Friedreich의 유전성 운동 실조증 - 증상, 치료 및 예후

압력

Friedreich의 유전성 운동 실조증 (AF)은 퇴행성 시나리오가 신경계에 손상을주는 질병입니다.

상 염색체 열성 유전체 (아이가 양쪽 부모로부터 질병 유전자를 물려 받으면 질병이 나타날 것입니다)는 frataxin (철수 철수를 담당하는 미토콘드리아 단백질)이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이를 특징으로합니다. 이 질병은 독일 의사 Nikolaus Friedreich (1825-1882)의 이름을 따서 명명되었습니다.

운동 실조증은 불일치 근육 운동이라고하는 질병입니다.

질병의 원인

유전자가 변이되면 철분이 미토콘드리아에 축적됩니다. 이는 과도한 철분과 자유 래디 칼의 축적 및 다양한 손상 (통제되지 않은 화학적 활동으로 인한)을 초래합니다.

가장 먼저 고통받는 것은 뉴런, 심장 근육 세포, 인슐린 합성을 담당하는 췌장 세포, 망막 세포 및 뼈 세포입니다. 이러한 모든 병변은 신경계의 중추 및 말초 부위에서의 AF의 특징적인 증상, 당뇨병, 심근증, 시각 장애 및 뼈의 만곡을 유발합니다.

임상 사진

대부분의 경우, 프리드리히 운동 실조증의 첫 징후는 10-20 년간의 특징이지만 질병의 발병은 세 번째 및 네 번째 십년 동안 낮은 빈도로 가능합니다.

처음에는 환자의 보행이 방해받습니다. 흔들리고 불안정 해집니다. 잦은 여행과 낙오로 특징 지어집니다.

두 번째는 손의 움직임에있는 장애를 관찰하고, 필기의 변화로 이어지는 떨림이 있습니다. 또한, 말하기가 방해받습니다. 느리고 읽을 수 없게되고, 청력 기능이 떨어지며 다리에 일정한 약점이 있습니다.

신경학은 소뇌 AF와 민감성의 두 가지 유형을 구별합니다.

환자는 Romberg 자세 (서있는 다리, 함께 눈을 감고, 팔을 앞쪽으로 뻗어)를 수행하기가 어렵고, 뒤꿈치 무릎 테스트를 시도 할 때 (눈을 감은 상태에서 등을 대고 다리를 높이 들고 다른 다리의 무릎에 발꿈치를 올려 놓으려고 시도), paltsenosovoy 샘플 (코 끝에서 그의 눈을 감은 상태로 손가락을 잡으십시오).

아킬레스와 무릎 멍청이가 사라집니다. Babinski 증후군이 발달합니다 - 발의 바깥 쪽이 자극을 받으면 엄지 발가락이 확장됩니다.

질병이 진행되면 골반 및 힘줄 반사가 완전히 상실되며 진동 감도와 관절 및 근육의 감각이 위배됩니다.

사진 : Friedreich의 유전성 운동 실조증의 증상 - Friedreich 's foot

근육의 음색 상실과 여러 가지 근육의 마비가 있습니다. 주로하지의 말초 부위에 있습니다. 그러면 팔의 근육이 영향을 받으므로 사람이 셀프 서비스 능력을 상실합니다.

일부는 시력 변화, 시신경 위축으로 인한 실명 및 청력 감소로 동반 될 수있는 치매 (후천성 치매) 및 골반 질환을 유발합니다.

신경계 밖에서 다음과 같은 장애가 관찰됩니다.

  1. 90 %의 경우 심장 근육 손상은 부정맥과 심장 마비를 일으 킵니다.
  2. Friedreich의 발은 높고 오목한 아치가있는 발이고, 극단적 인 구부러진 지골과 구부러지지 않은 주요한 것입니다. 만곡 족, 척추 측만증, 팔과 다리의 곡률도 기록됩니다.
  3. 남성의 내분비 영역 장애 - 이판화 (성숙 초기 단계의 징후 보존), 당뇨병, 저산소 증 (남성 호르몬 생산 감소로 인한 여성 기능의 출현), 여성의 난소 기능 장애. 때때로 백내장이 발생합니다.

진단 기법

종종 AF의 세포 성 발현 환자는 신경 증상이 발병 한 후에 만 ​​신경과의 약속을받습니다.

그 전에는 부정맥에 대한 심장 전문의의 치료를 받거나 수년간 뼈의 곡률을 정형 외과 의사가 치료할 수 있습니다.

유전성 프리드리히 운동 실조증의 도구 진단을 위해 자기 공명 영상을 사용하여 뇌간 및 뇌 소뇌의 위축 변화를 감지하고 폭과 다른 위축성 저하가 척수에서 관찰됩니다.

초기 단계에서는 소뇌의 위축만을 나타낼 수 있기 때문에 질병의 후반 단계에서만 전산화 단층 촬영을 사용하는 것이 좋습니다.

뇌의 전도 경로는 자기 유도의 법칙을 기반으로 한 경 두개 자기 자극을 사용하여 검사되며, 말초 신경은 전기 음성도 및 근전도 검사를 통해 연구됩니다.

AF의 경우 운동 신경 섬유의 활동 전위의 유의 한 감소가 손실의 배경 또는 감수성의 완전한 부족에 대해 관찰됩니다.

AF의 외인성 증상이 발생하면 이러한 증상에 해당하는 추가 연구 방법이 사용됩니다. DNA 진단을 ​​통한 환자 유전학 연구 역시 중요합니다.

환자의 혈액 샘플을 부모 및 다른 혈액 친척과 비교하십시오. 임신 단계에서 AF는 8-12 주에 감지 할 수 있습니다. 융모막 융모의 Dna 진단 또는 양수 검사를 통해 16-24 주에 진단 할 수 있습니다.

치료 절차

AF의 치료를 위해 3 종류의 대사 약물이 사용됩니다 :

  • 효소 반응의 보조 인자 (반응의 수를 증가시킨다);
  • 미토콘드리아의 호흡 기능 자극제;
  • 산화 방지제 (산화 지연 제).

또한, 심장 약물은 심장 근육, 신경 보호제, 뇌 기능 개선제 (인지 기능을 활성화시키는 약물)의 신진 대사를 개선하는 데 사용됩니다.

근육 경련의 경우, 보툴리눔 독소는 근육 내 주사의 형태로 사용되며, 뼈의 곡률이있는 상태에서 수술이 수행됩니다.

조정 및 근력 강화를 목표로 한 물리 치료는 효과적으로 AF의 저하 효과에 저항하고 통증을 감소시킵니다.

식이 요법에서 환자는 탄수화물 섭취를 줄여야하며, 그 초과분은 증상의 악화로 이어집니다.

예측

프리드리히의 운동 실조는 꾸준히 진보적 인 과정을 특징으로하는데 조만간 사망에 이르게됩니다. 사망은 심장이나 호흡 장애로 인해 발생합니다.

통계에 따르면, 35 년까지는 환자의 약 50 %가 살지 않습니다.

여성의 경우이 질환은 최소 20 년 지속되며 남성의 경우이 수치는 2/3입니다. 때로는 당뇨병이나 심장 질환이없는 경우 환자는 70 세가 넘은 고령으로 살 수 있습니다.

