.

무도병의 증상

이 질병은 즉시 나타나지 않을 수도 있습니다. 그러나 무도병의 증상은 일반적으로 신경계의 다른 장애의 증상과 유사하고 약하게 유사합니다. 공격의 시작은 약점이 특징이며, 환자는 서서 움직일 수없고, 근육은 약해지고 소리가 나지 않습니다. 무도병의 특징적인 증상은 얼굴과 팔다리, 미소, 찡그린 얼굴 및 다른 얼굴 표정의 아주 자연스러운 움직임과 유사합니다. 그러나이 모든 것은 인간에 의해 무의식적으로 그리고 통제 불가능하게 성취된다. 심한 경우에는 어린이의 무도병이 언어 장애를 일으키고 돌이킬 수없는 영향이 소뇌에서 발생하여 운동의 조정이 원활하지 않게됩니다.

환자의 정신 상태는 Genington의 성가대와 함께 변경됩니다. 기억력이 약해지고 정신 활동이 방해 받고주의가 분산되며 기분이 크게 바뀝니다. 환각, 망상이 있습니다. 구호는 환자의 수면 중에 발생하지만, 일반적으로 무도병의 증상으로 인해 잠들기가 어렵습니다.

무도병 진단 방법

Genington 무도병이나 류마티스 무도병을 진단하려면 일련의 검사를 받아야합니다. 무도병의 올바른 치료를 약속하기 위해서는 환자의 혈액 검사가 필요합니다. 그 결과를 토대로 백혈구 수치의 증가 또는 감소 여부와 연쇄상 구균 감염 여부를 확인할 수 있습니다. 혈액은 류마티스 성 무질서 원인을 탐지 할 수 있습니다. Genington의 무도병 진단 과정에서 의사는 병이 악화의 원인인지 여부를 결정하기 위해 아픈 아이의 부모의 질병 병력을 반드시 검사해야합니다.

검사를하는 동안 뇌파 및 자기 공명 영상이 사용됩니다. 어린이 및 성인의 무도병은 컴퓨터 단층 촬영을 사용하여 진단됩니다.

무도병 치료에있어 치료의 특징

의사가 처방 한 무도병 치료는 정확히 수행해야합니다. 질병의 일부 형태, 특히 Genington 무도병의 위험은 빈번한 재발입니다. 따라서 의사의 조언을 무시하는 것은 불가능합니다. 류마티스를 앓고있는 어린이에게 무도병이 발생하기 전에이를 진료소에 기록하는 것이 매우 중요합니다. 이것은 어떤 경우에는 어린이와 성인에게 심각한 무도병을 일으킬 기회를 최소화 할 수 있습니다.

무도병 치료를위한 치료에는 여러 가지 약물이 포함됩니다. 이들은 항 정신병 제와 진정제, 항 염증 및 항 바이러스제, 항히스타민 제 및 비타민, 혈관 확장 및 뇌 기능 개선제입니다. Genington의 심한 형태의 cholea에서는 항생제가 사용됩니다. 또한, 무도병 치료 중에는 물리 치료 과정, 치료 용 라돈 욕조 및 바늘이 달린 욕조가 처방됩니다.

무도병 치료의 효과는이 질병의 발병의 주요 원인을 정확하고 신속하게 확인한 방법에 달려 있습니다. 의사는 무도병의 가족력이있는 사람들에게 어린이의 출생을 계획하는 것을 권장하지 않습니다. 여성의 임신에 무도병의 증상이 나타나면 건강한 아기를 가질 가능성이 줄어 듭니다. 두 번째 임신은 가치가 없습니다.

이 질병의 증상을 가진 아이들의 부모는 대화와 행동에 매우 신중해야합니다. 소리와 부정적인 감정으로 신경계에 자극을 줄 수는 없습니다.

헌팅턴 무도병 (헌팅턴 병) - 증후군, 진단 및 치료 가능성에 대한 설명

1. 그것은 무엇입니까? 2. 전염병과 유행 3. 질병의 원인 4. 병인에 관한 것 5. 임상상 및 증상 6. 진단 7. 무도병 치료

신경계에는 운동 영역의 장애로 나타나는 유전성 질환이 많이 있습니다. 그러한 질환의 대표적인 대표자는 헌팅 톤병 (Huntington 's disease)이거나, 때로는 번역 문헌, 헌팅턴 병 (Huntington 's disease)에서 언급되기도합니다.

