피에르 마리 (Pierre-Marie)의 유전성 소뇌 운동성

종양

피에르 마리 (Pierre-Marie)의 유전성 소뇌 운동 실조증은 진행성 소뇌 장애로 인한 유전성 및 가족 성 질환으로 피라미드 트랩의 손상으로 악화됩니다. 그것은 힘줄 반사가 증가하고, 연설을 부르며, 운동 협응의 불균형, 시각 장애 및 안구 운동 운동을 특징으로합니다. 상속의 본질은 상 염색체 우성입니다. 돌연변이 유전자는 인구가 많습니다 : 세대를 뛰어 넘는 것은 드뭅니다.

유전성 질환 중에서 척수 소뇌 운동 실조증은 신경 근육 병리학에서 발생률면에서 2 위를 차지합니다. 피에르 마리 (Pierre-Marie)의 소뇌 운동 실조의 통계 자료에 따르면, 20 만 명당 1 명이 고통을 겪고 있습니다.

유년기와 청소년기의 유전 적 장애는 무증상이며 3 번째 삶에서 나타납니다.

Pierre-Marie 운동 실조증의 원인과 과정

소뇌의 기능 손상은 상 염색체 우성 유전 양식의 유전 적 병리학에 기인한다. 운동 실조의 발달을 위해, 한 부모로부터 유전 된 유전 적 장애로 충분합니다.

소뇌는 운동을 수행하는 주요 조정 센터입니다. 반구는 움직임의 조정을 담당하고 소뇌 웜은 안정성과 균형을 담당합니다.

질병의 병적 인 징후는 소뇌의 저형성 (hypoplasia), 낮은 올리브의 감소 및 돼지의 고갈로 표현됩니다. 이러한 배경에 대하여, 원칙적으로 뇌 척수 경로의 퇴행, 소뇌 피질 세포 및 핵의 파괴, 뇌간의 퇴행성 장애 및 뇌 교뇌의 핵이 발생한다.

소뇌 병소의 농도에 따라, 운동 실조증은 동적 및 정적 - 운동으로 나뉩니다. 첫 번째 경우에는 반구에서 병리학 적 이상이 발견되어 근육의 리듬 (디스토션, 스캔 음성, 신체, 머리, 사지 등의 떨림)이 발생합니다. 정적 운동 모드에서는 웜이 걸려서 걸음 걸이, 안정성 및 균형에 장애를 일으 킵니다.

Pierre-Marie 운동 실조증의 선천적 성격에도 불구하고, 그는 20 세 이후부터 나타납니다. 도발 요인은 전염병 (살모넬라증, 인체 감염, 세균성 폐렴, 장티푸스 또는 발진티푸스, 신우 신염, 수막염 등)입니다. Craniocerebral 부상, 골반 뼈 또는 가슴의 골절, 깊은 화상 및 다양한 자연의 중독은 외인성 원인으로 작용할 수 있습니다.

유전성 소뇌 병리는 지속적으로 진보적 인 징후와 다릅니다. 징후 요법은 치료 기간을 제공하지 않습니다. 다양한 질병의 형태로 외부 병원 요인은 환자의 상태를 악화시킨다. 이어서, 심각한 상태가 지나고 전형적 대뇌 병리학 증상 복합체가 복귀한다.

피에르 마리 운동 실조증의 증상

유전병의 가장 큰 증상은 신경 근육 운동 장애이며, 단일 근육 그룹 또는 특정 운동에 국한되지 않습니다.

소뇌 운동 실조증은 특징적인 증상으로 특징 지어집니다 :

  • 걸음 걸이;
  • 정적 장애;
  • 팔다리와 몸의 떨림;
  • 근육 경련;
  • 무의식적으로 자주 진동하는 안구 운동;
  • 느린 연설;
  • 글자가 크게 늘어나는 방향으로 필체를 변경하십시오.
  • 근육 긴장이 감소했다.

운동 장애는 걸음 걸이를 일으키며 발달하기 시작합니다. 환자는 흔들 리기 시작합니다. 때때로 첫 증상은 요추 부위에서 발생합니다. 병리학이 손에 영향을 미치고, 떨림이 지적됩니다.

피에르 마리의 병으로, 힘줄 반사가 상승하는 배경에 대해 팔다리의 마비가 관찰 될 수 있습니다. 종종 환자는 굴곡과 신전 피라미드 반사 작용을합니다. 대뇌의 증상은 매우 흔합니다 : 눈꺼풀의 탈출 (눈꺼풀 올림), 눈 수렴의 어려움, 시각 신경의 위축.

치매, 정신 지체, 우울증의 50 %에서 정신적 및 정신적 장애가 관찰됩니다.

운동 실조증의 차별 진단 Pierre-Marie

진단에서 매우 중요한 것은 친족의 유전 적 이환율과 임상 적 특징의 특징에 대한 철저한 정보 수집입니다.

진단에는 실험실 및 도구 연구가 포함됩니다.

  • Electroencephalography (EEG). 확산 된 델타 / 세타 활동과 알파 리듬의 약화를 감지합니다.
  • 근전도 검사. 말초 신경 섬유의 축삭 - 탈수 초성 장애를 검출한다.
  • 자기 공명 영상. 척수 및 뇌 구조의 형태 학적 변화를 수정합니다.
  • DNA 검사. 운동 실조의 유전 적 성질을 결정합니다.
  • 실험실 분석. 아미노산의 대사 장애를 인식 할 수 있습니다.

소뇌 운동 실조증의 한 사례는 심층적 인 검사와 감별 진단이 필요합니다. 위 운동 장애 증후군 이외에도 뇌, 소뇌 및 뇌수종의 소뇌 종양, 농양 또는 혈종을 제외하기 위해 검사를 받는다.

안과 질환이 적절한 전문가의 검사를 필요로 할 때.

가족 운동 실조증의 예비 진단을 확인하려면 유전 상담이 필요합니다.

운동 실조증 진단 Pierre-Marie

소뇌 운동 실조증의 증상 복합체는 Friedreich의 유전성 운동 실조증의 임상상과 동일합니다. 따라서 진단하기가 어렵습니다.

가장 큰 차이점은 상속의 유형입니다. 지배적 인 유산은 피에르 마리 소뇌 질환의 특징입니다. 프리드 라이히 운동 실조증 특유의 외모. 질병의 증상이 나타나는 나이를 고려합니다. 초기 발현은 질병의 상 염색체 열성 특징의 특징입니다.

신경 학자는 소뇌 형태의 운동 실조 증세가 증가하고 프리드 라이크 병 (Friedreich 's disease)이 감소하는 힘줄 반사 신경의 변화를 검사합니다. 또한 Pierre-Marie의 운동 실조증은 뼈 기형과 감각 상실로 특징 지어지지 않습니다.

다발성 경화증과 소뇌 성 운동 실조증을 구별하는 것은 매우 어렵습니다. 발의 피라미드 결손, 안구 운동 장애 및 신경근 운동 장애는 두 질환 모두에 내재되어 있습니다. 그러나, 운동 경화증과는 반대로 다발성 경화증에서는 완화 기간이 가능합니다. 또한, 경화증의 특징은 심부전증과 골반 질환이 더욱 두드러진다는 것입니다.

피에르 마리 운동 실조증의 치료 및 예후

이 경우 최고의 의사는 신경과입니다. 그는 증상의 평준화를 목표로하는 보수 치료 계획을 개발 중이며 다음을 포함합니다.