비디오 : Friedreich 's Ataxy

유전성 퇴행성 질환 프리드리히 운동 실조증. 이 강의는 의학 박사 Kotov NS

프리드리히의 운동 능력

Friedreich 's ataxy는 신경계가 손상되었을뿐만 아니라 외인성 장애의 발달도 나타내는 유전 적 병리학입니다. 질병은 매우 흔한 것으로 간주됩니다 -이 진단으로 인구 10 만 명당 2 ~ 7 명이 살고 있습니다.

이 질병은 유전 적이며 염색체의 돌연변이와 관련이 있습니다. 임상의는 병리학의 발전을위한 몇 가지 구체적인 조건을 확인합니다.

질병의 증상은 구체적입니다 - 첫 징후는 걷기와 균형 감퇴의 위반으로 간주됩니다. 임상 사진에는 손상된 말투, 백내장, 청력 감소 및 치매가 포함됩니다.

신경 학자 만이 기악 검사 결과를 바탕으로 정확한 진단을 내릴 수 있습니다. 다양한 의학 분야의 전문가의 자문이 필요합니다. 진단은 태아의 자궁 내 발달 단계에서 이미 수행 될 수 있음을 유의해야한다.

치료는 주로 자연적으로 보수적인데, 약물 치료,식이 요법, 정기적 인 운동 치료 운동으로 구성됩니다. 삶의 질을 떨어 뜨리는 뚜렷한 뼈 기형의 경우 수술이 필요합니다.

병인학

Friedreich의 유전성 운동 실조증은 세포 내 경로에 의해 세포질에서 생성되는 frataxin이라고 불리는 단백질 구조의 불충분 한 집중 또는 위반에 대한 배경에서 발생합니다.

물질의 주요 기능은 세포의 에너지 유기체 인 미토콘드리아에서 철분이 전달되는 것입니다. 특정 공정의 배경에 따라 다량의 철이 축적됩니다. 표준은 10 배를 초과하며, 이는 생체 세포를 손상시키는 공격적인 산화제의 증가를 유발합니다.

질병 발병 기작의 보조 장소는 항산화 항상성의 장애입니다 - 유해한 활성 산소 형태로부터 인간 세포를 보호합니다.

프리드 라이히 운동 실조증은 상 염색체 열성 반응에 의해서만 유전 될 수 있습니다. 9 번째 염색체 돌연변이의 매개체는 120 명 중 1 명입니다. 돌연변이 유전자가 엄마와 아버지로부터 유전 될 경우에만 병리학이 발전한다는 것이 주목됩니다. 부모는 유전자 질환의 매개체 일 뿐이며 아프지 않습니다.

이 변종은 운동 부족 군에 속하며, 여기에는 그러한 종들이있다.

  • 피에르 마리 (Pierre-Marie)의 운동 능력;
  • 소뇌 운동 실조증;
  • 루이 바 증후군;
  • 대뇌 피질의 장애에 의해 유발 된 대뇌 피질의 운동 실조 - 자발적인 운동을 책임진다;
  • 전정 기관 운동 실조증은 전정기구의 병변과 관련되어있어 질병 불균형, 안진 증, 메스꺼움 및 구토 증상의 징후 중 특정 운동 수행에 문제가 있음을 알 수 있습니다.

증상 Symptomatology

Friedreich 's ataxy는 일반적으로 여러 그룹으로 나뉘는 특정 임상 특징을 많이 가지고 있습니다 :

  • 전형적 또는 신경 학적;
  • 외골격;
  • 비정형.

전형적인 형태는 20 세 이전에 나타날 수 있으며 성별은 결정적인 요인이되지 않습니다. 신경학 분야의 전문가들은 여성의 경우 첫 증상의 발현 기간이 남성보다 약간 늦은 것으로 나타났습니다.

신경 학적 외부 징후의 범주는 다음을 포함합니다 :

  • 걷는 동안 걸음 걸이 및 불확실성;
  • 균형 문제;
  • 하체의 약점과 피로;
  • 이유없이 넘어진다.
  • 무릎 발 뒤꿈치 테스트를 수행 할 수 없음 - 오른손 팔꿈치로 왼발 무릎을 만질 수없고 그 반대도 마찬가지 임.
  • 손 움직임의 모호함 - 늘어난 사지의 떨림과 필기의 변화.
  • 흐린 연설과 느린 연설;
  • 다리의 힘줄 반사 (무릎 및 아킬레스)의 감소 또는 완전한 손실 - 경우에 따라 다른 징후가 나타나기 몇 년 전에 발생합니다. 나중에 반사 신경이 팔, 특히 굴곡 - 팔꿈치, 신전 - 팔꿈치 및 carporadial에서 손실되고 질병이 진행됨에 따라 총 아픈 사람;
  • 근육 조율 감소;
  • 깊은 감각 장애 - 사람이 눈을 감은 상태에서 손이나 다리로 움직임을 닫을 수 없다.
  • 마비 및 근육 위축;
  • 자기 관리 기술의 점진적 손실;
  • 요실금 또는 반대로 요실금;
  • 안진 증;
  • 청력 감소;
  • 백내장;
  • 정신 약점.
  • 심장 부위의 통증;
  • 심박수 위반;
  • 신체 활동 후 휴식 시간에 발생하는 호흡 곤란;
  • Friedreich의 발 - 주요 아랫 부분의 손가락이 과도하게 구부러지고 원위부가 굴곡되어있는 높은 아치가 있습니다.
  • 척추 측만증;
  • 만곡 족;
  • 상지 및하지의 손가락의 변형;
  • 성적인 저개발;
  • 당뇨병의 징후가 나타난다.
  • 체중 증가;
  • 남성의 성선 기능 저하증 - 여성의 모습이 외모로 나타납니다.
  • 여성의 난소 기능 장애.

비정형 프리드리히 운동 실조증은 9 번째 염색체의 약간의 돌연변이를 가진 개체에서 관찰됩니다. 이 형태의 질병은 30-50 년 후에 시작됩니다. 이 종은 존재하지 않는다는 사실로 구별된다.

  • 당뇨병;
  • 마비.
  • 심장 질환;
  • areflexia;
  • 셀프 서비스의 불가능 성.

이러한 경우를 "늦은 프리드리히 병 (Friedreich 's disease)"또는 "반사 신경이 보존 된 프리드 라이히 운동 실조증"이라고합니다.

진단

병리학에는 특유하고 현저한 임상 양상이 있다는 사실에도 불구하고, 경우에 따라 정확한 진단을 수립하는데 문제가 있습니다.

이것은 질병의 첫 징후가 외인성 증상 인 경우 특히 그렇습니다. 오랜 기간 동안의 환자는 심장 전문의 나 정형 외과 의사가 실수로 관찰하고 쓸모없는 진단 절차를 거칩니다.

진단의 기초는 수단 시험이지만 절차는 반드시 신경과 전문의가 직접 수행 한 활동이 선행되어야합니다 :

  • 질병의 가족력을 ​​연구;
  • 환자의 삶의 역사와 친숙 함.
  • 반사 및 팔다리의 외관 평가;
  • 심박수 측정;
  • Detailed Survey (세부 설문 조사) - 처음 발생한 사건을 설치하고 임상 사진의 심각성을 결정합니다.

다음과 같은 도구 절차가 가장 유익합니다.