이 질병은 "대형"인데, 이는 추측, 무도병의 징후로 발생하는 추체 외반 동맥 전체 가족을 이끄는 관점에서 볼 수 있습니다. 헌팅턴 무도병은 무엇입니까? 몇 가지 정의를 찾을 수 있습니다. 가장 완전한 대답을 그들에게 "구성"시키려합시다.

이게 뭐야?

Göngtington 's disease (Huntington 's chorea)는 중추 신경계의 추체 외로 분열의 천천히 흐르는 만성의 퇴행성의 꾸준히 진행하는 질환이며, 이는 진행성 치매 및 정신 장애뿐만 아니라 무도병의 형태로 과다 키네이션에 의해 나타납니다.

헌팅턴 씨 병은 오늘날까지도 치료가 불가능하고 다발성 경화증과 달리 의사는 기한을 현저히 연기 할 기회가 없다고 즉시 말되어야합니다. 현대 의학이 할 수있는 유일한 일은 질병의 증상을 완화하고 남은 삶의 기간을 환자와 다른 사람들이 가능한 한 편안하고 안전하게 유지하는 것입니다.

역학 및 보급

이 질병의 발생 빈도는 작지만 일정합니다. 인구 10 만 명당 2 ~ 7 건입니다. 헌팅턴병은 어디에서나 발생하며 전 세계에 거의 균등하게 분포합니다.

헌팅턴병이 드물게 발생하기 때문에 1872 년에만 유명한 미국의 의사 인 Huntington (Huntington)에 의해 최초의 묘사가 이루어졌으며 그 이름을 받았다. "무도"라는 용어는 "춤"을 의미합니다. 그건 그렇고, 따라서 이름은 "안무". 눈을 끈 첫 번째 일은 고정 관념이없는 환자의 가장 다양한 근육 그룹에서 완전히 무질서하고 혼란스럽고 혼란스러운 운동입니다. 질병의 이름을 결정하는 것은 이러한 증상들입니다.

국제 질병 분류 (ICD 10)에 따르면, 헌팅턴 병은 G10으로 코드화되어 있으며 중추 신경계의 전신 위축 군에 포함되어있다. 따라서 임상 증상의 주요 병리 기전은 위축이다. 헌팅턴 병의 원인은 무엇입니까?

질병의 원인

XX 세기에 유전학의 발달과 관련하여이 질병이 유전되고 상속의 유형이 상 염색체 우성이라는 것이 알려졌다. 이는 대개 무도병 증상이있는 사람이 아픈 부모를 가지며 그 자신이 아픈 아이의 탄생에 기여할 것임을 의미합니다. 헌팅턴 질환의 경우,이 기회는 50 %이므로, 특히 아픈 사람이있는 어린이는 권장하지 않습니다. 상속을 통해 질병에 전염 할 기회는 아픈 여성보다 높습니다.

남성은 여성보다 더 자주 아프다. 유 전적으로, 우리는 4 개의 염색체 쌍의 짧은 팔에있는 결함 유전자의 위치에 대해 이야기하고 있습니다. 해당 단백질을 "헌팅 틴"이라고합니다. 헌팅턴병의 분자 적 기초는 글루타민 합성을위한 코딩에 선행하는 "빈"반복의 수가 증가하는 돌연변이이다. 일반적으로 이러한 반복 횟수는 일반적으로 36이며, 무도병의 경우 37에서 121로 증가합니다.

결과적으로 비정상적인 단백질의 합성이 시작되어 나이가 들어서 뉴런의 죽음과 이영양증을 일으킨다.

유전자 및 분자 연구를 수행하는 것이 매우 중요합니다. 이 "꼬리"가 많을수록 질병이 일찍 발생하고 치명적인 결과가 더 빨리 발생한다는 것이 증명됩니다.

남성에게 또 다른 성가신 사실은 출생시 소년에게 나타나는 결함있는 유전자의 확률이 꾸준히 증가한다는 것입니다. 소녀가 태어난다면, 그녀는이 "유산"을 뒤로 던져 버릴 수 있고 가족 내에서 환자의 가능성을 다시 감소시킬 수 있습니다.

