다운 증후군의 원인

편두통

다운 증후군은 사람의 미래를 약화시키는 유전병입니다. 임신 중에 태아의 병리에 대해 배운 많은 어머니들은 낙태를 결정하지만 전부는 아닙니다. 그리고 심지어 어떤 사람들은 그들의 아기가 아플 때 태어날 것이라고 추측하지도 않습니다. 따라서 때때로 부모는 최근에 태어나고 오래 기다려온 어린이의 끔찍한 진단에 대해 알게되어이 문제에 직면해야합니다. 앞으로 아기를 가질 계획이있는 모든 사람들은 질병의 원인과 그 원인에 대한 설명뿐만 아니라 진단 및 치료의 특징을 가진 예후가 다운 증후군에 어떤 영향을 미치는지 아는 것이 중요합니다.

현상의 특징

이 질환은 가장 흔한 질병 중 하나로 간주되며 아직 완전히 조사되지 않았습니다. 현대 의학에 대한 기원의 모든 특징을 확인하는 것은 불가능합니다. 이로 인해 절망적 인 부모의 증후군에 대해 오해하고 혼란스럽게 만드는 수많은 추측과 신화가 형성되었습니다.

그러한 질병이 비정상적인 수의 염색체가 될 때 신체의 주요 변화. 이것은 완전히 아이의 삶을 변화시키는 것입니다. 환자는 46 개가 아니라 47 개의 염색체를 가지고 있지만, 초과분은 21 쌍의 일부로 3 번째 단위와 딱 맞습니다. 염색체의 수는 변하지 않지만 변형이나 이동이 일어나는 질병의 유형이 있습니다. DL Down 박사가 병리학 연구 결과를 발표 한 1886 년에 처음으로 알려졌습니다. 따라서 증후군은 그의 성으로 이름을 받았습니다.

태양계 어린이 -이 증후군 환자에게 주어진 이름입니다. 이것은이 질병에 걸린 모든 사람들이 특히 발달 된 친절과 부드러움에 의해 나머지 사람들과 구별된다는 사실 때문입니다. 그들은 부정적인 감정을 결코 보이지 않으며, 다른 사람들에게 화를 내지 않으며, 당신은 거의 항상 그들의 얼굴에 달콤한 미소를 볼 수 있습니다. 불행히도 이러한 친절 함에도 불구하고 다운 증후군 환자는 완전히 살아갈 수 없으며 필요한 기술이 부족하고 다른 사람들과 정상적인 관계를 맺는 것이 거의 불가능합니다.

의료 통계에 따르면 현대 사회에서 그러한 진단을받은 사람들의 약 0.1 %가 태어났습니다. 숫자는 매우 적지 만 그 뒤에는 수백만 명의 자녀가 있으며 그 삶은 다른 사람들과 결코 같지 않을 것입니다. 대부분의 경우, 증후군은 나중에 어머니가 임신 한 아기에서 나타납니다. 매년 아픈 아이를 가질 확률이 크게 증가합니다. 25 년 만에 위험도가 그렇게 높지 않고 그러한 신드롬을 가진 신생아가 0.05 % 만 나타난다면 40 세의 엄마는 0.5 %의 병력으로이 병리를 가진 아이를 낳습니다. 그리고 아버지의 나이가 40 세가되면 질병의 위험이 훨씬 더 커집니다.

이 진단을 가진 아이는 도움 없이는 살 수 없습니다. 아기를두고 나온 부모는 장래에 발생할 수있는 모든 어려움에 대비해야합니다. 이를 위해 의사는 특별한 상담을하고 아픈 아이를 돌보는 방법과 자신의 육성에 대한 올바른 접근 방법을 가르치는 코스를 처방합니다.

다운 증후군으로 태어난 자녀 중 가장 많은 수가 1987 년 초에 기록되었습니다. 이 병리 현상의 원인은 오늘날까지 알려지지 않았습니다.

분류

의사들은 다운 증후군 (Down Syndrome) 분류법을 만들었으며이 분류법에 따라이 질병의 세 가지 유형이 있습니다. 그들 각각은 질병의 발달과 인간의 두뇌 내부의 변화의 특성으로 특징 지어집니다. 증상은 동일하지만 특정 상황에서는 치료 방법이 약간 다를 수 있습니다.

총 3 가지 형태의 증후군이 있습니다 :

  1. 삼 염색체 가장 흔한 유형의 증후군. 그것은 21 쌍의 여분 염색체의 존재로 특징 지어 지는데, 이것은 두뇌의 기능을 방해합니다. 이러한 기형은 난자 또는 정자 세포가 발생하는 동안 비정상적인 세포 분열과 관련이 있습니다. 이것은 종종 난포 형성 동안 염색체의 비 접합에 의해 야기됩니다. 결과는 모든 뇌 세포에 부정적인 영향을줍니다.
  2. 전좌. 이 질병의 전좌 형태는 아주 드물다. 그것이 발생할 때, 한 염색체의 단편은 다른쪽으로 또는 초기 위치로부터 약간 벗어난 위치로 이동합니다. 그러한 돌연변이의 매개체는 남성으로서 증후군의 전이는 아버지의 편에서만 발생할 수 있습니다.
  3. 모자이크주의. 이 유형의 증후군은 1 %의 경우에서만 발견되어 가장 희귀합니다. 47 개의 염색체가있는 세포는 일부 세포에서만 다르지만 나머지는 46 개가 있습니다. 이러한 기형은 어머니의 난포에서 태아가 출생 한 후 세포 분열로 인한 것입니다. 이것은 종종 손상 된 감수 분열과 관련이 있습니다. 이 유형의 증후군을 가진 어린이는 약간 더 두뇌가 발달합니다.

증후군을 형태로 나누는 것이이 질병을 분류하는 유일한 방법은 아닙니다. 또한 의학에서는 다운 증후군이있어 아기의 정신 지체의 심각성을 설명합니다. 그들 중 4 명이 있습니다 :

약한 학위는 그렇게 끔찍하지 않습니다. 그것들을 접한 아이들은 그들 주위의 사람들과 거의 구별 할 수 없으며 그들의 목표를 성취 할 수 있습니다. 온건주의는 아이의 삶을 더욱 어렵게 만듭니다. 무겁고 깊음은 어떤 일이 일어나고 있는지를 완전히 이해하고 미래를위한 어떤 계획을 세울 기회를 박탈합니다. 따라서 적시에 염색체 이상을 밝혀 내고 병리학이 늘어날 때까지 기다리지 않고 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

다운 증후군을 가진 여성이 임신하게 될 확률은 50 %를 초과하지 않습니다. 이 점에서 남성들은 훨씬 더 나빠집니다. 아버지가되는 것은 고립 된 경우에만 나타납니다. 이것은 생식기의 기능을 부분적으로 방해하기 때문입니다.

이유

다운 증후군에 대한 많은 질문에 대한 답변은 아직 알려지지 않았으며 그 원인도 예외는 아닙니다. 그럼에도 불구하고, 의사는이 질병을 적극적으로 탐구하면서 정기적으로 중요하고 새로운 것을 배웁니다. 아마 그녀에 대해 더 많은 것을 알게 될 것입니다.

증후군 발병의 주요 원인은 유전입니다. 자녀가 그런 끔찍한 질병으로 고통 받을지 여부는 부모에게 달려 있습니다. 동시에, 과학자들은 수정 전과 아기의 운반 중 환경 요인이나 생활 방식이 질병의 확률에 영향을 미치지 않는다고 확신합니다. 그러므로 엄마 나 아빠의 입장에는 직접적인 죄책감이 없으며 모든 자기 깃털은 절대적으로 무의미합니다.

유전적인 원인에 대해 자세히 이야기하면 부모의 나이와 관련이 있으며 이러한 문제를 푸는 유일한 요인은 아닙니다. 과학자들에게 알려진 질병으로 이어질 수있는 5 가지 포인트가 있습니다 :

  1. 부모님 나이. 어머니가 나이가 들수록 다운 증후군에 걸릴 위험이 높아집니다. 매년 많은 여성들이 임신을 지연시키지 않고 아기를 더 빨리 가질 확률이 증가합니다. 이것을 35 년까지하는 것이 좋습니다. 아버지의 나이도 그다지 중요하지 않습니다. 40 세가 넘으면 위험도 커질 것입니다.
  2. 임신 형성의 사고. 많은 수의 서로 다른 프로세스가 몸에서 일어나며, 그 중 어떤 프로세스에서든 예기치 못한 오류가 발생할 수 있습니다. 이로 인해 불쾌한 예외가 발생할 수 있습니다. 그들 중 하나는 다운 증후군입니다. 그것은 임신 형성의 첫 번째 단계뿐만 아니라 남성과 여성의 생식 세포의 상호 작용에서 임의의 우연의 결과로 발생할 수 있습니다.
  3. 엽산 부족. 이 성분의 양이 충분하지 않으면 신체 내부에 장애를 일으킬 수 있으며 이는 아기를 태우거나 임신 할 때 특히 위험합니다. 그러나이 사실은 과학자들에 의해 아직 입증되지 않았으며 주장 된 내용을 참고합니다. 그럼에도 불구하고 여전히 질병을 일으킬 수 있습니다.
  4. 이전 아이들의 질병의 존재. 부모가 이미이 증후군을 앓고있는 아기의 경우 다른 어린이를 임신 할 때 그러한 문제가 다시 발생할 확률이 다소 높습니다. 이것은 이전에 태어난 아기가 입증 한 바와 같이이 결과의 이유가 정확히 맞았 기 때문입니다.

이러한 모든 요소는 특별한주의를 기울여야합니다. 그들이 아기를 가지기로 결심 한 부부의 삶에 존재한다면 반드시 유전 학자를 방문하여 필요한 모든 검사를 실시하고 건강한 아기의 가능성에 대해 이야기해야합니다. 그러나 태어난 삶의 원인이 없더라도 태아의 건강을 보장한다는 것은 불가능하다는 것을 이해해야합니다.

Daunism을 확인하는 DL Down은 처음에 그것을 "몽골주의"라고 불렀다. 그 원인은 몽골 인종 민족의 모습을 닮은 아픈 사람들의 선구자였다.

증상 Symptomatology

증후군에 대한 의학적 묘사는 매우 명확하며 출생 직후에 어린이에게서 그 존재를 탐지 할 수있는 특정 증상을 포함합니다. 그러나 현대 기술은 그러한 질병으로 고통받는 어린이의 의사와 부모의 삶을 상당히 단순화 시켰습니다. 그들은 아직 자궁에있는 어린이에게서 다운 증후군의 발달을 결정할 수 있습니다. 증상은 다를 수 있지만 이것은 질병을 식별하는 효과에 부정적인 영향을 미치지 않습니다.

임신 중 증상

이 질환의 발병 징후는 임신 초기에 초음파 검사를 통해 확인할 수 있지만 진단을 위해서는 진단이 필요합니다. 가능한 바로 그 존재를 보여주는 증상의 존재에 대해 절대적으로 그리고 절대적으로 말하면 의사는 할 수 없습니다.

자궁에서이 증후군을 앓고있는 아기는 다음과 같은 증상을 나타낼 수 있습니다.

  • 비강 뼈의 총 결손;
  • 어깨와 엉덩이에있는 뼈의 아주 짧은 길이;
  • 감소 소뇌, 뇌의 전두엽이 불충분;
  • 두꺼운 칼라 공간;
  • 심장의 장애;
  • 심장에서의 에페스틱 한 점;
  • 혈관 신경총의 종양;
  • 확대 신장 골반;
  • 장내 에코 발생도;
  • 십이지장의 염증.

