윌슨 - 코 발로 노프 (Wilson-Konovalov) 병 치료

압력

윌슨 병 - Konovalov는 신체의 구리 대사의 선천적 인 장애입니다. 신경계의 심각한 병리가 이어집니다. 이 질병은 1912 년 영국의 신경 학자 Samuel Wilson에 의해 처음 기술되었습니다. 1960 년 러시아 과학자 니콜라이 코노 발로프 (Nikolai Konovalov)는 질병의 정의에 "hepatocerebral dystrophy"개념을 추가하고 병인과 임상 증상을 연구했습니다.

윌슨 병의 병인학 및 병인

이 질병의 발병에 관여하는 유전자는 13 번 염색체에 있습니다. 그는 담즙에 구리의 운송에 관여하고 ceruloplasmin에 포함되어 있습니다. 윌슨 병은 열성 상 염색체 형질로서 유전되며 유전자의 작은 돌연변이로도 발생합니다. 이런 유형의 상속을 사용하면 양친으로부터 결함이있는 운송인을 받음으로써 병이들 수 있습니다. 영향을받는 유전자가 하나 뿐인 사람은 윌슨 병에 걸리지 않지만 구리 대사에 약간의 장애가 발생할 수 있습니다.

건강한 사람의 몸에는 평균 100mg 이하의 구리가 함유되어 있으며 매일 필요로하는 양은 1 ~ 2mg입니다. 과량의 물질은 간에서 흡수되어 담즙에 배설됩니다. 윌슨 병은 구리와 결합하는 단백질 인 세룰로 플라스 민 (ceruloplasmin)의 생합성과 자연적으로 제거되는 두 가지 과정을 동시에 위반합니다. 이 때문에 신체에서 물질의 허용 농도가 크게 증가하고 여러 기관에 기탁됩니다.

그것은 중요합니다! 구리의 비율이 비약적으로 증가하면 여러 장기에 유독 한 손상을 입힐 수 있습니다. 간은 간경화를 겪고, 대개는 큰 노드입니다. 뇌는 소뇌가 파괴되고 카이저 - 플라이 셔 링이 눈에 형성됩니다.

윌슨 병의 임상상

질병의 또 다른 일반적인 이름은 hepatolentic degeneration입니다. 임상상, 형태, 신경계 장애의 중증도, 간 기능 장애의 수준을 설명 할 때. ICD 10 코드는 E83.0으로 정의됩니다.

질병의 임상 발현은 조기에 발생하며 많은 간 질환의 증상과 유사합니다. 대부분의 환자는 황달, 무력증, 식욕 부진으로 고통받습니다. 많은 여성들이 지속적으로 체온을 상승 시켰습니다.

환자의 간은 구리로 포화되어 있으며, 신경계를 포함하여 전신에이 물질이 축적되어 있습니다. 이것은 얼굴 표정, 운동 능력, 운동 조정에 부정적인 영향을줍니다. 지성은 보존되지만 사람의 행동은 공격적이됩니다.

눈의 각막에 허용되는 구리의 양이 초과되며, 갈색 링이 그 위에 나타납니다. 그것은 슬릿 램프를 사용하여 감지되지만, 5 세 이상의 환자에서만 가능합니다.

Wilson-Konovalov 증후군은 임상 다형이 특징이며, 배설 기관과 신경계가이 과정에 관여합니다. 이 질병은 내장과 위장 장애에 뒤 따르는 열성 증상이 있습니다. 임상상은 간경변 증후군, 혈류 정체 및 감수성에 영향을주지 않는 근육 경직을 기술합니다.

윌슨 병의 원인 - Konovalov

질병의 발생과 발달에 대한 유일한 이유는 구리의 대사에 관여하는 유전자의 돌연변이입니다. 100 개 이상의 다른 편차가이 운반체에서 발견되었으므로 가능한 DNA 장애 분석은 다소 효과가없는 절차입니다.

주의! 질병의 출현을 방지하는 것은 불가능하며, 그것은 타고난 것입니다. 소아에서는 2-3 세의 나이에 병리가 비정상적인 간 기능을합니다.

질병의 형태와 증상

주요 징후에 따라 윌슨 병의 세 가지 주요 형태가 있습니다 - Konovalov. 이것은 심각한 간 손상을 일으키는 병리학입니다. 신경계에 영향을 미치는 질병; 혼합 된 형태. 이러한 유형의 환자에 따라 그 또는 다른 증상이 지배적입니다.

간장

간장 또는 복부 형태의 윌슨 병은 40 세 미만의 사람들에게서 발생하며 간경화와 유사한 간 손상을 특징으로합니다. 또한 만성 간염으로 진단됩니다. 80 %의 경우,이 형태는 다음과 같은 증상을 나타냅니다 :

  • 헛배;
  • 활동 수준 감소;
  • 오른쪽 hypochondrium에 둔한 통증;
  • 복강 내의 체액의 증가;
  • 재발 성 비 출혈;
  • 발가락과 손의 짙어 짐;
  • 황달;
  • 발열;
  • 비장 크기의 증가.

신경 학적 형태

이 질병의 형태는 아주 어린 나이에 나타났습니다 : 근육 강직, 언어 장애, 지적 능력의 약간의 점진적 감소. 악화와 용서의시기가 있습니다. 10-25 세의 환자에게는 떨림과 bradilalia가 기록됩니다. 그들은 천천히 자신의 손으로 움직임을 반복적으로 쓰고, 읽고, 말하고, 무의미하게 반복합니다.

희귀 증상

환자의 15 %에서 복잡하고 개별적으로 다음과 같은 주요 증상이 관찰됩니다.

  • 용혈성 빈혈;
  • 신장 손상;
  • 피부 또는 손톱의 파란색 또는 과다 색소 침착;
  • 영구적 인 골절로 이어지는 뼈의 취약성;
  • 관절염;
  • 청각 장애;
  • 여성형 유방.

윌슨 병

급성 및 만성 임상 유형이 있습니다. 또한 의사는 잠복기를 결정하며 7 년 이상 지속됩니다. 이 경우 모든 주요 증상이 있지만 약하게 표현 된 삶의 질에는 영향을 미치지 않습니다. 때때로이 질병은 5 년 전까지는 실제로 나타나지 않습니다. 이 질환의 최고치는 8-15 년이지만 출생 이후 간 문제를 진단합니다. 병리학의 발달은 흐름 유형에 따라 그 자체의 특성을 가지고 있습니다 :

  1. 샤프 이 질병은 조기에 많은 불안을 안겨주고 모든 증상은 악화되고 매우 빨리 번식합니다. 인체는 매우 빨리 사라지고 치료는 거의 도움이되지 않으며 증상을 완화시키지 않습니다. 90 %의 경우에는 급사가 불가피합니다.
  2. 만성. 질병은 천천히 진행되며, 처음에는 잠복 할 수 있습니다. 첫째,간에 영향을 받는다 - 신경계의 기관. 사춘기에 환자들은 걸음 걸이 및 운동 조정 (흔히 히스테리)을 위반했다고 기록했습니다. 모든 증상의 심각도는 평균치이며 천천히 진행됩니다.