  • 복원성 복합 약물. 효소 cholinesterase (disaggregants)를 억제하고 뇌 신경 세포 (신경 보호 물질), 비타민 PP, B 및 C에 대한 손상을 예방하는 처방 된 약물;
  • 치료 물리 훈련, 운동 요법 - 주요 재활 조치. 훈련의 임무는 운동 치료, 근육 강화 및 비조직 증상의 약화입니다. 통계 소뇌 실조증으로, 운동은 균형을 훈련하기 위하여 선정된다. 운동 실조증의 경우, 운동의 일관성과 정확성을 향상시키는 훈련 단지가 개발되고 있습니다.
  • 물리 치료 팔다리의 계약을 방지하기 위해 실시, 근육 위축, 보행 교정, 조정을 향상, 일반적인 물리적 형태를 지원;
  • 마사지, 수동 및 반사 요법. 신진 대사 과정을 개선하기 위해 수행됩니다.

피임 - 운동 능력이 떨어지는 유전성 운동 실조증에 대한 예측. 증상은 평생 동안 계속되고, 근무 능력은 감소하고, 정신 장애는 악화됩니다. 환자는 무효화됩니다.

그럼에도 불구하고, 증상 치료 및 양성 요법의 순응도를 지속적으로 시행하는 경우, 삶의 예후는 양호합니다.

유전성 소뇌 피에르 마리 (Pierre-Marie)

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PEDIRE-MARI HERZEGECHA PEDIENT-MARIALIA ATXIUM은 만성 진행성 질환으로 소뇌 운동 실조증이 주요 증상입니다. 질병은 상 염색체 우성 유형에 의해 전파되는 유전성 질환입니다. 병리학 적 유전자는 높은 침투력을 갖는다. 스킵 세대는 거의 없습니다.

이 병의 주요 병리학 적 징후는 소뇌 형성 저하, 일부 경우에는 하부 올리브, 폰의 위축입니다. 이와 함께, 원칙적으로 Friedreich의 척수 소뇌 운동 실조증과 유사한 척수 시스템의 병합 된 퇴행이 발생합니다.

임상 사진. 이 질환의 주요 증상은 실조증이며, 프리드 라이히 운동 실조증과 같은 성격을 띤다. 질병은 보통 보행 장애, 손에있는 운동 장애, 언어 장애, 얼굴 표정에 의해 시작됩니다. 가혹한 정체 성 운동 실조증, dysmetria, adiadochokinesis가 있습니다. 환자는 다리와 허리 부위에서 발작을 경험할 수 있습니다. 팔다리 근육의 강도가 현저히 감소하고 주로 다리의 근육 경색이 급격히 증가합니다. 힘줄 반사가 높아지면 병적 반사가 유발 될 수 있습니다. 안구 운동 장애가 종종 있습니다 - 안검 하수증, 뇌신경 마비, 수렴 부전증; 어떤 경우에는 시신경의 위축, Argyll Robertson의 증상으로 시야가 좁아지고 시력이 저하됩니다. 민감한 장애는 대개 발견되지 않습니다.

소뇌 운동 실조의 특징적인 징후 중 하나는 지능 저하, 때로는 우울한 상태에서 나타난 정신적 변화입니다. 이 질환은 다른 가족과 동일한 가족 내에서 임상 양상의 큰 변동성을 특징으로합니다. 많은 가정에는 기본적인 형태의 질병이 있습니다. 추체 외의 증상이 종종 나타납니다. 소뇌 실조 증과 Friedreich 운동 실조증 사이의 수많은 전이 형태들 또한 기술되어있다.

발병의 평균 연령은 34 세이며, 일부 가정에서는 후속 세대에서 조기 발병한다. 질병의 진행 과정은 꾸준히 진보적입니다. Friedreich 운동 실조증과 마찬가지로 다양한 감염 및 기타 외인성 위험은 질병의 발현 및 경과에 악영향을 미칩니다.

소뇌 실조 증과 Friedreich 운동 실조증의 감별 진단은 매우 어렵습니다. 이 질환들 사이의 주된 특징은 상속 (Friedreich 운동 실조증에서 소뇌 및 열성 우성에서 우세)과 Friedreich 운동 실조증에서 결석 또는 감소하고 소뇌 운동 실조증에서 증가하는 tendon 반사 상태입니다. 또한, 소뇌 운동 실조증으로, 나중에 질병의 발병, Friedreich 운동 실조의 특징 인 뼈 기형 및 감수성 질환은 드물고, 치매 및 안구 운동 장애가 훨씬 더 일반적입니다.

또한 소뇌, 운동 장애 및 안구 운동 장애의 복합성을 특징으로하는 다발성 경화증으로부터 소뇌 운동 실조를 구별하는 데 상당한 어려움이 발생할 수 있습니다. 다발성 경화증은 또한 퇴행 과정,시 경부 마비의 골반의 반쪽 부분이 덜컹 거리는 것, 경련이 감소한 경부 마비의 중증도, 골반계 장애 및 시신경 신경의 젖꼭지 반점을 통해 구별됩니다.

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유전성 소뇌 운동 실조증

(피에르 마리 질병, Hérédo ataxie cérébelleuse)

피에르 마리 (Pierre Marie)는 1893 년 프리드리히 (Friedreich)의 가족 운동 실조증과 임상 양상이 다른 "유전성 소뇌 운동 실조증 (유전성 소뇌 운동 실조증)"이라는 이름으로 발표했다. 피에르 마리 (Pierre Marie)는 Nonne, Menzel, Frazerom, Brown, J. Botkin 및 다른 저자들에 의해 묘사 된이 형태의 질병을 언급했다. Pierre Marie는 선천성 소뇌 형성 저하를이 병의 해부학 적 기초로 간주했다. 프리드 라이히 (Friedreich)의 가족 운동 실조에 관한 섹션에서는 프리드 라이히 (Friedreich)의 가족 운동 실조와 피에르 마리 (Pierre Marie)의 유전성 소뇌 운동 실조의 해부학 적 변화에 대한 자세한 데이터를 제공합니다. 따라서, 가족 운동 실조증에서 Friedreich는 반복적으로 중요한 소뇌 형성 저하를 보인 반면,

유전성 소뇌 운동 실조증. 척수에서 후각 기둥, 소뇌 및 피라미드 경로의 Marie 퇴보. 그러나 프리드 라이히 질병의 경우 특정 척수 시스템의 변화가 전경에 있으며 소뇌의 변화가 피에르 마리 (Pierre Marie)의 형태로 우세합니다. 이 형태의 극단적 인 변형 사이에는 병리학 적 과정이 척수 또는 소뇌에서 우세한 상당수의 다른 과도기 변이체가있다.

Nonne의 관찰은 순수한 소뇌 형성 저하의 예로서 흔히 인용됩니다. 이 경우 후두 두개골은 크기가 급격히 감소하고 소뇌는 작아졌으며 뇌간과 함께 120g 밖에 나가지 못했지만 소뇌 조직 학적 변화는 없었다. 올리브와 척수에는 변화가 없었습니다. 그러나 조직 학적 변화에 대한 연구는 현재 사용되는 방법이 아니라 오래된 방법으로는 발견 할 수없는 정도와 특성에 대한 병리학 적 과정을 발견 할 수있게한다는 점에 주목해야한다. Frazier가 설명한 경우, 소뇌 형성 저하는 푸르니예 (Purkinje) 세포의 수가 급격히 감소하고 그 퇴행이 동반되었다.