이러한 증상 중 어느 것도 태아의 다운 증후군의 발병에 대한 정확한 지표가 될 수 없습니다. 그들의 존재에도 불구하고, 아이는 아주 건강하게 태어날 수 있습니다. 그러나 미래에 아기의 건강 문제를 피하기 위해 치료와 함께 필요한 모든 진단을 생각하고 수행하는 것이 좋습니다.

출생 후 증상

신생아의 징후가 더 분명하지만, 아기의 존재감도 아기가 위선자라는 것을 의미하지는 않습니다. 그들이 발견되면 아이를 의사에게 데려 가서 의심을 말하십시오. 그 후, 그는 그러한 증후군을 가지고 있는지 여부에 대한 정확한 답을 줄 수있는 다양한 유전자 검사를 받게됩니다.

이러한 증상은 다음과 같은 현상과 장애를 포함합니다 :

  • 얼굴, 목 또는 코의 평면;
  • 가슴의 변형, 귀;
  • 두개골, 코, 팔다리의 길이가 충분하지 않습니다.
  • 목의 피부 주름은 비교적 짧습니다.
  • 짧은 지느러미 길이는 낮은 지골 발달과 관련된다;
  • 횡 가로 손바닥 배;
  • 작은 손가락의 약간의 곡률;
  • 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 큰 거리;
  • 아치의 형태로 하늘의 특이한 구조, 종종 열린 입;
  • 혀 표면에 고랑이가있다.
  • 홍채에 안료 반점;
  • 사시, 몽골 로이드 아이 슬릿;
  • Hypermobile 관절;
  • 근육 조직 hypotonus;
  • 심장 질환;
  • 선천성 빈혈;
  • 정신 장애;
  • 십이지장의 좁아 지거나 자라납니다.

아기가 위선자 인 경우, 출생 한 순간부터 나열된 증상의 거의 대부분을 갖게됩니다. 질병의 본질은 태아 형성 단계에서 나타나기 시작하여 태아 검진이 훨씬 쉽게됩니다. 초등학생 때 성장할 때 아이들은 백내장, 치아 문제, 정신 지체, 말더듬증, 면역 저하, 비만 등의 증상을 경험할 수 있습니다.

Down의 이름은 영어 단어 down ( "down")과 일치하며, 많은 사람들이이 질병이 지능을 감소시키기 위해 그렇게 불렸다 고 믿는 이유입니다.

예측

그러한 질병에 직면 한 어린이들은 완전히 다른 방식으로 살 수 있습니다. 이 모든 것은 정신 발달에 부정적인 영향을 미치는 정도와 아기와의 정기적 인 세션을 포함하여 치료의 효과에 달려 있습니다. 대부분의 경우, 아이들은 아주 잘 살 수 있습니다. 그들은 배울 수 있습니다. 동료들로부터의 어떤 지연도 심각한 문제가되지 않습니다. 많은 사람들이 다른 가사를 읽고, 쓰고 수행합니다. 연설은 어려움을 야기 할 수 있지만, 대부분의 어린이들은 자신의 생각을 표현하고 다른 사람들과 이야기하는 것을 배울 수 있습니다. 따라서 때로는 그런 문제가있는 아이들을 보통 학교를 선호하는 특수 학교에 보내지 않습니다. 자라면서 그들 중 일부는 이성애자와 강한 유대 관계를 맺을 수있는 가족을 만들 수 있습니다. 물론 이것은 일상 생활의 일반적인 개념에 관한 것이 아니라 거의 완벽 할 수 있습니다.

불행히도, 많은 부모님들이 바라는만큼 긍정적이지는 않습니다. 종종 아기들은 발달 지연 및 의사 전달 장애가있는 것보다 더 심각한 문제에 직면합니다. 그들 중에는 :

  1. 치매 - 다운 증후군에서 치매가 발병 할 확률이 상당히 높으며, 성숙한 많은 환자가 경험합니다. 대부분 40 세 이전에 발생합니다.
  2. 감염 - 아픈 아이들의 면제는 매우 약해서 건강에 해를 끼칠 수있는 다양한 전염병에 감염되기 쉽습니다.
  3. 소화 장애 - Daunism 동안 창자에 대한 영향은 매우 심각 할 수 있으며, 이는 환자의 삶을 매우 어렵게 만듭니다.
  4. 심장의 기능 상실 -이 질환을 가진 어린이의 50 % 이상이 선천적 인 심장 결함을 가지고있어서 때로는 슬픈 결과를 초래하고 수술이 필요할 수 있습니다.
  5. 백혈병 - 어린 시절의 백혈병 환자 중 일부는 악성 질환이며 매우 위험 할 수 있습니다.
  6. 뼈 약화 - 저개발 뼈는 아기에게 생활 습관과 최대 안전을위한 특별한 접근법을 요구하는 심각한 문제가됩니다.
  7. 감각 문제 -이 증후군에 걸린 일부 사람들은 심각한 청력 상실이나 시각 기능 장애를 앓고 있습니다.
  8. 무호흡증 - 수면 중 무호흡을 경험하는 대부분의 사람들은 호흡이 일시적으로 중단되고 가슴 기형과 관련이 있습니다.
  9. 비만 - 초과 체중을 얻는 경향은 다운 증후군을 앓고있는 모든 사람들에게 나타나기 때문에 많은 사람들이 비만을 피할 수 없습니다.
  10. 기대 수명 - 대부분의 경우, 다운 증후군 아동은 성숙한 나이에 살며, 종종이 수치는 50 세에 이르며 사망 후 사망합니다. 그러나 그 정도는 아닙니다.

질병의 다른 발현은 배제되지 않습니다. 예를 들면, 간질 발작. 모든 것은 매우 개별적 일뿐만 아니라 앞으로 여러 가지 합병증이 발생할 수있는 주요 증상에 따라 달라질 수 있습니다.

다운 증후군에 걸린 일부 사람들은 졸업 할 수있었습니다. 주목할만한 사례는 스페인 사람 Pineda입니다.

진단

시기 적절한 진단은 조기에 아기에게 질병의 존재를 감지하는 데 도움이됩니다. 이 일을 빨리 마칠수록 부모가 자녀의 미래에 영향을 미칠 가능성이 커집니다. 이를 위해 다양한 의료 기술을 적용하십시오. 아기가 이미 태어 났고 부모가 다운 증후군에 걸렸다는 의심이들 경우 의사를 만나기 만하면됩니다. 대부분의 경우 철저한 검사와 유전 검사를 거친 후 최종 진단이 이루어집니다. 때로는 의사가 대화 후에 환자가 그러한 질병을 앓고 있는지 여부를 알 수 있습니다.

임신 중 검사의 경우 진단이 더 어렵습니다. 질병을 결정하는 것은 할당 될 수 있습니다 :

  • 초음파 - 증후군의 일부 징후는 이미 임신 제 2 삼 분기에 확인할 수 있습니다.
  • 양수 천자 (amniocentesis) - 특별한 바늘로 복부를 관통하여 검사되는 양수의 분석입니다.
  • Chorion biopsy - 태아의 바깥 껍질 조직에 대한 연구로서,이 방법을 시행하기 위해 복부에 천자가 발생한 특수 바늘을 사용합니다.
  • Cordocentesis - 태아 제대 혈액 검사는 혈액 내 태아의 대위 증후의 징후를 확인할 수있게합니다.

대부분의 경우 선별 검사는 임산부의 태아를 검사하는 데 사용됩니다. 여기에는 표준 초음파부터 특정 정맥 혈액 매개 변수에 대한보다 구체적인 연구에 이르기까지 많은 수의 검사가 포함됩니다. 임신 1, 2, 3 개월에 엄격하게 정의 된 임신 기간에 실시됩니다. 결과를 토대로 의사들은이 증후군에 걸린 아이가 아팠는지 정확하게 판단 할 수 있습니다. 그들은 염색체의 모든 결점을 인식 할 것입니다.

다운 증후군 남자의 국제 데이 (International Day of Man)가 3 월 21 일을 축하합니다. 이 사건은 2006 년에 처음으로 발생하여 연례 행사가되었습니다.

치료

어떤 치료도 아이를 건강하게 만들 수 없다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 증후군은 어떤 의료 조치로도 극복 될 수 없습니다. 따라서 전체 치료법은 아픈 사람의 삶과 훈련의 최대 정상화를 목표로합니다. 이렇게하려면 다양한 범주의 전문가를 연결하십시오. 그러나 이러한 어린이에게 가장 중요한 것은 부모의 도움으로 부모의 도움을받지 못하면 부모의 도움을 얻을 수 없습니다.

약물 복용에 관해 이야기하면 중추 신경계의 발전을 지원할 수 있습니다. 이렇게하려면 뇌의 혈액 순환을 개선하는 데 도움이되는 약물을 처방하십시오. 가장 효과적인 방법은 다음과 같습니다.

또한 아이들은 B 비타민을 정기적으로 복용하는 것이 좋습니다. 약국에서 구입 한 특수 복합제 또는 일반 식품에서 얻을 수 있습니다. 따라서 부모는식이 요법 조정에 대해 생각해야합니다.

아기에게 필요한 치료를하는 것이 매우 중요합니다. 부모는 그에게 세심한주의를 기울여 주위의 세계에 적응하도록 도와 주어야하며 현재에도 동의해야합니다. 어떤 경우에도 그에게 소리 치거나 부정적인 감정을 나타낼 수 없습니다. 그러한 아동에서의 독립에 대한 열망은 고무되어야한다. 이것은 당신이 그것의 상태를 향상시킬 수있는 유용한 항목입니다.

부모의 임무는 가능한 한 진지하게 자신의 행동과 진술을 모니터하는 것입니다. 가능한 합병증뿐만 아니라 질병의 증상은 매우 위험합니다. 따라서 조심해야하며 의사를 방문하는 데 약간의 편차가 있어야합니다. 그러나 모든 것이 "평소와 같이"있는 경우에도 정기적 인 간격으로 다양한 검사를 받아야합니다.

연설, 운동 기술, 의사 소통 기술뿐만 아니라 일상의 능력 개발에 종사하기 위해 전문가에게 연락하는 것이 좋습니다. 이러한 기능은 학부모가 직접 수행 할 수 있지만 전문가는 훨씬 빠르고 질적으로이 작업을 수행 할 수 있습니다. 올바른 접근 방식을 알고 있고 개인적인 감정이나 감정에 크게 의존하지 마십시오.

Evelina Bledans, Lolita, Boris Yeltsin의 자녀, Irina Khakamada의 딸 -이 유명한 사람들 모두 다운 증후군이있는 어린이들을 혼자 키우고 있습니다.

예방 효과가 있습니까?

다운 증후군의 원인을 알면 예방 효과가 충분하지 않다는 것을 알 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 유용 할 수 있습니다. 35 세 이하의 어린이가 있고 엽산을 포함한 비타민을 섭취하고 아기를 임신하기 전에 유전 학자와 상담하는 것으로 충분합니다. 미래의 자녀를 보호 할 다른 방법은 없습니다.

다운 증후군

다운 증후군의 염색체 이상은 염색체 21이 염색체 21 상에 유전 물질의 추가 복제본을 포함하는 즉, 염색체 21에서 관찰되는 삼 염색체 (trisomy)이다. 다운 증후군의 표현형 표지는 평평한 얼굴 및 머리 뒤, 눈 슬릿의 몽고체 절개, 목덜미에 피부가 접히고, 팔다리가 짧아지며, 뼈가 짧아지고, 손바닥이 횡단됩니다. 다운 증후군은 어린이에서 태아에서 발견 될 수 있습니다 (초음파, 융모막 융모 생검, 양수 천자, 늑막 천자) 여부를 외부 특성과 유전자 연구에 기초 출생 후. 다운 증후군 아동은 부수적 발달 장애를 교정해야합니다.