연락 할 의사

질병의 진단 및 치료는 위장병 학자, 신장 전문의 및 간호사에 의해 수행됩니다. 병리학은 신경학 및 유전학과 직접적인 관련이 있으므로 관련 전문가는 환자에 대한 포괄적 인 검사를 수행하는 데에도 관여합니다. 또한 안과 의사, 피부과 의사, 내분비 학자 및 류마티스 전문의와의 전문 상담을 제공합니다. 이러한 협소 한 전문가의 공동 노력을 통해서만 정확한 진단을 내릴 수 있으며 환자는 특수 의료기관에서 관찰 할 수 있습니다.

진단

시작하기 위해 의사는 병력을 수집하고 외부 검사를 실시합니다. 결과에 따르면, 신체 손상의 범위가 평가되고, 임상 권고가 이루어지며, 다음 검사가 처방됩니다.

  1. 피와 소변. 몸에서 세룰로 플라스 민과 구리의 비율을 결정하기 위해서.
  2. Kaiser-Fleischer 링의 존재를 감지하기위한 안구 운동 전문가의 슬릿 램프 검사.
  3. 환자와 그의 친척에 대한 유전 검사.
  4. 복부 기관의 초음파.
  5. 뇌의 MRI.
  6. 간 생검.

도와주세요! 이러한 간단하고 합리적인 진단 방법을 통해 비슷한 증상을 보이는 다른 질병을 배제 할 수 있습니다. 또한, 검사는 귀하가 올바른지지를 얻는 데 도움이 될 것입니다.

질병 치료

윌슨 병 치료는 신체의 구리 섭취를 줄이고 농도를 낮추는 것을 목표로합니다. 첫 번째 경우에는 특별한 식사를하는 것으로 충분합니다. 양고기, 돼지 고기, 오징어, 새우, 게, 버섯, 말린 과일, 콩과 식물, 콩, 초콜릿과 같은 제품을 거부합니다. 그러나 환자들은 계란, 닭고기, 많은 야채와 과일, 빵, 우유, 차 등을 사용하는 데 제한을 두지 않습니다.

신체에 존재하는 구리의 양을 줄이기 위해 의사들은 면역 억제제 및 항염증제, 아연 함유 및 신 혈압 제, 산화 방지제의 평생 복용을 처방합니다.

그것은 중요합니다! 환자는 테스트 결과에 따라 개별적으로 선택되는 약물의 복용량을 독립적으로 설치하거나 변경할 수 없습니다. 의약품에는 비타민 및 미네랄 복합체 (조성물에 구리가 포함되지 않음)가 보충되어야합니다.

약물 치료의 효과가없는 경우 환자에게 수술을 제공합니다. 그는 건강한 간을 수송하지만, 보조 약물 섭취가 중단되지 않습니다.

윌슨 병의 예측 및 예방

유리한 예후는식이 요법과 적시에 효과적인 약물 치료를 통해서만 가능합니다. 간 및 신경계의 요소가 돌이킬 수 없을 정도로 영향을 받기 전에 치료 조치를 시작하는 것이 중요합니다. 약물 치료는 신경계의 증상을 줄이거 나 완전히 없애고 간장 상태를 개선합니다. 환자는 치료 시작 후 6 개월 만에 기분이 좋아지고 2 ~ 3 년 후 삶의 질이 현저히 향상됩니다.

치료가 없거나 효율성이 낮 으면 간부전이나 합병증으로 35-40 세의 나이에 사망합니다. 의사가 간에 심각한 손상을 발견하면 이식이 필요합니다. 더 일찍 완료되면 새로운 기관이 더 잘 뿌리 내릴 것이라고 믿어집니다. 따라서 20 세의 환자 중 생존율은 약 80 %입니다.

이 유전병의 특정 예방은 존재하지 않습니다. 위험에 처한 사람들은 완전한 검사를 받고 건강한 생활 방식을 유지하고 술 섭취를 완전히 포기하도록 권고받습니다. 아픈 여성이 아이를 낳는다면, 그녀는 치료를 중단해서는 안됩니다. 그녀는 의약품의 복용량을 조정하기 위해 의사를 만나야합니다.

합병증

질병이 간, 신경계에 영향을 미치기 때문에 가능한 합병증은 다음과 같은 주요 그룹으로 나뉩니다.

  1. 심한 간 질환. 그들 중 하나는 대부분의 환자에서 발생하는 간경변을 포함합니다. 그것은 피부의 황변, 손가락과 발가락의 변형, 전 복벽의 확장 된 혈관, 다리의 부종과 함께 천천히 진행됩니다. 종종 환자는 위장에서 발생하는 출혈로 고통받습니다. 간 기능 장애가 나타나며, 마지막 단계에서 졸음, 행동 장애 및 혼수 상태 인 증상이 나타납니다.
  2. 죽음 간부전을 앓고있는 환자의 70 % 이상, 특히 극심한 환자는 치명적인 결과를 예상합니다.
  3. 신경 장애. 근육 긴장 이상, 구음 장애, 성격 및 행동 장애, 간질 발작 등이 있습니다.
  4. 여성에게 임신 할 수 없음.

윌슨 병 - 어린이의 Konovalov

이 질병은 의사들에 의해 아이들의 모든 간 병리의 20 %의 원인으로 결정됩니다. 어린이가이 신체의 일에 이상 징후가있는 경우, 전문가는 먼저 윌슨 병 (Konovalov)을 배제하거나 확인하기위한 검사를 실시합니다. 질병은 다른 형태의 흐름을 가질 수 있습니다. 일부 어린이에서는 이미 2 년, 다른 경우에는 8 회로 만 나타납니다. 일반적으로 5 세 때만 질병의 존재를 정확하게 판단 할 수 있습니다. 초등학생과 사춘기 환자에서 가장 뚜렷한 질병, 즉 7-17 세.

30 년 전 Wilson-Konovalov 병으로 고통받는 사람들은 30 년 동안 생존하지 못했습니다. 오늘날 평균 수명은 거의 두 배가되었습니다. 현대 의학은 환자의 상태를 완화시키고 주요 증상의 징후를 줄이며 내부 장기의 건강을 유지하는 것을 가능하게합니다.