  • 척수와 뇌의 MRI;
  • 신경 생리 학적 검사;
  • CT 및 초음파;
  • 경 두개 자기 자극;
  • electroneurography;
  • 근전도;
  • 심전도

실험실 검사는 2 차적으로 중요하며 생화학 적 혈액 검사에만 국한됩니다.

프리드리히 (Friedreich) 운동 실조증에서는 이러한 전문가의 추가 상담이 필요합니다.

진단 과정의 마지막 장소는 의학 유전 상담 및 복잡한 DNA 진단으로 이루어집니다. 조작은 환자, 부모, 형제의 혈액 샘플에서 수행됩니다.

이 질병의 경과는 임신 초기에도 발견 될 수 있습니다. Friedreich의 가족 운동 실조증은 임신 8-12 주에 임신 한 16-24 주에 양수를 연구하여 융모막에 DNA 검사를 시행 할 때 태아에서 발견됩니다.

Friedreich 운동 실조증이 그러한 질병과 구별 될 필요가 있다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

치료

조기 치료를 통해 다음을 할 수 있습니다.

  • 병적 인 과정의 진행을 멈추십시오.
  • 합병증의 발병을 예방한다.
  • 오랜 기간 동안 활동적인 생활을 영위 할 수있는 능력을 유지합니다.

약물 치료는 그러한 그룹의 대사 약물을 동시에 섭취하는 것에 기초합니다 :

  • 에너지 효소 반응의 보조 인자;
  • 미토콘드리아 호흡 사슬 활동 자극제;
  • 항산화 제.

또한, 처방 :

  • 노로 틱 물질;
  • 심장 근육에서 신진 대사 과정을 개선하는 약물;
  • 신경 보호제;
  • 종합 비타민제.

신체 체조는 매우 중요합니다. 개별적으로 집계 된 치료 운동의 지속적인 수업이 도움이 될 것입니다.

  • 조정 및 근력을 회복시킨다.
  • 모터 활동을 유지;
  • 고통을 제거하십시오.

치료는 영양가가 높은 음식물 섭취를 수반하며, 과다 섭취로 인해 증상이 악화 될 수 있기 때문에 탄수화물의 섭취를 제한해야합니다.

외과 개입은 사람이 골 변형을 발음 한 경우에만 표시됩니다.

합병증

치료가 완전히 없으면 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 강조 할 가치가있는 결과 중 :

예방 및 예후

Friedreich 운동 실조증은 유전자 돌연변이에 의한 질병이므로 발달을 피하는 것은 불가능합니다. 아이가 비슷한 병리학으로 태어 났는지 알아 내려면 임신 계획 단계의 커플이 유전 학자와 상담을하고 DNA 검사를 통과해야합니다.

출생 전 염색체 돌연변이 진단의 최신 기술 덕분에 병리학 유전자의 운반자는 건강한 자손을 가질 수 있습니다.

예측에 관해서는 결과가 좋지 않습니다. Friedreich의 운동 실조증은 첫 번째 임상 증상이 발병 한 지 약 20 년 후에 사망하게됩니다. 평균적으로 유사한 진단을받은 모든 두 번째 환자는 35 년까지 살지 않습니다.

여성의 예후가 더 유리하다는 사실은 주목할 만하다. 병리학의 발달 초기부터 20 년 이상 살 경우 100 %, 남성의 경우 63 %에 불과하다.

당뇨병과 심장 질환이없는 사람들은 70-80 세까지 노년기에 살 수 있습니다.

Friedreich 's ataxy : 증상, 진단, 치료

Friedreich 운동 실조증은 신경 세포, 심근 세포, 췌장 세포, 망막 세포 및 근골격계에 영향을 미치는 세포막 내 철분 전달 장애와 신체에서 가장 에너지 의존적 인 세포의 손상을 특징으로하는 유전 질환입니다. 이 기사는이 질병의 증상, 질병의 진단 및 가능한 치료에 대해 설명합니다.

유전성 운동 실조증 중에서도이 유형이 가장 일반적입니다. 인구 10 만 명당 2-7 명이이 병리학자가 진단됩니다. 질병의 발현은 신경 병리학 자, 심장 전문의, 정형 외과 의사, oculists 및 endocrinologists 전문가의 다양한 감지 할 수 있습니다. Friedreich 병 진단의 주된 역할은 분자 DNA 검사입니다. 이 병리학의 치료는 아직 끝나지 않았으며, 해결책은 분자 유전학의 한계 내에 놓여 있습니다. 흥미로운 특징이 있습니다 : Negroid 종족의 대표자는 Friedreich 운동 실조의 대상이 아닙니다.

이유

질병은 상 염색체 열성이다. 이것은 아버지와 어머니가 모두 병리학 적 유전자의 운반자 일 때 질병의 발달이 일어남을 의미합니다. 돌연변이는 9 번째 염색체의 긴 팔에 위치하여 frataxin의 단백질 합성이 파괴됩니다. 이것은 미토콘드리아 내부의 철 함량을 증가시킵니다. 고농도의 철은 세포 구조를 파괴하는 자유 라디칼의 형성을 촉진합니다. 가장 민감한 손상은 신경계의 세포 (주로 척수의 척추, 척추, 말초 신경의 감각 섬유), 심근 세포, 망막의 췌장, 세균 및 원추의 β- 섬 장치입니다.

유전 적 결함의 중증도에 따라 중증의 돌연변이가있는 "고전적"형태와 비교적 양성 인 비정상적인 증후군이 둘 다있을 수 있습니다.

증상

DNA 진단의 출현 전에 Friedreich 운동 실조증의 임상 증상은 소위 "고전적"형태로만 기술되었습니다. DNA 검사가 도입 된 후에 과학자들에게는 질병의 진실 유행이 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 높다는 것이 분명 해졌다. 할당 및 지우기, 비정형 양식 시작.

전형적인 프리드 라이히 운동 실조증

10 ~ 20 세의 나이에 시작됩니다. 이 질병은 증상의 꾸준한 진행과 증가로 특징 지어집니다. 여성들은 남성들과 동등한이 병리학의 적용을 받지만 조금 더 오래 삽니다. 이 질환의 다음과 같은 신경 증상이 특징적이다.

  • 걷기 및 균형 위반 : 먼저 걷는 동안 불확실성이 있으며, 황혼과 밤에 더욱 분명합니다. 흔들 때, 걷는 때 비틀 거리고 심지어 무자비한 폭포가 서서히 합류하고 있습니다. 환자는 Romberg 위치에서 불안정합니다. 무릎 발 뒤꿈치 테스트를 수행 할 수 없습니다 (팔꿈치로 반대쪽 무릎을 터치하십시오).
  • 손가락 코 테스트 중에 실수로 동반되는 손의 조정 부족, 뻗은 팔 떨림, 필적 위반
  • 흐릿한 연설, 또는 구음 장애;
  • 가장 초기 증상 중 하나는하지와 아킬레스 건과 같은 근력 반사의 감소 (또는 상실)입니다. 때로는이 증상은 다른 신경 질환이 발병하기 몇 년 전에 나타납니다. 질병의 진행과 함께 반사 신경과 상지가 사라집니다 : 굴곡 - 척골, 신전 - ulnar, carporadial. 총 무수 화증이 발생합니다.
  • 깊은 감도의 교란 : 진동 및 관절 - 근육 감정. 눈을 감은 상태에서 Romberg 자세의 좌절감이 강해지고 환자는 팔다리의 수동적 운동 방향을 결정할 수 없습니다 (예를 들어 환자의 눈을 감았을 때 의사가 손이나 발의 손가락을 구부리거나 늘리면 Friedreich 운동 실조증 환자는 의사가 찍은 손가락을 확인할 수 없음) 어떤 방향이 운동인가);
  • 근육 긴장도 감소;
  • 고급 단계에서는, 마비 (약점)와 근육 위축이 발생합니다. 약점은 하급에서 상지로 퍼집니다. 셀프 서비스 기술은 점차 사라집니다.
  • 골반 장기의 가능한 기능 장애 (요실금 또는 요실금);
  • 때로는 뇌 손상 증상이 있습니다 : 안진 증 (nystagmus), 청력 손상, 정신력 저하, 시신경 위축.