다운 증후군

다운 증후군은 염색체가 21 염색체 염색체의 여분 사본으로 인해 47 염색체로 표시되는 상 염색 증후군입니다. 다운 증후군은 500-800 신생아 당 1 건의 빈도로 등록됩니다. 다운 증후군 어린이의 성비는 1 : 1입니다. 처음으로 다운 증후군은 영국 소아과 의사 L. Down에 의해 1866 년에 기술되었지만 염색체 성질과 병리학의 본질 (21 번 염색체에 대한 삼 염색체)은 거의 한 세기 후에 확인되었습니다. 다운 증후군의 임상 적 증상은 선천성 기형과 정신 발달 이상 이차적 인 면역 결핍으로 다양합니다. 다운 증후군 어린이는 다양한 전문가의 추가 치료가 필요하므로 소아과에서 특별한 범주를 형성합니다.

다운 증후군의 원인

일반적으로 인간 세포는 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다 (정상적인 여성 핵형은 46, XX, 남성은 46, XY입니다). 동시에, 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 유전됩니다. 다운 증후군 발병의 유전 기작은 추가 유전 물질이 염색체 21 쌍과 합쳐질 때 상 염색체의 정량적 파괴에 놓여 있습니다. 21 번째 염색체의 삼 염색체의 존재는 다운 증후군의 특성을 결정합니다.

추가 염색체의 출현은 유전 적 기회 (난소 형성 또는 정자 형성에서 염색체 쌍의 비 발산), 수정 후 세포 분열의 중단, 또는 어머니 또는 아버지로부터 유전 적 돌연변이의 유전으로 인한 것일 수있다. 유전학에서 이러한 메커니즘을 감안할 때, 다운 증후군에는 3 가지 변이 형이 있습니다 : 정기적 인 (단순한) 삼 염색체, 모자이즘 및 불균형 전좌.

다운 증후군의 대부분의 경우 (약 94 %)는 간단한 삼 염색체 (핵형 47, XX, 21+ 또는 47, XY, 21+)와 관련이 있습니다. 이 경우, 모계 또는 부계의 생식 세포에서 감수 분열 중 짝 염색체의 분리가 파괴되어 모든 세포에 21 염색체 3 개가 존재합니다.

다운 증후군 환자의 약 1 ~ 2 %는 포진 또는 gastrula 단계에있는 배아의 한 세포에서만 유사 분열을 위반하여 모자이크 형태로 발생합니다. 모자이크가 21 염색체의 삼 염색체가이 세포의 유도체에서만 검출되고 나머지 세포가 정상 염색체 세트를 가질 때.

다운 증후군의 전위 형태는 4-5 %의 환자에서 발생합니다. 이 경우, 21 번째 염색체 또는 그 단편은 상 염색체 중 어느 하나에 부착 (전위)되고, 감수 분열 중 그것과 함께 새로 형성된 세포로 이동합니다. 전좌의 가장 빈번한 "대상"은 13 번, 22 번, 4 번, 5 번에서 13 번, 22 번, 4 번, 5 번, 14 번과 15 번 염색체입니다. 이러한 염색체의 재배치는 균형 잡힌 전이와 정상적인 표현형을 지니고있는 부모 중 한 명으로부터 무작위로 상속받을 수 있습니다. 전좌의 운반체가 아버지 인 경우, 다운 증후군을 앓을 확률은 3 %이며, 운반 대가 모체 유전 물질과 관련되어 있으면 위험은 10-15 %까지 증가합니다.

다운 증후군 어린이의 출생 위험 요인

다운 증후군 아동의 출생은 부모의 생활 방식, 인종 및 거주 지역과 관련이 없습니다. 다운 증후군 어린이의 위험을 증가시키는 유일한 확실한 요인은 어머니의 나이입니다. 25 세 미만의 여성이 아픈 아이를 갖게 될 확률이 1 : 1400이라면 35 세까지 이미 1 : 400이고 40-1 : 100 세입니다. 그러나 45 - 1:35. 우선, 이것은 세포 분열의 과정에 대한 통제의 감소와 염색체의 비 접합의 위험 증가와 관련이 있습니다. 그러나 젊은 여성의 노동 발생률이 일반적으로 높기 때문에 통계에 따르면 다운 증후군 아동의 80 %는 35 세 미만의 어머니에게서 태어납니다. 일부보고에 따르면, 42-45 세보다 나이가 많은 한 아버지의 나이는 또한 어린이에게 다운 증후군을 일으킬 위험을 증가시킵니다.

일란성 쌍둥이 중 하나의 다운 증후군이있는 경우,이 병리는 100 %의 경우에서 다른 병리에있을 것으로 알려져 있습니다. 한편, 형제 자매뿐만 아니라 형제 쌍둥이도 이러한 우연의 일치 가능성은 무시할 수 있습니다. 다른 위험 요인으로는 다운 증후군 환자의 유무, 18 세 미만의 어머니 나이, 배우자 중 한 명에 의한 전좌 운반선, 밀접한 관련 결혼, 생식 세포 또는 배아의 정상적인 발달을 방해하는 무작위 사건이 있습니다.

사전 임플란트 진단 덕분에 ART (체외 자극 포함)의 도움을받는 개념은 위험 그룹의 부모에게서 다운 증후군을 앓을 위험을 상당히 감소 시키지만 그러한 가능성을 완전히 배제하지는 않습니다.

다운 증후군의 증상

다운 증후군에 걸린 태아를 지탱하는 것은 유산의 위험 증가와 관련이 있습니다. 자연 유산은 6 ~ 8 주 동안 여성의 약 30 %에서 발생합니다. 다른 경우, 다운 증후군 아동은 일반적으로 만기가되지만 중증 저형성 (체중은 평균보다 8-10 % 낮습니다.)이 있습니다. 염색체 이상의 다양한 세포 유전 학적 변이에도 불구하고, 다운 증후군을 앓는 대부분의 어린이들은 신생아 학자에 의한 신생아의 첫 번째 검사에서 이미 병리학의 존재를 암시하는 전형적인 외적 신호를 가지고있다. 다운 증후군 환아에서 아래에 설명 된 신체적 특징의 전부 또는 일부를 표현할 수 있습니다.

다운 증후군 어린이의 80-90 %는 얼굴과 코 다리가 평평 해지며, brachyphaly, 짧은 너비 목, 평평한 목덜미, auricles의 기형이 특징 인 두개 안면 장애를 가지고 있습니다. 신생아 - 목에 특징적인 피부 주름. 얼굴은 눈의 몽고체 컷, epicanthus (눈의 안쪽 모서리를 덮고있는 수직 피부 주름), microgenia, 두꺼운 입술과 큰 튀어 나와있는 혀 (macroglossia)가있는 반쯤 열린 입으로 구분됩니다. 다운 증후군 아동의 근력은 보통 낮아집니다. 관절의과 운동성 (Atlanto-axial instability 포함), 가슴 변형 (keeled 또는 funnel-shaped)이 있습니다.

다운 증후군의 전형적인 육체적 증상은 손발이 약한 팔다리, brachydactyly (brachimesophalangeal), 작은 손가락 (clino-dactyly), 손바닥의 횡단 ( "원숭이") 접힘, 1-2 개의 발가락 (샌달 모양의 슬릿) 사이의 넓은 거리 등입니다. 증후군 아래쪽은 홍채 가장자리 (부시 필드의 명소), 고딕 (아치형의 구개), 이상한 물린, 혀가있는 혀입니다.

다운 증후군의 전좌 (translocation) 버전에서 외부 징후는 간단한 삼 염색체보다 더 명확하게 나타납니다. 모자이 시즘에서의 표현형의 강도는 핵형에서 삼중 체세포의 비율에 의해 결정된다.

다운 증후군을 가진 어린이는 CHD (개방 동맥관, VSD, DMPP, Fallo tetrad 등), 사시, 백내장, 녹내장, 난청, 간질, 백혈병, 위장관 질환 (식도 폐쇄증, 협착증 및 기타 등) 십이지장 폐쇄증, Hirschsprung 병), 선천성 고관절 탈구. 사춘기의 피부 과학적 문제는 건성 피부, 습진, 여드름, 모낭염입니다.

다운 증후군을 가진 어린이는 종종 아플 수 있습니다. 그들은 유년기 감염을 낳기가 더 힘들며, 폐렴, 중이염, 급성 호흡기 바이러스 성 감염, 아데노이드, 편도선염으로 고통받는 경우가 더 잦습니다. 약한 면역력과 선천적 인 결함은 생후 첫 5 년 동안 가장 많은 사망 원인이 될 수 있습니다.

다운 증후군을 앓고있는 대부분의 환자는 지적 장애가 있습니다. 보통 경도 또는 보통의 정신 지체입니다. 다운 증후군 아동의 운동 발달은 동료들에 비해 뒤떨어져있다. 연설의 체계적인 저 발전이있다.

다운 증후군 환자는 비만, 변비, 갑상선 기능 항진증, 탈모 장애, 고환암, 조기 개시 알츠하이머 병 등의 발생이 빈번합니다. 여성 생식 능력은 무배란으로 인해 현저히 감소합니다. 성인 환자의 성장은 보통 평균 20cm 이하입니다. 평균 수명은 약 50-60 년입니다.

다운 증후군 진단

태아에서 다운 증후군의 산전 진단을 위해 산전 진단을위한 시스템이 제안되었다. 제 1 삼 분기의 스크리닝은 11-13 주 임신 기간에 실시되며, 비정상적인 초음파 신호의 확인 및 임신 한 여성의 혈액 내 생화학 적 마커 (hCG, PAPP-A) 수준의 결정을 포함합니다. 임신 15 주에서 22 주 사이에 산과 초음파, 알파 태아 단백, hCG 및 estriol에 대한 모체 혈액 검사가 두 번째 삼 분기 선별 검사가 수행됩니다. 여성의 나이를 고려하여 다운 증후군이있는 위험을 계산합니다 (정확도 56-70 %, 위양성 결과 -5 %).

다운 증후군 아동의 출생에 대한 위험 그룹의 임산부는 태아 핵형 검사 및 의학 유전학 자문과 함께 태아 생검, 양수 천자 또는 흉부 천자를 통한 태아 침윤 진단을 받도록 제안됩니다. 아동에게 다운 증후군이 있는지에 대한 데이터를 받으면 임신 기간을 연장할지 또는 종료할지 여부에 대한 결정이 부모에게 있습니다.

삶의 첫 번째 날에 다운 증후군을 가진 신생아는 내부 장기의 선천적 인 기형의 조기 발견을위한 복부 초음파 (EchoCG)가 필요합니다. 소아 외과의, 소아 외과의, 소아 안과 전문의, 외상 학자 - 정형 외과 의사의 검사.

다운 증후군 아동의 의학적 및 교육적 지원

염색체 이상의 치료는 현재 불가능합니다. 제안 된 치료법은 실험적이며 입증 된 임상 효능이 없다. 그러나 다운 증후군 아동에 대한 체계적인 의학 관찰 및 교육 지원은 개발, 사회화 및 직업 기술 습득에서 성공을 이룰 수있게합니다.

삶 전체를 통해 다운 증후군 환자는 병의 병력이 있거나 발병 위험이 높아 전문가 (소아과 의사, 일반 의사, 심장 전문의, 내분비 학자, 이비인후과 의사, 안과 의사, 신경과 등)의 감독을 받아야합니다. 심한 선천성 심장 결함과 위장관을 발견 할 때 조기 수술 교정이 이루어집니다. 뚜렷한 난청의 경우, 보청기가 선택됩니다. 시력 장기의 병리학적인 경우에는 시력 보정, 백내장 수술, 녹내장, 사시가 필요할 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증에서는 갑상선 호르몬 대체 요법 등이 처방됩니다.

운동 능력의 발달을 자극하는 것은 물리 치료, 운동 요법을 보여줍니다. 말하기 및 의사 소통 기술을 개발하기 위해 다운 증후군 아동에게는 언어 치료사와 올리 고환자 치료사가 필요한 수업이 필요합니다.