윌슨 병 - 코나 바로 프 : 원인, 증상, 진단 및 효과적인 치료

소개

보급

간 해부학

간은 인간의 가장 큰 내 조직입니다. 간 무게 1.2 - 1.5 킬로그램 (이것은 체중의 약 2 %입니다). 간장은 오른쪽 위 복부의 횡격막 아래에 있습니다. 일반적으로 간장의 아래쪽 가장자리는 대략 마지막 립 수준입니다 (오른쪽).

간은 4 개의 로브 (왼쪽, 오른쪽, 사각형 및 꼬리)로 나뉘어져 있습니다. 기관은 풍부한 innervation을 포함하는 캡슐로 덮여 있습니다.

간은 세포 (간세포)로 구성되어 있습니다. 그녀는 비정상적인 혈액 공급이 있습니다. 일반적으로 산소가 풍부한 혈액을 조직에 공급하는 동맥 자체와 장기로부터 혈액을 운반하는 정맥이 기관 자체에 들어갑니다 (간 이외에).

동맥 외에도 문맥이 간장에 들어가고 간정맥이 들어갑니다. 문맥의 혈액은 내장과 다른 기관에서 나옵니다. 이 피는 유독 물질로 가득 차 있습니다. 모든 유독 물질이 중화되는 간장에 들어갑니다.

간 담즙 계통. 담즙 대뇌과를 통해 간에서 형성된 담즙은 더 큰 운하에 수집되며, 이후에 총 담관을 형성합니다. 다음 담즙은 담낭에 들어갑니다.

간 기능

디포 기능
간은 지용성 (글리코겐), 지용성 비타민 (A, D, E, K)을 축적합니다.
글리코겐은 인슐린 작용하에 간에서 축적됩니다. 필요한 경우 (혈액의 포도당 수준을 낮추는 경우), 글리코겐은 간장을 떠나 글루카곤의 작용에 의해 포도당으로 전환됩니다. 따라서 같은 수준의 혈당 유지.

모든 유형의 신진 대사 (특히 지질과 단백질)에 참여하십시오.

해독 기능
간은 많은 독성 물질을 중화시키는 주요 기관입니다. 해독 과정은 독성 물질을 비 독성 화합물로 화학적 변형 시켜서 수행됩니다.
독소는 내생 적이며 외인성입니다. 외인성 독소는 박테리아의 작용에 의해 장내에서 형성된 다양한 약물 및 독성 제품입니다. 인돌, 스카 폴레 및 가장 중요한 암모니아와 같은 독성 물질이 장에서 형성됩니다.
암모니아는 간을 요소로 중화시키고 요소는 신장과 소변과 함께 배설됩니다. 또한 간은 필요한 호르몬 균형을 유지하기 위해 많은 호르몬 (글루코 코르티코이드, 알도스테론, 인슐린, 에스트로겐 및 기타 많은 호르몬)을 중화합니다. 간은 산화, 아세틸 화를 통해 독소를 중화합니다.

혈액 단백질의 합성
간은 피브리노겐, 프로트롬빈, 알부민을 합성합니다.
피브리노겐은 혈액 응고 (응고 인자 1)에 관여하는 혈장 단백질입니다.
프로트롬빈은 혈액 응고 (응고 인자 2)에 관여하는 단백질입니다.
알부민 - 많은 물질의 수송에 관여하는 단백질. 예를 들어, 하나의 알부민 분자는 25-50 개의 빌리루빈 분자를 동시에 운반 할 수 있습니다.

분비 기능
간은 소화에 필수적인 담즙을 분비합니다. 담즙은 많은 췌장 효소 (트립신, 리파아제)를 활성화시킵니다. 담즙은 또한 지질 (지방)의 분해에 관여합니다.

몸에 구리의 역할

고대부터 사람들은 구리의 치유력을 사용 해왔다. 예를 들어, 클레오 파트라 (Cleopatra)는 젊음의 피부를 지키기 위해 구리 팔찌를 착용했으며, 고대 전쟁에서는 종종 구리를 갑옷의 소재로 사용했습니다. 그런 갑옷을 입은 병사들은 더 이상 피곤하지 않으며, 상처는 더럽 히지 않으며 더 빨리 치유되지 않는다고 믿어졌습니다.

  • 구리는 많은 단백질 (단백질)과 효소의 합성뿐만 아니라 신체의 성장과 발달 과정에 관여합니다.
  • 구리는 철분을 헤모글로빈으로 전환시키는 과정에 관여합니다. 또한 구리는 적혈구와 백혈구를 합성하는 효소의 일부입니다.
  • 구리 덕분에 혈관은 탄력을 유지합니다.
  • 구리 덕분에 운송 시스템은 철분을 간에서 필요한 장소로 성공적으로 옮깁니다. 구리가 없으면이 수송은 불가능합니다.
  • 구리는 콜라겐 (조직의 강도와 탄력을 제공하는 단백질)의 합성에 관여하며 골격 골격 생성에 관여합니다.
  • 아스 코르 빈산과 결합 된 구리는 활성 상태에서 면역 체계를 유지하는 데 관여합니다.
  • 구리는 효소 superoxide dismutase (강력한 산화 방지제)의 정상적인 작동에도 필요합니다. 이 효소의 도움으로 피부의 조기 노화가 예방됩니다. 나는 또한이 효소가 노화 방지 스킨 케어 제품의 일부임을 주목하고 싶다.
  • 구리는 뇌하수체 호르몬의 활동을 자극합니다. 구리가 있으면 혈액 (혈당을 감소시키는 호르몬)의 인슐린 활동이 증가합니다.
  • 구리도 소화 시스템에 필수적입니다. 과학자들은 소화 기계가 손상과 염증으로부터 보호한다고 결정했습니다. 일부 과학자들은 구리가 작은 위궤양을 치료할 수 있다고 믿습니다.

윌슨 병의 원인 - Konovalov

윌슨 병은 상 염색체 열성 태반으로 전염되는 유전병입니다 (부모는 모두 비정상적인 유전자의 운반자 임).

질병의 원인은 구리 (ceruloplasmin)를 운반하는 단백질 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이이다. 이 유전자는 AT-P7B라고하며, 13 번 염색체의 긴 팔에 위치하고 있습니다.

과학자들은이 유전자의 약 80 가지 돌연변이 변이를 계산했다. 가장 위험한 돌연변이는 완전한 파괴를 일으키는 돌연변이입니다. 당연히 그러한 돌연변이는 매우 심각한 형태의 질병으로 이어집니다.

구리 교환에 대한 위반으로 인하여 신체에서 어떤 일이 발생합니까?
윌슨 병의 교환 결함은 신체의 구리 균형을 유지할 수 없다는 것입니다.