S. N. Davidenkov는 피에르 마리 병 (Pierre Marie 's disease)의 해부학 적 변화에 대한 문제를 다음과 같이 공식화했다. "해부학 적으로이 경우는 소뇌의 저 발육 증이지만 척추의 변화가있는 것이 특징이다." 이 정의는 문헌에 설명 된 해부학 적 및 조직 학적 데이터를 모두 포괄합니다.

Pierre Marie 형식이 설명하는 선택의 기본은 임상 적 차이점과 상속 기능입니다. 어택 틱 증후군의 다양한 형태를 통합하는 단일성 경향은 문헌에 광범위하게 나타나며 주로 다양한 일시적인 사례를 기반으로합니다. Oppenheim, Bumke 및 Förster 신경학 매뉴얼에는 Pierre Marie의 운동 실조에 특별히 헌정 된 섹션이 없습니다. 이 질병은 유전성 운동 실조증과 다양한 소뇌 퇴행에 관한 장에서만 언급됩니다. 그러나 신경 학적 관행에서 Friedreich의 가족 운동 실조의 격리와 Pierre Marie의 유전성 소뇌 운동 실조증이 단호하게 확립되었습니다. S. N. Davidenkov는 상속의 본질의 차이에 주로 의존하여 이러한 형태의 분리를 정당화합니다. 피에르 마리 (Pierre Marie)는이 형태를 특징 짓고 프리드리히 (Friedreich)의 가족 운동 실조증과 구별하는 다음과 같은 징후를 지적했습니다. 이 질병은 20-45 세 사이에 시작됩니다. 즉 프리드 라이크 (Friedreich)의 형태보다 훨씬 오래됩니다. 직접 상속은 최대 1 세대를 생략하고 기록됩니다. 피에르 마리 (Pierre Marie)는 자신이 묘사 한 형태와 프리드리히 (Friedreich)의 가족 운동 실조증의 생물학적 차이점을 강조했다. Pierre Marie 운동 실조증이 어떤 경우에는 환자의 조상에서 질병을 추적하는 것이 가능합니다. 프리드리히 질환은 가족 성격이 가장 많으며, 즉 같은 세대의 구성원에서 발생하며 여러 세대에 걸쳐 거의 관찰되지 않습니다. 그러나 이것은 강조되어야하며, 이러한 특징은 절대적으로 중요하지 않습니다. Friedreich 병 (임상 및 해부학 데이터에 따라)과 Pierre Marie 형태의 여러 세대에 걸친 병이없는 많은 세대의 직접 상속이 설명됩니다.

피에르 마리 (Pierre Marie)의 초기 의견으로는이 질병이 여성에게 더 자주 영향을 미치고 더 자주 전염된다는 사실이 추후 관찰에 의해 확인되지 않았고 S. N. Davidenkov가 암시 한 바와 같이 오류에 근거한 것으로 나타났습니다.

Friedreich 운동 실조 운동과는 달리 피에르 마리 (Pierre Marie)의 증상과 함께 힘줄 반사가 높아지고 경련의 근력 증강, 시야 장애의 시각 장애, 시신경 위축 및 안구 운동 장애가 종종 나타납니다. 종종 지능이 감소합니다. 뼈의 변화 - 발의 기형, 척추 측만증 (kyphoscoliosis)은 결석이나 매우 드물게 관찰되며, 때때로 나타나는 경우 Friedreich 병보다 덜 발음됩니다. S. N. Davidenkov는 Pierre Marie의 임상 적 특징을 다음과 같이 정의합니다 : "Friedreich와 비교하면,이 경우는 나중에 발병되고, 뼈 기형, 감수성 장애 및 areflexia, 그리고 반대로 훨씬 더 큰 경향으로 발전하는 경향이 현저합니다 대뇌 (치매)의 발달 및 특히 안구 (안검 하수, 마비 성 신경 마비, Ardzill-Robertson 증상, 시신경 위축) 증상 등이 있습니다.

유전성 소뇌 운동 실조증은 보통 보행의 불확실성으로 시작됩니다. 때로는 다리와 허리에 통증이 있습니다. 걸음 걸이의 변화는 Friedreich 병과 동일합니다. 손에있는 운동 실조증은 종종 걸음 걸이에 끼어 들며 종종 떨립니다. 종종 얼굴, 팔다리 및 몸통에 비자 발적 근육 경련이 나타납니다.

언어 장애는 프리드 라이크 (Friedreich) 병과 같은 성격을 띤다. 다리의 음색은 종종 경련이 증가되고 근력이 현저하게 감소합니다. 텐돈 반사가 높아집니다. 대부분의 경우 안구 운동 장애, 눈꺼풀 올림, 눈가리개, 시력 저하, 시야 감소, 시력 저하, 시력 저하, 시력 저하 등이 있습니다. Argille-Robertson 증후군이 설명됩니다. Friedreich 병과 마찬가지로 안진 성 (nystagmoid) 경련이 관찰됩니다. 때때로 삼키는 것과 타액 분비 증가가 감지됩니다. 감각 장애는 거의 관찰되지 않는다.

지성과 사고, 기억 상실, 우울한 상태의 감소와 함께 정신의 변화는 꽤 자주 언급됩니다. 이 병은 만성적으로 점진적으로 진행됩니다. 이 질병은 여러 연령대에서 시작할 수 있습니다.

외인성 요인, 특히 다양한 전염병, 상해, 중독은 환자의 상태를 악화시킬 수 있습니다. 여러 가지 관찰에서 질병의 첫 징후는 다양한 외적 순간과 직접적으로 관련되어 발견되었습니다. S. N. Davidenkov의 관찰에서 임신, 출산 및 정신적 외상으로 인해 악화가 나타났다. 피너 (Peiner)가 묘사 한 두 명의 아픈 자매는 출산 후 병이 앓 았고, 그들 중 한 명에게 반복적으로 배달되면 새로운 악화가 발생했습니다. 그러나 특히 질병의 첫 징후 또는 악화는 흔히 하나 또는 다른 감염과 관련이 있습니다. 우리에 의해 묘사 된 가족에서 발병 후 발병했습니다.

질병의 꾸준히 진보적 인 과정은 감염 또는 다른 외인성 위험의 영향으로 인해 다른 특징을 가지며 심각한 진단 어려움을 나타낼 수 있습니다. 외인성 요인이 새로운 증상의 출현과 기존 증상의 심화와 함께 상태의 유의 한 악화를 가져올 수 있다는 것과 치료 과정의 악화가 미래에 완만해진다는 사실을 감안할 때, 우리는 여전히 병의 경과가 천천히 진행된다고 가정 할 수 있습니다. 대부분은 완전히 제거되지 않고, 악화되고, 악화되고, 그 발달은 외인성 유해와 관련되며, 따라서 퇴행성 과정의 꾸준히 진보적 인 과정에서의 개선은 단지 일화 일뿐입니다.

유전성 소뇌 운동 실조증의 진단은 여러 세대의 구성원들 사이에서 전형적인 질병 사진이있을 때 특별한 어려움이 없습니다. 산발적 인 경우에는 특히 프리드 라이크 (Friedreich) 병과 관련하여 심각한 감별 진단의 어려움이있을 수 있습니다. 플라 타우 (Platau)가 지적한 바와 같이,이 두 가지 형태를 모두 확장 된 형태로 구별하는 임상 증상은이 병의 발달 단계 때문일 수 있습니다. 이것은 무엇보다도 질병 초기에 여전히 보존되어있는 무릎 멍청이를 가리킨 다음 사라집니다.

