헌팅 톤 Chorea : 증상 및 치료, 진단 방법

경화증

헌팅턴 무도병은 중추 신경계의 진행성 유전병입니다. 헌팅 톤 병, 퇴행성 무도병, 유전성 무도병, 진행성 만성 무도병, 무도병 증의 이름으로이 문헌에서 발견됩니다. 이 모든 것이 같은 질병입니다. 자발적인 폭력적 행동, 정신적 및 정신적 장애로 나타납니다. 이 질병은 미국 의사 인 헌팅턴 (Huntington)에 의해 1872 년에 기술되었지만,이 심각한 질병을 일으킬 위험이 높은 TV 시리즈 닥터 하우스 (The Doctor House)가 출시 된 이후로 그에게 대한 관심이 커졌다.

질병의 원인

Chorea는 문자 그대로 "춤"으로 번역 된 그리스어 용어입니다. 의사는이 단어를 무질서하고 비자발적 인 것으로 부르며 인체의 다양한 근육에서 서로 부정맥 운동을 빠르게 대체합니다. 이 증상은 종종 Huntington 's disease에서 처음 나타나는 증상 중 하나입니다. 발생 빈도는 인구 10 만 명당 3-10 건입니다. 질병의 기본은 유전 적 병리학입니다.

사람의 4 번째 염색체의 짧은 팔은 아미노산 글루타민을 포함하는 헌팅 틴 단백질의 합성을 담당합니다. 일반적으로이 부위는 아미노산 글루타민에 관여하는 유전자 기록 인 시토신 - 아데닌 - 구아닌 (CAG) 트리 뉴클레오타이드 서열의 일정한 반복을 포함한다. 유전자가 돌연변이되면 CAG 반복 수가 증가하여 아미노산 사슬 길이가 연장되고 헌팅 틴 단백질 구조가 파괴됩니다. 신진 대사에 포함 된 "잘못된"단백질은 뇌에있는 신경 세포의 죽음을 초래합니다. 그리고 헌팅턴 병에 특징적인 증상이 있습니다.

이 서열은 36 CAG 길이의 서열로 간주되며, trochee의 숫자는 37에서 121로 증가합니다. 오늘날 돌연변이 유전자에서 CAG의 수가 더 많을수록 질병은 더 이른 나이에 나타납니다 (CAG 반복이 60 회 이상인 것으로 입증 됨). 헌팅 톤 무도병의 또 다른 특징은 부계 선을 따라 전송하는 동안 CAG 반복을 증가시킬 수 있다는 것이다 (반복 길이를 증가 시킴). 남자들 사이. 어머니로부터 유전자를 전달할 때 CAG 반복의 성장과 감소가 가능합니다. 병리학 적 유전자의 발병률은 매우 높습니다. 70 세에이 질병은 100 %의 사례에서 나타납니다. 즉, 돌 연변이의 운반자가 아플 수 있습니다. 이러한 특징은 헌팅턴 무도병이있는 가족에서 유전 상담을 실시 할 때 고려됩니다.

신경 세포의 죽음은 확산되며, 뇌의 깊은 구조와 피질의 변화가 있습니다. 뇌의 부피와 질량은 수질의 위축 때문에 점차적으로 감소합니다. 신경 세포 대신에 결합 조직이 자랍니다. 이 모든 것은 choreic 움직임, 정신 지체 및 정신 장애의 출현으로 이어집니다.

증상

지금까지 두 가지 형태의 헌팅 톤 병이 연구되었다.

  • 헌팅 톤 (고전)의 전형적인 무도병은 보통 40 년 후에 발생합니다. 임상 사진은 과도한 움직임에 의해 지배되며 근육의 색조가 감소합니다.
  • 청소년 양식 (Westfal 변종) - 환자의 삶의 첫 번째와 두 번째 10 년 안에 초기에 나타납니다 (의학에서 가장 오래된 경우는 3 년).

어린 형태는 헌팅턴병의 모든 경우의 약 10 %입니다. 이 형태에서는 근육의 음색이 올라가고 비자 발적 움직임은 덜 두드러집니다. 그럼에도 불구하고 조기 사망으로 매우 바람직하지 않은 경과를 보입니다.

질병의 전형적인 형태는 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다. 이 질환은 환자에게 점차로 사라진다. 표정에는 "사소한"기이함이 있습니다.

  • 이야기 할 때 찡 그리기;
  • 입술 매질;
  • 스니핑;
  • 눈썹 눈썹;
  • 빈번히 움직이지 않는 한숨;
  • 장소와 시간에 맞지 않는 다양한 소리 만들기 (예를 들어, grting 거리기).
  • 달라 붙는 혀 등.

점차적으로 무도병이 진행되어 몸 전체의 "불필요한"움직임이 얼굴의 움직임에 동참합니다. 머리를 끄덕이고, 팔을 흔들거나, 옆으로 비틀 거리거나, 팔이나 다리를 건너십시오. 삼키는 것을 위반하면 이해할 수 없게됩니다. 운동 장애는 또한 주어진 자세를 유지할 수없는 무능력의 형태로 나타납니다. 사람은 20 초 이상 물체를 바라 보지 못하고 움푹 들어간 주먹을 쥘 수 없습니다. 질병의 시작 부분에서, 불필요한 움직임과 표정의 임의적 인 억제가 가능하며, 통제력이 점차적으로 상실됩니다.
삼키는 것을 위반하면 음식물이 기관지 폐 기관으로 침투하여 폐렴이 발생할 수 있습니다.

질병의 초기 단계에서 다음과 같은 검사를 통해 "여분의"움직임이 유발 될 수 있습니다.

  • Romberg : 다리를 함께, 팔을 수평으로, 손바닥을 아래로 향하게하고, 눈을 먼저 펴고 닫는다.
  • 팔을 쭉 펴고있는 앙와위 자세.
  • 이러한 움직임에 대해 환자와 이야기하십시오.

시간이 흐르면 ​​병리학 적 운동이 사라지고 운동의 전반적인 둔화가 나타나고 근육의 음색이 올라가고자가 유지 관리 능력이 저하되며 버튼 고정, 숟가락과 포크 사용 능력 등과 같은 가장 원시적 인 기술조차도 사라집니다.

헌팅 톤 무도병의 근육 강도는 방해받지 않고 민감하지 않습니다. 질병이 발달함에 따라 대부분의 환자에서 안진 증은 나타납니다 : 리듬감이있는 비자발적 인 안구 운동. 비뇨기 질환은 이미 질병의 후기 단계에서 나타날 수 있습니다.

헌팅 톤 무도병의 또 다른 특징은 정신 장애입니다. 일반적으로 이러한 현상은 "불필요한"움직임의 배경에서 발생합니다. 처음에는 감정, 기질, 수면 장애, 주의력 상실, 기억 손상이 증가했습니다. 나쁜 습관에 대한 중독 : 알코올 중독, 마약 중독, 도박, 초자연성의 출현. 점차적으로, 정신 장애가 진행되고 있습니다 : 공격받지 않은 침략, 망상, 자살 충동 및 환각이 나타납니다. 자신의 상태에 대한 비판이 줄어들어 환자가 완전히 부적절 해집니다.

지적 지표가 떨어지고 환자가 환경에 중점을 두지 않으며 친척을 인식하지 못합니다. 그러한 환자는 가족에게 큰 슬픔입니다. 이 모든 것이 궁극적으로 치매 (치매)의 발달, 지능의 총 부족으로 이어집니다. 물론이 단계에서 헌팅턴 무도병 환자는 지속적인 치료가 필요합니다.

질병의 시작부터 사망까지는 보통 10-20 년이 걸립니다. 그러한 환자는 감염, 폐렴의 추가로 사망합니다. 때때로 자살 시도가 죽음을 초래합니다.

Vestfal 변종에는 악성 경로가 있습니다. 과도한 움직임은 덜 나타나지만 간질 발작이 추가로 발생할 수 있습니다. 조기 말하기 장애가 나타납니다. 사망은 8-10 년 후에 발생합니다.

헌팅턴병은 항상 유전 적이며 상 염색체 우성입니다. 이것은 질병이 발견 된 가정에서 미래 세대의 위험이 매우 높다는 것을 의미합니다.