과량의 구리가 간내에 축적되는 경우. 동시에, 담즙과 함께 미세 요소를 분리하는 과정이 차단되어 더 많은 양이 증가합니다.
점차적으로, 과량의 구리는 만성 중독으로 이어집니다. 구리는 다른 장기와 시스템에 축적됩니다 (신경계).

윌슨 병의 증상과 증상 - 코나 바로 프

간세포 형태의 윌슨 병

가장 자주 발생합니다 : 50-80 %의 경우. 만성 간염이나간에 간경화로 진행됩니다. 질병의 전형적인 증상 :

황달
황달 (Jaundice) - 칙칙한 색으로 피부와 점막을 얼룩지게합니다. 황달은 혈액에서 빌리루빈의 다른 부분의 수가 증가하기 때문에 나타납니다. 원칙적으로 "황변"은 점막 (눈의 공막, 혀 아래의 점막, 부드러운 입천장)으로 시작됩니다. 점차적으로 노랑색이 피부로 퍼집니다. 우선, 얼굴의 피부가 노랗게 변합니다. 점차적으로 상지와하지의 피부색을 바꾸기 시작합니다. 복부의 색이 마지막으로 바뀝니다. 환자가 모든 피부를 노랗게하면, 발음 된 황달에 대해 이야기합니다. 심한 황달은 항상 신체의 심각한 중독을 동반합니다.

황달에는 세 가지 종류가 있습니다 : 간, 기계, 용혈.

기계 황달은 배설 된 담관의 막힘이있을 때 나타납니다. 피부색은 녹색 황색이됩니다. 또한 특유의 증상은 소양증입니다. 황달은 매우 발음됩니다.

Hemolytic 황달이 적혈구 (적혈구)의 파괴와 함께 나타납니다. 동시에 피부색이 창백한 레몬이됩니다. 보통이 유형의 황달은 강렬하지 않습니다. 가려움증이 없습니다.

간 황달
이 형태의 황달은 윌슨 병에서 나타납니다. 간장 황달은 담즙을 생성하는 간세포에 손상을 입혀 혈액에서 빌리루빈을 유발합니다. 이 황달 모양의 피부색은 황색이됩니다. 간장 황달의 강도는 중간 정도입니다. 가려움증은 드뭅니다. 간장 황달의 특징적인 징후는 진한 색 (코냑)의 소변과 흰 배설물 (무색)입니다.

혈액에서 간장 황달이 관련 빌리루빈을 증가시킬 때. 이 빌리루빈은 소변으로 쉽게 배설됩니다. 그래서 소변이 브랜디 색상을 얻습니다.

상기 한 바와 같이, 간세포가 파괴되어 담즙 생성이 감소한다. 담즙산의 대사 산물은 정상적인 색으로 배설물을 얼룩지게합니다. 담즙은 생성되지 않으므로 대변은 무색입니다.

Ascites
우울증 - 복강 내 유체 축적. 이 증상은 심각한 간 손상과 함께이 경우에 나타납니다. 복강 내에서 축적되는 혈장과 비슷한 성분의 액체는 거기에있는 모든 기관에 압력을가합니다.

심한 복수를 가진 환자는 복부 팽창이 있습니다. 또한 신체의 위치를 ​​바꿀 때 복부가 커져서 자세가 바뀝니다. 유체는 지구의 중력에 의해 움직입니다. 유체는 항상 지구 표면에 가장 가까운 장소로 이동합니다. 따라서 복수를 가진 환자와 심한 비만 환자 (비만인 경우 위장의 위치가 바뀌지 않음)를 쉽게 구별 할 수 있습니다.

팽창
부종은 다리에 가장 자주 나타납니다. 신장 손상으로 눈 아래에 부종이 생깁니다.

출혈
출혈은 출혈 장애로 발생합니다. 간은 다양한 응고 인자를 생성합니다. 윌슨 병에서는 간 세포가 파괴되어 간에서 혈액 응고 인자를 생성 할 수 없습니다.

무월경
무월경은 여성에게 생리주기가 없다는 것입니다. 간 이외의 모든 것들이 다양한 호르몬을 inactivates. 일반적으로 간은 과도한 에스트로겐을 불활 화시킵니다. 이 경우 간은이 기능을 수행하지 않아서 무월경을 일으 킵니다.

윌슨 병의 신경 학적 형태

이 질병의 특징적인 증상은 다음과 같습니다.
손의 떨림, 머리. 떨림 - 손이나 머리의 무의식적 인 빠른 움직임. 떨림은 작은 양 (범위)의 움직임 인 리듬이 특징입니다.
떨림은 일정하거나 주기적 일 수 있습니다 (예 : 수면 중에 떨림이없는 경우).

2. 얼굴을 찡 그리기 - 무의식적으로 발생하는 얼굴 근육의 과장된 급변하는 움직임.

3. 필기의 위반. 필기가 고르지 않고, 읽을 수 없게됩니다. 텍스트를 쓸 때 단어의 문자의 크기와 위치가 동일하지 않습니다 (일부 문자는 더 작습니다 - 다른 문자는 더 크고 다른 문자는 더 높고 다른 문자는 더 낮음).

4. 구음 장애 - 소리의 발음을 위반하는 언어 장애. 연설은 이해할 수 없게된다. 입안에있는 죽 같은 것 "이라고 말한다. 이 장애는 연설 (연조직, 혀, 입술)의 생성에 관여하는 기관의 신경 분포를 침해하여 발생합니다.

5. 나중에 증상은 굴곡 및 근육 강직 동안의 계약입니다.
계약 - 다양한 관절에서의 수동 및 운동 제한. 이 경우, 팔과 다리의 관절에서의 신근 운동은 제한적입니다.
근육 경직 - 증가 된 근육의 색조. 다양한 근육 그룹의 톤이 증가하기 때문에 운동의 운동에 저항이 증가합니다 (하나 또는 다른 운동을하는 것이 더 어렵습니다).

6. 정신 장애는 20 %의 경우에서 발생합니다. 위반 중 정신병, 우울증이 나타날 수 있습니다.
정신병은 환각과 망상과 같은 현상이 존재하는 매우 부적절한 행동으로 나타나는 정신 장애입니다.
우울증은 기분이 현저하고 안정적으로 감소하고, 기쁨을 잃고, 삶에 흥미를 잃고, 운동 지연을 일으키는 질환입니다.

윌슨 병의 두 가지 증상의 특징은 카이저 - 플라이 셔 링 (Kaiser-Fleischer Ring)입니다. 그것은 50-62 %의 경우에서 발생합니다.