다운 증후군 아동을위한 교육은 원칙적으로 특수 교정 학교에서 이루어 지지만, 통합 교육의 일환으로 일반 아동을 정규 학교에 출석시킬 수도 있습니다. 모든 경우 다운 증후군 아동은 특수 교육이 필요한 아동의 범주에 속하기 때문에 교사와 사회 교육자의 추가 지원, 특수 교육 프로그램의 사용 및 유리하고 안전한 환경 조성이 필요합니다. 중요한 역할은 "태양의 아이들"이 자라나는 가정에 대한 심리적, 교육적 지원에 의해 이루어진다.

다운 증후군의 예후와 예방

다운 증후군 환자를 학습하고 사회화 할 수있는 가능성은 다릅니다. 그들은 주로 아이들의 지적 능력과 부모와 교사의 노력에 달려 있습니다. 대부분의 경우, 다운 증후군 아동은 일상 생활에서 필요한 최소한의 일상 및 의사 소통 기술을 가르 칠 수 있습니다. 그러나 미술, 연기, 스포츠, 고등 교육 분야에서 성공한 사례는 이미 알려져 있습니다. 다운 증후군을 앓는 성인은 독립적 인 삶을 영위하고 단순한 직업을 배우며 가족을 만들 수 있습니다.

우리는 아픈 아이를 가질 확률이 어떤 커플에게도 있기 때문에 가능한 위험을 줄이는 위치에서만 다운 증후군 예방에 관해 말할 수 있습니다. 산부인과 의사와 산부인과 의사는 여성들에게 늦게까지 임신을 연기하지 말 것을 권고합니다. 가족을위한 유전 상담과 태아 선별 검사 시스템은 다운 증후군 어린이의 출생을 예측하는 데 도움이되도록 고안되었습니다.

다운 증후군. 원인, 증상 및 징후, 병리 진단, 환자 치료.

이 사이트는 배경 정보를 제공합니다. 양질의 의사의 감독하에 질병의 적절한 진단과 치료가 가능합니다. 모든 약물에는 금기 사항이 있습니다. 상담 필요

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 병리학입니다. 다른 염색체가 21 번째 쌍의 우발적 돌연변이의 결과로 나타날 때 발생합니다. 따라서이 질병은 21 염색체에서 삼 염색체라고도합니다.

이것은 무엇을 의미합니까? 인체의 모든 세포에는 핵이 있습니다. 그것은 개별 세포와 전체 유기체의 유형과 기능을 결정하는 유전 물질을 포함합니다. 인간에서는 2 만 5 천 개의 유전자가 막대 모양의 23 쌍의 염색체로 조립됩니다. 각 쌍은 2 개의 염색체로 구성됩니다. 다운 증후군에서 21 번째 쌍은 3 개의 염색체로 구성됩니다.

여분의 염색체는 사람의 특징적인 증상을 유발합니다 : 코의 평평한 다리, 몽고 인형의 눈 절개, 평평한 얼굴과 머리 뒤뿐만 아니라 발달 지연과 감염에 대한 저항성 감소. 이러한 증상의 복합성을 증후군이라고합니다. 그는 John Down 박사의 이름을 따서 지명 받았다.

이 병리의 구식 이름은 "몽골주의"입니다. 이 질병은 눈의 몽고체 절제술과 눈물샘 결절을 덮는 피부의 특수 접목 때문에 그렇게 불려졌습니다. 그러나 1965 년 몽골 의원이 세계 보건기구에 호소 한 이후이 용어는 공식적으로 사용되지 않는다.

이 병은 아주 오래된 질병입니다. 고고학자들은 1 천 5 백 년 된 장례식을 발견했습니다. 신체 구조의 특징은 사람이 다운 증후군을 앓고 있음을 암시합니다. 그리고 그가 다른 사람들과 같은 관습에 의해 도시 공동 묘지에 묻혔다는 사실은 환자가 차별을 경험하지 않았 음을 나타냅니다.

47 개의 염색체를 가지고 태어난 아기를 "태양의 아이들"이라고도합니다. 그들은 매우 친절하고 애정 어린 환자입니다. 그러한 자녀를 양육하는 많은 부모들은 자녀가 자신의 상태로 고통받지 않는다고 주장합니다. 그들은 행복하고 행복하게 자라며, 결코 거짓말하지 않으며, 미워하거나, 용서하는 법을 알지 못합니다. 이 아기의 부모는 여분의 염색체가 질병이 아니라 기능이라고 믿습니다. 그들은 부름을 받거나 정신적으로 아픈 자녀들에 반대합니다. 유럽의 경우 다운 증후군을 가진 사람들은 보통 학교에서 공부하고 직업을 얻거나 독립적으로 생활하거나 가족을 시작합니다. 그들의 발달은 개인의 능력, 자녀와 약혼했는지 여부 및 사용 된 방법에 달려 있습니다.

다운 증후군의 유행. 한 아이는 600-800 신생아마다 또는 1 : 700 신생아에게 나타납니다. 그러나 40 세 이상의 어머니의 경우이 지표는 1:19에 이릅니다. 특정 지역에서 다운 증후군 아동의 수가 증가하는시기가 있습니다. 예를 들어, 지난 10 년 동안 영국에서이 수치는 15 % 증가했습니다. 과학자들은 아직이 현상에 대한 설명을 발견하지 못했습니다.

러시아에서는 매년 2,500 명의 다운 증후군 어린이가 태어납니다. 85 %의 가족이 그러한 아기를 거부합니다. 스칸디나비아 국가에서 부모는이 병리를 가진 아이들을 포기하지 않습니다. 통계에 따르면, 2/3의 여성이 낙태를 가지고 태아가 염색체 이상을 가지고 있음을 알게되었습니다. 이 추세는 동유럽과 서유럽 국가의 특징입니다.
삼 염색체 21 번 염색체를 가진 아이는 어떤 가족에서 태어날 수 있습니다. 이 질병은 모든 대륙과 모든 사회 계층에서 똑같이 공통적입니다. 다운 증후군 아동은 존 케네디 (John Kennedy) 대통령과 샤를 드골 (Charles de Gaulle) 대통령 가족에게서 태어났습니다.

다운 증후군 어린이의 부모를 알아야합니다.

  1. 발달이 지연 되더라도 아이들은 학습 할 수 있습니다. 특별 프로그램 덕분에 그들은 IQ를 75로 올릴 수 있습니다. 방과 후, 그들은 직업을 가질 수 있습니다. 고등 교육도 가능합니다.
  2. 그러한 아기의 발달은 건강한 친구들에게 둘러싸여 있고 전문 보딩 스쿨이 아닌 가족에서 성장한 경우 더 빠릅니다.
  3. "태양의 아이들"은 친절 함, 개방성, 친근감으로 동료 들과는 현저히 다릅니다. 그들은 진실하게 사랑할 수 있고 가족을 만들 수 있습니다. 사실, 아픈 아이를 가질 위험은 50 %입니다.
  4. 현대 의학은 기대 수명을 최대 50 년까지 연장 할 수 있습니다.
  5. 부모는 그 아이의 질병 때문에 책임을지지 않습니다. 나이 관련 위험 요인이 있지만 다운 증후군 어린이의 80 %는 18-35 세의 건강한 여성으로 태어납니다.
  6. 가족 중에 다운 증후군 어린이가있는 경우 다음 아기의 병이 같은 위험은 1 %에 불과합니다.

다운 증후군의 원인

다운 증후군은 임신 초기에 태아에서 발생하는 유전 적 장애로, 난자 세포와 정자가 합병 될 때 발생합니다. 90 %의 경우에는 여성 성 세포가 23 세트 대신 24 개의 염색체 세트를 가지고 있다는 사실 때문입니다. 10 %의 경우에는 여분의 염색체가 아버지로부터 아이에게 전달됩니다.

따라서 임신 중의 모성 질환, 스트레스, 부모의 나쁜 습관, 건강에 해로운 식사 및 출산이 자녀에게 나타나는 다운 증후군의 출현에 영향을 줄 수는 없습니다.

염색체 병리학의 출현 메커니즘. 생식 세포 중 하나에 여분의 염색체가 포함되어 있다는 사실은 특수 단백질에 대한 책임입니다. 그 기능은 분할하는 동안 세포의 극에 염색체를 늘려줌으로써 각 딸 세포가 한 쌍의 염색체를 받게됩니다. 한 편에 단백질의 미세 소관이 얇고 약한 경우, 쌍의 두 염색체가 반대 극으로 당겨집니다. 염색체가 모체 세포의 극에 흩어지면 껍질이 그 주위에 형성되어 본격적인 성체 세포로 변합니다. 단백질 결함으로 한 세포는 24 개의 염색체 세트를 운반합니다. 이러한 성세포 (남성 또는 여성)가 수정에 관여하면 자손은 다운 증후군을 일으킨다.

다운 증후군의 신경 계통 발달에 대한 메커니즘. "여분의"21 번 염색체는 신경계의 발달을 유발합니다. 이러한 편차는 정신적 지체와 정신 지체의 밑바탕이됩니다.

  • 뇌척수액 순환 장애. 뇌실의 맥락막 맥락에서 뇌의 과도한 양이 생성되고 흡수가 손상됩니다. 이것은 intracranial 압력의 증가로 연결됩니다.
  • 뇌 및 말초 신경에 국소적인 손상. 이러한 변화는 조정 된 조정과 운동을 방해하여 크고 미세한 운동 능력의 발달을 방해합니다.
  • 소뇌는 작아서 기능을 충분히 수행하지 못한다. 결과적으로 특징적인 증상이 나타납니다 : 근육의 약화, 사람이 우주에서 몸을 통제하고 팔다리의 움직임을 제어하기가 어렵습니다.
  • 대뇌 순환의 장애. 인대가 약하고 자궁 경부의 척추가 불안정하기 때문에 혈관은 두뇌의 기능을 보장하도록 클램프됩니다.
  • 뇌량 감소 및 심실 부피 증가.
  • 대뇌 피질의 활동 감소 - 신경 자극이 적어 혼수 상태, 속도 저하, 사고 과정 속도 감소가 나타납니다.
다운 증후군을 일으킬 수있는 요인 및 병리
  • 친척 간의 결혼. 가까운 친척은 동일한 유전 적 병리의 운반자입니다. 따라서 두 사람이 염색체의 분포를 담당하는 21 번째 염색체 또는 단백질에 결점을 갖고 있다면 그들의 자녀는 다운 증후군의 확률이 높습니다. 또한 친밀감 정도가 높을수록 유전 병리학 적 발병 위험이 높아진다.
  • 18 세 미만의 조기 임신.
    어린 소녀들의 몸은 아직 완전히 형성되지 않았습니다. 생식선이 안정적으로 작동하지 않을 수 있습니다. 계란의 성숙 과정은 종종 실패하고, 이는 아이에게 유전 적 이상을 유발할 수 있습니다.
  • 35 세 이상의 어머니 나이.
    생활 전반에 걸쳐 다양한 유해 인자가 알에 영향을줍니다. 그들은 유전 물질에 악영향을 미치고 염색체 분열의 과정을 방해 할 수 있습니다. 따라서 출생 전 35 세가 지나기 전에 임신 한 여성은 유전 적 병리학을 결정하기 위해 의학 및 유전 상담을 받아야합니다. 여자가 나이가 들수록 자손의 건강에 대한 위험이 높아진다. 그래서, 45 세 이후에, 임신 중 3 %는 다운 증후군이있는 아이의 출생으로 끝납니다.
  • 아버지 나이는 45 세 이상입니다.
    나이가 들면서, 남성은 정자 형성 과정을 무너 뜨리고 유전 물질에 위배 될 가능성을 증가시킵니다. 이 나이에 남자가 아버지가되기로 결정했다면, 정자의 질을 결정하고 비타민 E와 미네랄을 복용한지 30 일 동안의 비타민 치료 과정을 분석하는 것이 좋습니다.
  • 그녀가 아이를 낳았을 때의 할머니의 나이.
    더 할머니는 임신했을 때 그녀의 손녀의 위험이 높았습니다. 사실은 모든 태아 발달 기간 동안 모든 모체의 알이 형성된다는 것입니다. 여자가 태어나 기 전에 이미 그녀는 삶을 살아가는 달걀을 가지고 있습니다. 따라서 할머니의 나이가 35 세 이상인 경우 아픈 아기의 어머니가 틀린 염색체 세트를 가진 난자를 가질 위험이 높습니다.
  • 부모는 21 번째 염색체의 전좌를 담당합니다.
    이 용어는 부모 중 한 명에서 21 번째 염색체의 영역이 다른 염색체에 붙어 있으며, 가장 자주는 14 번째라는 것을 의미합니다. 이 기능은 외부 적으로 나타나지 않으며 사용자는 그것에 대해 알지 못합니다. 그러나 그러한 부모들은 다운 증후군을 앓고있는 어린이를 가질 위험을 상당히 증가시킵니다. 이 현상을 "가족 다운 증후군"이라고합니다. 질병의 모든 경우 중 그 점유율은 2 %를 초과하지 않습니다. 그러나 증후군이있는 아이를 낳은 모든 젊은 커플을 대상으로 전좌가 있는지 검사했습니다. 이것은 다음 임신에서 유전 적 이상이 발생할 위험을 결정하는 데 도움이됩니다.
다운 증후군은 무작위적인 유전 적 돌연변이로 간주됩니다. 따라서 전염병, 방사능 수준이 높은 지역에서의 생활 또는 유 전적으로 변형 된 제품의 섭취와 같은 위험 요소는 발생 위험을 증가시키지 않습니다. 심한 임신 증후군 및 출산이 어렵지 않습니다. 그러므로 부모들은 다운 증후군을 앓고 있다고 스스로를 비난해서는 안됩니다. 이 상황에서 할 수있는 유일한 일은 아이를 받아들이고 사랑하는 것입니다.