진단

현재까지 99 %의 확률로 질병을 진단 할 수있는 단 하나의 방법이 있습니다 (의학에서 약 100 % 정도를 말할 수있는 것은 없습니다) - 이것이 분자 유전입니다. 혈액이 정맥에서 수집 된 후, 중합 효소 연쇄 반응이 수행됩니다. 이 반응 과정에서 유전자가 "조사"되고 CAG의 반복 횟수가 계산됩니다. 36 회 이상의 반복 횟수는 헌팅턴 무도병을 나타냅니다. 일부 연구자들은 CAG의 37-39 반복 결과가 의심 스럽다고 생각합니다.

헌팅 톤 무도병은 유전 적 질병이며 유전 적 나무를 통해 명확히 볼 수 있습니다. 어린이의 질병 유증 가능성은 50 %입니다. 분자 유전 진단 방법은 착상을위한 배아 선택 단계에서 건강한 어린이를 낳을 목적으로 체외 수정 (IVF)에 사용할 수 있습니다. 자연 발생 임신의 후기 단계에서 연구를 수행 할 수 있지만 태아 생체 물질 수집은 매우 위험한 사업입니다.

Gentington의 무도병 중 뇌의 변화를 감지 할 수있는 추가 연구 방법 중 CT (computed tomography), MRI (Magnetic Resonance Imaging)가 사용됩니다. 뇌의 위축뿐만 아니라 뇌척수액 공간의 확장 (외부 및 내부 뇌수종)이 발견되지만 이러한 변화는 구체적이지 않습니다. 양성자 방출 단층 촬영 (PET), 기능성 MRI는 임상 증상이 나타나기 전에 병리학 검색에 도움이 될 수 있습니다.

치료

불행히도, 오늘날 헌팅턴 무도병은 치료가 불가능합니다. 질병의 개인 증상을 줄이기 위해 사용되는 약물의 전체 범위는 프로세스의 진행을 막을 수는 없습니다. 일반적으로 지속적인 약물 치료가 필요합니다. 적용 가능 :

  • tetrabenazine (tetmodis) - 헌팅턴 무도병의 운동 장애를 줄이기 위해 특별히 합성 된 약물. 12.5 mg 1-3 p / d의 용량으로 사용됩니다. 25mg 3 p / d의 최대 허용 용량;
  • (haloperidol, ridazin, moditin, pimozide, eglonil, sonapaks, azaleptin) - 비자 발적 운동과 정신 장애를 줄이기 위해. Haloperidol은 1.5 mg 3 r / d에서 사용되어 점차적으로 효과를 얻기 위해 복용량을 증가 시키며, 보통 10-15 mg / day이다.
  • 항우울제 - 삼환계 항우울제 (amitriptilline) 또는 선택적 세로토닌 재 흡수 억제제 (예 : 플루옥세틴). Amitriptylline은 밤에 25-50 mg으로 처방되고, 그 효과를 얻기위한 복용량의 증가, 몇 차례 복용량에서 300 mg / day의 가능한 최대 복용량, 20 mg / day (2 p / d에서 10 mg 또는 아침에 20 mg)의 fluoxetine, 최대 복용량 80 mg / 일;
  • 경련 - valproic acid 제제 (valproate 나트륨). 300 mg 2 p / d로 시작하고, 경련 증후군이 종결 될 때까지 점차적으로 용량을 증가시킵니다.
  • 증가 된 근육의 색조와 질병의 후반 단계에서 항 파킨슨 병 치료제 (levodopa)를 사용할 수 있습니다.

이전에는 헌팅 톤 무도병의 수술 적 치료 시도가있었습니다. 소위 stereotactic operations을 수행했다. 그러나 그들은 효과가 없으므로 현재 수술 적 치료는 사용되지 않습니다.

오늘날, 연구는 huntingtin 단백질의 긴 사슬의 합성을 멈추게 할 약물을 만드는 것을 목표로하는 분자 유전학 분야에서 수행되고있다. 그리고 헌팅 톤 무도병 환자는 치유에 대한 희망을 얻을 것입니다.

신경학 교육 프로그램, "Huntington 's disease"강의. Kotov Alexey Sergeevich를 읽습니다.

무협 헌팅턴

헌팅턴 무도병은 유전되는 만성 질환의 질환입니다. 그것은 뇌 파편의 위축을 일으키고, 따라서 운동 기능, 치매 및 정신 장애를 손상시킵니다. Huntington 's chorea, 또는 Huntington 's disease는 종종 1872 년에 묘사되었지만 그 특징은 여전히 ​​정신과 의사에 의해 연구되고 있습니다.

Gentington의 병태의 병인학 및 병인

남성은 여성보다 더 자주 영향을받습니다. 매년 10 만명 중 약 5 명이 고통 받고 있습니다. 헌팅턴 병의 원인과 병인을 조사함으로써 어떤 종류의 헌팅 톤병이 무엇인가에 대한 질문에 대답합니다.

이 질병은 헌팅 톤 단백질 코딩에 관여하는 HTT 유전자의 중대한 변화로 인해 발생합니다. 이 과정을 방해하면 선조체가 위축되고 대뇌 피질이 위축됩니다. 움직임, 얼굴 표정, 근육의 조화를 담당하는 뉴런은 사라집니다.

과학자들은 여전히 ​​질병의 발병을위한 전제 조건에 대해 논쟁을 벌이고 있지만 상 염색체가 우세한 상속 방식을 가지고 있다고 확신 할 수 있습니다. 즉, 부모 중 하나가 이동 통신사 인 경우에도 자녀는 여전히 아플 수 있습니다. 그러나이 편차는 질병의 발생을 100 % 보장하지 못합니다.

중요! 아버지에게서 아이에게 영향을받은 유전자는 대다수의 경우, 특히 신생아가 소년 인 경우에 전염됩니다.

헌팅 톤 무도병의 임상상과 병의 형태

Huntington 's chorea가 30 세에 시작된 경우, 이것은 첫 번째 증상이이 특정 연령에서 관찰되기 때문에 전형적입니다. 이 질환은 약 15 년 동안 진행될 수 있습니다. 평균적으로 20-50 세의 환자. 일부는 실수로 뇌종증으로 인한 질병을 헌팅턴 뇌증으로 밝혀냅니다. 그러나이 증상은이 기관의 전염성 병변으로 만 나타납니다.

ICD 10 코드는 G10으로 정의됩니다. 전형적인 헌팅 톤 무도병의 임상 적 그림을 기술 할 때, 4 가지 주요 형태가 구분됩니다 :

  • 운동 과다. 천천히 발전하여 부주의, 무관심, 짜증, 반사회적 행동 등 정서적 장애로 이어집니다. 환자는 종종 비논리적 인 행위를하고 특정 주제에 집중할 수 없습니다. 팔다리, 혀, 머리의 불수의 운동이 주목된다. 걸음 걸이가 바뀌고 있습니다. 다리는 넓게 벌어 지거나 엉덩이 주위를 움켜 쥐고 있습니다. 날카로운 신체 활동 - hyperkinesis가 있습니다. 그들은 심한 정신적 스트레스의 기간 동안 관찰됩니다.
  • 역기능 강직. 이것은 신체의 자율적 인 고갈을 특징으로하는 질병의 마지막 단계입니다. 이 시간까지의 hyperkinesias가 사라지고, 비정상적인 반사가 나타납니다. 불안정한 정신 상태가 주목되며, 사람은 환각을 테스트합니다.
  • 청소년 양식. 그것은 총 케이스 수의 10 %를 차지하는 어린이와 청년에게 영향을 미칩니다. 대개의 경우 이것은 헌팅턴 병이 여러 세대 동안 계속 추적 된 가족에서 발생합니다. 이 형태의 Hyperkinesis는 약하지만 비자 발적 움직임이 있습니다.
  • 정신. 아주 드문 경우이지만, 환자는 정신적 장애, 편집증 적 사고, 수년 동안의 웅장 함을 망각하고 있습니다. Hyperkinesis는 거의 완전히 빠져 있습니다. 사람은 과민성을 앓고 다른 사람을 향해 적극적으로 행동합니다.