Kaiser-Fleischer 링은 눈의 각막 바깥 쪽 가장자리에 위치한 갈색 링입니다. 그것은 각막에 구리의 축적으로 인해 나타납니다.
흥미롭게도 잘 정의 된 고리는 육안으로 볼 수 있습니다. 반지의 강도가 작은 경우, 그것을 결정하기 위해, 당신은 특별한 장비가 필요합니다.

윌슨 병의 드문 증상

1. 신장의 변화는 10 %의 경우에서 발생합니다. 그들은 신장 세포에 구리가 축적되어 발생합니다. 구리의 과도한 축적은 신장 세포의 파괴로 이어져 다음과 같은 증상을 유발합니다 :

  • Hematuria - 혈액 요소 (적혈구)의 소변에 존재. 일반적으로 소변에는 혈액이 없습니다.
  • 글리코시 리아 (Glycosuria) - 소변에 포도당이 존재합니다. 소변의 정상 포도당이 없어야합니다.

2. 혈관 내 용혈 (intravascular hemolysis) - 혈관의 구멍에있는 적혈구의 파괴. 그것은 10-15 %에서 발생합니다 : %. 혈액 투석은 결국 빈혈 (혈액 속의 적혈구 및 헤모글로빈 수 감소)으로 이어집니다.

3. 골격 시스템의 패배 - 경우의 20 %에서 발생합니다. 주요 증상 중 하나는 골다공증입니다.
골다공증은 밀도가 감소하고 뼈의 구조가 교란되는 질환입니다. 골다공증으로 인해 뼈가 부서지기 쉽고, 골절이 자주 발생합니다.

윌슨 병

윌슨 병은 2 단계로 나눌 수 있습니다.

잠복기 - 증상이 없지만 간장에서 변화 (구리 축적)가있는 병기입니다. 이 단계의 기간은 평균 5 ~ 7 년입니다.

치료가 처방되지 않으면 질병은 점차적으로 임상 증상 (증상)의 단계로 넘어갑니다.

증상이 시작된 후 올바른 치료가 처방되지 않으면 합병증이 발생할 수 있습니다.

윌슨 병 진단

닥터 토크
의사가 불만 사항에 대해 질문 할 것입니다. 특히 아버지, 어머니 또는 다른 친척에 비슷한 질병이 있는지에 대한 심층적 인 질문.

검사
일반적으로 윌슨 병의 경우 검사는 눈으로 시작합니다. 의사가 카이저 - 플라이 셔 링을 찾고 있습니다.

간장의 감각 (촉지)
촉진에, 간은 확대되고, 견실함은 보통 두껍게 두껍게한다.

실험실 테스트

일반 혈액 검사
이 경우, 완전한 혈구 수는 질병의 존재를 확인하지 못합니다. 따라서 합병증 (용혈로 인한 빈혈)을 제외하기 위해서만 시행됩니다.

생화학 적 혈액 검사
ALAT 및 ASAT가 증가했습니다.

세룰로 플라스 민 (구리의 담체 단백질) 투여. 윌슨 병에서는 20mg / dl 이하로 떨어집니다. 이 검사의 특이도 (이 질환에 대한 특이도)는 90 %입니다.

혈액 속의 구리 양의 결정. 리터당 1500mg을 초과하는 구리의 양이 증가합니다.

구리 소변 검사
구리 (cupruuria)는 소변에서 하루에 100-1000 마이크로 그램으로 검출됩니다.

간 생검
생검은 검사를 위해 조직 또는 장기를 채취하는 것입니다. 간 조직 검사는 특별한 얇은 바늘을 사용하여 수행됩니다. 바늘을 사용하여 조직을 꺼내 현미경으로 검사하거나 여러 실험실 검사를합니다.

이 경우 간은 구리 함량이 검사됩니다. 일반적으로 건조한 조직 1g 당 간에는 50-100 마이크로 그램의 구리가 있습니다.

윌슨 병에서 구리는 건조 간 조직 1g 당 250 마이크로 그램을 초과합니다.

구리 라벨
분류 된 구리를 사용하는 방법이 있습니다. 미량 원소는 몸에 도입 된 다음 축적과 이동 (수송)을 관찰합니다.

유전 연구
이 방법은 높은 정확도로 진단을 확립하는 데 도움이되는 DNA 마커를 사용합니다. 이 방법의 단점은 높은 비용뿐만 아니라 윌슨 병 유전자의 돌연변이의 큰 변화입니다.

윌슨 병 합병증

극심한 형태의 간염
이 형태는 심각한 형태의 간염과는 매우 다릅니다. 격렬한 형태로 간 세포의 대량 괴사 (파괴)가 발생합니다. 일반적으로 간세포는 중증 간염에서도 재생이 잘됩니다. 격렬한 형태로 중생은 없습니다. 이 간염의 특징적인 증상은 "녹는 간"입니다 (간장의 크기가 급격히 감소하고 있음).
이 합병증은 종종 죽음으로 이어지기 때문에 매우 심각합니다.

간경변
간경변증은 결합 조직 (섬유 조직)이있는 정상 조직 (특정 기관의 특징) 조직을 대체합니다. 간경화는 그 기능의 점진적인 붕괴로 이어진다. 해독 작용과 필수 단백질의 합성은 특히 심하게 손상됩니다.

용혈
Hemolysis는 적혈구 (erythrocytes)의 증가 된 파괴입니다. 빈혈 (혈액 속의 적혈구 및 헤모글로빈 수 감소)을 유발합니다. 빈혈은 장기와 조직의 저산소 상태 (산소 공급 부족)로 이어집니다. 저산소증은 신진 대사를 위반하고 장기를 침범합니다.

신장 결석
이 합병증은 신장에 구리가 축적되어 체내 염분의 불균형으로 인해 발생합니다. 돌은 신장의 정상 기능을 방해합니다 (여과 과정을 악화시키고 소변 배출 과정을 복잡하게 만듭니다).

윌슨 병의 효과적인 치료

다이어트

식이 충고 :

  • 다이어트에 쉽게 소화 단백질이어야합니다;
  • 규정 식에있는 지방질 양은 감소되어야한다;
  • 식이 요법에서 탄수화물의 양은 생리적 규범을 초과해서는 안됩니다.
  • 요리 처리는 부드럽게해야합니다 (조리 된 음식, 찐 음식, 구운 형태의 음식).
  • 음식은 다진 것이어야한다.
  • 식이 요법은식이 요법에 포함되어야합니다.

윌슨 병에서의식이 요법의 주된 조건은식이에서 구리가 포함 된 제품을 배제하는 것입니다.

구리 함유 제품 :

  • 양고기;
  • 닭고기;
  • 오리;
  • 소시지;
  • 갑각류;
  • 밤색;
  • 달콤한 고추;
  • 콩과 식물;
  • 견과류;
  • 초콜릿, 코코아, 커피;
  • 여보
  • 미네랄 워터;
  • 버섯;
  • 간.