V. A. Muratov의 관찰에서이 병은 피에르 마리 (Pierre Marie)에 의한 순수한 소뇌 운동 실조증으로 시작되었지만 척추 측만증이 있었고 그 이후에는 무릎 덩어리가 사라져 프리드리히 운동 실조증에 대해 더 많이 생각할 수있었습니다.

Friedreich Ataxia Flatau의 증상이있는 2 명의 형제를 대상으로 연구 한 결과, 그 중 한 명은 오래 지속되는 질병으로 무릎의 무릎 관절증이 발견되었고, 다른 한편으로는 무릎 반사가 여전히 저장되었습니다. 가족 성 운동 실조증의 특징적인 증상 인 Babinski의 증상은이 병의 진행 과정에서 사라질 수 있습니다.

프리드 라이히 (Friedreich)의 가족 운동 실조와 피에르 마리 (Pierre Marie)의 유전성 소뇌 운동 실조증의 감별 진단의 거점은 단지 하나의 징후가 아니라 Friedreich 병의 형제 질환 또는 Pierre Marie 운동 실조증을 앓고있는 여러 세대의 질병과 결합한 임상 증후군의 조합이라는 것을 항상 염두에 두어야합니다. 산발적 인 경우는 특정 형태에 기인 한 확실성으로는 종종 가능하지 않습니다. 많은 전이 형태의 존재, 진행의 퇴행성 과정 및 진행성 병변은 신경 병리학 자의 일상 업무에서 프리드 라이히 척추 운동 장애와 피에르 마리 소뇌 운동 장애를 구별하는 실제적 중요성을 상당히 감소시킨다.

다발성 경화증을 동반 한 산발성 소뇌 운동 실조증의 산발적 인 경우를 감별 진단하는 데는 상당한 어려움이 따릅니다. 다발성 경화증의 특징적인 완화의 부재에서 질병의 꾸준히 진행하는 과정은 중요한 구분 특징이지만, 이러한 질병의 임상 증상은 어떤 경우에는 과정의 특정 단계에서 매우 유사 할 수 있지만 매우 유사합니다. 특정 차이점을 확립하는 것이 가능합니다. 따라서 다발성 경화증에서 피라미드 증상이 더 두드러지게 나타나는데, 특히 경련 성 반신 마비가 더 적습니다. 힘줄 반사 작용, 클론 및 병리학 반사 (신전 및 굴곡 기능)가 급격히 증가합니다. 괄약근의 교란, 특히 긴급 요법의 급박 또한 다발성 경화증의 흔한 증상입니다. 복부 반사가없고 다발성 경화증에서 흔히 볼 수있는 시신경 유두의 측두엽이 희미 해지는 것이 유전 소뇌 운동 실조의 전형적인 징후는 아닙니다.

알려진 어려움은 현저한 소뇌 증상으로 진행되는 뇌 매독과 다른 점이 있습니다. Pierre Marie의 유전성 운동 실조증과 라이덴 - 베스트 팔 (Leiden-Westphal)의 급성 운동 실조증을 구별 할 수 있습니다. 그러나 급성 전염성 질환 직후에 유전 소뇌 운동 실조증이 나타나는 경우, 급성 운동 실조증과의 차이는 그 과정을 오랜 관찰만으로 진단 할 수있는 큰 어려움을 나타낼 수 있습니다.

피에르 마리 (Pierre Marie)의 유전성 소뇌 운동성

피에르 마리 (Pierre Marie)의 소뇌 운동 실조증 - 소뇌와 병변의 주요 병변이있는 유전성 퇴행성 질환. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 이 질병은 20 세 이상의 나이에 발생합니다.

0.500 인구 당 0.5, 남성과 여성은 동일한 빈도로 고통받습니다.

대뇌 피질 세포의 퇴행성 병변과 소뇌의 핵, 척수의 측선에있는 척수 소뇌 경로, 뇌 교합의 핵 및 수질 악뇌가 검출된다.

운동 장애는 조율 된 검사, 보행 장애, 스캔 음성, 의도적 인 떨림, 안진 증을 수행 할 때 관찰됩니다. 소뇌 증상은 중등도 또는 중증의 피라미드 부족 징후 (깊은 반사, 발목의 결손)와 때때로 시각 및 안구 운동 장애 (시야 감소, 시야의 좁아짐, 사시의 감소, 안검 하수증, 수렴 부족)와 합병됩니다. 특징적인 징후는 다양한 정도로 표현 된 지능의 감소입니다.

진단 및 차별 진단

가장 큰 어려움은 피에르 마리 (Pierre Marie)의 유전성 소뇌 운동 실조증과 프리드 라이히 운동 장애 (Friedreich 's ataxia)의 분화에서 발생합니다. 질병의 유전 유형, 첫 증상이 나타나는 나이, 깊은 반사 신경의 변화의 특성 (프리드리히 운동 실조증에서 감소됨), 피에르 마리 운동 실조증의 시각 장애 및 안구 운동 장애의 존재, 발 및 기형의 기형을 고려해야합니다. 다발성 경화증은 피에르 마리 (Pierre Marie)의 가족 운동 실조증과는 대조적으로, 퇴행 과정, 경련이 약한 반대 마비 증세, 골반계 기능의 장애로 특징 지어집니다.

Pierre Marie 유전성 소뇌 운동 실조증 : 원인 및 증상

Cerebellar Ataxia Pierre-Marie는 심각한 유전병입니다. 그러나 다른 많은 유전 적 병리학과는 달리,이 질환은 어릴 적이 아니라 성인에서 처음 나타난다. 시간이 지남에 따라 증상이 증가하고 질병이 진행됩니다.

병리학 병리학

유전성 소 뇌성 운동 실조증 피에르 마리 (Pierre-Marie)는 아픈 부모에게서 아이들에게 전염됩니다. 병리학에 걸릴 확률은 50 %입니다. 소녀와 소년 모두 똑같이 영향을받습니다.

가족 중에 그러한 질병으로 태어난 아이가 있다면 미래에 그는 병에 걸릴 수 있습니다. 병리학의 위험은 출산시 사람이 자신이 아프다고 의심하지 않을 수도 있다는 사실에 있습니다. Pierre-Marie의 소뇌 운동 실조증의 첫 징후는 다소 성숙한 나이에 나타납니다. 건강한 어린이는 결함 유전자의 운반자가 아니며 질병을 자손에게 전가하지 않습니다. 이런 종류의 유전 적 상 염성은 상 염색체 우성 유전 (autosomal dominant)이라고합니다.

질병의 원인

Pierre-Marie 소뇌 운동 실조의 직접적인 원인은 소뇌 피질과 핵의 병리학 적 변화입니다. 인체의이 기관은 신체 균형을 유지하고 움직일 때 움직임을 조정합니다.

아픈 사람에게는 소뇌의 세포가 퇴행합니다. 그 결과 신체의 체적이 감소합니다. 중추 신경계의 다른 부서는 비슷한 변화를 겪습니다. 예를 들어, 척추 임펄스의 전달을 담당하는 폰 (pons). 퇴행성 과정은 연축과 척수의 경로에서 발생합니다. 이 질병은 균형과 신체 운동을 담당하는 거의 모든 신체 시스템에 영향을 미칩니다.

질병의 나중 단계에서는 시신경이 영향을 받아 시력이 손상됩니다.

그 질병은 어떻게 나타 납니까?