도움말! 무도병의 정신 형태는 종종 정신 분열증과 혼동되며, 환자는 잘못된 치료를받는 특수 기관에 배치됩니다.

질병의 원인

유전 적 원인은 질병의 발달로 이어집니다 : 그것은 부모에게서 아이들에게 전해집니다. 그러나 모든 사람이 무도병을 앓고있는 것은 아니기 때문에 아이들은 위험하다는 것을 알지 못할 수도 있습니다. 한 가정에서는 한 아이가 아플 수도 있고 다른 아이도 아플 수도 있습니다. 일반적으로 돌연변이 유전자를 전달할 때 헌팅턴 무도병의 위험은 약 80 %입니다.

헌팅 톤 병의 증상

헌팅턴 증후군의 주요 증상은 운동의 불일치, 날카로운 까다로운 윈치, 무의식적 인 팔다리입니다. 시간이 지남에 따라 머리의 혼란스러운 움직임과 이상한 얼굴 표정이 추가되고, 걸음 걸이는 불확실 해집니다. 또한이 질병은 다음과 같이 나타납니다.

  • 감정적 인 스트레스;
  • 경련;
  • 기억 상실;
  • 연설은 느리고 읽을 수 없게된다.
  • 치매;
  • 정신 장애;
  • 자살 경향;
  • 무관심;
  • 청각 및 시각 환각;
  • 수면 장애;
  • 내분비 장애.

도움말! 마지막 단계에서는 성격에 심각한 위반이 있으며, 사람은 무슨 일이 일어나고 있는지를 인식하지 못하고, 친척을 인정하지 않으며, 위생 절차를 독립적으로 먹거나 수행 할 수 없습니다.

진단

환자를 모니터링하고 증상을 설명하는 것만으로 질병을 진단하는 것은 불가능합니다. 의사들은 일반적으로 신경계와 관련된 유사한 질병을 배제 할 수있는 여러 가지 방법을 사용합니다. 그러한 진단은 초기 단계에서, 특히 환자의 속에서 돌연변이 유전자의 운반자가있는 경우에 수행됩니다.

임상 방법

여기에는 질병의 주요 징후를 결정하는 데 최대 90 %까지 허용하는 연구가 포함됩니다. 의사는 다음을 사용합니다.

  1. CT 스캔을 통해 뇌 세포의 손상 정도를 평가합니다.
  2. MRI는 다른 탈수 초성 병변을 배제합니다.
  3. 양전자 방출 단층 촬영 (thiton emission tomography)은 증상이 나타나기 전에 조기에 질병의 존재를 감지합니다. 방사성 동위 원소의 정맥 투여와 관련됩니다.

유전학

헌팅턴 무도병에 대한 이런 유형의 진단은 정맥에서 혈액을 채취하여 DNA를 연구하는 것과 관련이 있습니다. 특히, 헌팅턴 단백질의 상태, 아미노산의 양적 지표가 결정됩니다. 정상과의 편차는 질병의 시작을 나타냅니다. 어떤 경우에는,이 분석은 태아 내부의 물질을 복용하여 태어나지 않은 어린이에게 수행됩니다. 이 검사는 증상이 나타나기 오래 전에 질병에 대해 알 수있는 기회를 제공합니다.

차동 진단

나열된 방법을 사용하여 결정된 양성 판정이 헌팅 톤병을 나타내는 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 심리적 테스트와 인간 행동 반응 연구에 의지해야합니다. 이것은 정신 분열증 및 기타 정신 질환의 가능성을 제거합니다.

헌팅턴 무도병 치료

환자에게 치료가 발견되었다고 말하면 진실은 아닙니다. 약물로 치료할 수는 없습니다. 이 치료법은 증상을 줄이기위한 것입니다. hyperkinesis의 치료를위한 치료제 인 Tetrabenazine은 그 자체로 잘 증명되었습니다. 하루에 200mg을 3-4 번 복용하도록 처방됩니다. 일주일 후 개선이 눈에 띄지 않으면 의사가 약물을 변경합니다.

중요! Tetrabenazine 또는 기타 유사한 약제는 헌팅턴병 치료 경험이있는 의사의 면밀한 감독 하에서 만 사용할 수 있습니다. 약물에는 서맥을 포함한 부작용이 있습니다.

또한 신경과 전문의는 다음을 복용하는 복잡한 요법을 처방합니다.

  • 진정제;
  • 비타민;
  • 항우울제.

헌팅 톤 무도병 예측 및 예방

적절한 의료 조치가없는 질병은 종종 폐렴 및 상부 호흡기 질환, 심장의 기능 상실 및 심각한 정신 질환을 비롯한 합병증을 가지고 있습니다. 또한, 사지의 부주의 한 움직임으로 인해 사람이 부상을 입을 수 있습니다. 나열된 합병증은 대부분 치명적인 결과의 원인이됩니다.

의사를 조기에 방문하면 기대 수명은 약 50 년입니다. 이것은 질병이 30 세의 나이에 나타났다는 것을 제공됩니다. 어린 시절부터 헌팅턴 무도병에 걸린 환자는 예후가 그리 좋지 않습니다. 첫 증상이 나타난 순간부터 10-15 년간 만 살 수 있습니다.

특별한 예방법은 없습니다. 일반적으로 합병증의 위험을 줄이기 위해서는 다음과 같은 기본 규칙을 준수해야합니다.

  • 먹어.
  • 나쁜 습관을 없애라.
  • 정기적으로 신경과 전문의의 검사를 받는다.
  • 스트레스의 양을 줄인다.
  • 쉬기에 충분합니다.

어린이의 Chorea Huntington

이 질병은 드물게 어린이에게서 관찰됩니다. 연구 당시 가장 작은 환자는 3 세였습니다. 아이들은 다음과 같은 증상을 보이는 무도병의 청소년형에 노출됩니다.

  • 과다 활동;
  • 학교 성적 저하;
  • 부주의;
  • 행동 장애;
  • 팔다리의 약한 떨림;
  • 무의식적 인 팔과 다리의 경련;
  • 언어 장애;
  • 잦은 깜박임;
  • 경련.

진단을 위해 특수 테스트를 사용하여 다음을 평가합니다.

  1. 집 주변의 부모를 도우십시오.
  2. 연구 성공.
  3. 위생을위한 기술.
  4. 동료들과의 커뮤니케이션.
  5. 행동, 교실 포함.

중요! 질병은 성인보다 빠르게 진행됩니다. 아이들은 가장 단순한 기술을 잃어 버리고 2 년 후에는 단순히 스스로 봉사 할 수 없습니다.

헌팅 톤 무도병 (Huntington chorea)은 치료가 불가능한 심각한 유전병을 말합니다. 그러나 현대의 진단법 덕분에 초기 단계에서 발견되어 증상의 징후를 줄일 수 있습니다. 적절한 치료와 적절한 치료를 받으면 환자의 수명은 최대 15 년입니다.

무협 헌팅턴

Huntington Chorea는 choreic hyperkinesis, 정신 장애 및 진행성 치매를 특징으로하는 신경 계통의 유전성, 천천히 진행성 인 질병입니다. "Huntington 's chorea"의 개념은 또한 Huntington 's disease, 유전성 무도병, 퇴행성 무도병, 진행성 만성 무도병에 해당합니다. 일반적으로 헌팅 톤 무도병은 20 세에서 50 세 사이의 연령대에 임상 적으로 나타나기 시작합니다. 과 운동 억제를 목적으로하는 증상 치료는 헌팅 톤 무도병 환자에서 시행됩니다. 이 질환은 예후가 좋지 않으며, 발병 후 평균 10-13 년 동안 사망합니다.

무협 헌팅턴

Huntington Chorea는 choreic hyperkinesis, 정신 장애 및 진행성 치매를 특징으로하는 신경 계통의 유전성, 천천히 진행성 인 질병입니다. "Huntington 's chorea"의 개념은 또한 Huntington 's disease, 유전성 무도병, 퇴행성 무도병, 진행성 만성 무도병에 해당합니다.