그것은 다이어트가 일생 동안 유지되어야한다는 것을 기억해야합니다!

약물 치료

윌슨 병 치료를 위해 마약은 몸에서 구리를 묶어 제거하는데 사용됩니다.

D- 페니 실라 민 (D-penicillamine) - 구리와 결합하여 수용성 화합물을 형성하는 약물. 이 화합물들은이어서 소변으로 배설됩니다. D 페니 실라 민은 1 일 150 밀리그램 (15 일), 하루 300 밀리그램 (15 일), 그 다음 600 밀리그램 (15 일), 그리고 마지막으로 1000-2000 밀리그램의 용량으로 매일 매일 복용하는 용량으로 사용됩니다 삶의

D- 페니실라 민에 대한 부작용이있을 경우 다른 약을 처방하십시오. Trientin은 하루 750-2000mg의 용량으로 사용됩니다.

아연 염 (아세트산 아연, 황산 아연)을 사용할 수도 있습니다. 이 약들은 하루에 아연 100-150mg의 복용량에 사용됩니다.

현재 윌슨 병에 가장 효과적인 치료법은 아연과 페니 실라 민을 병용하는 것입니다.

극심한 간염 (위에서 설명한 합병증)이 발생하는 경우 유일한 치료법은 간 이식입니다.

신경계 증상이있는 경우, 수복 준비가 처방됩니다.
손의 떨림과 찌그러진 처진 로라 제팜 또는 클로 나 제팜의 경우.
우울증의 경우, 다양한 항우울제가 처방됩니다.
간을 보호하기 위해 silymarin과 같은 간 기능 억제제가 처방됩니다.
처리는 구리의 존재에 대한 실험실 테스트의 의무적 인 통제하에 수행됩니다.

희귀 정신 장애 (정신병)의 경우, 정신과 의사와의 상담이 권장됩니다.

예측

윌슨 병 예방

1 차 예방
이 예방법은 산전 진단 (아이가 태어나 기 전)을 포함합니다. 진단은 유전학 자문을 통해 이루어질 수 있습니다.

2 차 예방
질병의 증상이 나타나기 전에 치료를 약속하고 모든 가족 구성원이이 질병의 존재 여부를 확인합니다. 이것은 환자의 검사뿐만 아니라 혈액과 소변에 구리의 존재에 대한 테스트가 필요합니다. 6 세 미만의 어린이는 5-10 년 내에 재검사를 받아야합니다.
치료를받는 환자는 반드시 위장 전문의에게 등록해야합니다.

러시아 의사

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기사 카탈로그

윌슨의 질병 - 코노 발로 박 (간질 퇴화)

이것은 심각한 진행성 추체 외 이환 질환이며, 영구적 인 특징은 간 손상입니다.
이 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 전염되는 유전성 질환입니다. DNA 재조합 방법을 사용하여, 염색체상의 질병 발병을 담당하는 병리학 적 과정의 위치를 ​​나타내는 데이터가 얻어졌다.
병인 발생의 주된 역할은 세균성 플라스 미노 효소의 합성 장애로 인한 구리 대사의 병리 현상으로 인해 다양한 기관 및 조직 (주로 간, 뇌, 신장 및 각막)에 과도한 양의 구리가 축적되고 결과적으로 질병의 임상 증상이 발생하게됩니다.

간 손상은 대 노드 또는 혼합 (고 노드 및 소 노드) 간경화의 특징이 있습니다.
간경변의 발병은 만성 활동성 간염의 단계를 거칠 수 있습니다.
신장에서는 구리가 신 세뇨관의 근위부에 주로 침착되어 체내에 여러 중요한 화합물의 재 흡수가 중단되고 특정 신진 대사가 동반 될 수 있습니다.

각막 Descemet 막에 구리가 침착 된 결과, 카이저 - 플라이 셔 (Kaiser-Fleischer) 각막 링이 형성되며 이는 질병의 특징적인 신호입니다.

뇌에서 구리는 기본적으로 기저핵 (basal ganglia), 주로 껍데기에 축적됩니다.
구리의 독성 효과는 뇌 조직의 형태 학적 변화를 유도하는 중요한 요소입니다.

병인학 및 병인 발생.
이 질병은 상 염색체 열성 상 속에서 유전됩니다.
질병 유전자는 13 번 염색체의 긴 팔에 위치하고 있으며, 복제되고 연구되었습니다. 이 유전자는 6 개의 구리 원자에 결합하는 수송성 구리 -ATPase를 암호화한다. 지금까지 25 가지 이상의 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. 각 염색체의 돌연변이가 다르므로 표현형과 유전자형 간의 일치 성을 확립하기가 어렵습니다.
이질 접합체 캐리어에서 질병이 발병하지 않는 것이 중요합니다.
혈장 내 구리의 정상적인 농도는 100-120 μg %이며,이 양은 세룰로 플라스 민 형태의 93 %이고 혈청 알부민은 7 %뿐입니다.
ceruloplasmin의 구리는 단단히 결합되어 있습니다.
간은 의사 소통을합니다.
세룰로 플라스 민은 b2- 글로불린이고, 각 분자는 8 개의 구리 원자를 포함합니다.
간질 충만 장애에서 세룰로 플라스 민 (ceruloplasmin) 합성의 유전 적 결함과 관련이 있으며, 그로 인해 내용이 급격하게 감소한다는 방사성 동위 원소 방법에 의해 확립되었다.
동시에 구리는 안정적으로 연결되어 조직에 침착 될 수 없습니다.

어떤 경우에는 셀룰로 플라민의 함량은 정상이지만 구조는 변화합니다 (분율의 비율이 변경됨). Wilson-Konovalov 증후군을 동반 한 구리는 간, 뇌 핵, 신장, 내분비선 및 각막에 특이성이있다.
동시에 구리는 독성 물질로 작용하여 이러한 기관에서 전형적인 퇴행성 변화를 일으 킵니다.

임상 이미지는 많은 조직에 대한 구리의 손상 효과로 인해 다양성을 특징으로합니다.
신체의 우세한 패배는 나이에 달려 있습니다. 소아에서는 주로 간 (간 형태)입니다.
또한, 신경 학적 증상 및 정신 장애 (신경 정신적 형태)가 우선적으로 나타난다.
이 질환이 20 년 후에 나타나면 환자는 대개 신경 증상을 갖습니다.
아마도 두 가지 증상의 복합 증상 일 수 있습니다.
5 세에서 30 세 사이의 대부분의 환자는 이미이 질환의 임상 양상을 나타내었고 진단이 확립되었습니다.