임신 중 다운 증후군의 징후와 증상

임신 중 유전 적 이상 검사

산전 선별 검사는 태아의 전반적인 위반 및 유전 적 병리를 확인하기위한 연구의 복합체입니다. 출산 전 클리닉에 등록 된 임산부가 실시합니다. 연구 결과 가장 일반적인 유전 병리가 밝혀졌습니다 : 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손.

시작하려면 비 침습적 인 검사 방법을 고려하십시오. 그들은 임신 중에있는 양막 주머니의 완전성을 침해 할 필요가 없습니다.

날짜 : 제 1 삼분 기, 임신 중 11 주에서 13 주까지 최적. 임신 24 주와 34 주에 반복 된 초음파 검사. 그러나이 연구들은 다운 증후군 진단에 덜 유익한 것으로 간주됩니다.

징후 : 모든 임산부.

Contraindications : pyoderma (화농성 피부 병변).

결과의 해석. 가능한 다운 증후군은 다음과 같습니다.

  • 코의 미개발 뼈. 그들은 건강한 아이들보다 더 짧거나 완전히 빠져 있습니다.
  • 태아의 고리 공간의 너비는 3mm (일반적으로 최대 2mm)를 초과합니다. 다운 증후군에서는 자궁 경부 뼈와 체액이 축적되는 태아 목의 피부 표면 사이의 공간이 증가합니다.
  • 어깨와 엉덩이 뼈가 짧아졌다.
  • 뇌의 맥락총 신경총에있는 낭종; 정맥 도관에서 혈액의 움직임이 방해 받았다.
  • 골반의 장골은 짧아지고 그 사이의 각도가 증가합니다.
  • 첫 번째 초음파를 가진 꼬리 - 정수리 크기 (태아의 꼭대기에서 미저골까지의 거리)는 45.85mm 미만입니다.
  • 심장 결함 - 심장 근육의 이상.
다운 증후군의 증상은 아니지만 그 존재를 확인하는 이상이 있습니다 :
  • 확대 방광;
  • 태반의 심계항진 (빈맥);
  • 제대 척 동맥이 하나도 없다.
초음파는 신뢰할 수있는 방법으로 여겨지지만 진단은 의사의 전문성에 달려 있습니다. 따라서 이러한 징후가 초음파에서 발견되면 질병의 확률에 대해서만 알려줍니다. 증상 중 하나가 감지되면 병리학의 확률은 약 2-3 %입니다. 증상이 모두 나타나면 다운 증후군이있는 위험은 92 %입니다.

생화학 적 혈액 검사

조건 :

  • 임신 10 주에서 13 주까지의 첫 번째 임신. hCG 및 PAPP-A에 대한 혈청 검사. 이것은 소위 더블 테스트입니다. 그것은 두 번째 임신 혈액 검사보다 더 정확하다고 여겨집니다. 그 신뢰성은 85 %입니다.
  • 임신 16 일부터 18 주까지 두 번째 임신. hCG, AFP 및 자유 estriol의 수준이 결정됩니다. 이 연구를 트리플 테스트라고합니다. 65 % 정확도.
표시. 이 시험은 필수는 아니지만 다음과 같은 경우에 합격하는 것이 좋습니다.
  • 30 세 이상의 어머니의 나이;
  • 가족에는 다운 증후군이있는 아이들이 있습니다.
  • 유전병에 가까운 친척이있다.
  • 임신 중에 옮겨진 심각한 질병;
  • 이전 임신 (2 명 이상)은 유산으로 끝났습니다.
금기 사항 : 존재하지 않습니다.

결과의 해석.

첫 번째 삼 분기 이중 테스트 결과 :

  • HCG는 정상 (288,000 IU / ml 이상)의 유의 한 초과는 유전 병리, 다태 임신, 잘못 설정된 임신 재태 연령을 말합니다.
  • PAPPA-0.6 MoM 미만의 감소는 다운 증후군, 유산의 위협 또는 발달이없는 임신을 나타냅니다.
두 번째 임신을위한 트리플 테스트의 결과 :
  • 2MM 이상의 HCG는 다운 증후군 및 클라인 펠터 증후군의 위험을 나타냅니다.
  • 0.5 MoM 미만의 AFP는 어린이에게서 다운 증후군 또는 에드워드 증후군의 존재를 나타낼 수 있습니다.
  • Free estriol이 0.5 MoM 미만이면 태아의 부신 땀샘이 충분히 작동하지 않는다는 것을 나타내며 다운 증후군에서 발생합니다.
상황을 적절히 평가하기 위해 의사는 두 검사 결과를 모두 가지고 있어야합니다. 이 경우 호르몬 수치의 성장 동력을 판단 할 수 있습니다. 검사 결과는 유전 적 이상이있는 아이를 가질 확률을 확인합니다. 그러나 임신 중 여성이 취한 여러 가지 약물이 결과에 영향을 줄 수 있기 때문에 "다운 증후군"을 진단하는 것은 불가능합니다.

초음파 및 생화학 적 혈액 검사 결과를 토대로 "위험 그룹"을 형성합니다. 그것은 다운 증후군을 가진 아이가있는 여성을 포함합니다. 이러한 환자들은 양수 방광의 천공과 관련된 더 정확한 침습적 연구로 보내집니다. 양수 천자, 늑막 천자, 융모막 융모 생검 등이 있습니다. 임신이 35 세가 된 여성의 경우 유전 학자가 지시 한 경우 보건부에서 연구비를 지급합니다.

양수 천자

연구를 위해 양수 (양수)를 채취하는 절차입니다. 초음파 제어하에 특수 바늘로 복부 또는 질의 천공을 통해 구멍을 뚫고 10-15 ml의 수분을 수집합니다. 이 절차는 모든 침습적 인 연구 중에서 가장 안전한 것으로 간주됩니다.

조건 :

  • 8 번째 주에서 14 번째 주까지;
  • 임신 15 주 이후.
적응증 :
  • 초음파 결과는 다운 증후군의 가능성을 나타냅니다.
  • 생화학 적 스크리닝 결과는 염색체 병리학을 제안한다;
  • 부모 중 한 곳에서의 염색체 질환의 존재;
  • 혈액 친척 간의 결혼;
  • 어머니의 나이는 35 세 이상이며 아버지는 40 세 이상입니다.
금기 사항 :
  • 임신의 종결의 위협;
  • 급성 또는 만성 모성 질환;
  • 태반은 전 복벽에 위치합니다.
  • 그 여자는 자궁 기형을 가지고 있습니다.
양수 천자 결과의 해석

양수에서 태아 세포가 검출됩니다. 그들은 모든 염색체를 포함하고 있습니다. 유전 분석의 결과로 3 개의 21 염색체가 검출되면, 그 어린이가 다운 증후군을 가질 확률은 99 %입니다. 시험 결과는 3-4 일 내에 준비됩니다. 그러나 세포가 자라기 위해 더 많은 시간을 필요로한다면 2-3 주를 기다려야 할 것입니다.

양수 천자의 합병증

  • 낙태 위험은 1 %입니다.
  • 미생물 양수 중 1 %의 감염 위험.
  • 36 주 후에는 발병이 가능합니다. 나중 단계에서 자궁 자극이나 스트레스는 조기 진통을 유발할 수 있습니다.

Cordocentesis

Cordocentesis - 제대혈 연구를위한 절차. 얇은 바늘로 복벽이나 자궁 경부에 구멍이 생깁니다. 초음파의 제어하에, 바늘이 제대 혈관에 삽입되고 5ml의 혈액이 검사를 위해 취해진 다.

조건 : 임신 18 주부터 시행합니다. 그 전에는 제대 혈관이 너무 얇아서 혈액 샘플을 채취 할 수 없습니다. 최적 기간은 22-24 주입니다.

적응증 :

  • 부모 또는 그들의 혈족 친족의 유전병;
  • 가족에는 염색체 병리학을 가진 아이가있다.
  • 초음파 및 생화학 적 검사의 결과에 따르면 유전 적 병리학이 밝혀졌습니다.
  • 35 세 이상 어머니의 나이.

금기 사항 :

  • 어머니의 전염병;
  • 임신의 종결의 위협;
  • 자궁에있는 자궁벽의 물개;
  • 모성 응고 장애;
  • 질 출혈.
코도 심정 결과의 해석

코드 혈액은 태아의 염색체 세트를 운반하는 세포를 포함합니다. 3 개의 염색체 21의 존재는 다운 증후군을 나타낸다. 연구의 신뢰도는 98 ~ 99 %입니다.

합병증의 위험이있는 흉골 삽입의 합병증은 5 % 미만입니다.

  • 태아 심박수 감속
  • 펑크 부위로부터의 출혈;
  • 탯줄 혈종;
  • 조기 분만 제 3 삼 분기 배달;
  • 낙태로 이어질 수있는 염증 과정.

융모막 융모 생검

추가 검사를 위해 태반에 작은 손가락 모양의 파생물에서 조직 샘플을 채취하는 절차입니다. 복벽에서 천자를 시행하고 검사를 위해 생검 바늘로 샘플을 채취합니다. 의사가 자궁경 부를 통해 생검을하기로 결정한 경우 얇은 유연한 프로브를 사용하십시오. 연구 결과는 7-10 일 후에 준비됩니다. 심층 분석을 위해서는 2-4 주가 소요됩니다.

날짜 : 임신 초기부터 9.5-12 주.