Gentington의 병태의 병인학 및 병인

헌팅 톤 무도병 유전자는 4p16.3 염색체의 짧은 팔에 위치해 있습니다. huntingtin 단백질을 암호화하며 그 기능은 완전히 이해되지 않습니다. Huntington의 무도병은 유전자의 첫 번째 엑손에 위치한 trinucleotide repeat, cytosine-adenine-guanine의 수가 증가함에 따라 발생한다는 것이 증명되었다. 트리플렛 시토신 - 아데닌 - 구아닌은 아미노산 글루타민을 암호화하므로 단백질에 확장 된 폴리 글루타민 경로가 형성됩니다. "고정 및 고정"유사성을 가지면서, huntingtin 단백질의 확장 된 폴리 글루타민 부분은 자신의 정보를 변화시키고 다른 단백질과 확고하게 연결됩니다. 결과적으로, 단백질 응집이 일어나고, 단백질 - 단백질 상호 작용이 방해 받아 세포 사멸을 유도한다.

헌팅 톤 무도병의 임상 적 그림

Huntington의 Chorea는 일반적으로 20 ~ 50 세 사이에 나타납니다.이 질병의 청소년 형태의 사례는 매우 드뭅니다 (10 % 이하). 질병의 가장 빠른 데뷔, 오늘 알려진 - 3 년. 성인에서 헌팅 톤 무도병의 전형적인 징후는 choreic syndrome이며 청소년기에는 드물다. choreic hyperkinesis의 국소화는 혀가 튀어 나와 표정이 찡그린 얼굴을 유발하고, 뺨을 경련 시키며, 눈썹을 찡그 리거나 뽑거나하는 얼굴 근육에서 발생합니다.

어떤 경우에는 다리 내 손가락의 빠른 굴곡과 신전 형태로과 운동이 관찰되었는데, 교대로 교차하고 다리를 옆으로 퍼지게했다. 움직임은 일반적으로 작은 합창단처럼 빠르지는 않지만, 때로는 천천히 (천식과 같이) 더 어려워집니다. 헌팅턴 무도병이 진행되면서 과동 이상이 심해져서 athetosis의 성격을 띠게되고 근육 강직이 유발되어 근육 강직이됩니다.

50 %의 경우에 헌팅 톤 (Huntington)의 청소년기 무도병 (chorea)이있는 경우이 질환은 운동성과 강직의 형태로 나타납니다. 발작은 30-50 %의 경우에서 발생합니다 (성인 환자와 반대로). 말하기 기능 장애 환자의 질병 발병 우선, 소리 발음에 문제가 있으며, 문장의 의미 및 구문 구조가 질병의 마지막 단계까지 그대로 유지됩니다. 시간이 흐르면서 말의 속도와 리듬이 바뀝니다.

안구 운동 장애는 헌팅 톤 무도병의 초기 단계에서 대부분의 경우 관찰된다. 환자의 경우, 안구의 순환 운동의 자동화가 손상됩니다 : 눈의 순환 운동의 시작의 잠복기가 연장되고, 시선의 이동 속도 및 추적 정확도가 감소됩니다. 대부분의 환자에서 질병의 발달과 함께, 수직, 드물게 수평, 때때로 결합 된 안진 증이 발생합니다.

헌팅턴 무도병 진단 및 치료

뇌의 CT 또는 MRI에서 꼬리 핵의 머리 위축을 결정합니다. 꼬리 핵의 진행은 병의 진행에 따라 증가합니다. "헌팅턴 무도병 (Huntington 's chorea)"진단의 검증은 분자 유전 수준에서 수행됩니다. 폴리 메라 이제 연쇄 반응을 이용하여, HD 유전자에서 시토신 - 아데닌 - 구아닌 삼중 항의 회전 수를 결정한다. 성인 환자의 경우, 반복 횟수는 36 세를 초과하며 청소년의 경우 50 세입니다.

현재까지 헌팅턴 무도병에 대한 구체적인 치료법은 개발되지 않았습니다. 신경 학자에 의한 증상 치료가 보여지고, 그 주된 목적은 choreic hyperkinesis와 싸우는 것이다. 뇌의 도파민 성 체계 (haloperidol, reserpine)의 활동을 감소시키는 약물을 처방하십시오. 약 복용량은 2 ~ 3 일마다 증가합니다. 헌팅턴 무도병 치료에 대한 정위 수술의 효과는 입증되지 않았습니다.

헌팅 톤 무도병 예측 및 예방

헌팅 톤 무도병의 대부분의 경우, 삶에 대한 예후는 바람직하지 않습니다. 다양한 합병증 (폐렴, 울혈 성 심장 활동)으로 인한 사망은 질병의 10-13 년 후에 발생합니다. 환자의 평균 수명은 45 ~ 55 세입니다.

헌팅 톤 무도병의 임상 징후가 나타나기 전에 병원균 보균자를 확인할 수있는 검사 방법이 없다면 의료 및 유전 상담은 어려움을 낳는다. 환자 가족은 앞으로 자녀를 갖게하지 않는 것이 좋습니다.

헌팅 톤 무도병을 나타내는 2 가지 주요 증상과 권장 치료법

"여분의"무의식적 인 움직임을 수반하는 신경계의 질병이 많이 있습니다. 이 병리는 마비보다 적지 만 마비는 환자의 중요한 활동을 제한하고 심각한 장애를 초래합니다. 그런 과동 이상증 중 하나는 신경 퇴행성 질환 인 헌팅 톤 무도병입니다.

헌팅턴 무도병은 무엇입니까?

이 병리의 본질을 이해하기 위해서는 그 주요 구성 요소를 이해해야합니다. 어쨌든 많은 것은 "hyperkinesis"와 "chorea"가 의미하는 것이 무엇인지조차 모릅니다.

따라서, 과동기 운동은 하나 또는 여러 근육에서 조절할 수없는 병적 인 갑작스러운 운동입니다. Chorea (Choreia - Choreia - dance)는 증후군으로서 보통 제스처와 표정을 복사 할 수있는 비자발적 인 급속하고 불규칙적 인 부정맥의 발생이며 팔이나 다리의 부적절한 스트로크, 찡 그리기 시끄러운 소리의 형태로 나타날 수 있습니다.

기본 용어의 의미를 알면 헌팅 톤 무도병이 무엇인지 쉽게 이해할 수 있습니다. 이것은 퇴행성 유전성 뇌 질환이며 꾸준히 진행성 무도병, 고등 정신 기능 (치매) 및 기타 추체 외로 장애 (진전, 근긴장 이상증 등)의 손상이 동반됩니다. 병리학은 1872 년 미국의 정신과 의사 헌팅턴 (Huntington)에 의해 처음으로 기술되었습니다.

이 질환에 대한 문헌은 Huntington 's chorea, Huntington 's disease (Huntington 's disease), Huntington 's syndrome입니다. 그러나 병리학의 발현이 무도병에 국한되지 않기 때문에 "헌팅턴병"이라는 용어는 "Huntington 's chorea"가 아니라 더 정확합니다.

이 질병에는 두 가지 형태가 있습니다.

  • 청소년 형태의 웨스트 팔 (Westphal)은 발병 사례의 10 ~ 11 %에서 발생하며 조기 발병 (20 세까지)이 특징입니다. 환자는 아버지의 계보를 따라 유전 적 돌연변이를 가장 많이 유전합니다. 질병의 첫 번째 징후는 trochee가 아니라 akinetiko-rigid syndrome입니다. 왜냐하면 뇌의 퇴행성 과정이 번개 속도로 발생하기 때문입니다. 이 형태의 헌팅턴 병 (Huntington 's disease)의 클리닉에서 치매, 소뇌 장애 (운동 실조증, 구음 장애, 의도적 진전), 피라미드 기능 부전 및 주상 선천성이 급속히 증가합니다. 이것은 모두 치명적인 결과가 질병의 첫 징후가 발병 한 후 최대 10 년이 경과한다는 사실을 초래합니다.
  • 성인 양식의 헌팅턴 병은 60 년 후에 발전하며 천천히 점진적인 성격을 띠고 있습니다. 징후가있는 경우, 무도병이 앞으로오고, 치매는 훨씬 나중에 합류하거나 전혀 발전하지 않습니다.

이 신경 퇴행성 병리의 발전 원인과 기전은 무엇입니까?