질병의 외부 증상 :

  • 심근 병증 (비대증 또는 확장) - 심장 통증, 심계항진, 심장 리듬 장애, 호흡 곤란. Friedreich 병의 다른 증상이 없기 때문에 때로는 환자는 주로 이것에 대해서만 심장 전문의에게 회부됩니다. 심근 병증의 진행은 심부전으로 이어지며 이로부터 병자와 사망자가 발생합니다.
  • 뼈 기형 - 척추 후만증, 손가락과 발가락의 기형, 만곡 족이 가능합니다. Friedreich의 발은 특징적입니다 - 주 발의 손가락이 과도하게 구부러지고 원위의 지골 굴곡이있는 높은 아치;
  • 내분비 발현 - 당뇨병, 비만, 성적 발달 장애 (infantilism), 난소 기능 장애;
  • 백내장

대부분의 환자는 위의 증상이 많습니다. 대개, 운동 실조증의 초기 발현에서부터 사망까지, 20 년이 약간지나갑니다. 사망 원인은 폐 또는 심장 마비로 감염 합병증에 합류했습니다.

비정형

9 번째 염색체에서 약간의 돌연변이를 가진 사람을 대상으로 개발하십시오. 질병의 발병 후반기 - 3-5 년 동안의 삶 -에 의해 특징 지어진다. 인생의 경과와 예후는 Friedreich 운동 실조증의 "고전적"형태보다 유리합니다.

비정형 형태의 경우 무응답, 심근 병증 또는 당뇨병이 없습니다. Paresis는 발전하지 않으며, 자기 관리 능력은 오랫동안 남아 있습니다. 그러한 사례는 "Friedreich 's late disease", "Friedreich 's disease with reflexes"라는 이름으로 기술되어있다.

진단

Friedreich의 운동 실조증 진단을 위해 의사는 상 염색체 열성 상실 유형, 청소년기 또는 청소년기의 데뷔, 운동 실조증과 areflexia의 조합, 깊은 민감도 위반, 다리와 팔 근육의 약화 및 위축, 골격 기형, 내분비 장애 및 심근 병증을 고려합니다.

사용 된 추가 진단 방법 중 :

  • MRI (자기 공명 영상) - 초기 단계에서도 척수의 확산 위축이 감지되고 나중에 소뇌의 위축이 감지 될 수 있습니다.
  • 전자기 음파 검사 (electroneuromyography) - 모터 섬유의 활동 전위가 적당히 감소하는 경우, 민감한 도체의 활동 전위가 현저히 감소 (최대 완전히 사라짐).
  • 심전도, 심장의 초음파, 스트레스 테스트 - 심장병의 진단;
  • 설탕에 대한 혈액 검사와 내당능 평가 - 잠재 당뇨병 확인;
  • 척추의 X 선;
  • DNA 진단은 진단을 확실하게 확인하는 데 사용됩니다. 혈액 샘플은 중합 효소 연쇄 반응을 일으키고 돌연변이의 존재가 감지됩니다.

오늘날 신기술 덕분에 Friedreich 운동 장애를 포함한 염색체 돌연변이의 출생 전 진단이 가능 해져 병리학 적 유전자 운반자가 건강한 자손을 가질 수있게되었습니다.

치료

현재까지이 질병의 치료는 증상이 있습니다. 분자 유전학은 돌연변이 또는 그 생화학 적 효과를 "제거"할 약물을 개발하기 위해 노력하고 있습니다.
사용 된 약물 중 :

  • 항산화 제 - 비타민 E와 A는 종합 비타민제를 사용합니다 (요새화뿐만 아니라).
  • 코엔자임 Q10의 합성 아날로그 (noben)는 신경계의 퇴화 과정을 "느리게"하고 심장 근육 병증의 진행을 멈추게합니다.
  • Nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, 시토크롬 C, Picamilon, Semax, 은행 나무 biloba;
  • 대사 산물 - 코카 르 복실 라제, 리보 톡신, 마일드로 네이트, 사이 토플 라빈;
  • 보툴리눔 독소 - 근육의 경련과 함께.

발 및 척추 기형의 외과 적 교정이 수행됩니다. 동시에 당뇨병과 심근 병증은 내분비 학자와 심장 전문의에 의해 치료됩니다. 백내장은 안과의에 의해 외과 적 치료를 받고 있습니다.
운동 요법과 마사지는 환자가 신체 활동과 근력을 유지하는 데 필요합니다. 때때로 치료 물리 훈련은 진통제를 사용하지 않고 근육의 통증을 제거하는 데 오랜 시간을 허용합니다.

신경 과목의 교육 프로그램, 박사의 강의 Kotov A.S. "Friedreich 's Ataxy"주제에 관해서

유전성 운동 실조증은 무엇입니까?

Friedreich의 운동 기능 상실증은 상 염색체 열성 유전 질환으로, 단백질 코딩을 담당하는 유전자 돌연변이 인 frataxin (철분 방출에 관여하는 미토콘드리아 단백질)과 베타 세포의 죽음이 진행되는 동안 부모가 양성 질환 유전자를 유전받을 때 활성화됩니다. 췌장, 뉴런, cardiomyocytes, musculoskeletal 시스템, 망막.

척수의 신경계에서 전도성 채널의 손상 요인은 아직 충분히 연구되지 않았으며이 질환의 원인은 완전히 조사되지 않았다. 병리학은 외모의 성격에 대한 연구를 수행 한 독일 의사의 명예로 그 이름을 받았다. 일반적으로 운동 실조가 근육 운동의 불일치로 표현됩니다.

이 질병은 매우 드물지만 (10 만명당 3-5 건) 진단과 치료 자체가 복잡합니다. 또한, 통계는 130 명 중 단일 운송 업체를 나타냅니다. 이 유형의 질병은 유전성 운동 실조증 중에서 가장 흔하게 관찰됩니다. 알려지지 않은 이유로 Negroid 종족은이 질병에 노출되지 않습니다.

질병의 원인

그의 부모 모두 병리학 적으로 변형 된 유전자의 운반체 일 때만 사람이 프리드 라이히 운동 실조증을 갖을 수 있습니다. 돌연변이는 9 번째 염색체의 긴 팔에서 일어나고, 이것은 "에너지 세포 스테이션"의 역할을하는 미토콘드리아에서 frataxin 단백질의 형성에 병을 일으킨다.