Kaiser-Fleischer Ring은 각막 주위에 녹색 갈색 반지입니다.
처음에는 상단 극에 나타납니다.
Kaiser-Fleischer 링을 확인하기 위해, 환자는 원칙적으로 천창 조명 장치가있는 oculist에 의해 검사되어야합니다.
신경계 증상이있는 환자에서 발견되며, 급성 질환이 발병 한 젊은 환자에서는 발견되지 않을 수 있습니다.

흐름 급성 및 만성 형태가 있습니다.
급성 형태는 조기에 특징적이며, 치료에도 불구하고 번개의 속도로 발전하고 사망으로 끝납니다.
성배는 천천히 경과하고 증상이 점진적으로 만성 양식에 부합합니다.

우선,하지의 추체 근육 강성 (보행 장애 및 안정성)이 나타납니다.
Parkinsonism의 그림은 점차적으로 형성되고, 그 후에 정신은 변화한다 (편집 성 반응, 히스테리).

때로는 간 기능이 전면에 나타나기도합니다. 간장이 커 졌거나, 그림이 간경변이나 만성 활동성 간염과 비슷합니다.

진단 주요 증상은 10μg % 이하의 저산소증이며, 많은 양의 구리가 소변에서 배설됩니다 (하루에 100㎍ 이상).
양성 thymol 검사가있을 수 있습니다.
중요한 증상은 카이저 - 플라이 셔 링입니다.

세룰로 플라스 민과 혈청의 혈청 농도는 일반적으로 감소되며, 신경학 증상이 나타나기 전에 시행되는 두개골의 CT 스캔은 다른 변화뿐만 아니라 심실의 증가를 나타낼 수 있습니다.
MRI는 더 민감합니다.
그것은 제 3 뇌실의 확대, 시상, 병 및 창백한 공에 병변을 나타낼 수 있습니다.
이 병변은 대개이 질환의 임상 증상과 일치합니다.

유전 연구 (Sh. Sherlock)
환자 형제를 검사해야합니다.
Hepatomegaly, 비장 비대, 거미 정맥, 혈장 transaminase 활동의 약간의 증가는 동형 접합성을 나타낸다.
Kaiser-Fleischer 링이 항상 감지되는 것은 아닙니다.

혈청 내 세룰로 플라스 민의 수준은 일반적으로 0.20 g / l 이하로 감소합니다. 구리 함량을 결정하는 간 생검은 진단을 확인할 수있게합니다.
동질 접합자와 이형 접합자를 구별하기는 쉽지만 때로는 어려움이 발생할 수 있습니다.
그러한 경우, 환자 및 형제 및 자매의 일배 체형을 분석한다.

동종 접합자는 질병이 무증상 일지라도 페니실라신으로 치료됩니다.
이가 접합 치료는 필요하지 않습니다.

39 명의 임상 적으로 건강한 동형 접합체가 치료를받는 것을 관찰했을 때, 증상의 시작은 관찰되지 않았고 윌슨 병은 치료되지 않은 동형 접합체에서 발생하였고 일부는 사망했다.
DNA 마커를 사용하면 높은 정확성으로 윌슨 병 진단을 할 수 있습니다.
그러나 유전 연구는 기술의 높은 비용과 윌슨 질병 유전자의 상당한 가변성 변화를 포함하여 상당한 제한이있다.
현재이 연구는 가까운 친척이이 질환으로 고통받는 아동과 표준 검사가 윌슨 병의 진단을 확인하거나 부정하는 명확한 답을주지 않는 아동에게 시행됩니다.

간장의 병형. 풍선 이영양증, 간세포 다핵 핵, 글리코겐 누적 및 핵의 글리코겐 공포증이 자연적으로 감지됩니다. 간세포의 특징적인 지방 침투. 쿠퍼 세포는 대개 확대됩니다.
일부 환자에서는 이러한 변화가 특히 두드러집니다. Mallory 송아지는 급성 알코올성 간염의 형태 학적 그림과 유사합니다.
일부 환자에서는 간장의 변화가 만성 간염의 특징입니다.
윌슨 병의 간에서의 조직 학적 변화는 진단 적이 지 않지만, 간경변증을 앓고있는 젊은 환자에서 상기 한 변화를 확인하면이 질환을 의심 할 수 있습니다.
루퍼 산 또는 로다 민으로 염색하여 구리를 검출하는 방법은 구리가 고르지 않게 분포되어 있고 재생 노드에 없기 때문에 신뢰할 수 없다.
구리의 축적은 주로 periportal hepatocytes에서 발생하며 비정형 lipofuscin 침전물의 출현을 동반합니다.

간에서 구리 함량을 측정하는 것이 가능합니다.
간 조직의 구리 함량은 간 조직 건조 물질 1g 당 15-55mcg입니다.
윌슨 병 환자에서이 값은 250에서 3000 μg / g까지 증가합니다.

전자 현미경 검사. 무증상 질환이 있다고하더라도, autophagic vacuoles과 큰 변화된 mitochondria가 감지됩니다. 지방 침투는 미토콘드리아 손상과 관련이있을 수 있습니다. 하나는 콜라겐 섬유뿐만 아니라 밝은 간세포와 어두운 간 세포에 의해 세포 간 공간의 침투를 볼 수 있습니다.

차등 진단은 급성 및 만성 간염으로 수행되며 간에서의 합성을 위반하여 세룰로 플라스 민의 수치가 감소 될 수 있습니다.
영양 실조는 또한 세룰로 플라스 민 수준을 감소시키는 데 도움이됩니다.
임신 중 에스트로겐, 경구 피임약을 복용하면 담즙 관을 막을 때 세룰로 플라스 민 수준이 증가 할 수 있습니다.
윌슨 병에서 구리의 일일 배설이 증가했습니다.
분석 결과의 왜곡을 피하려면 구리가 들어 있지 않은 일회용 라이너가있는 넓은 목의 특수 병에 소변을 채취하는 것이 좋습니다.

혈청에서 정상 수준의 세룰로 플라스 민을 가진 간 생검에 금기가있는 경우,이 질병은 경구 용 세룰로 플라스 민에 대한 방사성 구리의 혼입 정도에 의해 진단 될 수 있습니다.

치료. 더 많은 양의 구리 (초콜릿, 코코아, 완두콩, 간장, 호밀 빵)를 함유 한 제품을 제외하고는 식단이 필요합니다.
약물 요법은 진단이 확립되거나 결함 유전자의 동형 접합이 발견되어 생존율을 높이는 열쇠입니다. 불합리한 치료 중단은 돌이킬 수없는 변화와 죽음을 초래할 수 있습니다.

선택 약물은 D-penicillamine입니다. 지금까지는 윌슨 병 치료의 선택의 여지가 남아 있으며 "황금 표준"으로 남아 있습니다.