헌팅턴병은 상 염색체 우성 유전 양식의 병리학입니다. 즉, 부모 중 한 명이 병에 걸린 경우,이 유전자 변이를 가진 어린이를 가질 위험은 50 %입니다. 그러한 변화가 인간의 DNA에 존재한다면, 70-72 년에이 질병이 명백하게 나타납니다. 예외는 없습니다.

유전자 결함은 4 번째 염색체의 짧은 팔에서 관찰되며, 주로 아미노산 글루타민으로 구성된 헌팅 틴 단백질을 코딩하는 DNA 부분에서 시티 딘 - 아데닌 - 구아닌 (CAG) 뉴클레오타이드 단편의 다중 반복 ( "확장")으로 구성된다. 결과적으로 정상적인 구조가 파괴되고 크기가 크게 증가하여 뉴런의 세포질에서 볼로 구부러져 세포의 사멸 (죽음)을 유도합니다.

병리학 적으로,이 질환은 중추 신경계의 확산 퇴행 과정을 특징으로한다. 위축성 과정으로 인한 뇌의 질량 감소가 발견됩니다. 뇌실의 박테리아로 인해 뇌실의 부피가 증가합니다.

가장 현저한 변화는 피질 구조, 즉 스트라이퍼 리다 시스템에서 발생하고 있습니다. caudate와 lenticular nuclei의 창백한 세포 죽음과 퇴행성 과정, 그리고 창백한 공. 위축은 대뇌 피질에 영향을 미칩니다. 죽은 뉴런의 위치에서 신경 아세아 세포 (astrocytes, oligodendrocytes)가 자랍니다.

신경 퇴행성 과정은 GABA 및 도파민 계의 작용을 방해하여 후자의 영향을 증가시킨다.

헌팅턴 병의 전형적인 증상

헌팅턴 병의 주요 증상은 choreic hyperkinesis 및 치매의 형태로 높은 정신 기능의 장애입니다.

그것은 환자가 종종 알아 차리지 않는 무의식적 인 움직임에 의해 병리를 나타냅니다. 그들은 얼굴 표정을 부흥시키고, 찡 그리기 만하고, 농담이 강화됩니다. 흔히 자세의 불완전 함이 나타나기 시작합니다. 환자가 어떤 자세를 취하는 것이 어렵고, 걷기가 불안정합니다. 환자는 주먹을 움켜 쥐고 15 초 ~ 20 초 동안 아무렇게나 시선을 고정 할 수 없습니다.

헌팅턴 병의 무도병의 특징은 환자가 과동 이상을 억제하여 셀프 서비스 시간을 연장 시킨다는 것입니다. 또한 초기에는 저기 동태적인 변화가 나타납니다. 환자는 빠른 교번 운동을 수행 할 수 없습니다. 환자의 연설이 바뀌고, 끊임없이 입술을 강타하고, 입술을 핥고, 찡 그리기 등으로 어려워집니다.

무도병으로 고통받는 사람의 의도적 인 행동에는 추가적인 "여분의"움직임이 복합적으로 수반됩니다. 예를 들어, 걷는 동안 환자는 팔을 과도하게 춤추거나 웅크 리거나 진동시킵니다. 같은 근육 그룹에 나타나면, 과동 이상이 진행되고 점점 더 많은 근육 덩어리가 포착됩니다. 헌팅턴병 환자에게는 민감한 질환이 없습니다.

질병의 후반기에 음식물이나 유체의 염증을 수반하고 폐렴과 질식으로 이어지는 연하 장애가 발생합니다. 또한이 기간 동안 운동 장애의 본질이 바뀝니다. 그들은 죽상 경화 (웜 모양) 또는 근긴장 이상증이됩니다. 무 운동성 경직 증후군, 골반 장기의 기능 장애, 피라미드 부족이 반사 신경의 부흥의 형태로 형성됩니다 (마비와 마비는 나타나지 않지만). 자세가 악화됨 - 환자가 걸을 수없고 앉을 수있는 능력이 없어지면 환자는 아프다.

고등 정신 기능의 붕괴와 정서 장애는 보통 심각한 무도병의 배경에 대해 이미 나타납니다. 우울증은 질병의 초기 단계에서 발생할 수 있지만 자살 충동을 동반 할 수 있습니다. 첫 번째는 기억력과 집중력, 감정적 인 불안정성, 과민성의 위반을 나타냅니다. 그리고 정신병 적 장애 (정신 착란, 환각), 우울증, 심한 치매가 발생합니다. 그러한 환자에서 장애를 일으키는 것은 종종인지 기능 장애라는 것입니다.

질병의 진단

헌팅턴 무도병은 질병의 초기 단계에서 구체적이지 않은 증상을 가지고 있으며, 종종 이것은 다른 병인학의 무도병으로 분화됩니다.

대부분의 경우 헌팅턴 병은 다음과 구별되어야합니다.

  • 작은 (류마티스 성) 무도병은 류마티스 질환의 배경에 대해 발생하며, 대부분 어린이와 청소년에서 발생합니다.
  • 히스테리 성 고동진 - 히스테리 성 인격 장애의 배경으로 발전합니다. 동시에, hyperkinesis는 "공중"의 면전에서 감정적 인 긴장과 더불어 공상, 악화되고, 근육 긴장의 장애를 동반하지 않으며 휴식에 사라진다;
  • 만성 비 진행성 무도병.

Choreic hyperkinesis는 neuroacantocytosis (erythrocytes의 정상적인 구조의 위반과 결합 neurodegenerative 병리), Lyosha - Nihena 증후군 (요산의 과도한 형성을 수반하는 질병)과 다른 질병의 증상 복합체의 구성 요소입니다.

아동기에 나타나는 헌팅 톤병의 경직된 형태는 근긴장 이상, 파킨슨증 증후군, 윌슨 - 콘바 로프 병과 구별되어야합니다.

"헌팅턴 병"진단을 위해 다음 검사 방법을 사용하십시오.

  • 환자의 설문 조사 - 삶과 질병의 병력을 수집하는 신경 학자는 그가 질병을 어떻게, 언제 나타 냈는지, 친척이 그런 병리학을 가지고 있는지, 검사를받은 적이 있는지 여부에주의를 기울일 것입니다.
  • 신경 학적 검사 - 다른 국소화와 중증도의 과동 이상이 나타날뿐만 아니라 높은 신경 활동 장애 (지능 및 정신 장애)가 나타납니다.
  • 뇌의 CT 또는 MRI - 병의 초기 단계에서 꼬리 핵의 위축, 옆 뇌실의 앞쪽 뿔의 확장을 나타냅니다. 병리학이 진행됨에 따라 반 구체, 뇌간 및 소뇌에서 확산 위축 과정이 발생합니다.
  • 분자 유전학 연구 - 현재 헌팅턴병을 확인하거나 제거하는 가장 확실한 방법입니다. 이 방법의 핵심은 중합 효소 연쇄 반응을 사용하여 4 번째 염색체의 짧은 팔에있는 DNA에서 시티 딘 - 아데닌 - 구아닌의 뉴클레오타이드 반복을 계수하는 것이다. 헌팅 톤 병에 대한 신뢰할만한 진단을위한 CAG 반복 횟수는 37 회 이상이어야하지만 많은 사람들이 37-39 회 반복 횟수를 의심해야하며 유사한 병리학을 배제하기 위해 여러 가지 추가 연구를 수행해야합니다.

헌팅턴 무도병 치료

질병의 원인, 즉 헌팅턴 무도병의 치료를위한 병인학적인 병인은 아직 없습니다. 모든 현대 요법은이 병리학의 주요 증상의 심각성을 감소시키는 것으로 감소됩니다.

일부 연구에서는 미노사이클린, 코엔자임 Q10, 토코페롤 (비타민 E)의 투여가 긍정적 인 경향을 보였습니다.

무도병 치료는 반드시 필요한 것은 아닙니다.이 증상을 없애기 위해 사용 된 약물은 심각한 부작용이 있기 때문입니다. 대부분의 경우, choreic hyperkinesis는 환자의 일상 생활을 방해하지 않습니다. 생명 활동의 제한은 질병이 다른 추체 외로의 증상 (근긴장 이상, 강직, 무력감)의 발달로 진행될 때 발생합니다. 따라서 신경 학자는이 치료의 잠재적 이점과 피해를 비교 한 다음 약속을 잡습니다.