사람이 50-55 세 이전에 아프지 않는 경우, 이것은 아무런 의미가 없습니다. 일반적으로 70 세까지는 결함이있는 헌팅턴 소유자가 100 %의 경우에 아플 수 있습니다. 숨겨진 이동 통신사 상태는 없습니다. 모두가 아프다.

병원체에 관한 연구는 거의 없다.

그것은 우울증에 기인 한 Getria의 무도병의 국제 분류에서 우연한 것이 아닙니다. 중추 신경계의 주요 "억제"매개체 인 감마 아미노 부티르산 (gamma-aminobutyric acid)의 결핍이 있습니다. 그러면 도파민 대사가 손상됩니다. 결과적으로 우호적 인 움직임, 효능 제 및 길항제의 근육 조율은 완전히 "무너지며"그 결과 "모터 혼돈"이 발생하며, 이는 "헌팅턴 증후군"이라고 불릴 수 있습니다.

뇌 물질의 위축이 형태 상으로 증가하고, 가장 심각한 위반 및 퇴행이 신경절 세포에 과도하게 채워져 신경 조직의 손상을 초래하는 기저핵에서 발생합니다.

임상 사진 및 징후

헌팅턴 무도병의 증상은 20 세 미만에서는 거의 나타나지 않으며 60 세 이상에서는 거의 나타나지 않습니다. 실용적인 관점에서 볼 때, 이후의과 운동성이 높아지면 예후는 좋지만 예후는 상대적입니다. 증상이 시작된 후 평균 12 년이 경과하기 때문에 치명적인 결과가 기대 수명에 도달 할 수 있습니다. 이것은 전체 "낙관론"입니다.

질병이 빨리 시작할수록 치매가 빠르게 진행되고 환자의 성격이 붕괴되고 사망하게됩니다.

이 질병에는 두 가지 형태가 있습니다. 40 년 후에 데뷔 한 클래식과 청소년, 또는 웨스트 팔 변형입니다. 그것은 악성이며, 두 번째에서 발생하며, 매우 드문 경우입니다 - 처음 10 년 동안. 이 형태의 비율은 고전적인 형태에 비해 10 : 1입니다. 고전적인 버전의 질병은 다음과 같은 특징이 있습니다 :

  • 완전한 건강 가운데 얼굴 근육의 미세 운동 능력에 이상이 나타납니다. 운동은 찡그린 얼굴, 찌르는 얼굴, 찌름, 다양한 한숨, 소리와 같은 특징이 있습니다. 비 유적으로 말해서, "얼굴의 민첩성"이 있습니다.
  • 진행성 choreic hyperkinesis, 모든 새로운 근육 그룹을 캡처합니다. 환자는 얼굴을 찡그리고, 춤추고, 사지를 교차합니다. 얼굴을 찡 그리기 계속됩니다. 다음으로과 운동은 삼키는 근육에 들어갑니다. 소리 나는 것과 삼키는 것. 15 ~ 20 초 동안 의지력으로도 사람은 계속있을 수 없습니다. 결과적으로 그는 숟가락을 입에 갖다주지 못하기 때문에 도움을 받아 먹어야합니다.
  • 질병이 진행됨에 따라 무도병은 탈수증 증상에 영향을줍니다 : 비뇨기 질환, 운동 활동 감소. 적극적으로 정신을 파괴했습니다. 처음에는 단순한 장애가 발생합니다 : 수면 장애와 기억 장애;
  • 정신병 적 수준의 심각한 병리가 발생합니다 : 자살 시도, 정신 착란, 공격적인 행동. 치매가 진행되고 있고, 비판이 줄어들고 있으며, 지성이 떨어지고 있습니다. 환자는 친척, 친숙한 장소, 침대를 인식하지 못하고 사랑하는 사람들을위한 매우 어려운 시험입니다.

일반적으로이 질환은 압력 염증, 2 차 감염, 피로, 폐렴, 장 마비로 인해 마라 스모 스 (marasmus) 단계에서 사망합니다.

진단

수천 명의 신경 학자를 대상으로 한 MRI와 검사는 진단을 확인할 수 없다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 왜냐하면 분자 유전학 방법이 있기 때문입니다. 헌팅턴 무도병의 정확한 진단에 기초한 36 개 이상의 "빈"시퀀스의 탐지에서만. 그것은 환자의 혈액이 수집되는 PCR 반응을 기반으로합니다. 질병을 진단하는 다른 모든 방법은 "공정한 돈을 가지고가는"방법 일 뿐이며, 무서운 질병이 의심되면 분자 진단을 시작하고 마무리해야합니다.