철분은 미토콘드리아에 축적되어 산화됩니다. 몸은 산소를 운반합니다. 철분의 합성을 위반하는 동안, 미토콘드리아에서 그것의 부피는 상당히 크고 급격하게 증가한다 (약 10 배). 또한, 세포 철분은 정상 범위 내에 있고, 세포질 철의 양은 감소합니다.

이 과정은 철 투과 효소와 철근 효소의 전달을 담당하는 조각을 암호화하는 유전자를 유도합니다. 따라서, 세포 내 철의 균형이 훨씬 더 많이 방해됩니다. 세포에서 철의 농도가 증가하기 때문에 라디칼이 활성화되어 유해한 성질을 가지며 내부에서 세포를 파괴합니다. 가장 취약한 세포는 뉴런 (특히 말초 신경의 섬유, 척수 신경관, 척수의 측면 및 후단 열)입니다.

유전자 변이의 정도, 질병의 전형적인 "유형"및 비정형 질병을 고려하여 양성 증후군을 말하며, 가벼운 버전은 구별됩니다.

Friedreich의 유전성 운동 실조증은 모든 유형의 운동 실조증 중에서 가장 흔합니다.

질병의 증상

임상 증상은 프리드 라이히 운동 실조 증상의 정의가 오랜 시간 후에 배제되지 않지만 12-20 세의 사람들에게서 더욱 두드러진다. 이 병리학의 비정형적이고 고전적인 형태는 하나 또는 여러 유전자의 다른 돌연변이에 의해 유발 될 수 있다는 이론이 있습니다. 원칙적으로 첫 번째 증상은 복제 시스템이 형성되는 동안 나타납니다.

임상 사진은 외인성 증상과 신경 학적 증상의 조합으로 표현됩니다. DNA 진단 전에 질병의 임상상은 고전적 형태로만 기술되었습니다. 얼마 후, 의사들은 병리학의 범위가 훨씬 더 깊고 유병율이 더 높다는 결론을 내 렸습니다. 따라서 Friedreich 운동 실조증의 비정형적이고 지워진 품종을 확인하기 시작했습니다.

신경 학적 증상 중 Friedreich 운동 실조증이 나타날 때 :

  • 언어 장애, 구음 장애 (모든 경우에 발생하지는 않음).
  • 걷는 동안 불안정하고 어색함을 느끼는 느낌 (가장 자주 첫 신호 중 하나). 사람이 어두운 방에있을 때 더 강해집니다. 비틀 거리는 것이 주목되며, 환자는 종종 넘어지며, 무자비한 낙상이 발생할 수 있습니다. Romberg 위치의 불안정성 인 무릎 - 발 뒤꿈치 테스트를 반복 할 수 없다는 점에 유의해야합니다. 잠시 후, 손의 방향 감각 상실이 시작되고, 필적이 바뀔 수 있고, 다리가 빨리 피곤하기 시작합니다. 뻗은 팔이있는 떨림이 있습니다. 손바닥 보조 테스트를 수행하는 것은 불가능합니다 (사람은 항상 그리워합니다).
  • 무릎과 아킬레스 반사 신경 억제 (경우에 따라 질병의 다른 증상이 나타나기 오래 전에 나타남).
  • 골격 및 힘줄 반사가 완전히 사라지거나 위반됩니다 (임상 사진의 초기 단계에서 이미 언급되었지만 이는 진단에서 중요한 링크로 간주됩니다).
  • 진동 및 관절과 근육 감도의 장애.
  • 총 areflexia (원칙적으로 개발 단계에서 통과).
  • 근육 저혈압
  • Babinsky 증후군 (발의 고통스러운 자극에 대한 반응으로 엄지 손가락의 연장이 발생 함)은이 질병의 가장 초기 증상 중 하나입니다.
  • 민감하고 소뇌 운동 실조증.
  • 다리의 근육의 음색과 약점이 감소하면 위축이 완료 될 수 있습니다.
  • 정신적 약점, 시신경 및 청각 신경의 위축, 눈꺼풀 떨림 (안진 증), 적절한 치료가없는 경우, 골반계 질환이 관찰 될 수 있습니다.
  • 시간이 지나면 감수성의 심각한 장애, 근 위축, 손의 운동 장애, 운동 기능의 장애가 발생하며, 결과적으로 자기 관리가 불가능한 이유가됩니다.

극단적 인 징후는 다음과 같습니다.

  • 확장 또는 비대화 형 심근 병증의 증가 (빠른 심장 박동, 심장 부위의 통증, 심장의 수축성 중얼 거림, 작은 하중의 호흡 곤란). 종종, 병적 병리학으로서의 심근 병증은 프리드 라이히 운동 실조의 사망 원인입니다.
  • 다른 심장 마비.

종종 electrocartographic 증상은 Friedreich 운동 실조증의 신경 학적 징후보다 현저히 앞서기 때문에 (경우에 따라 수년에 이르기까지)이 질환을 정확하게 식별하기는 어렵습니다. 동시에 규칙적으로 "류마티스 심장염"으로 진단 된 환자는 오랫동안 심장 전문의에게 등록됩니다.

이 질병의 증상을 진단하는데 중요합니다 또한 골격 병리로 간주됩니다 :

  • Friedreich의 발 (발가락이 원위부에서 구부러져 있고 주 지골에서 지나치게 구부러져 있고, 발의 아치는 매우 오목하다).
  • 심각한 척추 측만증;
  • 하악 및 상지의 변형 된 손가락;
  • 척추 측만증.

이러한 증상은 심근 병증과 마찬가지로 신경 징후가 나타날 때까지 오래 나타날 수 있습니다.

프리드리히 (Friedreich) 운동 장애 중에는 내분비 계통에 위배되는 질병이있다.

  • 당뇨;
  • 난소 기능 장애;
  • 성기능 저하;
  • 아동 학대.

프리드리히 (Friedreich) 운동 실조증 환자는 종종이 질환의 임상 증상의 일부로 간주되기 때문에 백내장으로 진단됩니다.

프리드 라이히 운동 실조증은 빠른 증식과 증상의 진행이 특징입니다. 종종 질병의 지속 기간은 20 년을 넘지 않습니다.

비정형 유전 Friedreich 운동 실조증의 현저한 임상 증상은 약 30-50 세의 나이에 고전적 형태와 달리 나중에 기록됩니다.

질병의 진행은 고전 운동 실조증보다 경미한 형태로 발생하며 질병의 예후는 더욱 긍정적입니다.

  • 반사 신경은 남아 있고, 마비는 없습니다.
  • 당뇨병의 출현은 없습니다.
  • 사람은 오랫동안 셀프 서비스 기능을 유지합니다.

이러한 임상 사진은 "반사 신경을 가진 Friedreich 운동 실조증"또는 "Friedreich의 늦은 운동 실조증"이라고 묘사됩니다.

질병의 진단

이 유전병을 진단하는 것은 어렵습니다. 종종 신경 징후가 없으면 외적인 증상이 진단을 복잡하게 만듭니다. 수반되는 질병 (심근 병증, 당뇨병 등)은 별개의 질병으로 취급되며 Friedreich 운동 실조증의 증상에 기인하지 않습니다.