보통 무도병에서의 폭력 운동의 심각성을 줄이기 위해, 테트라 아민 (tetmodis)이 사용되며, 이는 모노 아민, 특히 도파민의 신진 대사에 영향을 미칩니다.

때로는 그 효과가 중요하지 않은 경우 다음과 함께 약물을 조합합니다.

  • 벤조디아제핀 안정제 (clonazepam);
  • 신경 이완제 (tiapirid, quetiapine, risperidone).

중증의 경우에는 할로 페리돌을 처방합니다. 항 파킨슨 치료제 인 아만타딘과 레보도파는 아키 이코 니코 경직 증후군의 치료에 사용됩니다.

지능 장애는 콜린 에스테라아제 저해제 (galantamine, riserpine, donepezil) 또는 NMDA 수용체 작용제 메만 틴 (memantine)을 필요로하며, 이는 뇌 세포에 보호 효과가 있고과 운동의 강도를 감소시킵니다.

환자의 정동 장애의 경우 다음과 같은 약물 그룹이 사용됩니다.

  • 우울증, 선택적 세로토닌 재 흡수 억제제 (fluoxetine, fluvoxamine, sertraline, prozac) 또는 삼환계 항우울제 (amitriptyline);
  • 심각한 불안, 정서 불안정, 과민성, 자극받지 않은 흥분 - 세로토닌 및 노르 아드레날린 재 흡수 억제제 (밀 나시 프란, ixel, 벤라팍신, 알베르 타, 벨락신);
  • (carbamazepine, finlepsin, valprokom, depakin) 또는 신경 이완제 (clozapine, clozasten, leponex, azaleptin)와 같은 강력한 항진제가 포함 된 약제.

이전에는 현미경 수술이 striopallidar 시스템의 퇴행성 과정에 영향을 미치기 위해 수행되었지만 시간이 지남에 따라 비효율적 인 것으로 입증되었습니다.

결론

헌팅턴병 퇴치를위한 효과적인 조치가 현재까지 개발되지는 않았지만 절망하지 마십시오. 이것은 미래의 문제입니다. 이 영역에서의 연구의 우선적 인 방향은 "잘못된"단백질의 합성을 유도하는 유전 적 돌연변이에 영향을 미치려는 시도이다.

우리는이 기사를 읽을 수 있도록 많은 노력을 기울였으며 의견을 평가의 형태로 기다리고 있습니다. 저자는 귀하가이 자료에 관심이 있음을 기쁘게 생각합니다. 고마워!

헌팅턴 무도병 (헌팅턴 병) - 증후군, 진단 및 치료 가능성에 대한 설명

1. 그것은 무엇입니까? 2. 전염병과 유행 3. 질병의 원인 4. 병인에 관한 것 5. 임상상 및 증상 6. 진단 7. 무도병 치료

신경계에는 운동 영역의 장애로 나타나는 유전성 질환이 많이 있습니다. 그러한 질환의 대표적인 대표자는 헌팅 톤병 (Huntington 's disease)이거나, 때로는 번역 문헌, 헌팅턴 병 (Huntington 's disease)에서 언급되기도합니다.

이 질병은 "대형"인데, 이는 추측, 무도병의 징후로 발생하는 추체 외반 동맥 전체 가족을 이끄는 관점에서 볼 수 있습니다. 헌팅턴 무도병은 무엇입니까? 몇 가지 정의를 찾을 수 있습니다. 가장 완전한 대답을 그들에게 "구성"시키려합시다.

이게 뭐야?

Göngtington 's disease (Huntington 's chorea)는 중추 신경계의 추체 외로 분열의 천천히 흐르는 만성의 퇴행성의 꾸준히 진행하는 질환이며, 이는 진행성 치매 및 정신 장애뿐만 아니라 무도병의 형태로 과다 키네이션에 의해 나타납니다.

헌팅턴 씨 병은 오늘날까지도 치료가 불가능하고 다발성 경화증과 달리 의사는 기한을 현저히 연기 할 기회가 없다고 즉시 말되어야합니다. 현대 의학이 할 수있는 유일한 일은 질병의 증상을 완화하고 남은 삶의 기간을 환자와 다른 사람들이 가능한 한 편안하고 안전하게 유지하는 것입니다.

역학 및 보급

이 질병의 발생 빈도는 작지만 일정합니다. 인구 10 만 명당 2 ~ 7 건입니다. 헌팅턴병은 어디에서나 발생하며 전 세계에 거의 균등하게 분포합니다.

헌팅턴병이 드물게 발생하기 때문에 1872 년에만 유명한 미국의 의사 인 Huntington (Huntington)에 의해 최초의 묘사가 이루어졌으며 그 이름을 받았다. "무도"라는 용어는 "춤"을 의미합니다. 그건 그렇고, 따라서 이름은 "안무". 눈을 끈 첫 번째 일은 고정 관념이없는 환자의 가장 다양한 근육 그룹에서 완전히 무질서하고 혼란스럽고 혼란스러운 운동입니다. 질병의 이름을 결정하는 것은 이러한 증상들입니다.

국제 질병 분류 (ICD 10)에 따르면, 헌팅턴 병은 G10으로 코드화되어 있으며 중추 신경계의 전신 위축 군에 포함되어있다. 따라서 임상 증상의 주요 병리 기전은 위축이다. 헌팅턴 병의 원인은 무엇입니까?

질병의 원인

XX 세기에 유전학의 발달과 관련하여이 질병이 유전되고 상속의 유형이 상 염색체 우성이라는 것이 알려졌다. 이는 대개 무도병 증상이있는 사람이 아픈 부모를 가지며 그 자신이 아픈 아이의 탄생에 기여할 것임을 의미합니다. 헌팅턴 질환의 경우,이 기회는 50 %이므로, 특히 아픈 사람이있는 어린이는 권장하지 않습니다. 상속을 통해 질병에 전염 할 기회는 아픈 여성보다 높습니다.

남성은 여성보다 더 자주 아프다. 유 전적으로, 우리는 4 개의 염색체 쌍의 짧은 팔에있는 결함 유전자의 위치에 대해 이야기하고 있습니다. 해당 단백질을 "헌팅 틴"이라고합니다. 헌팅턴병의 분자 적 기초는 글루타민 합성을위한 코딩에 선행하는 "빈"반복의 수가 증가하는 돌연변이이다. 일반적으로 이러한 반복 횟수는 일반적으로 36이며, 무도병의 경우 37에서 121로 증가합니다.

결과적으로 비정상적인 단백질의 합성이 시작되어 나이가 들어서 뉴런의 죽음과 이영양증을 일으킨다.

유전자 및 분자 연구를 수행하는 것이 매우 중요합니다. 이 "꼬리"가 많을수록 질병이 일찍 발생하고 치명적인 결과가 더 빨리 발생한다는 것이 증명됩니다.

남성에게 또 다른 성가신 사실은 출생시 소년에게 나타나는 결함있는 유전자의 확률이 꾸준히 증가한다는 것입니다. 소녀가 태어난다면, 그녀는이 "유산"을 뒤로 던져 버릴 수 있고 가족 내에서 환자의 가능성을 다시 감소시킬 수 있습니다.

사람이 50-55 세 이전에 아프지 않는 경우, 이것은 아무런 의미가 없습니다. 일반적으로 70 세까지는 결함이있는 헌팅턴 소유자가 100 %의 경우에 아플 수 있습니다. 숨겨진 이동 통신사 상태는 없습니다. 모두가 아프다.

병원체에 관한 연구는 거의 없다.

그것은 우울증에 기인 한 Getria의 무도병의 국제 분류에서 우연한 것이 아닙니다. 중추 신경계의 주요 "억제"매개체 인 감마 아미노 부티르산 (gamma-aminobutyric acid)의 결핍이 있습니다. 그러면 도파민 대사가 손상됩니다. 결과적으로 우호적 인 움직임, 효능 제 및 길항제의 근육 조율은 완전히 "무너지며"그 결과 "모터 혼돈"이 발생하며, 이는 "헌팅턴 증후군"이라고 불릴 수 있습니다.