D-penicillamine의 작용 기작 : 소변에서 배설되는 구리와의 킬레이트 복합체 형성 및 세포 내 구리의 비활성 상태로의 이동.
음식을 먹기 때문에 흡수가 줄어들어 공복 상태 (식사 30 분전)로 복용하는 것이 좋습니다.
D-penicillamine에는 항 피리 독신 효과가 있으므로 치료에 경구로 25 mg / l의 용량으로 피리독신을 첨가 할 필요가 있습니다.

치료법 :
첫 번째 단계는 치료의 초기 단계입니다.
D- 페니 실라 민의 초기 용량은 250-500mg / 일이며, 4 회 투여로 나뉘어집니다.
그런 다음 소변에서 구리의 배설량이 2000-5000 mg / day가 될 때까지 1-2 g / 일 (250 mg에서 7 일마다)으로 점진적으로 증가시킵니다.
치료 시작 후 몇 달 이내에 발생하는 임상 적 개선을 달성하고 소변에서 구리 배설을 감소 시키면 보조 요법으로 전환됩니다.
치료 첫 두 달 동안, 임상 혈액 검사 (형성 요소의 수)와 소변 (단백뇨의 가치)이 매 6 개월마다 매 2 주마다 매월 실시됩니다.

두 번째 단계는 유지 관리 요법입니다. 유지 관리 복용량은 0.75-1.25g / 일입니다. 소변으로 구리를 배출하면 500-1000 mcg / day로 감소합니다.
카이저 - 플라이 셔 링은 매년 슬릿 램프에서 연구됩니다.
적절한 치료를 받으면 치료 시작 후 3 ~ 5 년 후 80 %의 환자에서 증상의 중증도와 완전 소실이 감소합니다.

D- 페니실 아민 치료의 부작용은 초기 치료 단계에있는 초기 단계와 유지 치료 과정에서 발생하는 후기 단계로 나뉩니다.

조기 부작용. 치료 첫 달 동안 환자의 20 %에서 신경 증상이 나타나거나 악화됩니다. 이것은 간에서 구리가 동원되어 중추 신경계의 농도가 증가하기 때문입니다.
이 상황에서 용량을 250mg / day로 줄이고 점진적으로 증가시켜 소변 내 구리 배설을 증가시켜야합니다.
신경계 증상이 계속 악화되면 D- 페니실라민이 다른 구리 킬레이트 제 (아래 참조)로 대체됩니다.
치료 첫 개월 동안의 신경 학적 증상의 악화는 D- 페니실 아민의 저용량 사용으로 질병 자체의 진행과 구별되어야합니다.
치료 첫 달 동안 환자의 20 %가 발열, 가려움증, 발진 및 거의 림프절 병증과 같은 과민 반응을 나타냅니다.
이러한 증상은 약물 일시 중단 이후 사라집니다.
D- 페니실 아민 치료는 prednisone과 함께 250mg / day의 용량으로 20-30mg / day의 용량으로 재개됩니다.
한 달 안에 D- 페니실린의 용량이 증가하고 점차적으로 프레드니손이 제거됩니다.

늦은 부작용. 5 ~ 7 %의 환자에서 발생하며 대개 1 년 후에 나타납니다. 가장 흔한 것은 피부 변화입니다 : 페니실린 피부병, 천포창, 아카토시스 (acantosis) nigricans, 탄력 섬유증, 세 포닌 노사, 편평한 태선.
환자의 3 ~ 5 %가자가 면역 질환과 유사한 증후군 (Goodpasture 증후군, 전신성 홍 반성 루푸스, 중증 근무력증)을 앓게됩니다.
이러한 합병증의 발달과 함께 중요한 단백뇨 (1 g / day 이상)의 출현과 함께 D- 페니실 아민은 취소되고 삼중 체는 처방됩니다.

트리 엔틴. 이것은 D- 페니실 아민을 견딜 수없는 환자에서 구리 킬레이트 제 대체제로 1969 년부터 사용되어 왔습니다.
trientin으로 전환되면서 D-penicillamine의 부작용이 사라집니다.
트리 멘틴 (trientin)의 복용량은 1 일 1-2g, 3 회 복용으로 나누어집니다. 마약은 공복에 복용합니다.
가장 심각한 부작용은 다발성 빈혈 (sideroblastic) 빈혈입니다.
아연 윌슨 병에서 아연을 사용하는 것은 소장과 간세포의 상피에서 구리 결합 단백질의 합성을 증가시키는 능력에 기초합니다.
이것은 위장관에서 구리가 흡수되는 것을 방해하고 구리가 무독성 상태로 옮겨 지도록합니다. 황산 아연이나 아세테이트의 일일 복용량은 1 일 150mg으로 2 ~ 3 회에 나누어 져 있습니다.
약물은 식사 사이에 처방됩니다.
아연은 상대적으로 안전하며, 가장 흔한 부작용은 위장 장애와 두통입니다.
아연은 질병의 초기 단계에서 무증상 환자에서 사용하고 구리 킬레이트 제로 이전에 치료를받은 환자에서 유지 치료로 사용하는 것이 좋습니다.
구리 킬 레이터와 아연 제제의 동시 예약은 권장하지 않습니다.

Tetratiomolybdat. 이 약물의 작용 메커니즘은 소화관과 혈청에서 구리와 복합체가 형성되어 조직으로의 흡수와 침투를 방지합니다. D-penicillamine 및 trientin보다 잠재적으로 더 효과적인 구리 킬 레이터로 간주됩니다.
현재이 약물의 임상 적 사용에 대한 제한된 데이터 만 있습니다.
1 일 복용량은 120-200mg입니다. 부작용은 골수 조혈의 억제를 기술하기 때문에.

임신 중 구리 킬 레이터로 치료를 중단해서는 안됩니다. 0.75-1 g / day 인 D-penicillamine의 권장 용량은 태아에게 위험을 초래하지 않습니다.
제왕 절개가 계획되어 있다면 D- 페니 실라 민의 투여 량은 출산 6 주 전과 수술 전 상처 치유 전 기간 동안 250mg / 일로 줄여야합니다.

윌슨 병에서 간 이식의 적응증은 다음과 같습니다. 용혈 및 고뇨증과 관련된 간 기능 부전; 간통의 진행, 이는 의학적 교정을받을 수 없다.
이식 후 1 년 생존의 지표는 약 80 %이다.

유전자 요법
최근에는 간에서 결함이있는 윌슨 병 유전자를 정상적인 것으로 대체 할 가능성에 대한 문제가 논의되었습니다.
그러나 기술적 인 어려움으로 인해이 문제는 여전히 논의의 대상입니다.