Pierre-Marie의 소뇌 운동 실조 증세는 대개 30 년 후에 발생합니다. 병리학의 다음 징후를 구별 할 수 있습니다 :

  1. 질병은 항상 걸음 걸이로 시작됩니다. 사람은 몸의 균형을 유지하기 위해 다리를 넓게 벌려야합니다. 걸을 때 눈에 띄는 강한 비틀 거림이 있으며 특히 환자가 교대로 돌아 다니기가 어렵습니다. 환자는 불확실하게 간다. 때로는 넘어진다. 이것은 균형 장애뿐만 아니라 불규칙한 운동 일관성의 결과이기도합니다. 앞으로는 보행시뿐만 아니라 서있는 자세에서도 조정 위반이 관찰됩니다.
  2. 그런 다음 손 움직임이 방해받습니다. 환자가 환자에게 다가 가기가 어려워집니다. 환자는 종종 표적을 지나치는 손을 놓친다. 훌륭한 운동 기술은 어렵습니다. 이런 이유로 필기는 점점 더 악화되고 있습니다. 움직임이 상지의 떨림을 관찰했을 때.
  3. 환자의 연설이 바뀝니다. 환자는 단어를 음절로 나누고 스트레스 나 특별한 억양으로 강조하여 천천히 말합니다. 신경 과학자들은이 연설을 스캔합니다.
  4. 표정이 나 빠지게됩니다. 얼굴 표정 - 얼어 붙은 마스크.
  5. 아주 자주 안구 떨림이 있습니다. 안진 증. 또한 시력 기관의 다른 질환들 - 상안검의 생략 (안검 하수), 안구 근육의 마비, 사시, 양안 장애. 이 때문에 사람은 이중 시각을 느낍니다. 시신경의 패배시 지각의 범위가 좁아집니다. 환자는 앞에있는 모든 물체를 볼 수 없습니다. 꽤 자주 백내장이 발생합니다.
  6. 근육통이 나고 팔다리가 약해진다. 시간이지 나면서 다리 통증과 허리 통증. 근육의 이완은 주기적으로 발생합니다.
  7. 피에르 마리 (Pierre-Marie)가 아플 때, 인간의 정신은 종종 고통을 겪습니다. 첫째, 정보를 기억하는 데 어려움이 있습니다. 종종 우울한 상태가 있습니다. 장래에는 지능이 감소합니다. 이러한 징후는 모든 환자에서 관찰되지 않습니다. 그러나 약 절반의 경우에 정신적 쇠퇴가 발생합니다.

피에르 마리 (Pierre-Marie)의 소뇌 운동 실조의 특징은 매우 심각하고 심각한 질병이라고 말합니다. 꾸준히 진행되고 있습니다. 병리학의 과정은 전염병, 정신적 또는 육체적 스트레스에 의해 악화됩니다.

질병의 진단

운동 장애의 징후가 나타나면 신경 학자에게 연락해야합니다. 환자의 외부 검사에서 안진 증 및 기타 안구 운동 이탈이 나타났다. 눈에 띄는 언어 장애. 의사는 손가락 - 코 검사를 시행합니다. 환자는 눈을 감은 상태로 코끝을 만지도록 요청받습니다. 운동 장애가있는 환자는 대개 표적을 칠 수 없습니다. 힘줄에 신경학적인 해머를 두 드리면 증가 된 반사가 결정됩니다.

의사는 운동 실조의 기원을 확인하기 위해 추가 유형의 검사를 주문할 수 있습니다.

  • 뇌의 MRI 및 CT;
  • 두뇌의 초음파.

연구 결과는 소뇌의 위축을 보여줍니다. 또한 의사는 성병을 수집합니다. 그러한 질병이 가족 구성원에서 발생했는지 여부를 명확히 밝혀야합니다. 이것은 운동 실조의 유전 적 본질에 대해 결론을 내리는 데 도움이 될 것입니다.

운동의 조정이 부족하다는 것을 쉽게 알 수 있습니다. Pierre-Marie 소뇌 운동 실조증을 다른 유사한 질병으로부터 분리하는 것이 더 어렵습니다.

차동 진단

많은 소뇌 운동 실조증과 다른 질병들, 운동, 언어 및 시각의 조화에 장애가 동반됩니다. 의사는 이러한 조건의 감별 진단을 수행해야합니다.

Friedreich 운동 실조증 같은 또 다른 유전병으로 비슷한 증상이 나타납니다. 그러나이 병리는 젊은 나이에 나타납니다. Pierre-Marie 병으로 힘줄 반사가 증가하고 Friedreich 운동 실조증으로 감소합니다. 질병의 유전 유형도 다릅니다. Friedreich 병은 결함이있는 유전자의 운반자 인 완전히 건강한 부모로부터 후손에게 전염 될 수 있습니다.

또 다른 유사한 질병은 다발성 경화증입니다. 그러나이 병리는 또한 젊은 나이에 나타납니다. MRI 검사는이 두 질환을 구별하는 데 도움이됩니다. 다발성 경화증에서 뇌 뉴런의 탈수 초의 초점이 보입니다. 이것은 피에르 - 마리아 운동 장애에서 관찰되지 않습니다.

병은 치료 가능합니까?

오늘날이 질병은 치료가 불가능합니다. 소뇌 세포 변성 과정을 멈추게하는 치료법을 선택하는 것은 불가능합니다. 의사는 증상 치료만을 제공 할 수 있습니다. 다음 유형의 약물이 사용됩니다.

  1. Nootropic 약 (Piracetam, Cinnarizine, Cavinton). 그들은 기억력을 향상시키고 현기증을 감소시킵니다.
  2. 항우울제는 정신 질환에 처방됩니다.
  3. B 비타민은 뇌 기능을 정상화시킵니다.

이 약들은 피에르 마리의 소뇌 운동 실조를 완전히 치료할 수 없습니다. 그들은 증상을 완화시키고 질병의 진행을 늦추는 데 도움을 줄 것입니다.

치료 체조

환자들은 근육을 강화하고 운동의 조정을 향상시키기 위해 의료 체조를 처방했습니다.

균형 운동은 Pierre-Marie 운동 실조증 환자에게 도움이됩니다. 처음에는 작업이 착석 상태에서 수행됩니다. 이것은 신체의 회전, 물체의 리프팅 및 이동과 같은 정밀한 움직임의 훈련 일 수 있습니다. 점차적으로, 운동은 복잡 해져서 좌석 지지대의 평면을 줄입니다.

그런 다음 사람은 다리에 의해 손을 잡고 움직임을 만든다. 환자가이 자세로 균형을 유지하면 걷기로 이동할 수 있습니다. 환자는 걷거나, 손을 움직이거나, 뒤로 또는 옆으로 움직이기 위해 노력합니다.

시각 기관을위한 체조는 안구 운동 장애 환자에게 유용합니다. 환자는 머리와 몸의 위치를 ​​변경하면서 특정 물체 또는 점에 시선을 고정하려고합니다.

소뇌 운동 장애

실신 증세가있는 피에르 마리 (Pierre-Marie) 운동 선수는 부분적으로 또는 완전히 운동 능력을 상실합니다. 따라서 장애인을받을 권리가 있습니다.

환자는 많은 종류의 작업을 수행 할 수 없습니다. 운동 장애 때문에 한 사람이 오랫동안 발에 머물 수 없습니다. 손상된 손 조정은 운동의 정밀도가 요구되는 작업을 방해합니다. 말하기 문제는 커뮤니케이션 활동 (예 : 고객)을 방해합니다. 지적 장애로 인해 질병이 복잡해지면 정신 건강에 관여 할 수 없습니다. 병의 증상은 환자의 작업에 큰 제약을 부과합니다.

장애의 정도는 환자의 상태에 따라 개별적으로 결정됩니다.