적절한 치료가 부족하면 질병의 진행 속도가 빨라지고 질병이 어려워집니다. 모든 운동 실조의 주요 진단 방법은 컴퓨터입니다. 그러나이 경우 Friedreich 운동 실조 중 뇌의 많은 변화가 후기 단계에서만 나타 났기 때문에 그다지 효과적이지 않습니다. 이것은 병리의 척수 국소화 때문입니다.

CT의 초기 단계는 보이지 않습니다. 매우 자주, 나중에 단계에서 반구와 소뇌의 사소한 위축만을 진단 할 수 있습니다. 지주막 공간, 측뇌실 및 대뇌 수조의 약간의 확장.

초기 단계에서 MRI의 도움으로 척수 위축이 결정될 수 있고 Friedreich 운동 실조증 때문에 척추의 측방 치수가 추가로 검사됩니다.이 수치는 다년 평균보다 적습니다. 또한 볼 수있는 것은 움푹 들어간 곳, 소뇌 및 다리의 암묵적으로 발음 된 위축이다.

전기 생리 학적 검사의 도움으로 팔다리의 신경 종말의 민감도가 결정됩니다. Friedreich의 운동 실조증에서 사지 신경 말단의 민감도의 잠재적 진폭은 완전히 부재하거나 크게 감소합니다.

실험실 테스트

또한 실험실 검사에 지정되어 있습니다. 내약성을 결정하기위한 혈액 검사. 이 분석은 당뇨병과 같은 관련된 질병을 확인하거나 배제 할 수있는 기회로 수행됩니다. 호르몬 검사를위한 실험실 분석뿐만 아니라 척추의 형광 투시 검사로 제작되었습니다.

DNA 분석

Friedreich 운동 실조증을 진단하는 중요한 방법은 DNA 분석입니다. 왜 환자의 혈액 샘플을 부모와 가까운 친척의 샘플과 비교해야합니까? 이 질병은 태아에서 이미 자궁 내막 발달 1 개월이 검출 될 수 있습니다. 융모막 융기의 DNA 분석도 수행됩니다. 어떤 경우에는 태아의 양수로 질병을 결정합니다.

ECG는 Friedreich 운동 실조증을 진단하는 데 필요한 방법 중 하나입니다. 진단은 심실 중격과 심장 부정맥의 확인 된 병리로 확인됩니다. 진단의 복잡성은 심혈 관계 질환의 징후가 훨씬 일찍 신경 학적으로 나타날 수 있다는 사실에 있습니다. 종종 환자들은 류마티스 성 심장 질환으로 진단 받고 심장 전문의에게 등록됩니다.

차동 진단

진단의 객관성을 가진 환자는 안과 의사, 내분비학 의사, 심장 전문의, 정형 외과 의사 등 다른 전문가와 확실히상의합니다.

이 유전병을 진단하는 것은 여러 가지의 거의 동일하고 흔히 연관된 질병에서 질병을 확인하는 것이 어렵 기 때문에 어려운 과정입니다 :

  • 증후 Bassena Korntsweig.
  • 비타민 E 결핍과 관련한 유전성 운동 실조증 분화를 위해 혈소판 감소증의 존재가 혈액 도말로 검출되고 혈중 지질 프로필이 검사되며 혈액에서 비타민 E의 양이 결정됩니다.
  • 다발성 경화증.
  • 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되는 손상된 대사 과정과 관련된 질병. 예를 들어, Crabbe의 증상 인 Niemann-Pick의 증상.

질병의 치료

질병이 유전이므로, 전체 치료 과정이 병리학의 진행을 지연시키는 것으로 감소됩니다. 대개 이것은 환자가 합병증을 피하고 오랜 시간 동안 정상적인 삶을 사는 데 도움이됩니다.

운동 실조증을 치료할 때 Friedreich는 신진 대사 약의 사용을 권장합니다.

  • 효소 반응의 보조 인자;
  • 산화 방지제 - 산화를 늦추는 수단;
  • 미토콘드리아 호흡 기능 자극제.

또한 심장 근육의 신진 대사를 개선하고 영양을주는 약물을 처방 할 수 있습니다. 때로는 근육 경련을 제거하는 구제 수단 인 부 톨로 톡신 (butolotoxin)을 복용 할 필요가 있습니다.

치료에서 중요한 것은 운동 요법입니다. 운동과 근육 훈련의 조정에 많은주의를 기울입니다. 유창하게 선택한 운동 과정을 통해 운동의 고통을 없앨 수 있습니다.

어떤 경우에는 특별한 식단이 개발됩니다. 영양의 원리는 탄수화물의 섭취를 제한하는 것이며 과도한 양은 증상의 시작을 유발합니다.

질병의 예후

프리드 라이히 운동 실조증은 필연적으로 점진적으로 진행되며, 심장이나 호흡 부전으로 인한 사망으로 끝납니다. 병든 사람들의 절반은 40-45 세까지 살지 않습니다. 환자가 70 세까지 살 수 있었던 경우가 있습니다. 이것은 당뇨병과 심장병이없는 상태에서 발생할 수 있습니다. 그러므로 가능할 때마다 Friedreich 운동 실조증이 가족에있을 때 어린이의 출생을 피해야하며, 친척간에 결혼은 결론 지어서는 안됩니다.

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Friedreich의 가족 축하.

가족은 프리드리히 야.


프리드리히 (Friedreich)의 가족 운동 실조증은 만성 진행성 질환이며 주로 임상 증상은 운동 장애이다. 주로 척수 계의 복합 병변으로 인해 발생한다.
이 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 전염되는 유전성 질환입니다. 환자의 부모 중 혈중 결혼 빈도가 증가했다.

Friedreich 운동 실조증의 특징적인 병리학 적 징후는 척수의 후방 및 측방 열의 퇴보입니다. 골라인 빔은 Burdaha 보의 영향을 많이받습니다. 클라크의 기둥과 그 뒤쪽에서 시작되는 척추 후 측뇌 통로의 세포는 고통을 겪습니다. 피라미드 트랩의 패배는 대개 요추에서 시작됩니다. 척수관의 퇴행은 수질 연골로 추적 할 수 있습니다. 이 질병의 병인 생화학 적 기작에서 아미노산의 특정 대사 장애, 대뇌 콜린성 계의 활성 감소가 중요하다고 추정된다.

임상 사진.

이 질병의 주요 증상은 운동 장애입니다. 환자의 걸음 걸이는 육안으로 소뇌로 Charcot에 의해 지정되었습니다. 환자들은 다리를 벌리면서 양쪽 방향으로 곧은 방향에서 벗어나 걷는다. 보행 불확실, 서투른. 또한 정적 운동 실조증이 있습니다. Romberg의 긍정적 인 증상이 자주 언급됩니다. 병이 진행됨에 따라 협응 장애가 팔, 가슴 근육 및 얼굴에 퍼집니다.

필적은 어지럽 혀서 호흡기 질환이 생길 수 있고, 흉내가 변할 수 있습니다. 음성은 느리고, 변조되지 않고, 육체적입니다. dysmetry, dysdiadokokinesis, 다양한 hyperkinesias가있을 수 있으며, 일반적으로 활동적인 움직임을 수반합니다. 근육통이 감소합니다. 질병의 나중 단계에서, 더 낮은 경련성 부신 마비가 발생할 수 있습니다.