무도병 치료

겟 데라 무도병의 치료는 증상이 있고 완화됩니다. 이것은 질병 발병의 초기 단계에서 환자를 무력화시키는 과동 키제에 대처할 필요가 있음을 의미합니다. 외과 적 치료법의 시도는 효과가 없었으며, 지금 다음 약물들이 사용됩니다 :

  • 진정제와 함께 도파민 길항제로서의 Triftazin;
  • hyperkinesis의 경감을위한 테트라 베나 진;
  • "무거운"- haloperidol에서부터 "light"- "Sonapaks"와 "Eglonil"까지 다양한 신경 이완제. 무도병을 덜어 줄뿐만 아니라, 정신 질환에 대처하는 것을 돕습니다.
  • 우울증과 자살 충동을 퇴치하기 위해 질병의 초기 단계에 항우울제를 처방 (삼환계 및 SSRI)
  • 증가 된 근육의 색조가있는 질환 진행의 경우에는 레보도파가 사용됩니다. 일반적으로 근육의 색조가 증가하는시기는 치매의 진행과 성격의 상실이 시작되는 질병의 두 번째 마지막 단계의 시작을 의미합니다.

알려진 약물로 헌팅 톤 무도병 치료가 치료법으로 이어지지 않기 때문에 과학자들은 끊임없이 연구를 진행하고 있습니다. 질병의 유전 적 원인이 이미 밝혀 졌기 때문에 유전 적 수준에서 작용할 약물이나 기술을 개발하는 것이 가능할 수 있습니다.

극단적 인 경우에 질병의 사람들을 치료할 수 없다고하더라도 현재의 과학 기술 발전 수준은 시비하기 전에 상응하는 염색체의 결함있는 단편을 "교정"할 수 있습니다. 그러므로 헌팅 톤 무도병과 같은 심각한 질병을 앓고있는 환자가 곧 건강한 어린이를 낳을 수 있습니다.

이것은 가족의 이환 가능성을 줄이기위한 중요한 단계가 될 것입니다. 수컷의 위험은 누적되지 않으며,이 경우 병에 걸릴 확률은 평균과 다를 수 없습니다. 이것은 우리에게 가장 소중한 마음을 빼앗아가는 또 다른 질병의 인류를 없애기위한 첫 걸음이 될 것입니다.

무협 헌팅턴

Huntington Chorea는 choreic hyperkinesis, 정신 장애 및 진행성 치매를 특징으로하는 신경 계통의 유전성, 천천히 진행성 인 질병입니다. "Huntington 's chorea"의 개념은 또한 Huntington 's disease, 유전성 무도병, 퇴행성 무도병, 진행성 만성 무도병에 해당합니다. 일반적으로 헌팅 톤 무도병은 20 세에서 50 세 사이의 연령대에 임상 적으로 나타나기 시작합니다. 과 운동 억제를 목적으로하는 증상 치료는 헌팅 톤 무도병 환자에서 시행됩니다. 이 질환은 예후가 좋지 않으며, 발병 후 평균 10-13 년 동안 사망합니다.

무협 헌팅턴

Huntington Chorea는 choreic hyperkinesis, 정신 장애 및 진행성 치매를 특징으로하는 신경 계통의 유전성, 천천히 진행성 인 질병입니다. "Huntington 's chorea"의 개념은 또한 Huntington 's disease, 유전성 무도병, 퇴행성 무도병, 진행성 만성 무도병에 해당합니다.

Gentington의 병태의 병인학 및 병인

헌팅 톤 무도병 유전자는 4p16.3 염색체의 짧은 팔에 위치해 있습니다. huntingtin 단백질을 암호화하며 그 기능은 완전히 이해되지 않습니다. Huntington의 무도병은 유전자의 첫 번째 엑손에 위치한 trinucleotide repeat, cytosine-adenine-guanine의 수가 증가함에 따라 발생한다는 것이 증명되었다. 트리플렛 시토신 - 아데닌 - 구아닌은 아미노산 글루타민을 암호화하므로 단백질에 확장 된 폴리 글루타민 경로가 형성됩니다. "고정 및 고정"유사성을 가지면서, huntingtin 단백질의 확장 된 폴리 글루타민 부분은 자신의 정보를 변화시키고 다른 단백질과 확고하게 연결됩니다. 결과적으로, 단백질 응집이 일어나고, 단백질 - 단백질 상호 작용이 방해 받아 세포 사멸을 유도한다.