질병의 예후

Pierre-Marie 운동 실조증은 진행성 질환입니다. 시간이 지남에 따라 증상이 증가합니다. 우리는이 질병의 예후가 좋지 않다고 말할 수 있습니다.

질병은 평균 수명에 영향을 미치지 않으며 사망으로 이어지지 않습니다. 그러나 소뇌의 변화는 돌이킬 수 없으며 시간이 지남에 따라 환자는 일할 능력을 잃어버린다.

오늘날 의학은 많은 다른 유전병과 마찬가지로이 질병을 치료할 수 없습니다. 그러나 의학적 치료는 질병 발달을 다소 늦추는 데 도움이됩니다.

피에르 마리 (Pierre Marie)의 유전성 소뇌 운동성

피에르 마리 (Pierre Marie)의 소뇌 운동 실조증 - 소뇌와 병변의 주요 병변이있는 유전성 퇴행성 질환. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 이 질병은 20 세 이상의 나이에 발생합니다.

Pathomorphology. 대뇌 피질 세포의 퇴행성 병변과 소뇌의 핵, 척수의 측선에있는 척수 림프절 경로, 다리의 핵 및 뇌간 연골에서 발견된다.

임상 증상. 이 질병은 소뇌와 그 연결의 기능 장애로 나타납니다. 운동 장애는 조율 된 검사, 보행 장애, 스캔 음성, 의도적 인 떨림, 안진 증을 수행 할 때 관찰됩니다. 소뇌 증상은 경미하거나 심한 피로 부전증 (발의 증가 된 힘줄과 골막음 반사, 발목의 클론), 때로는 안구 운동 장애 (사시, 안검 하수증, 수렴 부족)와 합병됩니다. 특징적인 징조는 지능이 현저히 감소한 다양한 정도입니다.

진단 및 감별 진단. 가장 큰 어려움은 피에르 마리 (Pierre Marie)의 유전성 소뇌 운동 실조증과 프리드 라이히 운동 장애 (Friedreich 's ataxia)의 분화에서 발생합니다. 질병의 유전 유형, 첫 증상이 나타나는 나이, 힘줄 반사의 변화의 특성 (프리드 라이히 운동 실조증이 감소됨), 피에르 마리 운동 장애의 시각 및 안구 운동 장애의 존재, 발 및 골격의 변형을 고려해야합니다. 다발성 경화증은 피에르 마리 (Pierre Marie)의 가족 운동 실조증과는 대조적으로, 퇴행 과정, 경련이 약한 반대 마비 증세, 골반계 기능의 장애로 특징 지어집니다.

감각 발열

뇌신경 뉴런의 퇴행성 변화, 하부 올리브 및 뇌 교합의 핵, 경우에 따라 꼬리 그룹의 뇌 신경 핵, 척수 전뇌의 경로 및 세포 병변, 기저핵을 특징으로하는 유전병 그룹. 질병은 상속 유형 및 임상 증상의 다양한 조합이 다릅니다. Koenigsmark와 Weiner의 분류에 따르면, olivopontocerebellar 퇴보의 5 가지 유형이 있습니다.

유형 I - 멘델 Olivopontocerebellar 퇴보. 상 염색체 우성 유형에 의해 유전됩니다. 흐름은 천천히 점진적입니다. 11 ~ 60 세 사이에 발생할 수 있습니다. 임상 양상은 소뇌 병변 증상 (운동 실조, 근력 저하, 구경 장애, 의도적 인 떨림), 꼬리 두개 신경 (미각 이상, 연하 곤란증), 피하 신경절 (hyperkinesis)으로 구성되어있다. 덜 자주 피라미드 및 눈 운동 증상이 감지됩니다.

유형 II - Fickler - Winkler의 Olivopontocerebellar 퇴보. 상 염색체 열성 유형에 의해 유전된다. 그것은 사지의 주로 운동 실조 소뇌의 병변의 증상으로 20-80 세의 나이에 나타납니다. 민감도 및 힘줄 반사는 변경되지 않습니다. 마비는 관찰되지 않습니다.

제 III 형 - 망막 변성을 동반 한 감각 발열 환아의 퇴행. 상 염색체 우성 유형에 의해 유전됩니다. 그것은 어린 나이에 발생합니다. 소뇌 및 추체 외로 증상과 함께, 망막 신경절 세포의 색소 퇴행으로 인한 시력 저하가 점진적으로 감소합니다.

유형 IV - 광대의 Olivopontocerebellar 퇴보 - Haykman. 상 염색체 우성 유형에 의해 유전됩니다. 어린 시절과 젊은 시절에 나타납니다. 소뇌 증상 이외에, 뇌 신경 (안면 신경 마비, 구근 증후군) 및 후 척수 구 심줄 (근육 관절 감각 및 진동 감도)의 핵 VII, IX, X 및 XII 쌍의 패배가 검출됩니다.

V 형 olivopontocerebellar 퇴행성 치매, 눈 마비 및 추체 외전 질환. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 중년에 발전합니다. 그것은 치매, 진행성 안구 마비, 추체 외로움 및 소뇌 증상이 특징입니다.

Olivopontocerebellar 퇴화는 Friedreich와 Pierre Marie의 유전성 운동 실조증, 다발성 경화증의 진행형, 소뇌 종양, 청소년 성 파킨슨증 형태에서 비롯됩니다.

치료. 증상. 비 특정 수복 치료, 마사지, 물리 치료 과정을 실시하십시오.

제 25 장

중증 근무력증

중증 근무력증 (myasthenia gravis pseudoparalitica)은 심각한 약점과 근육 피로를 특징으로합니다. 이 질환에서 postsynaptic membranes의 콜린성 수용체가 영향을받습니다. 신체의 모든 근육이 그 과정에 관여 할 수 있지만, 얼굴, 입술, 눈, 혀, 목 및 목의 근육을 우세하게 손상시키는 경향이 있습니다.

병인학. 마지막으로 명확히하지 않았다. 가족 사례는 가능하지만 질병의 유전 적 특성은 입증되지 않았습니다. 중증 근무력증 (myasthenia gravis)과 증식 증 (hyperplasia) 또는 가슴샘 종양 (thymus gland tumor)이 종종 있습니다. 중증 근무 증후군은 신경계의 유기성 질환 (근 위축성 측삭 경화증 등), 피부 근염의 분야뿐만 아니라 폐암, 유선, 난소, 전립선 암에서도 관찰됩니다. 여성은 남성보다 더 자주 아프다. 대부분이 질병은 20-30 세에 시작됩니다.

병인 발생. 중증 근무력증 (myasthenia gravis)은 여러자가 항체, 신경근 시냅스 후 시냅스 막의 수용체에 대한 항체가 그러한 환자의 혈청에서 발견되기 때문에자가 면역 질환이라는 것이 확인되었습니다. 중증 근무력증은 파괴와 신경근 전달의 차단과 함께 시냅스 후막의 수용체에 대한 항체의 형성 때문입니다.

Pathomorphology. CNS, 말초 신경 또는 근육에 영구적 인 특별한 변화는 발견되지 않았습니다. 때로는 흉선의 확장 또는 팽창이 발견됩니다. 줄무늬 근육에서, 개별 섬유의 위축성 및 이영양증의 변화 및 간질 조직의 림프구 형성 세포 성분의 침윤이 발견된다.