적응증 :

  • 임산부의 나이는 35 세 이상입니다.
  • 유전자 또는 염색체 병리가 한쪽 또는 양쪽 부모에서 확인되었다;
  • 이전 임신 동안에, 염색체 질병은 태아에서 진단되었다;
  • 선별 검사 결과에 따라 다운 증후군이 발생할 위험이 높습니다.
금기 사항 :
  • 급성 전염병 또는 급성기의 만성 질환;
  • 질 출혈;
  • 자궁 경부의 약점;
  • 임신의 종결의 위협;
  • 골반의 유착.
chorion 생검 결과의 해석

chorion에서 가져온 세포는 태아와 동일한 염색체를 포함합니다. 실험 조교는 염색체를 연구합니다 : 그 수와 구조. 21 쌍의 세 염색체가 검출되면, 태아에서 다운 증후군의 확률은 99 %에 접근합니다.

가능한 chorion 생검 세부 사항

  • 복벽 위험을 통한 천공 중 자발적인 낙태는 자궁 경관을 통해 2 %, 최대 14 %입니다.
  • 견본을 가지고가는 대신에 고통;
  • 태아 - 융 모양 막염의 막의 염증;
  • 출혈;
  • 혈종은 표본 부위에있다.
침습적 인 방법이 상당히 정확하지만, 아이가 아프다는 믿을만한 답을 줄 수는 없습니다. 그러므로 유전 학자와 함께 부모는 의학적 이유로 임신을 종결하거나 자녀의 생명을 구하기 위해 추가 연구를해야 할지를 결정해야합니다.

신생아에서 다운 증후군의 징후와 증상

어린이 및 성인에서 다운 증후군의 징후 및 증상

다운 증후군이있는 어린이는 어떻게 개발합니까?

수십 년 전, 다운 증후군을 앓고있는 어린이는 부모에게 부담이되고 사회에 부담이된다고합니다. 그들은 특별한 기숙 학교에서 고립되었으며, 아이들의 발달은 실질적으로 중단되었습니다. 오늘날 상황은 변화하기 시작하고 있습니다. 처음 몇 달 간의 학부모가 특수 훈련 프로그램을 사용하여 아동 발달에 종사하는 경우 작은 사람이 본격적인 사람이 될 수 있습니다. 독립적으로 생활하고 직업을 얻고 가족을 시작하십시오.

주 및 공공 기관은 다음과 같은 가족에게 포괄적 인 도움을 제공합니다.

  • 소아과 전문의. 이 사람은 퇴원 후 자녀의 건강을 책임집니다. 의사는 아기를 돌보는 방법과 검사 방법을 알려줍니다. 의사와 상담하고 필요한 검사를 받으십시오. 이것은 적시에 합병증을 확인하고 적시에 치료를 시작하는 데 도움이됩니다. 결국 다양한 질병이 정신적 육체적 발달의 지연을 악화시킬 수 있습니다.
  • 신경과. 이 전문가는 신경계의 발전을 모니터하고 자녀를 돕는 방법을 알려줍니다. 그는 적절한 개발을 자극하기 위해 약물 치료, 마사지, 물리 치료 및 물리 치료를 처방 할 것입니다.
  • 검안사는 다운 증후군 아동의 60 %에서 발생하는 시력 문제를 파악하는 데 도움을줍니다. 어렸을 때 스스로 결정하는 것은 불가능하므로이 전문가를 방문하지 마십시오.
  • ENT는 어린이의 청력을 검사합니다. 이러한 장애는 언어 및 발음 문제를 악화시킬 수 있습니다. 청각 문제의 첫 징후는 아이가 거친 시끄러운 소리에서 벗어나지 않는다는 것입니다. 의사는 청력 검사를 실시하고 청력이 감소되지 않았는지 여부를 결정합니다. 아데노이드를 제거해야 할 수도 있습니다. 이 작업을 통해 호흡을 쉽게하고 입을 막을 수 있습니다.
  • 내분비 학자는 내분비선, 특히 갑상선의 침범을 드러냅니다. 아이가 회복하기 시작하면 그를 참조하십시오. 혼수 상태, 졸음이 증가, 차가운 발과 손바닥, 온도가 36.5 미만, 변비가 더 자주 발생했습니다.
  • 언어 치료사 언어 치료사와 함께하는 수업은 발음과 말하기 문제를 최소화합니다.
  • 심리학자. 부모가 상황을 받아들이고 아기를 사랑하게합니다. 앞으로는 심리학자와 함께하는 매주 수업을 통해 자녀가 자신의 기술을 개발하고 향상시키는 데 도움이 될 것입니다. 해당 전문가는 귀하의 자녀에게보다 효과적이고 적합한 방법과 프로그램을 알려 드릴 것입니다.
  • 다운 증후군 환자 재활 센터, 다운 증후군 협회. 공공 기관은 교육, 심리, 의료에 대한 포괄적 인 지원을 제공하며 사회 및 법적 문제를 해결하는 데 도움을줍니다. 1 세 미만 어린이의 경우 전문의가 방문을 제공합니다. 그런 다음 귀하와 귀하의 자녀는 그룹 수업 및 개별 상담에 참여할 수 있습니다. 미래에 협회는 성인들을 도와 사회에 적응하는 다운 증후군을 치료합니다.
그러나 유전 적 병리학을 가진 아이가 태어 났을 때, 부모의 어깨에 주요한 부담이됩니다. 다운 증후군을 앓고있는 아기가 사회의 일원이되기 위해서는 많은 노력을 기울여야합니다. 끊임없이 게임의 과정에서 당신은 아이의 육체적, 정신적 능력을 개발해야합니다. 문학에서 배울 수있는 필요한 지식.
  1. 초기 교육학 보조 프로그램 "작은 단계"는 러시아 교육부에서 권장하는 프로그램입니다. 호주 저자 인 Pitersy M과 Trilor R은 발달 장애 아동을 위해 특별히 설계했습니다. 이 프로그램은 단계별로 진행되며 개발의 모든 측면과 관련된 연습 문제를 자세하게 설명합니다.
  2. 몬테소리 시스템 마리아 몬테소리 (Maria Montessori)가 개발 한 유아 발달 시스템은 발달이 지연된 아기를 개발하는 데 탁월한 결과를 제공합니다. 개별적인 접근 방식 덕분에 어린이가 정상적인 발달로 동료를 능가하는 경우도 있습니다.
부모님은 인내심을 가지고 있어야합니다. 아기는 다른 아이들보다 더 많이 훈련해야합니다. 그는 자신의 페이스를 가지고있다. 침착하고 끈기 있고 친근하십시오. 성공적인 개발을위한 또 하나의 전제 조건은 자녀의 강점을 파악하고 개발에 집중하는 것입니다. 이것은 자녀가 자신의 성공을 믿고 행복하게 느끼도록 도와줍니다.

다운 증후군 어린이의 강점

  • 시각적 인 인식과 세심한주의. 첫날부터 개체와 숫자가있는 자식 카드를 보여주고 호출합니다. 하루 2-3 가지 새로운 개념을 익히십시오. 앞으로는 시각 보조 자료, 표지판 및 제스처를 기반으로 한 연구도 진행될 것입니다.
  • 빨리 읽는 법을 배웁니다. 텍스트를 배우고 사용할 수 있습니다.
  • 관찰을 기반으로 성인 및 동료의 사례를 통해 배울 수있는 능력.
  • 예술적 재능. 아이들은 춤을 추고 노래하며시를 쓰고 무대에 서기를 좋아합니다. 따라서 널리 사용되는 미술 치료법 개발을 위해 드로잉, 나무에 그림 그리기, 모델링.
  • 스포츠 업적. 증후군을 앓는 선수는 스페셜 올림픽에서 뛰어난 결과를 보여줍니다. 그들은 수영, 체조, 달리기와 같은 스포츠에서 성공합니다.
  • 공감은 타인의 감정, 감정적 인 지원을 제공하려는 의지를 이해하는 것입니다. 아이들은 주변 사람들의 기분과 감정을 완벽하게 포착하고 미묘하게 거짓을 느낍니다.
  • 컴퓨터를 마스터하십시오. 컴퓨터 기술은 미래 직업의 기본이 될 수 있습니다.

다운 증후군 아동의 신체 발달의 특징

첫 해는 다운 증후군 아동의 삶에서 가장 중요한시기입니다. 부모가 아이에게만 먹이를주고 나중에 개발 및 의사 소통을 연기하면 순간이 사라집니다. 이 경우 말하기, 감정 및 신체 능력을 개발하는 것이 훨씬 어려울 것입니다.

삶의 첫 해에, 그 후행은 삶의 후속 단계에서보다 훨씬 적습니다. 개발은 2-5 개월 만 지연됩니다. 또한 모든 기능은 서로 종속되어 있습니다. 예를 들면 : 당신은 아이에게 앉을 것을 가르쳤습니다. 그것은 함께 다른 기술을 가져옵니다 - 앉아있는 아기는 운동성 (신체 활동)과 사고력을 개발하는 장난감을 조작합니다.

마사지와 체조는 근육을 강화하고 음색을 향상시키는 가장 좋은 방법입니다. 마사지는 2 주 이상이며 체중은 2kg 이상입니다. 매달 반마다 마사지 과정을 수강해야합니다. 안마사에게 끊임없이 연락 할 필요가 없습니다. 너는 너 자신을 마사지 할 수있을 것이다. 이 경우 마더 마사지는 전문 마사지만큼 효과적입니다.

마사지 기법

  • 운동은 가볍고 쓰다듬어 야합니다. 너무 많은 압력은 어린이의 얇은 근육을 약화시킬 수 있습니다.
  • 손이 아기의 몸을 미끄러 져 움직여야합니다. 그의 피부가 늘어나거나 움직이지 않아야합니다.
  • 손과 팔뚝에 특별한주의를 기울이십시오. 다음은 연설을 담당하는 반사 구역입니다.
  • 얼굴 마사지는 얼굴 표정을 풍부하게 만들고 소리의 발음을 향상시킵니다. 코끝에서 귀로, 턱에서 사원까지 손가락 끝을 짚으십시오. 입 주위의 근육을 원 운동으로 마사지하십시오.
  • 마지막 단계는 손가락 패드로 이마와 뺨을 쉽게 만지는 것입니다. 수유하기 전에 15 분 정도 마사지하면 아기가 빨기 쉽습니다.
전문가들은 Vojt의 방법에 따라 Peter Lauteslager의 방법 또는 반사적 체조에 따라 활동적인 체조로 마사지를 보완 할 것을 권장합니다. 그러나 동적 인 체조 및 경화는 다운 증후군이있는 어린이에게는 금기입니다.

마사지와 체조가 피의 움직임을 가속시키고 심장에 걸리는 부하를 증가 시킨다는 것을 기억하십시오. 그러므로, 아이가 심장 결함으로 진단 되었다면, 먼저 심장 전문의 허가를 얻어야합니다.

여전히 약하고 표현력이없는 첫 번째 미소는 1.5-4 개월 후에 나타납니다. 그녀에게 전화를 걸려면 아기의 눈을 들여다 보며 미소를 지으십시오. 아이가 미소 지으면, 그를 칭찬하고 그를 애완 동물로 삼으십시오. 그러한 보상은 결과 스킬을 통합 할 것입니다.

복잡한 재생. 손잡이를 당겨서 6 개월이되면 포효가 시작됩니다. 지금까지 많은 어머니들은 그 아이가 그 아이를 인식하지 못하거나 아이를 사랑하지 않는다고 생각합니다. 그렇지 않습니다. 반년이되기 직전에 아기는 근력 약화로 인해 애정을 표현할 수 없습니다. 자녀는 다른 어느 누구보다도 더 당신을 사랑한다는 것을 기억하십시오. 그는 가족의 사랑과 보살핌을 동료보다 더 필요로합니다.