헌팅 톤 무도병의 임상 적 그림

Huntington의 Chorea는 일반적으로 20 ~ 50 세 사이에 나타납니다.이 질병의 청소년 형태의 사례는 매우 드뭅니다 (10 % 이하). 질병의 가장 빠른 데뷔, 오늘 알려진 - 3 년. 성인에서 헌팅 톤 무도병의 전형적인 징후는 choreic syndrome이며 청소년기에는 드물다. choreic hyperkinesis의 국소화는 혀가 튀어 나와 표정이 찡그린 얼굴을 유발하고, 뺨을 경련 시키며, 눈썹을 찡그 리거나 뽑거나하는 얼굴 근육에서 발생합니다.

어떤 경우에는 다리 내 손가락의 빠른 굴곡과 신전 형태로과 운동이 관찰되었는데, 교대로 교차하고 다리를 옆으로 퍼지게했다. 움직임은 일반적으로 작은 합창단처럼 빠르지는 않지만, 때로는 천천히 (천식과 같이) 더 어려워집니다. 헌팅턴 무도병이 진행되면서 과동 이상이 심해져서 athetosis의 성격을 띠게되고 근육 강직이 유발되어 근육 강직이됩니다.

50 %의 경우에 헌팅 톤 (Huntington)의 청소년기 무도병 (chorea)이있는 경우이 질환은 운동성과 강직의 형태로 나타납니다. 발작은 30-50 %의 경우에서 발생합니다 (성인 환자와 반대로). 말하기 기능 장애 환자의 질병 발병 우선, 소리 발음에 문제가 있으며, 문장의 의미 및 구문 구조가 질병의 마지막 단계까지 그대로 유지됩니다. 시간이 흐르면서 말의 속도와 리듬이 바뀝니다.

안구 운동 장애는 헌팅 톤 무도병의 초기 단계에서 대부분의 경우 관찰된다. 환자의 경우, 안구의 순환 운동의 자동화가 손상됩니다 : 눈의 순환 운동의 시작의 잠복기가 연장되고, 시선의 이동 속도 및 추적 정확도가 감소됩니다. 대부분의 환자에서 질병의 발달과 함께, 수직, 드물게 수평, 때때로 결합 된 안진 증이 발생합니다.

헌팅턴 무도병 진단 및 치료

뇌의 CT 또는 MRI에서 꼬리 핵의 머리 위축을 결정합니다. 꼬리 핵의 진행은 병의 진행에 따라 증가합니다. "헌팅턴 무도병 (Huntington 's chorea)"진단의 검증은 분자 유전 수준에서 수행됩니다. 폴리 메라 이제 연쇄 반응을 이용하여, HD 유전자에서 시토신 - 아데닌 - 구아닌 삼중 항의 회전 수를 결정한다. 성인 환자의 경우, 반복 횟수는 36 세를 초과하며 청소년의 경우 50 세입니다.

현재까지 헌팅턴 무도병에 대한 구체적인 치료법은 개발되지 않았습니다. 신경 학자에 의한 증상 치료가 보여지고, 그 주된 목적은 choreic hyperkinesis와 싸우는 것이다. 뇌의 도파민 성 체계 (haloperidol, reserpine)의 활동을 감소시키는 약물을 처방하십시오. 약 복용량은 2 ~ 3 일마다 증가합니다. 헌팅턴 무도병 치료에 대한 정위 수술의 효과는 입증되지 않았습니다.

헌팅 톤 무도병 예측 및 예방

헌팅 톤 무도병의 대부분의 경우, 삶에 대한 예후는 바람직하지 않습니다. 다양한 합병증 (폐렴, 울혈 성 심장 활동)으로 인한 사망은 질병의 10-13 년 후에 발생합니다. 환자의 평균 수명은 45 ~ 55 세입니다.

헌팅 톤 무도병의 임상 징후가 나타나기 전에 병원균 보균자를 확인할 수있는 검사 방법이 없다면 의료 및 유전 상담은 어려움을 낳는다. 환자 가족은 앞으로 자녀를 갖게하지 않는 것이 좋습니다.