뇌 물질의 위축이 형태 상으로 증가하고, 가장 심각한 위반 및 퇴행이 신경절 세포에 과도하게 채워져 신경 조직의 손상을 초래하는 기저핵에서 발생합니다.

임상 사진 및 징후

헌팅턴 무도병의 증상은 20 세 미만에서는 거의 나타나지 않으며 60 세 이상에서는 거의 나타나지 않습니다. 실용적인 관점에서 볼 때, 이후의과 운동성이 높아지면 예후는 좋지만 예후는 상대적입니다. 증상이 시작된 후 평균 12 년이 경과하기 때문에 치명적인 결과가 기대 수명에 도달 할 수 있습니다. 이것은 전체 "낙관론"입니다.

질병이 빨리 시작할수록 치매가 빠르게 진행되고 환자의 성격이 붕괴되고 사망하게됩니다.

이 질병에는 두 가지 형태가 있습니다. 40 년 후에 데뷔 한 클래식과 청소년, 또는 웨스트 팔 변형입니다. 그것은 악성이며, 두 번째에서 발생하며, 매우 드문 경우입니다 - 처음 10 년 동안. 이 형태의 비율은 고전적인 형태에 비해 10 : 1입니다. 고전적인 버전의 질병은 다음과 같은 특징이 있습니다 :

  • 완전한 건강 가운데 얼굴 근육의 미세 운동 능력에 이상이 나타납니다. 운동은 찡그린 얼굴, 찌르는 얼굴, 찌름, 다양한 한숨, 소리와 같은 특징이 있습니다. 비 유적으로 말해서, "얼굴의 민첩성"이 있습니다.
  • 진행성 choreic hyperkinesis, 모든 새로운 근육 그룹을 캡처합니다. 환자는 얼굴을 찡그리고, 춤추고, 사지를 교차합니다. 얼굴을 찡 그리기 계속됩니다. 다음으로과 운동은 삼키는 근육에 들어갑니다. 소리 나는 것과 삼키는 것. 15 ~ 20 초 동안 의지력으로도 사람은 계속있을 수 없습니다. 결과적으로 그는 숟가락을 입에 갖다주지 못하기 때문에 도움을 받아 먹어야합니다.
  • 질병이 진행됨에 따라 무도병은 탈수증 증상에 영향을줍니다 : 비뇨기 질환, 운동 활동 감소. 적극적으로 정신을 파괴했습니다. 처음에는 단순한 장애가 발생합니다 : 수면 장애와 기억 장애;
  • 정신병 적 수준의 심각한 병리가 발생합니다 : 자살 시도, 정신 착란, 공격적인 행동. 치매가 진행되고 있고, 비판이 줄어들고 있으며, 지성이 떨어지고 있습니다. 환자는 친척, 친숙한 장소, 침대를 인식하지 못하고 사랑하는 사람들을위한 매우 어려운 시험입니다.

일반적으로이 질환은 압력 염증, 2 차 감염, 피로, 폐렴, 장 마비로 인해 마라 스모 스 (marasmus) 단계에서 사망합니다.

진단

수천 명의 신경 학자를 대상으로 한 MRI와 검사는 진단을 확인할 수 없다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 왜냐하면 분자 유전학 방법이 있기 때문입니다. 헌팅턴 무도병의 정확한 진단에 기초한 36 개 이상의 "빈"시퀀스의 탐지에서만. 그것은 환자의 혈액이 수집되는 PCR 반응을 기반으로합니다. 질병을 진단하는 다른 모든 방법은 "공정한 돈을 가지고가는"방법 일 뿐이며, 무서운 질병이 의심되면 분자 진단을 시작하고 마무리해야합니다.

무도병 치료

겟 데라 무도병의 치료는 증상이 있고 완화됩니다. 이것은 질병 발병의 초기 단계에서 환자를 무력화시키는 과동 키제에 대처할 필요가 있음을 의미합니다. 외과 적 치료법의 시도는 효과가 없었으며, 지금 다음 약물들이 사용됩니다 :

  • 진정제와 함께 도파민 길항제로서의 Triftazin;
  • hyperkinesis의 경감을위한 테트라 베나 진;
  • "무거운"- haloperidol에서부터 "light"- "Sonapaks"와 "Eglonil"까지 다양한 신경 이완제. 무도병을 덜어 줄뿐만 아니라, 정신 질환에 대처하는 것을 돕습니다.
  • 우울증과 자살 충동을 퇴치하기 위해 질병의 초기 단계에 항우울제를 처방 (삼환계 및 SSRI)
  • 증가 된 근육의 색조가있는 질환 진행의 경우에는 레보도파가 사용됩니다. 일반적으로 근육의 색조가 증가하는시기는 치매의 진행과 성격의 상실이 시작되는 질병의 두 번째 마지막 단계의 시작을 의미합니다.

알려진 약물로 헌팅 톤 무도병 치료가 치료법으로 이어지지 않기 때문에 과학자들은 끊임없이 연구를 진행하고 있습니다. 질병의 유전 적 원인이 이미 밝혀 졌기 때문에 유전 적 수준에서 작용할 약물이나 기술을 개발하는 것이 가능할 수 있습니다.

극단적 인 경우에 질병의 사람들을 치료할 수 없다고하더라도 현재의 과학 기술 발전 수준은 시비하기 전에 상응하는 염색체의 결함있는 단편을 "교정"할 수 있습니다. 그러므로 헌팅 톤 무도병과 같은 심각한 질병을 앓고있는 환자가 곧 건강한 어린이를 낳을 수 있습니다.

이것은 가족의 이환 가능성을 줄이기위한 중요한 단계가 될 것입니다. 수컷의 위험은 누적되지 않으며,이 경우 병에 걸릴 확률은 평균과 다를 수 없습니다. 이것은 우리에게 가장 소중한 마음을 빼앗아가는 또 다른 질병의 인류를 없애기위한 첫 걸음이 될 것입니다.

Chorea Huntington : 원인, 증상 및 예후

헌팅턴 무도병 (동의어 : Huntington 's disease)은 신경계에 영향을주는 드문 유전 질환입니다. 병리학은 30 세 이상의 사람들에게서 자발적으로 나타나며과 운동이 특징이며 빠르게 진행되고 치매로 이어진다. 질병은 치료가 불가능하며, 치료는 증상을 완화시키고 질병의 진행 속도를 감소시키는 것을 목표로합니다.

질병에 관하여

헌팅 톤 병 (Chorea of ​​Huntington) - 20 세에서 50 세 사이에 유전되는 유전 질환

Hyperkinesis - 갑자기 제어되지 않는 움직임, 두뇌의 연결 위반으로 인해. Chorea는 사람이 몸을 완전히 통제 할 수없는 신경 장애로, 결과적으로 정기적으로 춤을 닮은 육중하고 혼란스러운 움직임을 보입니다. 이러한 위반은 성 비투스의 춤이라고도합니다.

무도병 자체가 상당히 흔한 이차 신경 학적 증후군이라면 헌팅 톤 무도병으로 알려진 질병은 유전 적 성질의 주요 질환을 의미합니다.

병리학은 매우 드물지만 신경계에 영향을 미치는 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 주요 특징은 헌팅 톤 무도병의 첫 징후가 나타나는 연령입니다. 다른 많은 유전 적 병리학과는 달리이 질환은 유년기가 아니라 성인기에 나타납니다. 첫 증상은 종종 25-50 세에서 진단되며 환자의 평균 연령은 33 세입니다. 헌팅턴 무도병의 사전 증상 진단을위한 신뢰할 수있는 방법은 오늘날 존재하지 않으며 특별한 치료법도 없습니다. 이 병리의 예후는 바람직하지 않습니다. 평균 수명은 질병의 초기 징후가 발생한 때로부터 10 년이 넘습니다.

International Classification of Diseases ICD-10에서 Huntington의 무도병은 코드 G10.0으로 표시됩니다. 통계에 따르면, 남성의 경우이 질환은 여성보다 2 배 더 자주 진단됩니다.

병의 원인

질병은 유전 적 성질을 지니 며 NTT 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다. 유전자 돌연변이로 인해, 운동 협응, 근육의 음색 및 신체 조절을 담당하는 뇌의 신경 연결이 파괴됩니다.