앉을 수있는 능력. 아이가 최대한 빨리 앉아있는 것을 배우는 것이 중요합니다. 아기가 등 뒤에서 위와 뒤까지 독립적으로 뒤집을 것이고, 또한 머리를 자신있게 지킬 때, 당신은 그가 이것을위한 준비가되어 있음을 알게 될 것입니다. 아기가 앉을 때까지 기다릴 필요가 없습니다. 해부학적인 특징 때문에 그가 그렇게하기가 어려울 것입니다. 어쨌든 그의 동료의 손은 경미하게 더 길고 더 강하다, 그리고 그들은 의지하고 앉기 위하여 그 (것)들을 이용한다.

다운 증후군 아동은 9-10 개월까지 앉아 있습니다. 그러나 각 아기는 발달 단계가 있으며 일부 어린이는 24-28 개월 만 앉아 있습니다. 앉을 수있는 능력은 장난감을 조작 할 수있는 기회를 제공하며 이는 초기 사고 양식 개발에 매우 ​​중요합니다. 아이가 앉기 시작했을 때, 그것은 러스크 나 병을 독립적으로 보관하고, 숟가락에서 음식을 섭취해야했습니다. 이 기간 동안 아기에게 냄비를 가르 칠 수 있습니다.

자기 운동. 아이는 1, 1.5 세에 기어 가기 시작하고 2시에 걷기 시작합니다. 초기 단계에서 자녀가 다리를 움직일 수 있도록 도와 주어야합니다. 그러면 다리가 필요한 것을 이해할 수 있습니다. 다리가 너무 넓 으면 탄력있는 머리 붕대를 착용하십시오.

다운 증후군 아동은 체조, 볼 게임, 자전거 타기 등 다른 아이들이 할 수있는 거의 모든 것을 배울 수 있습니다. 그러나 그것은 몇 달 후 일어날 것입니다. 움직이는 방법과 움직이는 것을 보여줍니다. 어린이의 사소한 성공을 축하하십시오. 칭찬에 관대해야합니다.

다운 증후군의 성격 개발

낮은 자기 규제. 21 번 염색체가 21 번 염색체 인 어린이와 어른 모두 심리 치료 과정을 규제하기가 어렵습니다. 그들이 감정에 대처하는 것이 어려우며, 자신을 붙잡은 고갈은 원하지 않는 일을하도록 강요합니다. 이것은 자기 규제가 단어와 이미지의 도움을 받아 자신에게 영향을 미치기 때문입니다. 그리고 다운 증후군 환자는 문제가 있습니다. 상황이 상황을 해결하는 데 도움이됩니다. 동시에 매일 아이와 함께 일하십시오. 그것은 어린이에게 안전감을 주며 훈계를 가르친다.

동기 부족. 그런 어린이들이 그들의 행동의 궁극적 인 목표를 상상하기 란 어렵습니다. 활동을 조장하는 것이 바로이 이미지입니다. 따라서 아이들은 간단한 한 단계 작업의 해결에보다 성공적으로 대처하고 큰 즐거움을 얻습니다. 그러므로, 아이와 함께 연습 할 때 간단한 단계로 작업을 나누십시오. 예를 들어, 한 큐브를 다른 큐브에 놓을 수는 있지만, 즉시 집을 짓도록 요청하면 대처할 수 없습니다.

자폐증 장애는 다운 증후군 아동의 20 %에서 발견됩니다. 그들은 의사 소통의 거부와 같은 유형의 반복적 인 행동, 단조 로움에 대한 욕망, 침략의 공격에 나타난다. 예를 들어, 아이는 반복적으로 장난감을 일정한 순서로 넣거나, 손을 아무렇게 흔들거나 머리를 흔들 수 있습니다. 자폐증의 증상은 자신을 아프게하고 자신을 물어 뜯습니다. 소아에서 이러한 징후가 발견되면 정신과 의사와상의하십시오.

다운 증후군 아동의인지 영역

세부 사항에 대한주의. 아이들은 전체 론적 이미지보다 작은 세부 사항에 더 많은 관심을 기울입니다. 그들은 주요 특징을 식별하기가 어렵습니다. 아이들은 잘 구별되는 모양과 색상입니다. 몇 가지 수업을 마친 후에는 특정 속성으로 항목을 정렬 할 수 있습니다.

TV 시청은 하루에 15 분 이상 걸리지 않아야합니다. 다운 증후군 어린이는보고 싶어합니다. 빠른 그림 변경은 정신 건강에 해롭고 자폐증을 유발할 수 있습니다.

아이들에게 읽어주는 것은 꽤 쉽습니다. 어휘를 확장하고 사고력을 향상시킵니다. 동일한 것은 쓰기를 위해 간다. 어떤 어린이들은 질문에 구두로 대답하는 것보다 서면으로 답변하는 것을 선호합니다.

단기 청력 기억은 미개발이다. 사람들이 말하기를 인식하고 그것을 흡수하고 그것에 응답해야합니다. 메모리 용량은 말하기 속도에 직접 비례합니다. 증후군 환자는 천천히 말하기 때문에이 기억의 양은 매우 적습니다. 이 때문에, 말하기를 마스터하는 것이 더 어려워지고, 어휘는 가난합니다. 같은 이유로, 지시 사항을 따르고, 읽은 것을 이해하고, 마음 속으로 계산할 수 없습니다. 단기 청력 기억을 훈련시킬 수 있습니다. 이렇게하기 위해서는, 자녀가 들었던 문구를 반복하여 점차적으로 단어의 수를 5로 가져 가도록 요청해야합니다.

다운 증후군 아동의 시각 및 공간 기억이 손상되지 않습니다. 따라서 교육은 그 (것)들에 의지해야합니다. 새로운 단어를 배울 때 제목이나 카드에 이미지를 표시하십시오. 당신이 바쁘다면, 당신이하는 일에 목소리를냅니다 : "나는 빵을 자른다", "나는 얼굴을 씻는다."

수학 문제. 불충분 한 단기 기억,주의 집중력 저하 및 물질 분석 능력 부족, 업무 수행시 이론 지식을 적용하는 것이 어린이에게 심각한 장애물이됩니다. 특히 구술 점수가 있습니다. 계수 자료를 사용하거나 익숙한 물건을 세우는 방법을 제안하여 연필, 큐브 등을 자녀에게 도움을 줄 수 있습니다.

학습 과정에서 강점에 의지하십시오 : 모방과 부지런함. 아이에게 샘플을 보여주십시오. 무엇을해야하는지 설명하고, 가능한 한 정확하게 과제를 완료하려고 노력할 것입니다.

증후군을 앓고있는 어린이는 자신의 페이스가 있습니다. 대뇌 피질의 충격은 다른 피질보다 자주 발생하지 않습니다. 그러므로 아이를 서두 르지 마십시오. 그를 믿고 그에게 과제를 완료하는 데 필요한 시간을주십시오.

음성 개발

많이 그리고 정서적으로 말하십시오. 자녀와 더 많이 소통할수록 더 잘 말할 수 있으며 어휘력도 더 커집니다. 첫날부터 자녀에게 아주 감정적으로 이야기하고, 혀짤배기를 사용하지 마십시오. 당신의 목소리를 높이고 낮추십시오. 크게 소리내어, 더 크게 말하십시오. 이 방법으로 말하기, 감정 및 청력을 발달시킵니다.

입 마사지. 깨끗한 붕대를 손가락에 감고 잇몸, 입술의 구개, 앞면과 뒷면을 부드럽게 닦아냅니다. 이 절차를 하루에 2-3 번 반복하십시오. 이 마사지는 입안의 신경 종말을 자극하여 더 민감하게 만듭니다. 앞으로 아기는 입술과 혀를 관리하기가 더 쉬워 질 것입니다.
놀 때 엄지와 검지로 아이의 입술을 닫고여십시오. 그가 걷고있을 때 해보십시오. 이 방법으로 그는 "바", "와"를 발음 할 수 있습니다.

사물을 부르고 당신의 행동에 목소리를냅니다. "이제 우리는 병에서 마신다. 엄마는 재킷을 입을거야. 반복을 반복하면 어린이가 단어를 배우고 그것을 물건과 연관시키는 데 도움이됩니다.

모든 활동에는 긍정적 인 감정이 수반되어야합니다. 아기를 가볍게 치고 손잡이를 세우고 다리와 배에 두드려주세요. 이것은 그를 자극 할 것이고, 소리의 발음을 수반하는 신체 활동을 일으킬 것입니다. 이 소리를 아이에게 반복하십시오. 그는 당신이 그를 이해하게되어 기뻐할 것입니다. 그래서 당신은 대화에 대한 사랑을 심어줍니다.

단어를 학습 할 때 그림, 기호 및 제스처를 사용하십시오. 예를 들어 기계라는 단어를 연구합니다. 아이에게 진짜 장난감 차를 보여주세요. 엔진 사운드를 재현하고 핸들을 돌리는 방법을 묘사하십시오. 다음에 "차"라고 말하면 아이에게 전체 사슬을 생각 나게합니다. 이것은 아기가 기억의 용어를 고치는 데 도움이 될 것입니다.

아이를 읽으십시오. 밝은 그림과 그 개발에 해당하는 텍스트가있는 책을 선택하십시오. 읽은 문자를 그려 넣고 이야기를 다시 말해보십시오.

감정적 인 구체

감정적 인 감도. 다운 증후군 어린이는 자신의 감정에 매우 민감합니다. 따라서 자녀를 떠나기로 결심 한 후 진심으로 그를 사랑하려고 노력하십시오. 모성 본능이 완전하게 나타나기 위해서는 아이와 더 많은 시간을 보내고 모유 수유를해야합니다.

부모가 가장 힘든 기간은 진단 후 처음 몇 주입니다. 지역 사회 센터의 심리 상담자에게 특별한 도움이 필요한 아동을 상담하십시오. 같은 아이들을 키우는 부모 그룹에 가입하십시오. 이것은 상황에 대처하고 그것을 받아들이는 데 도움이 될 것입니다. 미래에는 그 자신이 당신의 지원이 될 것입니다. 2 년 후, 아이들은 대담 자의 감정을 완벽하게 읽고, 스트레스를받으며 종종 그를 위로하려고합니다.

정서의 느린 표현. 인생의 첫 몇 년 동안 표현력이없는 모방은 아기의 내면 세계를 들여다 볼 수 없으며, 언어 문제로 인해 감정을 표현할 수 없습니다. 아이들은 일어나고있는 일에 매우 적극적으로 반응하지 않고 그대로 잠 들어 있습니다. 이 때문에 아이는 감정적 인 반응이 거의없는 것 같습니다. 그러나 이것은 사실이 아닙니다. 그들의 내면은 매우 얇고 깊으며 다양합니다.

사교성. 다운 증후군 아동은 부모와 부모를 아주 좋아합니다. 그들은 매우 개방적이고 친절하며 동료들과 어른들과 의사 소통을하고자합니다. 친구들의 동그라미는 재활 센터에만 국한되지 않는 것이 중요합니다. 증후군이없는 동료들과의 게임은 아이가 더 빨리 발달하고 사회 구성원처럼 느껴질 수 있도록 도와줍니다.

스트레스에 민감합니다. 다운 증후군 환자는 불안과 수면 장애로 특징 지어집니다. 소년에서는 이러한 이상이 더 흔합니다. 어린이를 외상으로부터 보호하십시오. 이것이 가능하지 않다면 아기를 산만하게하십시오. 그를 놀고 마사지를 받도록하십시오.

우울증 경향. 청소년기에 아이들이 다른 아이들과 다르다는 것을 알게되면 우울증이 생길 수 있습니다. 또한, 사람의 지적 발달이 높을수록 강해집니다. 다운 증후군 환자는 자신의 억압에 대해 말하지 않거나 자살을 계획하지만,이 행동을 할 수는 있습니다. 우울증은 우울한 상태, 지연된 반응, 수면 장애, 식욕 감소 및 체중 감소로 나타납니다. 불안한 증상이 나타나면 정신과 의사에게 진찰을 받으십시오. 그는 아동의 정신 상태를 결정하고, 필요한 경우 항우울제를 처방 할 것입니다.