이 질환의 특성 및 초기 징후는 힘줄 및 골막 반사의 부재 또는 감소입니다. 우선, 힘줄의 반사가 다리에서 줄어들고, 그 다음에 반사가 상지로 확장됩니다. 경직 된 대퇴 동맥 마비가 생기면 힘줄 반사가 다시 나타날 수 있습니다. 종종, 특히 질병의 후기 단계에서 Babinsky 병적 반사, 보호 반사를 유발할 수 있습니다.

깊은 감도 감소로 특징 지어 짐. 표면 감도 유형은 일반적으로 손상되지 않습니다. 이 질병의 특징은 큰 안진 증입니다.

대부분의 경우 안 전문 검사에서 양측 전정 장애 또는 반사 안진의 비대칭이 검출됩니다. 많은 환자들이 청력이 감소했습니다.
소뇌 운동 실조와는 달리 시신경의 위축과 안구 운동 신경의 손상은 드뭅니다. 이와 함께 시각 유발 전위의 변화가 큰 일치 성으로 감지됩니다.
대부분의 경우, 지성은 보존됩니다. 그러나 다양한 정도의 과소 병증이 발생할 수 있습니다.

뇌파 - 알파 및 베타 리듬의 위반, 불규칙한 날카로운 파도의 존재 및 느린 진동의 그룹.

프리드리히의 운동 실조증은 여러 가지 외부 장애를 특징으로합니다. 가장 흔한 것은 골격 변화와 심장 손상입니다. 첫 번째는 척추 측만증과 발 모양의 특징적인 변화로 나타납니다 (주로 지골의 첫 번째 손가락, 관절의 탈구가 빈번한 경향).

심장 마비는 빈맥, 심장 영역의 발작 성 통증, 육체 운동 중 호흡 곤란, 심장 국경의 확장, 수축기 중얼 거림으로 나타납니다. 심전도 - 리듬 장애, 방실 전도 및 뇌실 내 전도, 심방 성 기형의 변화. 환자는 종종 선천성 심장 결함이 있습니다.

어떤 경우에는 프리드리히 운동 실조증 (Friedreich 's atonia)이 당뇨병과 합병되며, 유전 적 운동 실조 증세는 일반인보다 흔합니다. 다른 내분비 장애 중, infantilism과 hypogonadism이 발생할 수 있습니다. 고립 된 경우 Friedreich 운동 실조증이 선천성 백내장과 합병됩니다. Friedreich 운동 실조증 환자의 임상 적으로 건강한 친척에서는 흔히 고립성 질환, 주로 안진 증, 힘줄 반사의 감소 또는 부재가 있습니다.

특정 이형은 개별 가족에 특유하다. 이 모든 것들은 병리학 적 유전자의 이종 접합 수송의 표현형 발현으로 간주되어야한다. 그러나 어린 시절에 이러한 증상이 발병하는 첫 증상 일 수 있습니다.

대부분의 경우,이 질병은 6-13 세의 나이에 시작되며, 느리고 꾸준한 진행으로 특징 지어집니다. 다양한 감염 및 기타 유해한 외인성 인자가 질병의 발병에 기여하고 병의 진행을 악화시킬 수 있습니다. 어떤 가족에서는 프리드 라이히 운동 장애가 비정형 적이다. 운동 실조와 함께 소뇌 운동 실조증, 가족 성 경련 마비 및 신경 근 위축증이 특징적이다. 드문 경우이지만,이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

컴퓨터 단층 촬영 및 형태 학적 연구가 검출 될 수있을 때 소뇌 위축. 이러한 경우는이 질병들 사이의 중간 형태로 간주됩니다. 그들은 분리 된 유전자에 의해 야기 된 것으로 간주됩니다.

운동 경화증은 다발성 경화증에서 병적 인 피라미드 증상과 병용 될 수 있습니다. 후자의 질환은 Friedreich 병과는 차후 발병 과정에서 대부분의 경우 심근 반사의 증가, 안저의 변화, 빈번한 안구 운동 장애 및 가족 성의 결핍과 같은 과정의 흩어져있는 성질에 의해 다르다.

증상 치료.

  • 코디네이 팅 장애를 줄이기 위해 특별히 고안된 치료 체조의 특수 시스템을 적용하십시오. 운동을 처방 할 때, 심장 질환의 가능성을 고려해야하며, 적절한 치료가 처방 될 때.
  • 강장제는 비타민 (비타민)을 의미합니다.
  • 조직 대사에 영향을 미치는 약물 (피라 세탐, Aminalon, acephen, Cerebrolysin)은 정기적으로 반복 치료해야합니다.

Friedreich의 유전성 운동 실조증 : 질병의 원인 및 치료

1. 역사 2. 원인 3. 임상 증상 4. 진단 5. 치료

유전성 질환은 신경계의 광범위한 유전자 및 염색체 질환입니다. 신경 학적 증상이 병리학 적 증상뿐 아니라 다른 임상 증상 일 수도 있습니다. 인구에있는 신경계의 유전병의 보급은 100 * 10 -5를 초과합니다.

소뇌와 척수의 주요한 병변을 가진 병리학 중 심각한 신경 퇴행이 프리드 라이히 (Friedreich)의 가족 운동 실조증의 주요 원인이다. 발병률은 인구 50,000 명당 1 건입니다. pathologically 개조 한 유전자의 운반 대는 90-120 명의 사람들의 한에서있다.

질병은 꾸준히 진행되고 있습니다. Friedreich의 유전성 운동 실조증 진단 후 기대 수명은 원칙적으로 10-20 년을 초과하지 않습니다. 사망 원인은 2 차 비뇨 생식기, 피부, 폐 감염 및 심폐 기능 부족입니다.

Friedreich 병은 가장 흔한 유전성 운동 실조증으로 간주됩니다.

역사

이 질환은 1861 년 독일 과학자 Nikolaus Friedreich에 의해 처음으로 기술되었습니다. 초기에 그는 병리학을 감각 운동 실조 증후군의 징후가있는 척수 손상으로 설명했습니다. 2 년 후, Friedreich는 그의 메시지에 뇌 구조의 손상에 관한 데이터를 보충했다.

실신 증후군의 임상 적 결과, 국소화 및 병변의 발견은 3 명의 부검을 포함 해 2 명의 가족 중 단지 6 명의 환자를 대상으로 한 연구를 기반으로 한 것이다.

설명의 정확성과 명확성에도 불구하고 의료계가 프리드리히의 견해가 정확함을 확신하는 데는 오랜 시간이 걸렸다. 수십 년 동안 과학자들은 프리드 라이히 (Friedreich)가 묘사 한 유전성 운동 실조증이 별개의 독립적 인 질병이라는 것을 의심했다. 가장 흔한 병리는 후기 신경 매독 (척수) 또는 다발성 경화증의 증상 중 하나에 기인 한 것입니다.

원인

Friedreich의 운동 실조는 상 염색체 열성 상실의 방식을 가지고 있습니다. 병리학의 발전은 FRDA 유전자의 돌연변이 변형과 관련이있다. 유사하게, 그것은 1996 년에 상대적으로 최근에 결정되었다. 그러나 초기 유전 학자들은 긴 암의 13 ~ 21 구간 사이의 염색체 9에서 그 위치를 알아 냈습니다. FRDA 유전자는 frataxin 단백질을 암호화합니다. 그것은 perimetochondrial 공간에서 철분의 제거를 제공합니다. frataxin의 결핍으로 인한 그러한 제거의 위반은 자유 라디칼 세포 손상을 유발합니다. 따라서 Friedreich 운동 실조증은 핵 유전자의 병변이있는 미토콘드리아 질병의 변종 중 하나로 간주됩니다.