이 질병의 상속 유형은 상 염색체 우성입니다. 이것은 파트너 중 한 사람이이 질병으로 고통받는 한 쌍의 자손에게 유전자 전달의 높은 위험을 초래합니다.

어린 시절에 Huntington의 무도병은 거의 볼 수 없었습니다. 두 부모 모두 돌연변이가있는 유전자를 가지고 있으면서 사춘기에이 질병의 조기 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 경우는 총 환자 수의 6 %를 넘지 않습니다. 병리학은 매우 빠르게 진행되며, 이는 과동 이상의 초기 증상이 나타난 약 5 년 후에 치명적입니다.

증상 Symptomatology

질병 발작이 발생할 수 있습니다.

헌팅 톤 무도병은 부 자연스러운 자세로 얼어 버린 사람들을 묘사하는 환자 사진으로 이해할 수 있습니다. 헌팅 톤 무도병의 징후와 증상 :

  • 병적 과정의 발달 초기에 안절부절 못하고 어지럼증을 느낀다.
  • 제어 할 수없는 얼굴 표정;
  • 팔다리의 자발적인 움직임;
  • 정서적 긴장과 스트레스의 배경에 과동 운동 악화;
  • 경련 발작;
  • 연설 변화;
  • 인격 파괴;
  • 정신병과 환각;
  • 치매 (치매).

헌팅턴의 Chorea는 초기 단계에서 불안 함으로 인해 나타난다. 사람은 까다 로워지고, 팔다리에 작은 진폭으로 많은 움직임을 만들어 내고, 그의 연설은 표현력을 얻게되고, 표정과 몸짓이 눈에 띄게 증가하여 일종의 장난과 연극이 생깁니다. 잠시 후, 환자는 얼굴 표정을 완전히 제어하지 않으므로 얼굴 근육의 자발적 찰과상과 경련이 나타납니다.

중추 신경계에서 일어나는 변화의 초기 단계에서이 질병의 증상은 다른 사람들에게는 눈에 띄지 않을 수도 있지만 시간이 지남에 따라 환자의 상태가 악화되고 갑자기 팔과 다리가 꼬이는 현상과 목이 뒤집어지게됩니다. 모든 움직임은 광대이거나 괴기 한 춤과 같습니다. 움직임은 다른 강도와 진폭으로 혼란 스럽습니다. 공격은 자발적으로 시작됩니다.

시간이 지남에 따라 안구 운동을 조절할 수 없음이 증상에 추가됩니다. 근육은 더 이상 사람을 순종하지 않으며, 이는 빈번한 깜박임, 통제되지 않는 감기 또는 눈의 돌출에 의해 나타납니다.

정신병은 정신병이 빠르게 진행되는 특징이 있습니다.

얼굴 표정을 제어 할 수 없기 때문에 환자는 종종 언어 문제를 경험합니다. 이것은 연극 인토네이션, 모음을 오래 멈추고 스트레칭하는 경향, 대화 중에 외설적 인 소리가 나타나는 것 (예 : 강박증과 빈번한 한숨)으로 나타납니다.

환자의 걸음 걸이도 바뀝니다. 남자는 걷고, 찰싹 때리고, 머리를 끄덕 일 때 스윙을 시작합니다. 환자들은 종종 운동 중에 목을 돌립니다.

되돌릴 수없는 성격 변화는 상당히 빨리 시작됩니다. 환자는 고조되고 공격적이며 일반 자극에 부적절한 반응을 보입니다. 많은 환자들은 강박 관념, 환각, 망상에 직면합니다. 일부 환자는 알코올, 도박 및 흡연에 관심이 있습니다.

헌팅턴 병의 구체적인 증상 중 하나는 과민성이며, 이성애자와 의사 소통 할 때나 자기 만족의 필요성이 나타날 때 나타납니다.

성격 변화는 치매의 발병을 가리 킵니다 - 치매. 이것은 기억 능력, 반응 속도, 학습 능력 및 새로운 정보의 채택과 같은인지 능력의 급속한 악화로 나타납니다.

증상의 정도에 따라 세 가지 형태의 질환이 있습니다.

  • 과 운동성 무도병;
  • 아키 틱코 - 리지드;
  • 정신적 인 형태.

과 운동성 형태의 경우, 언어 근육의과 운동에 의한 자발적인 통제되지 않은 움직임 및 언어 장애가 특징적입니다. 동시에, 수면 중 정기적 인 발작 및 조절되지 않는 안구 운동이 발생할 수도 있습니다.

역 동성 - 경직된 형태의 병리는 근육의 고조가 강하게 나타나지만 희귀하지만 고통스럽고과 운동이있다.

이 질병의 정신 형태는 치매, 성격 변화, 정신병 및 환각이 빠르게 발생하는 특징이 있습니다.

합병증

질병의 첫 징후가 나타난 후에, 그 사람은 곧 장애자가 될 것입니다.

이 질병은 자기 몸에 대한 통제력 상실로 이어지며, 이는 곧 위험한 합병증을 유발합니다. 헌팅 톤 무도병의 배경에서 호흡기 경련으로 질식이 발생할 수 있습니다. hyperkinesis가 음식을 씹을 때 사람을 붙잡아서 삼키는 것을 막을 수 있기 때문에 질식으로 인한 사망 위험이 증가합니다.

정신 장애는인지 능력의 약화와 강박 관념의 출현으로 나타납니다. 환자는 종종 정신 분열증의 증상으로 오인 될 수있는 환각 및 정신병을 유발합니다.

머지 않아 질병의 첫 징후가 나타난 후에 사람은 자기 관리 능력을 상실하고 장애자가됩니다.

진단

진단을 위해 상담 할 의사는 신경과 의사입니다. 필수 시험 :

  • 신경 상태의 평가;
  • 뇌의 MRI;
  • 뇌 CT;
  • 돌연변이 된 유전자의 동정.

진단 진술서에서 가족 기형아가 반드시 고려되어야합니다. 일반적으로 MRI와 CT에서 뇌 활동을 평가함으로써 헌팅턴 무도병이 성공적으로 진단되기 때문에 유전 분석을 통해 진단을 최종 확인합니다.

질병의 치료

헌팅턴 무도병에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 치료는 헌팅턴 무도병의 증상을 줄이기위한 것입니다. 치료에 사용되는 약물은 다음과 같습니다.

  • 테트라 베나 진;
  • 항 파킨슨 약물;
  • 항 정신병 제;
  • 신경 이완제.

헌팅 톤 무도병에서 선호되는 것은 테트라 베나 진이다. 이 약물은 과동 이상의 빈도와 강도를 감소시킵니다. Antiparkinsonichesky는 움직임의 조정을 향상시키는 것을 돕고, 항 정신병 약은 질병의 정신 증상을 감소 시키는데 사용됩니다.

또한, 항우울제와 진정제는 수면을 개선하고 과동 이상을 유발할 수있는 스트레스를 줄이기 위해 처방 될 수 있습니다. 헌팅턴 무도병에 대한 임상 적 권고 사항은 코스의 특성과 병리학의 진행 속도에 달려 있습니다. 환자는 정기적으로 검사를 받아 환자의 생명을 위협하는 합병증을 적시에 식별해야합니다.

예측

헌팅 톤 무도병의 대부분의 경우, 예후는 나빠서 환자 가족은 장래에 자녀를 갖지 않는 것이 좋습니다.

이 질병은 치료가 불가능하며 예후는 좋지 않습니다. 사망은 고지혈증이나 근육 강직 - 폐렴, 심부전, 상해로 인한 합병증으로 인해 발생합니다. 질병으로 인해 자기 관리 및 장애가 빨리 사라지기 때문에 일부 환자는 자살을합니다. 그러한 진단을받은 자살 충동은 정신병과 환각에 의해 나타나는 이차적 질병 (우울증)과 정신적 변화로 인해 발생할 수 있습니다.

질병의 특정 예방은 유전자의 돌연변이로 인한 질병의 발병 이후 존재하지 않습니다. 이 진단을받은 사람들은 유전자를 전달할 가능성이 매우 높기 때문에 어린이를 갖지 않는 것이 좋습니다.