임상 증상. 일반적으로 약한 근육을 가진 근육의 피로, 특히 구근 신경에 의해 신경이 쓰이는 눈과 근육의 피로에 의해 나타납니다. 안구 근육의 약점은 복시와 사시로 이어지며, 하루 중 가장 두드러진 현훈증입니다. 종종 얼굴 근육과 씹는 근육의 약점이 나타납니다. 다소간의 대화와 식사 후에 말하기와 삼킴의 어려움이 드러날 수 있습니다. 가능한 쇠약과 근육의 쇠약과 비음 소리의 비음. 팔다리와 목의 다른 줄무늬 근육 조직도 영향을 받아 일반화 된 약점을 유발할 수 있습니다. 힘줄 반사가 고갈되면 결정됩니다. 반복 된 전기 자극으로 병적 인 근육 피로가 나타 났으며 짧은 휴식 후에 회복하는 능력이 나타났습니다. 특징은 불안정성, 증상의 역동 성, 읽기 중 강렬, 시선 고정, 때로는 일반적인 신체 활동입니다. 중증 근무력증은 일반화되고 국소 적입니다 (눈, 인두, 후두, 안면 근육 또는 신체 근육의 근육 손상). 일반화 된 형태는 호흡기 질환을 동반 할 수 있습니다.

흐름 질병이 진행 중입니다. 중증 근무력 발작 (단기간의 무력증 및 장기간의 자연 발생적 인 퇴행) 및 근력 증진 상태 (상당한 기간 동안의 안정한 발현)가 가능합니다. 중증 근무력증 환자에게는 일반 근력 약화, 안구 운동 장애 및 구근 증상 (실조증, 구음 수면 장애, 연하 장애), 호흡기 질환, 정신 운동 요법, 교대 기면증 및 영양 장애를 가진 위기 형태의 급격한 악화가있을 수 있습니다. 동시에, 의식 장애를 가진 뇌의 급성 저산소증이 발생합니다. 죽음은 가능합니다.

진단 및 감별 진단. 중증 근무력증은 피로에 대한 불만, 저녁 및 운동 중 기존 질환의 악화에 근거하여 진단됩니다. Prozerin test는 중요합니다 : proserin의 0.05 % 용액 1-2ml를 피하 투여 한 후 30-60 분 후에 증상이 급격하게 감소합니다. 근육의 전기적 흥분성의 전형적인 변화 : 휴식 후 흥분성의 회복과 함께 전류로 반복적 인 자극으로 감소의 급격한 고갈. 중증 근무력 증의 진단에있어 매우 유용한 방법은 근전도 검사입니다. 자극 electromyography 동안 근육의 일반적인 총 evoked 활동 잠재력이 기록됩니다, 그 진폭은 3-5 및 초당 50 펄스의 주파수와 리듬 자극과 함께 감소합니다.

감별 진단은 줄기 뇌염, 뇌 줄기 종양, 기저 수막염, 안구 형태의 근병증, 다발성 근염 (polymyositis), 척추 신경근 계통의 대뇌 순환 장애로 수행됩니다.

치료. 그것은 아세틸 콜린의 상대적 결핍을 교정하고자가 면역 과정을 억제하는 것을 목표로합니다. 신경근 전달 장애를 보충하기 위해 prozerin, oxazyl, pyridostigmine bromide (mestanin, kalimin, amyridine) 등 항콜린 에스테라아제가 사용됩니다. 중요한 것은 임상 형태, 증상의 중증도, 수반되는 질병, 약물에 대한 반응에 따라 최적의 개별 보상 선량을 선택하는 것입니다. 인두 근육 - 얼굴 및 안구 운동 형태의 중증 근무력증에서 피리 도스이 민 브롬화물, 프로제린 및 옥사 질이보다 효과적입니다. 복용량과 약물 투여 간격은 개별적입니다. 염화칼륨이나 오 로트, 베로 시폰, 에페드린이 처방됩니다. 심한 경우 prozerin은 식사 전 20-30 분에 비경 구로 (근육 내 0.05 % 용액 1.5-2 ml) 투여됩니다. 다량의 항콜린 에스테라아제를 복용하면 콜린성 위기가 발생할 수 있습니다. 이 위기를 치료하는 주된 방법은 항콜린 성 약제의 제거와 아트로핀 (0.1 % 용액 0.5ml를 정맥 내 또는 피하로)의 재 도입이다.

미주 신경 위기의 경우, 항콜린 에스터 라제 약물의 불충분 한 투여로 인해, 프로제린은 즉시 정맥 내 투여되고 (0.05 % 용액 0.5-1 ml), 근육 내로 (2-3 시간에 2-3 ml) 투여된다. Oksazil은 촛불에 입력 할 수 있습니다. 에페드린의 5 % 용액을 피하 주사하여 칼륨 약물을 정맥 주사합니다. 다량의 프로제린의 도입에도 불구하고 호흡기 근육의 점진적이고 생명을 위협하는 약점을 관찰 할 수 있습니다. 환자는 인공 호흡 또는 기관 절개술을하고 인공 호흡기로 옮깁니다. 환자는 비위 관을 통해 공급됩니다. 액체와 전해질, 비타민의 균형을 유지하는 것이 필요합니다. 적응증 (대사성 산증)에 따르면, 1 % 중탄산 나트륨 용액이 정맥 내 주입됩니다.

중증 근무력증 환자의 병적 치료의 주요 방법은 흉선 절제술, 방사선 요법 및 호르몬 요법입니다. 외과 적 방법 (흉선 절제술)은 60 세 이하의 모든 환자에게 나타나며, 중증 근무력 증을 앓고 있지만 만족스러운 상태입니다. 그것은 흉선 종양에 대해 절대적으로 필요합니다. 이 선의 부위에 방사선 치료는 불완전한 시간 결정, 눈의 형태의 중증 근무력 증 및 일반화 된 중증 근무력증이있는 노인 환자의 수술 금기가있는 상태에서 처방됩니다. 심한 경우 일반화 된 중증 근무력 증 (myasthenia)으로 면역 억제 약물 치료가 필요합니다. 코르티코 스테로이드가 처방되며, 바람직하게는 메틸 프레드니솔론 (100mg 씩 매일)입니다. 코르티코 스테로이드의 최대 용량의 지속 기간은 현저한 개선이 시작되는 시점으로 제한되며, 이후에 용량을 유지 보수로 줄일 수 있습니다.

예측. 자발적인 완화가 가능하지만, 일반적으로 악화가 발생합니다. 기존의 장애가 증가하더라도 임신은 대개 개선됩니다. 호흡 부전으로 인한 치명적인 결과를 동반 한 중증 성 장애가 발생할 수 있습니다. 위기 이후에 사면이있을 수 있습니다. anticholinesterase 약물의 과다 복용은 근력 약화를 연상시키는 근력 약화를 일으킬 수 있습니다. 기관 삽관과 기관 절제술을 조기에 사용하면 급성 호흡 부전으로 인한 재발 근 위기의 사망률을 줄일 수 있습니다.

피에르 마리 (Pierre-Marie)의 유전성 소뇌 운동성

피에르 마리 (Pierre-Marie)의 유전성 소뇌 운동 실조증은 퇴행성 변화와 관련된 소뇌의 유전 적으로 결정되고 점차적으로 진행하는 병변이다. 20 년 후에 발전합니다. 임상 소견에서 소뇌 운동 실조증은 과도한 반사, 안과 질환 및 지능 저하와 관련이 있습니다. 진단 알고리즘은 신경학 및 안과학 검사, 뇌 MRI, 대뇌 혈관의 USDG 또는 MRA, 유전 상담을 제공합니다. 근치 적 치료법이 개발되지 않았고, 항우울제, 근육 이완제, 진정제 및 뇌성 약제를 사용하여 증상 치료가 이루어졌습니다. 운동 요법, 비타민 요법 및 수 치료 요법을 권장합니다.