돌연변이의 메커니즘은 아미노산 반복 - 구아닌 - 아데닌 - 아데닌의 동적 돌연변이이다. 건강한 사람의 그러한 사본의 수는 7에서 35까지 다양합니다. 프리드 라이크 (Friedreich) 병 환자의 경우이 수치는 평균 100 회 반복됩니다 (1,700 또는 그 이상까지 도달 할 수 있음).

Friedreich 운동 실조증의 발병을위한 주요 기전은 FRDA 유전자의 기능적 부하의 방해이다.

frataxin의 최고 농도는 cardiomyocytes, 척수 및 두뇌 세포, 골격근에서 관찰됩니다. 프리드 라이크 (Friedreich 's) 병은 조직에서 변형 된 단백질의 전령 RNA를 상당히 낮추는 수준을 결정합니다. 유전적인 손상의 경우, 척수의 후방 및 측부 열, 후근, 피질 하부 구조, 소뇌 피질 및 대뇌 반구가 더 많이 고통받습니다.

임상 발현

병리학의 첫 증상은 사춘기 기간에 더 자주 10-20 년에 시작됩니다. 그러나 "프리드 라이히 운동 실조증"진단은 수년 후 가능합니다.

Friedreich의 운동 실조 증후군은이 질환의 신경계 (주로) 및 외인성 증상으로 구성됩니다.

CNS에서 frataxin 발현이 우세한 이유는 Friedreich의 유전성 운동 실조증의 주요 증후군을 유발합니다. 질병과 함께 Syndromocomplex 포함 :

  • 몬스터 운동 실 증후군;
  • 민감한 운동 실 증후군;
  • Batianesthesia 증후군 (깊은 감도의 위반);
  • 사지의 증후군 구 심성 마비
  • 병적 인 정지 신호.

소뇌 운동 실조증은 정적 및 역동적 인 품종으로 나타납니다. 질병의 데뷔에서 하반부의 어색함, 불확실성 보행을 압도합니다. 환자는 비틀 거리고, 어색하게 움직이고, 종종 비틀 거리다. 그러한 징후는 시력 조절없이 그리고 어둠 속에서 증가합니다. 동적 운동 실조증은 대규모의 안진 증, adiadochokinesis, dysmetria, 검사가 수행 될 때의 차단, 스캔 된 음성 및 기타 소뇌 장애의 형태로 표현됩니다.

오랫동안 존재 해 있던 민감한 장애의 증후군은 처음에는 상지와 하행에서 구 심성 빈 마비를 일으키기 시작합니다. 반사 신경의 감소는 점차적으로 그들의 완전한 부재로 대체됩니다. 이와 동시에 근육 저혈압이 증가하고 있습니다. 후기에는 Friedreich 병이 마비 및 말단 사지 근육의 심각한 hypotrophy로 나타납니다. 환자는 셀프 서비스 능력을 상실하고 도움으로 만 이동할 수 있습니다.

중추 신경계 손상으로 인해 발생하는 증후군 외에도 프리드 라이히 운동 장애는 추가적인 임상 기준을 가지고 있습니다. 그것들은 FRDA 유전자의 발현이 높은 기관 및 시스템의 병리학 적 과정에 관여하기 때문에 발생한다. 질병의 임상 사진에서 확인할 수 있습니다 :

  • 심근 병증 증후군. 원칙적으로 프로 그레디 언트입니다. 심근 세포 병리학의 가장 흔한 비대 형태;
  • 골격 기형. 척추 측만증의 발현, 손발의 만곡. 병리학의 특징적인 징후는 높은 굴곡 진 아치와 손가락의 특별한 위치를 가진 Friedreich 's 발의 특정 기형이다. 원위부 지골에서 손가락을 다시 구부리고 원위부 지골에서 굴곡 시킴 (사진 참조);
  • 내분비 병변 증후군 (췌장의 분비 장애, 성선 기능적 기능의 부족, 다른 호르몬 장애);
  • 백내장

Friedreich 유형의 발의 골 변형은 Friedreich의 운동 실조뿐만 아니라 천천히 진행하는 다발성 신경 병증, Strumpel의 가족 마비 및 일부 다른 유전병에서도 발생합니다.

진단

Friedreich 운동 실조증은 상 염색체 열성 병리학이므로 유전 적 역사를 추적하는 것이 항상 가능하지는 않습니다. 질병의 진단 징후는 추가 기준과 함께 임상 증후군의 전형적인 신경 장애입니다.

그러나 DNA 분석 및 결함 9 염색체의 확립을 수행 한 후에 만 ​​진단을 확실하게 확인할 수 있습니다.

Friedreich 병의 도구 적 진단의 또 다른 방법은 신경 영상, 특히 자기 공명 영상입니다. 척수와 뇌를 검사 할 때 신경 조직의 위축 변화가 전형적입니다.

Friedreich 병의 태아기 진단은 임신 8 주부터 시작될 수 있습니다. 유전 병리가 8-12 주 동안 의심되는 경우, 융모막 융모의 염색체 분석이 수행됩니다. 나중에 (16-24 주), 양수는 DNA 분석 물자로 취해진 다.

치료

이 질병의 유전 적 특성 때문에 Friedreich 병에 대한 병태 생리 학적 치료법은 없습니다. 치료의 원리는 질병의 진행을 지연시키고, 주요 증상을 완화 시키며 환자를 병리학 적 증상에 적응시키는 것으로 감소된다.

유전성 운동 실조증의 약물 치료에는 다음이 포함됩니다 :

  • 신경 대사 제;
  • 혈관 활동 약물;
  • 산화 방지제;
  • 신경 보호제;
  • 방향 외제

물리 치료 및 물리 치료의 약물 보충. 이동 과정을 돕기 위해 보조 기술 (지팡이, 목발, 보행기, 휠체어)을 사용했습니다.

2 차 감염이나 심폐 합병증의 발병과 관련하여 기존의 질병 발현 (항생제, 기관지 확장제, 심장 약물, 기타 수단 처방)을 고려하여 치료가 이루어집니다.

가족 구성원의 진단이 확립 된 경우 Friedreich 운동 실조 증세가 반복되는 것을 방지하기 위해 임신 계획에는 의학 유전 상담이 필요합니다.

지난 수십 년 동안 분자 유전학이 크게 발전했습니다. 그러나 많은 유 전적으로 유발 된 질병은 아직 잘 이해되지 않고 있습니다. 유전성 운동 실조증도 예외는 아닙니다. 구조 유전자의 동정과지도 작성에 대한 과학적 연구의 적극적인 수행은 분자 의학 방법의 실제 도입으로 인류를 게놈 파괴의 열쇠에 더 가깝게 할 수있게 할 것이다. 이 접근법은 질적으로 유전 질환의 이해를 변화시키고,보다 정확하고 신속하게 진단을 확립하고, 효과적으로 치료를 수행하는 것을 도울 것입니다.