과민성 및 과다 활동. 감정의 폭발은 다운 증후군과 관련이 없습니다. 그러한 파열은 사회 격리, 부모의 상태, 자녀가 붙어있는 사람의 상실로 인한 합동 및 스트레스의 결과입니다. 오늘의 정권 준수 상황을 바로 잡는 데 도움이 될 것입니다. 아기는 충분히 잘 잤어. 그룹 B의 비타민을 보충하는 것이 바람직합니다.이 비타민은 신경계의 작용을 정상화시킵니다.

모유 수유의 이점. 아이를 낳은 아기는 말하기가 더 빠르고, 빨리 발달하고 행복해질 수 있습니다. 그러나 입의 근육의 약점 때문에 그들은 빨기를 거절 할 수 있습니다. 빠는 반사를 자극하려면 아기의 뺨이나 엄지 손가락의 기초를 치십시오. 아기가 빨기를 계속하는 반사 구역이 있습니다.

장난감을 사용하도록 가르쳐주십시오. 덜걱 덜걱 소리 나는 장난감과 장난감 : 큐브, 피라미드에도 적용됩니다. 물건을 어린이의 손에 넣고 올바르게 쥐고 어떻게 잡을 수 있는지 보여주십시오.

필수 요소 : 넝마 게임, 손가락 게임 (잘 알려진 40 대 레이븐), pestovalnaya 체조. 놀 때, 아이를 웃게하려고하십시오. 웃음은 호흡 운동, 의지와 감정을 개발하는 방법, 그리고 아이를 행복하게 만드는 방법입니다.

천연 장난감. 장난감은 천연 재료, 즉 금속, 목재, 직물, 울, 가죽, 밤으로 만들어지는 것이 바람직합니다. 촉각 감도를 개발하는 데 도움이됩니다. 예를 들어, 딸랑이를 사서 그 손잡이를 두꺼운 모직 실로 감싼다. 부스럭 거리는 비닐 봉지를위한 밝은 천의 베갯잇을 만들고 모서리에 여러 개의 단색 실크 숄을 연결하십시오. 장난감을 이동하면 침대에 롤링 모듈, 대장장이 장난감이 있습니다. 몬테소리 (Montessori) 장난감은 교육용 게임에 적합합니다.

뮤지컬 장난감. 전자 음악으로 어린이 장난감을 사지 마십시오. 대신 그에게 장난감 피아노, 기타, 파이프, 실로폰 및 딸랑이를주세요. 이러한 악기를 사용하면 자녀의 리듬 감각을 키울 수 있습니다. 이렇게하려면 음악 반주와 함께 게임을 보내십시오. 빠른 음악에서 볼을 함께 굴 리거나 발을 쿵쿵 밟고 느린 음악으로 부드럽게 동작을 수행합니다.

인형 장갑 또는 bi-ba-bo. 그런 장난감을 손에 넣으면 작은 인형극과 같은 것이 나옵니다. bb-bo의 도움으로, 당신은 아이에게 관심을 가지며, 그를 활동에 끌어 들이고, 안심할 수 있습니다. 어떤 경우에는 아이들이 부모보다이 인형을 더 잘 듣는 경우가 있습니다.

다운 증후군이있는 어린이에게서 나타날 수있는 병리학

  • 잦은 전염병. 증후군을 앓는 모든 어린이는 세포 내성이 감소합니다. 특히 영향을받는 부분은 편도선, 인두, 기관 및 기관지입니다. 아기를 다 치지 않게하려면 아픈 사람들과의 접촉을 제거하십시오. 그가 과속하지 않았는지 확인하십시오.
  • 선천성 심장 결함은 40 %입니다. 여분의 염색체에있는 유전자는 심장 근육의 비정상적인 발달을 일으 킵니다. 부통령은 즉시 나타나지 않을 수도 있습니다. 그는 몇 달 안에 진단받습니다. 심방 또는 심실 중격의 가장 흔한 비후 합. 드물게 괴사 성 관절 탈구와 Fallot 's tetrad를 발견합니다. 결함으로 심각한 순환기 장애가 발생하면 수술 적 치료가 필요합니다.
  • 시각 장애 66 %. 각막 혼탁, 증가 된 안압, 근시, 백내장, 각막의 돌출, 원추 형태의 안진, 안진 증 (안구의 무의식적 리듬 운동). 이러한 시각 장애는 선천적 인 눈 및 주변 근육의 이상뿐만 아니라 염증 질환의 빈번한 결과입니다. 병리 발생 위험을 줄이려면 일년에 한 번 안과 전문의에게 검사를 받아야하며 TV 및 컴퓨터 모니터 앞에서 보낸 시간을 최소한으로 줄여야합니다.
  • 십이지장 협착이나 폐쇄증은 8 %입니다. 창자의 수축 또는 완전한 막힘은 생애 첫 날에 나타납니다. 식사 후 수 분 후에 구토가 발생합니다. 이 경우 작업이 필요합니다.
  • 음식 역류 - 식도로 위장에서 위액과 혼합 음식의 일부를 던지고. 상태를 완화 시키려면 아기를 자주 먹되 조금씩 먹이십시오.
  • 에피 스크롬 8 %. 스트레스 및 전염병 후, 간질과 같은 발작이 발생할 수 있습니다. 그들은 다운 증후군에 의한 국소 뇌 손상과 관련이 있습니다. 발작은 팔다리의 긴장과 경련, 머리의 처진과 눈의 압박, 환각, 발열, 심장 박동의 공격 및 복부의 통증으로 나타납니다.
  • 불충분 한 갑상선 활동 (갑상선 기능 저하증) 15 %. 철분은 대사 과정을 조절하는 불충분 한 양의 호르몬을 생성합니다. 시체가 부족한 양의 에너지를 생성하여 속도가 느려지고 과체중이되는 경향이 있습니다.
  • 무호흡증 - 꿈에서 숨을 멈추십시오. 기도는 꿈에서 떨어지며 폐에 대한 공기의 접근을 차단합니다. 이는 인두 음색이 약하고 큰 혀 때문입니다. 무호흡의 증상을 줄이려면 아기를 옆으로 눕히십시오. 담요를 아기 가슴에 담아 뒤쪽으로 굴러 가지 않도록하십시오.
  • 청력 손상은 중이에 위치한 청각 뼈 (malleus and incus)의 발달 이상이 원인 일 수 있습니다. 청력 감소는 중이의 염증의 결과로 종종 발생합니다. 예방을 위해서, 감기를 적시에 치료할 필요가 있습니다.
  • 선천성 백혈병 - 혈액 암. 이 질병은 점막, 피부 및 내장 기관에서의 거대한 출혈에 의해 나타납니다. 이것은 대변에 피를 흘리거나 피를 일으킬 수 있습니다. 화학 요법은 일시적이긴하지만 질병의 증상을 사라지게합니다.
이러한 병리학 적 증상이 다운 증후군을 동반하는 경우가 많지만, 자녀에게 진단 할 필요는 없습니다. 어쨌든 현대 의학은 이러한 문제들에 대처할 수 있습니다.

다운 증후군 예방

    위험한 요소.

다운 증후군은 성세포 분할시 염색체의 뜻밖의 비 접합 인 염색체 이상입니다. 그러한 병리학에서 아이를 완전히 보장하는 것은 불가능합니다. 그러나 부작용에 노출되는 것을 피함으로써 위험을 줄이기 위해 노력할 수 있습니다.

임신 계획 단계에서 의학 유전 상담에 연락해야합니다. 부부가 이것을하는 것이 바람직합니다.
아버지와 어머니는 혈액 검사를하고 유전 물질의 특징을 조사 할 것입니다. 배우자 중 한 사람이 "잘못된"유전자의 운반자 일 경우, 건강에 해로운 자손을 가질 위험이 높습니다.

어머니가 임신 전 유해한 환경 요인에 노출되면 계란의 유전 물질이 손상되고 염색체 분리 과정이 중단 될 수 있습니다. 다운 증후군 발병을위한 그러한 메커니즘은 충분한 증거를 얻지 못했습니다. 예를 들어, 체르노빌 사고의 영향을받는 지역에서 다운 증후군 아동의 비율은 전국 평균보다 높지 않습니다. 그러나 염색체 및 유전 병리 및 악성 종양의 예방을 위해 위험한 요인을 피하십시오.

  • 미래의 어머니의 나이가 35 세 이상이고 아버지의 나이가 45 세 이상인 경우;
  • 배우자 중 한 사람은 심각한 유전 적 또는 염색체 질환을 앓고있는 가까운 친척이 있습니다.
  • 첫 번째 아이는 염색체 병리학으로 태어났다.
  • 배우자는 혈족이다.
  • 처음 두 번의 임신은 태아 사망으로 끝났습니다.
  • 방사선 피폭;
  • 질산염 함량이 높은 음식;
  • 유해한 생산 요소 (전자기장, 초음파, 진동, 독성 물질);
  • 알코올, 니코틴;
  • 마약;
  • 바이러스 성 질병 : 홍역, 풍진, 유행성 이하선염, 톡소 플라스마 증, 헤르페스, 거대 세포 바이러스 감염;
  • 알레르기, 고혈압, 항생제에 대한 통제되지 않은 약물 사용;
  • 골반 부위의 종양;
  • 만성 생식기 감염.
  • 유리한 요소.

    아동의 다운 증후군 발병에서 한 명의 여성이 피보험자가되는 것은 아닙니다. 이 무작위 적 유전 변이는 임산부의 정신적, 육체적 건강에 의존하지 않습니다. 그러나 여전히 18 세에서 35 세 사이의 여성은 건강한 아기를 생산할 가능성이 더 큽니다. 재생산 건강을 보호하기 위해해야 ​​할 일.

    • 다양한 병리학 적 증상의 치료를 위해 의사와 상담하십시오.
    • 건강한 생활을 인도하십시오. 활동적인 운동은 혈액 순환을 향상시키고 계란은 산소 결핍으로부터 보호됩니다.
    • 바로 먹어. 영양소, 비타민 및 미량 원소는 호르몬 균형을 유지하고 면역 체계를 강화시키는 데 필수적입니다.
    • 몸무게 조심해. 과도한 두께 또는 비만은 신체의 호르몬 균형을 뒤집습니다. 호르몬 장애는 생식 세포의 성숙 과정에서 실패를 일으킬 수 있습니다.
    • 산전 진단 (screening)은 시간에 태아의 심각한 이상을 진단하고 임신을 종결할지 여부를 결정할 수있게합니다.
    • 여름이 끝날 무렵이나 가을이 시작될 때 신체가 완전히 자라며 비타민으로 포화 될 때를 계획하십시오. 임신에 불리한 것은 2 월에서 4 월까지입니다.
    • 수태 전 2-3 개월 동안 비타민과 미네랄 복합체를받습니다. 그들은 엽산, 비타민 B 및 E를 포함해야합니다. 이것은 생식기 기관의 작업을 정상화하고, 생식 세포의 대사 과정을 개선하고 유전체 장치의 작용을 향상시킵니다.
    다운 증후군은 유전 적 우연이지만 자연의 치명적인 실수는 아닙니다. 귀하의 자녀는 행복하게 행복하게 살 수 있습니다. 그를 돕는 당신의 힘으로 우리나라는 그런 아이들을 받아 들일 준비가되어 있지 않지만 상황은 이미 변화하기 시작하고 있습니다. 가까운 미래에이 증후군을 가진 사람들이 모든 사람들과 동등하게 사회에서 살 수 있기를 희망합니다.