피에르 마리 (Pierre-Marie)의 유전성 소뇌 운동성

유전성 소뇌 운동 실조증은 1893 년 Pierre Marie에 의해 자세히 기술되었다. 그 당시 알려진 프리드리히 운동 실조증과는 다른 종류의 형태로 나타났다. 사실, 피에르 마리 운동 실조증에는 상속의 종류, 나이가 많은 발현 연령, 그리고 자신의 임상 적 차이가 있습니다. 이와 관련하여, 이러한 질병의 형태 학적 기질이 소뇌와 그 경로의 조직을 퇴화시키는 형태로 공통성을 갖음에도 불구하고, 현대의 신경학에서 독립적 인 조직 학적 단위로의 분리가 최종적으로 확립되었다.

일반적으로 Pierre-Marie의 운동 실조증은 20 세에서 45 세 사이에 나타납니다. 남자와 여자는 똑같이 자주 아프다. 병리학의 유행은 20 만명당 1 건입니다. 유전성 소뇌 실조증와 형태 변화 척수 퇴행 과정은 핵 뇌교 및 골수에서 관찰 될 수있는 조직 및 소뇌 피질 덜 현저한 손상 척수 소뇌 관 횡 funicles에서 핵을 지배.

Pierre-Marie 운동 실조증의 원인과 과정

유전성 소뇌 운동 실조증은 지배적 인 상속 메커니즘을 가지고 있는데, 이는 부모 중 한 사람에게서 결함 유전자가 전달되었을 때 발생합니다. 종종 외인성 원인은 질병의 발병을 촉발시키고 그 과정을 악화시키는 유발 요인으로 작용합니다. 이러한 요인으로는 장티푸스, 티푸스, 브루셀라증, 살모넬라증, 이질, ​​노화, 세균성 폐렴, 신우 신염 등의 다양한 감염, 임신, 부상 (TBI, 가슴 손상, 골반 골절, 심한 화상), 중독 등이 있습니다.

피에르 마리 (Pierre-Marie)의 운동은 병적 증상이 꾸준히 꾸준히 점진적으로 증가하는 특징이 있습니다. 질병의 악화 기간과 그것의 완화의 선택은 관찰되지 않습니다. 과거의 전염병 및 기타 외인성 영향으로 Pierre-Marie의 운동 실조가 그 과정의 본질을 바꿀 수있어 진단이 크게 어려워집니다. 그래서 감염 후 환자의 상태가 급격히 악화되고 부분적으로 회복되어 질병의 개선을 시뮬레이션합니다.

피에르 마리 운동 실조증의 증상

이 질환의 주요 증상은 소뇌 성 운동 실조증입니다. discoordination 운동 (Romberg는 뒷면 강하 또는 관찰에)가 본체 편 손 정적 장애와 보행 장애를 포함한다 (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie 때 손가락 코 시험) 간헐 지연된 음성 번창 makrografiyu, 구음 장애, 의도 떨림. 증상의 증상은 대개 경미한 보행 장애와 함께 발생하며 때로는 첫 발현은 허리와 다리의 통증이며 환자 자신의 설명에 따르면 "총격 사건"이 있습니다. 그리고 손에 운동 장애가 있으며 흔히 떨림이 동반됩니다. 팔다리, 얼굴 및 몸통에서 무의식적 인 근육 경련이 관찰 될 수 있습니다. 많은 경우 근육 힘이 감소합니다. 민감도는 대개 보존됩니다.

질병의 전형적인 경우에는 시각 장애 및 안구 운동 장애가 동반됩니다. 전자의 경우 시신경의 점진적 위축으로 인해 시야가 좁아지고 시력이 감소합니다. 두 번째 증상은 불완전한 안검 하수증, 수렴 결핍, 뇌신경 마비로 인한 사시로 나타납니다. 안진 진통이 발생할 수 있습니다. 눈꺼풀 처짐 현상을 줄이기 위해 환자는 눈썹을 올리며 얼굴에 놀란 표정을합니다. 클리닉에는 정신 장애, 정신 기능 및 기억의 감소, 우울한 신경증의 발병이 보충됩니다.

운동 실조증의 차별 진단 Pierre-Marie

신경 학적 검사를 통해 다른 유형의 운동 장애 (전정, 민감)를 제외하고 소뇌 성격을 확립 할 수 있습니다. 피에르 마리의 운동 실조증 환자의 신경 학적 상태에서 hyporeflexia와 근육 긴장이 감소하는 Friedreich 운동 실조증과는 달리 힘줄 반사와 근육 고혈압이 높습니다. 발의 클로 너스 (clonus)로 인한 다리의 특히 전형적인 강렬한 톤. Friedreich 병에 흔한 골격 기형이 없습니다.

유전성 소뇌 운동 실조증과 다발성 경화증의 증상은 매우 유사 할 수 있습니다. 첫 번째 특징은 증상이 완화되지 않고 점차적으로 꾸준히 진행되는 것이지만, 다양한 감염성 질병과 부상으로 치료 과정의 본질이 바뀌어 진단에 심각한 어려움을 초래할 수 있습니다. 명확 피라미드 증상 복부 반사의 소실, 골반 질환 (긴급) 시간적와 광학 디스크를 희게 (중요한 과다 반사 및 병적 반사와 일반적으로 낮은 paraparesis 경직 형) : 이러한 경우에는 신중 anamnestic 데이터 다발성 경화증 증상에 대한 일반적인 식별을 연구하는 것이 중요하다 파티.

운동 실조증 진단 Pierre-Marie

일반적인 클리닉이 있고 여러 세대에 걸쳐 추적하면 진단은 신경 학자에게는 특별한 어려움을주지 않습니다. 이 질병의 산발적 인 경우에는 환자의 심층 검사와 소뇌 운동 실조증, 다발성 경화증 및 신경 매독의 신중한 진단이 필요합니다.

필요한 경우 소뇌 종양 (수 엽 수종, 성상 세포종, 혈관 모세포종), 소뇌염, 혈관 질환, 뇌 혈종 또는 농양의 소뇌 압축, 폐쇄성 수두증을 제외합니다. 이를 위해 뇌의 CT 및 MRI, 대뇌 혈관의 UZDG 및 MRA가 사용됩니다.

안과 질환의 진단은 안과 의사를 수행합니다. 검사에는 시력 검사, 수렴 검사, 검안경 검사, 시야 검사, 사시 각 측정 등이 포함됩니다. 진단을보다 정확하게 확인하려면 유전 학자의 자문이 필요할 수 있습니다.

피에르 마리 운동 실조증의 치료 및 예후

안과 의사와 정신과 의사는 신경 학자와 함께 환자의 치료에 참여합니다. etiotropic 치료가 아직 개발되지 않았기 때문에, 증상 치료가 적용됩니다. (amictriptyline, fluoxetine, citalopram, tetryndol), 진정제 (valerian, 모란, 황산 마그네슘) Condelfin). 추천 비타민 c. 있음. PP 및 Vit. C; 치료 요법. 중요하지 않은 것은 올바른 작업 모드의 준수, 육체적, 정신적 과부하의 배제입니다.

회복을위한 예후는 바람직하지 않습니다. 질병의 증상은 지속적으로 악화되어 장애로 이어집니다. 그러나, 증상 치료의 체계적인 사용, 운동 요법의 특별한 복합체의 정기적 시행 및 기타 권고는 환자의 삶에 유리한 예후를 만듭니다.